பெருங்குடல் புற்றுநோயின் பரம்பரை அபாயம் (HNPCC) - இதைப் பற்றிப் பேசுவோம்

உங்கள் குடும்பத்தில் பலருக்கு, குறிப்பாக 50 வயதிற்கு முன்பே, பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஏற்பட்டிருப்பதாகக் கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? அல்லது உங்கள் குடும்பப் பெண்களிடையே கருப்பை புற்றுநோய் அதிகமாகக் காணப்படுகிறதா? இது போன்ற விஷயங்களைக் கேட்கும்போது சற்று பயமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது இயல்பானதுதான். ஆனால், பயப்படுவதைக் காட்டிலும் இது குறித்து விழிப்புடன் இருப்பது மிகவும் முக்கியம். இன்று நாம், தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படக்கூடிய ஒரு சிறப்பு புற்றுநோய் அபாய நிலை குறித்துப் பேசப் போகிறோம். இதை நாம் HNPCC என்று அழைக்கிறோம்.

HNPCC என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், HNPCC என்பது பரம்பரை பாலிபஸ் அல்லாத பெருங்குடல் புற்றுநோய் என்பதன் சுருக்கமாகும். சிங்களத்தில், இதன் பொருள் 'பரம்பரை பாலிபஸ் அல்லாத பெருங்குடல் புற்றுநோய்' என்பதாகும். ஆனால் அந்த வார்த்தைகள் மிகவும் சிக்கலானவை, இல்லையா? எனவே, நாம் அதை HNPCC என்றே நினைவில் கொள்வோம்.

இது நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் சில மாற்றங்கள் (பிறழ்வுகள்) காரணமாக, தலைமுறை தலைமுறையாக வரக்கூடிய ஒரு புற்றுநோய் அபாயமாகும். இது முக்கியமாக உங்கள் குடலின் கடைசிப் பகுதியான பெருங்குடலைப் பாதிக்கிறது. ஆனால் "நான்பாலிபோசிஸ்" என்ற பெயரின் அர்த்தம் "பாலிபோசிஸ் இல்லாத நிலை" என்பதாகும். இதற்குக் காரணம், பொதுவாக பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஏற்படுவதற்கு முன்பு, குடலில் "பாலிப்ஸ்" எனப்படும் சிறிய வளர்ச்சிகள் உருவாகின்றன. இருப்பினும், HNPCC உள்ள ஒருவருக்கு இதுபோன்ற பாலிப்ஸ் அதிக எண்ணிக்கையில் உருவாவதில்லை, ஆனால் அவருக்குப் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது.

அப்படியானால், லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் என்பதும் HNPCC தானா?

ஆம், இந்த இரண்டு பெயர்களும் பெரும்பாலும் ஒரே நிலைக்குப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஆனால், அவற்றுக்கிடையே ஒரு சிறிய தொழில்நுட்ப வேறுபாடு உள்ளது. லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் என்பது அதனை ஏற்படுத்தும் மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். அதாவது, ஒருவருக்கு லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் தொடர்பான மரபணு மாற்றம் இருந்தால், அவருக்கு HNPCC எனப்படும் புற்றுநோய் நிலை உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது.

பொதுவாக, 50 வயதுக்குட்பட்ட ஒருவருக்கு பெருங்குடல் புற்றுநோய், கருப்பை உட்சுவர் புற்றுநோய், சிறுகுடல் புற்றுநோய் அல்லது சிறுநீர்க்குழாய் புற்றுநோய் போன்ற லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய புற்றுநோய் ஏற்பட்டால், அவரது குடும்பத்தில் HNPCC எனப்படும் ஒரு நிலை இருப்பதாகக் கூறப்படுகிறது. இந்தப் புற்றுநோய்கள் பெரும்பாலும் பெருங்குடலின் வலது பக்கத்தில் உருவாகின்றன.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது? இதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

உலகளவில் ஏற்படும் அனைத்து பெருங்குடல் புற்றுநோய்களிலும் 2% முதல் 4% வரை HNPCC வகையைச் சேர்ந்தவை. அதாவது, ஒவ்வொரு 100 பெருங்குடல் புற்றுநோய்களில் சுமார் 2 முதல் 4 வரை இந்த மரபணுக் காரணியால் ஏற்படுகின்றன. இது யாருக்கும் வரக்கூடும் என்றாலும், 50 வயதுக்குட்பட்டவர்களுக்கே இது பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது.

ஆரம்ப கட்டங்களில், HNPCC பெரும்பாலும் எந்த அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்தாது. அதுதான் மிகவும் பயமுறுத்தும் விஷயம். ஆனால் புற்றுநோய் பெரிதாக வளர வளர, இதுபோன்ற அறிகுறிகளை நீங்கள் உணரத் தொடங்கலாம்.

HNPCC ஏன் உருவாகிறது? இது தொற்றக்கூடியதா?

இதற்கான முக்கிய காரணம் நமது மரபணுக்களே. நமது உடலை ஒரு பெரிய புத்தகம் போலவும், மரபணுக்களை அந்தப் புத்தகத்தில் எழுதப்பட்டிருக்கும் வழிமுறைகள் போலவும் கற்பனை செய்து பாருங்கள். நமது உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லும் இந்த வழிமுறைகளின்படியே செயல்படுகிறது. சில சமயங்களில், இந்த வழிமுறைகளில் எழுத்துப்பிழைகள் (பிறழ்வுகள்) ஏற்படுகின்றன.

நம் உடலில் பொதுவாக இந்தத் தவறுகளைக் கண்டறிந்து சரிசெய்யக்கூடிய சிறப்பு மரபணுக்கள் உள்ளன. ஒரு புத்தகத்தின் பிழைகளைத் திருத்துபவரைப் போல. லிஞ்ச் நோய்க்குறியீட்டில், இவை MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 மற்றும் EPCAM ஆகும்."திருத்தும்" மரபணுக்கள் எனப்படுபவை செயலிழக்கும்போது, ​​செல்கள் பிரிவடையும்போது ஏற்படும் மற்றப் பிழைகளை அவற்றால் சரிசெய்ய முடிவதில்லை. காலப்போக்கில், இந்தக் குறைபாடுள்ள செல்கள் குவிந்து புற்றுநோய் செல்களாக மாறுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகமாகின்றன.

இது ஒரு தொற்று நோய் அல்ல. HNPCC உள்ள ஒருவருடன் உணவு உண்பதாலோ அல்லது பழகுவதாலோ உங்களுக்கு இது தொற்றாது. இருப்பினும், இதை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படலாம். தாய்க்கோ அல்லது தந்தைக்கோ இந்த மரபணு மாற்றம் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அப்படியானால், அவர்களின் குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு அந்த மரபணு பரம்பரை வழியாகக் கிடைப்பதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. அதாவது, இரண்டு குழந்தைகள் இருந்தால், அவர்களில் ஒருவருக்கு இந்த அபாயகரமான மரபணு பரம்பரை வழியாகக் கிடைக்கலாம். இதனால்தான் இதுபோன்ற குடும்பங்களில் பலருக்குப் புற்றுநோய் ஏற்படுகிறது.

ஒரு மருத்துவர் HNPCC-ஐ எவ்வாறு கண்டறிகிறார்?

நீங்கள் மேலே குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளுடன் மருத்துவரிடம் செல்லும்போது, ​​அவர் முதலில் உங்கள் அறிகுறிகளைக் கவனமாகக் கேட்டு, உடல் பரிசோதனை செய்வார். அதன் பிறகு, உங்கள் குடும்பத்தின் மருத்துவ வரலாறு குறித்து பல கேள்விகளைக் கேட்பார்.

• உங்கள் தாய், தந்தை, உடன்பிறப்புகளுக்குப் புற்றுநோய் இருந்திருக்கிறதா?
• அப்படியென்றால், அது என்ன வகையான புற்றுநோய்? அது எந்த வயதில் ஏற்பட்டது?
• உங்கள் குடும்பத்தில் எத்தனை பேருக்குப் புற்றுநோய் வந்துள்ளது?

இந்தக் கேள்விகள் மிகவும் முக்கியமானவை, ஏனெனில் குடும்ப உறுப்பினர்கள் பலருக்கு, குறிப்பாக இளம் வயதில், பெருங்குடல் அல்லது கருப்பை புற்றுநோய் இருந்திருந்தால், மருத்துவர் HNPCC-ஐ சந்தேகிக்கக்கூடும்.

அடுத்து, உங்களுக்கு பெருங்குடல் புற்றுநோய் உள்ளதா என்பதை உறுதி செய்வதற்கான முக்கியப் பரிசோதனை பெருங்குடல் உள்நோக்கல் (colonoscopy) ஆகும். இதில், ஒரு சிறிய கேமரா பொருத்தப்பட்ட குழாயைக் கொண்டு உங்கள் பெருங்குடல் முழுவதும் பரிசோதிக்கப்படும். சந்தேகத்திற்குரிய ஏதேனும் கண்டறியப்பட்டால், ஒரு சிறிய திசுத் துண்டு எடுக்கப்பட்டு பரிசோதனைக்காக ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படும் (இது திசுப்பரிசோதனை (biopsy) ஆகும்).

HNPCC நிலையை உறுதிப்படுத்த, பல சிறப்புப் பரிசோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன:

1. மரபணுப் பரிசோதனை: உங்கள் இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கப்படும்.

2. கட்டித் திசுப் பரிசோதனை: புற்றுநோய் இருந்தால், அந்தப் புற்றுநோய் செல்கள் HNPCC தொடர்பான குறிப்பிட்ட குறிப்பான்களுக்காகப் பரிசோதிக்கப்படுகின்றன.

3. மற்ற நிலைகளை நிராகரித்தல்: ஃபேமிலியல் அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ் (FAP) எனப்படும் மற்றொரு பரம்பரை நோயும் உள்ளது. FAP-ல், பெருங்குடலில் நூற்றுக்கணக்கான அல்லது ஆயிரக்கணக்கான பாலிப்கள் உருவாகின்றன. HNPCC-ல் இது நிகழ்வதில்லை. எனவே, இந்த இரண்டு நிலைகளில் உங்களுக்கு எது உள்ளது என்பதை உங்கள் மருத்துவர் பரிசோதிப்பார்.

HNPCC-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

HNPCC காரணமாக பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஏற்பட்டால், புற்றுநோய்க் கட்டியையும் அதைச் சுற்றியுள்ள திசுக்களையும் அகற்றுவதே அதற்கான முக்கிய சிகிச்சையாகும். இந்த அறுவை சிகிச்சை கோலெக்டமி என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதை வெவ்வேறு வழிகளில் செய்யலாம்.

• பகுதி பெருங்குடல் நீக்கம்: பெருங்குடலில் புற்றுநோய் உள்ள பகுதி மட்டும் அகற்றப்படுகிறது.
• முழு பெருங்குடல் நீக்கம்:முழு பெருங்குடலும் அகற்றப்படுகிறது. எதிர்காலத்தில் மற்றொரு புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்காக, HNPCC உள்ள ஒருவருக்கு இந்த அறுவை சிகிச்சை பெரும்பாலும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
• மலக்குடல் அறுவை சிகிச்சை: மலக்குடலுடன் பெருங்குடலும் அகற்றப்படுகிறது.

பிற சிகிச்சைகள்

புற்றுநோய் உடலின் மற்ற பாகங்களுக்கும் பரவியிருந்தால், அறுவை சிகிச்சையுடன் கூடுதலாக வேறு சிகிச்சைகளும் தேவைப்படலாம்.

• கீமோதெரபி: புற்றுநோய் செல்களை அழிப்பதற்காக சக்திவாய்ந்த மருந்துகளை வழங்குதல்.
• நோயெதிர்ப்பு சிகிச்சை: புற்றுநோய் செல்களை எதிர்த்துப் போராட நமது உடலின் சொந்த நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தைத் தூண்டுவது. HNPCC-ஆல் ஏற்படும் புற்றுநோய்களுக்கு இந்த சிகிச்சை பெரும்பாலும் வெற்றிகரமாக அமைகிறது.

HNPCC உடன் வாழும் ஒருவர் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய விஷயங்கள்

உங்களுக்கு HNPCC இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், சராசரி நபரை விட உங்களுக்குக் குடல் புற்றுநோய் மட்டுமல்லாமல், வேறு பல வகையான புற்றுநோய்களும் வருவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது என்று அர்த்தம். எனவே, வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகள் உங்கள் வாழ்வின் ஒரு பகுதியாக இருக்க வேண்டும்.

இந்தப் புற்றுநோய்களுக்காகத் தவறாமல் பரிசோதனை செய்துகொள்ளுமாறு உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு அறிவுறுத்தலாம்:

• கருப்பை
• கருப்பை
• வயிறு
• சிறுநீரகம் மற்றும் சிறுநீர் அமைப்பு
• மூளை
• தோல்

இது கேட்பதற்குப் பயமாக இருக்கலாம். ஆனால், இதில் உள்ள சிறந்த விஷயம் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவதுதான் . வழக்கமான பரிசோதனைகள் மூலம், புற்றுநோய் உருவாகத் தொடங்கினாலும், அதை மிகவும் ஆரம்ப நிலையிலேயே கண்டறிய முடியும். அப்போது, ​​சிகிச்சை பெற்று முழுமையாகக் குணமடைவதற்கான வாய்ப்புகள் மிகவும் அதிகமாக இருக்கும்.

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் என்பது நமது மரபணுக்களில் உள்ள ஒரு நோய் என்பதால், அதைக் குணப்படுத்த முடியாது. இருப்பினும், HNPCC-யால் ஏற்படும் புற்றுநோய்களைக் குணப்படுத்த முடியும். முழு பெருங்குடல் நீக்கம் போன்ற அறுவை சிகிச்சைகள் மூலமாகவும் பெருங்குடல் புற்றுநோயைத் தடுக்கலாம்.

எனது இடர் அபாயத்தை நான் எவ்வாறு நிர்வகிப்பது?

உங்கள் குடும்பத்தில் HNPCC அல்லது லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் பாதிப்பு இருந்திருந்தால், நீங்கள் முதலில் செய்ய வேண்டியது உங்கள் மருத்துவரிடம் அதுபற்றிப் பேசுவதுதான். உங்களுக்கு மரபணுப் பரிசோதனை தேவையா என்பதை அவர் முடிவு செய்வார்.

உங்களுக்கு லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் மரபணு பிறழ்வு இருப்பது உறுதிசெய்யப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் 20-களில் பெருங்குடல் புற்றுநோய்க்கான பரிசோதனைகளான கொலோனோஸ்கோபி போன்றவற்றைத் தொடங்குமாறு உங்களுக்கு அறிவுறுத்துவார்.

மேலும், ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைப் பின்பற்றுவதன் மூலம் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயத்தை நீங்கள் மேலும் குறைக்கலாம்:

• புகைப்பிடிப்பதை முற்றிலுமாகத் தவிர்க்கவும்.
• சமச்சீரான, சத்தான உணவை உண்ணுங்கள் (அதிக காய்கறிகள், பழங்கள் மற்றும் நார்ச்சத்து நிறைந்த உணவுகளைச் சேர்த்துக் கொள்ளுங்கள்).
• தவறாமல் உடற்பயிற்சி செய்யுங்கள்.
• மது அருந்துவதைக் குறைத்துக் கொள்ளுங்கள்.
• ஆரோக்கியமான உடல் எடையைப் பராமரிக்கவும்.
• மருத்துவர் பரிந்துரைத்த அனைத்துப் பரிசோதனைகளையும் குறித்த நேரத்தில் செய்து கொள்ளுங்கள்.