HNPCC (பரம்பரை பாலிபஸ் அல்லாத பெருங்குடல் புற்றுநோய்) என்றால் என்ன? உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது புற்றுநோய் இருந்த வரலாறு உண்டா?

சில சமயங்களில், ஒரு குடும்பத்தின் பல உறுப்பினர்களுக்கு ஒரே வகையான புற்றுநோய் ஏற்படுவதை நாம் காண்கிறோம். அல்லது, ஒரே குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவர்களுக்கு அந்த நோய் வருவதற்கான ஆபத்து அதிகம் என்றும் கூறப்படுகிறது. அதைப்பற்றித்தான் இன்று நாம் பேசப் போகிறோம். இது சற்று சிக்கலான தலைப்பாக இருந்தாலும், இதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்ள முயற்சிப்போம்.

HNPCC மற்றும் லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், HNPCC (பரம்பரை பாலிபஸ் அல்லாத பெருங்குடல் புற்றுநோய்) என்பது மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் ஒரு வகை பெருங்குடல் புற்றுநோயாகும். ஏனெனில், நமது பெற்றோரிடமிருந்து நாம் மரபுவழியாகப் பெறும் சில மரபணுக்கள், புற்றுநோய் செல்கள் உருவாகும் வாய்ப்பை நமக்கு அதிகரிக்கின்றன.

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் பற்றி நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம். HNPCC மற்றும் லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் உண்மையில் தொடர்புடையவை, ஆனால் அவை முற்றிலும் ஒன்றல்ல. குறிப்பாக , 50 வயதுக்கு முன்பே கண்டறியப்படும் லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் தொடர்பான புற்றுநோயையே நாம் HNPCC எனக் குறிப்பிடுகிறோம். இதில் பெருங்குடல் புற்றுநோய் மட்டுமல்லாமல், கருப்பையின் உள்வரிப்படலம் (எண்டோமெட்ரியம்), சிறுகுடல், சிறுநீர்க்குழாய் மற்றும் சிறுநீரக இடுப்புப் பகுதி ஆகியவற்றின் புற்றுநோய்களும் அடங்கும். HNPCC-ல், பெருங்குடலின் வலது பக்கத்தில் புற்றுநோய் மிகவும் பொதுவாகக் காணப்படுகிறது.

HNPCC எவ்வளவு பொதுவானது?

அனைத்து பெருங்குடல் புற்றுநோய்களிலும் 2% முதல் 4% வரை HNPCC வகையைச் சேர்ந்தவை. இது எந்த வயதிலும் ஏற்படலாம், ஆனால் இதன் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் 50 வயதுக்கு முன்பே தோன்றி, இந்நோய் கண்டறியப்படுகிறது.

HNPCC-யின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஆரம்ப கட்டங்களில், HNPCC எந்த அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்தாமல் இருக்கலாம். அதாவது, நீங்கள் எதையும் உணராமலேயே புற்றுநோய் உங்கள் உடலுக்குள் வளரக்கூடும். ஆனால் புற்றுநோய் வளர வளர, நீங்கள் பின்வரும் அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம்:

• வயிற்று வலி அல்லது வயிறு உப்புசம்.
• உணவு சுவையற்று இருக்கிறது.
• மலத்தில் இரத்தம். (இது ஒரு மிக முக்கியமான அறிகுறி, இதைப் புறக்கணிக்காதீர்கள்!)
• எப்போதும் சோர்வாக உணர்தல் (களைப்பு).
• தெளிவான காரணம் இல்லாமல் உடல் எடை குறைதல்.

HNPCC ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள் யாவை?

நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, HNPCC என்பது நமது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுக் குறைபாடுகள் தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும்போது, ​​அந்தக் குடும்பத்தில் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் அதிகரிக்கிறது. இதை நாம் 'குடும்பப் புற்றுநோய் நோய்க்குறி' என்று அழைக்கிறோம்.

HNPCC-ஐ ஏற்படுத்தும் முக்கிய பரம்பரை புற்றுநோய் நோய்க்குறி லிஞ்ச் நோய்க்குறி ஆகும். இது MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 மற்றும் EPCAM ஆகிய மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. நமது செல்கள் பிரிவடையும்போது டி.என்.ஏ இரட்டிப்பாதலின் போது ஏற்படும் பிழைகளைச் சரிசெய்வதே இந்த மரபணுக்களின் பணியாகும். இந்த மரபணுக்கள் சரியாகச் செயல்படவில்லை என்றால், அந்தப் பிழைகள் சரிசெய்யப்படாது என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். அப்போது, ​​சாதாரண செல்கள் புற்றுநோய் செல்களாக மாறுவதற்கான வாய்ப்புகள் மிகவும் அதிகமாகும்.

HNPCC தொற்றுநோயா?

இல்லை, HNPCC ஒரு தொற்று நோய் அல்ல. அதாவது, இது தொடுதல் அல்லது தும்மல் மூலம் ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்குப் பரவுவதில்லை. இருப்பினும், HNPCC-ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகிறது . எனவே, இந்த மரபணு மாற்றம் உள்ள குடும்பங்களின் பல உறுப்பினர்களுக்கு பெருங்குடல் புற்றுநோய் அல்லது லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய பிற புற்றுநோய்கள் ஏற்படலாம்.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவும், HNPCC உருவாகும் அபாயமும் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மரபுவழியாகக் கடத்தப்படலாம்.

மருத்துவர்கள் பெருங்குடல் புற்றுநோயை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

மருத்துவர்கள் பொதுவாக பெருங்குடல் புற்றுநோய் உள்ளதா எனச் சோதிக்க உடல் பரிசோதனை செய்வார்கள். அதன் பிறகு, உங்கள் பெருங்குடலின் உட்புறத்தைப் பரிசோதிப்பதற்காக, உங்கள் ஆசனவாய் வழியாக ஒரு சிறிய, ஒளியூட்டப்பட்ட குழாயைச் செருகும் கொலோனோஸ்கோபி என்ற பரிசோதனையை அவர்கள் பரிந்துரைப்பார்கள்.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் HNPCC இருந்தால், நீங்கள் கண்டிப்பாக உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்க வேண்டும் . அது மிகவும் முக்கியம்.

HNPCC-ஐ உறுதிப்படுத்த என்னென்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

உங்களுக்கு லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மரபணு பிறழ்வு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, உங்கள் மருத்துவர் மரபணுப் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம். உங்கள் மருத்துவர் பின்வருவனவற்றைப் பற்றியும் கேட்பார்:

• உங்கள் நெருங்கிய குடும்பத்தில் (அம்மா, அப்பா, உடன்பிறப்புகள்) யாருக்காவது எப்போதாவது பெருங்குடல் புற்றுநோய் வந்திருக்கிறதா? குறிப்பாக, 50 வயதுக்கு முன்பே அது கண்டறியப்பட்டிருந்தால்.
• HNPCC-ஐ விட வேறுபட்ட மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படும் ஃபேமிலியல் அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ் (FAP) எனப்படும் மற்றொரு பரம்பரை பெருங்குடல் புற்றுநோய் பாதிப்பு உங்களுக்கு இல்லை என்பதையும் இது உறுதி செய்கிறது.

HNPCC-க்கு அறுவை சிகிச்சை அவசியமா?

ஆம், HNPCC பெரும்பாலும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. இந்த அறுவை சிகிச்சை கோலெக்டமி என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதில் பெருங்குடலின் ஒரு பகுதி அல்லது முழு குடலும் அகற்றப்படுகிறது. இந்த அறுவை சிகிச்சையில் பல வகைகள் உள்ளன:

• பகுதி பெருங்குடல் நீக்கம் அல்லது பிரிவு பெருங்குடல் நீக்கம்: இதில், புற்றுநோய் உள்ள பெருங்குடல் பகுதி மட்டும் அகற்றப்படுகிறது.
• மலக்குடல் அறுவை சிகிச்சை: இதில் பெருங்குடல் மற்றும் மலக்குடல் அகற்றப்படுகின்றன.
• முழு பெருங்குடல் நீக்கம்: இதில், பெருங்குடல் முழுவதுமாக அகற்றப்படுகிறது.

HNPCC-க்கு வேறு என்ன சிகிச்சைகள் உள்ளன?

பெருங்குடல் புற்றுநோய் உடலின் மற்ற பாகங்களுக்குப் பரவியிருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் பின்வரும் சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• கீமோதெரபி: இது புற்றுநோய் செல்களை அழிப்பதற்காக மருந்துகளைக் கொடுக்கும் ஒரு சிகிச்சை முறையாகும்.
• நோயெதிர்ப்பு சிகிச்சை: இது புற்றுநோய் செல்களை எதிர்த்துப் போராடுவதற்கு நமது உடலின் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தைத் தூண்டுவதை உள்ளடக்கியது.

நோயெதிர்ப்பு சிகிச்சை பெரும்பாலும் அதிக செயல்திறன் மிக்கதாகவும் , குறைவான பக்க விளைவுகளைக் கொண்டதாகவும் இருப்பதால், மருத்துவர்கள் அதனையே விரும்புகிறார்கள்.

HNPCC-ஐத் தடுக்க முடியுமா?

இந்தக் குடும்பப் புற்றுநோய் நோய்த்தொகுப்புகள், பரம்பரையாக வரும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. எனவே, இந்த மரபணு மாற்றங்கள் ஏற்படுவதைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை . இருப்பினும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது லிஞ்ச் நோய்த்தொகுப்பு அல்லது HNPCC இருந்தால், நீங்களும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது மிகவும் முக்கியம்.

வழக்கமான பரிசோதனைகள் மற்றும் தேவைப்பட்டால் மேற்கொள்ளப்படும் தடுப்பு அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை, HNPCC பாதிப்பு உள்ளவர்களிடையே இறப்பு அபாயத்தைக் குறைக்க உதவும்.

எனக்கு HNPCC உருவாகும் அபாயம் உள்ளதா என்பதை நான் எப்படி அறிவது?

மரபணுப் பரிசோதனையில் உங்களுக்கு லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றம் இருப்பது உறுதிசெய்யப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் 20-களில் இருந்தே பெருங்குடல் புற்றுநோய்க்கான பரிசோதனையை மேற்கொள்ளப் பரிந்துரைக்கலாம். புற்றுநோய் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டால், வெற்றிகரமான சிகிச்சைக்கான வாய்ப்புகள் மிகவும் அதிகமாக இருக்கும்.

எனக்கு HNPCC இருந்தால், வேறு என்னென்ன பாதிப்புகளை நான் எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு HNPCC இருந்தால், HNPCC தொடர்பான பிற புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் உங்களுக்கு அதிகமாக இருக்கலாம். எனவே உங்கள் மருத்துவர் இந்த வகையான புற்றுநோய்களுக்காகவும் உங்களைத் தவறாமல் பரிசோதிக்கலாம்:

• மூளைப் புற்றுநோய்
• சிறுநீரகப் புற்றுநோய்
• கல்லீரல் புற்றுநோய்
• கருப்பை புற்றுநோய்
• வயிற்றுப் புற்றுநோய்
• தோல் புற்றுநோய்
• கருப்பை/எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோய்

HNPCC-ஐ குணப்படுத்த முடியுமா?

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், அதை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது. இருப்பினும், முழுப் பெருங்குடலையும் அகற்றும் அறுவை சிகிச்சை (டோட்டல் கோலெக்டமி), HNPCC-க்கு சிகிச்சை அளித்து, பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஏற்படுவதைத் தடுக்கும் .

HNPCC நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு நோயின் முன்கணிப்பு என்ன?

HNPCC நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் சுமார் 60% பேர் ஐந்து ஆண்டுகளுக்குப் பிறகும் உயிருடன் இருக்கிறார்கள் . அதாவது, 100 நோயாளிகளில் 60 பேர், HNPCC நோய் கண்டறியப்பட்டு ஐந்து ஆண்டுகளுக்குப் பிறகும் உயிருடன் இருக்கிறார்கள். லிஞ்ச் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கான ஒட்டுமொத்த 10 ஆண்டு உயிர்வாழும் விகிதம் 70% முதல் 88% வரை உள்ளது. இந்தப் புள்ளிவிவரங்கள் அச்சமூட்டுவதாகத் தோன்றலாம், ஆனால் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து முறையான சிகிச்சை அளித்தால், இந்த நிலையைப் பெருமளவில் கட்டுப்படுத்த முடியும் என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

எனக்கு HNPCC இருந்தால், என்னை நானே எப்படி கவனித்துக் கொள்வது?

பெருங்குடல் புற்றுநோயின் புதிய அறிகுறிகள் ஏதேனும் தென்பட்டால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும் . பெருங்குடல் புற்றுநோயைத் தடுக்க, நீங்கள் பின்வரும் செயல்களைச் செய்யலாம்:

• புகைப்பிடிப்பதைத் தவிர்க்கவும்.
• ஆரோக்கியமான உணவை உண்ணுங்கள்.
• தவறாமல் உடற்பயிற்சி செய்யுங்கள்.
• உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கும் அனைத்து புற்றுநோய் பரிசோதனைகளையும் செய்துகொள்ளுங்கள்.
• மது அருந்துவதைக் குறைத்துக் கொள்ளுங்கள்.
• ஆரோக்கியமான உடல் எடையைப் பராமரிக்கவும்.

என் குழந்தைக்கு HNPCC நோய் உருவாகும் அபாயம் உள்ளதா?

உங்களுக்கு லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், அதை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தை உங்கள் குழந்தை மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது . இதன் பொருள், உங்களுக்கு இரண்டு குழந்தைகள் இருந்தால், ஒரு குழந்தை அந்த மரபணுவை மரபுரிமையாகப் பெறலாம், மற்றொன்று பெறாமல் போகலாம். அத்தகைய மரபணு மாற்றம் மரபுரிமையாகப் பெறப்பட்டால், அந்தக் குழந்தைக்கு HNPCC உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது.

FAP மற்றும் HNPCC பெருங்குடல் புற்றுநோய்கள் ஒரே மாதிரியானவையா?

HNPCC மற்றும் FAP (குடும்ப அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ்) ஆகிய இரண்டும் மரபணு சார்ந்த பெருங்குடல் புற்றுநோய்கள் ஆகும், ஆனால் அவை வெவ்வேறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன.

FAP உள்ளவர்களுக்கு அவர்களின் பெருங்குடலில் பல பாலிப்புகள் உருவாகின்றன. சில சமயங்களில், பாலிப்புகள் எனப்படும் இந்த நுண்ணிய வளர்ச்சிகள் ஆயிரக்கணக்கில் இருக்கும். இருப்பினும், HNPCC உள்ளவர்களுக்கு அதிக பாலிப்புகள் உருவாவதில்லை, மேலும் சில சமயங்களில் எந்த பாலிப்புகளும் இல்லாமல் புற்றுநோய் உருவாகலாம். HNPCC-ல் உருவாகும் பாலிப்புகள் பொதுவாக தட்டையாக இருக்கும்.

இந்த இரண்டு நிலைகளிலும் உருவாகும் பாலிப்கள் புற்றுநோய்க்கு முந்தையவை எனக் கருதப்படுகின்றன, அதாவது அவை குறுகிய காலத்திற்குள் புற்றுநோயாக மாறக்கூடும்.

இந்தக் கதையிலிருந்து நாம் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் என்னவென்றால்

HNPCC (பரம்பரை பாலிபஸ் அல்லாத பெருங்குடல் புற்றுநோய்) என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணுக் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு வகை பெருங்குடல் புற்றுநோயாகும். இது லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடனும் தொடர்புடையது.

• குடும்பத்தில் யாருக்காவது புற்றுநோய் இருந்த வரலாறு இருந்தால், அதுபற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது மிகவும் முக்கியம்.
• உங்களுக்கு அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டாலும், உங்களுக்கு ஆபத்து இருக்கும் பட்சத்தில் , தவறாமல் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ளுங்கள்.
• ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்தால், சிகிச்சை வெற்றி பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.
• HNPCC ஒரு தொற்றக்கூடிய நோய் அல்ல, ஆனால் அது மரபணு ரீதியாகப் பரவக்கூடியது.
• ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையை வாழ்வதும், மருத்துவ ஆலோசனைகளைப் பின்பற்றுவதும் மிகவும் முக்கியம்.

இது குறித்து உங்களுக்கு மேலும் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்கத் தயங்காதீர்கள். அவர்கள் உங்களுக்கு உதவுவார்கள்.

HNPCC , லிஞ்ச் நோய்க்குறி, பெருங்குடல் புற்றுநோய், மலக்குடல் புற்றுநோய், மரபணு மாற்றங்கள், பரம்பரை புற்றுநோய், புற்றுநோய் பரிசோதனை, பெருங்குடல் உள்நோக்கல், அறுவை சிகிச்சை, வேதிச்சிகிச்சை, நோயெதிர்ப்பு சிகிச்சை