உங்கள் குழந்தைக்கு பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு உள்ளதா? (பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்) இதைப்பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

சில சமயங்களில், பிறந்த குழந்தையிடம் சில அறிகுறிகளைக் காணும்போது பெற்றோர்கள் மிகவும் பயப்படுகிறார்கள். குழந்தை சரியாகச் சாப்பிடாமல் இருப்பது, உடல் எடை கூடாமல் இருப்பது, அல்லது திடீரென்று வழக்கத்திற்கு மாறாக நடந்துகொள்வது போன்றவை இதற்குக் காரணமாக இருக்கலாம். இதுபற்றி நம்மில் யாரும் கேள்விப்பட்டிராத 'மரபுவழி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்' (Inherited Metabolic Disorders) ஆக இருக்கலாம். இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது பயப்பட வேண்டாம். இது சற்று சிக்கலான தலைப்பாக இருந்தாலும், இதைப்பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இந்த வளர்சிதை மாற்றம் என்பது என்ன?

நம் உடலை ஒரு பெரிய தொழிற்சாலையாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். நாம் உண்ணும் மற்றும் பருகும் பொருட்கள் ( மாவுச்சத்து , புரதங்கள் , கொழுப்புகள் ) இந்தத் தொழிற்சாலைக்கான மூலப்பொருட்கள் ஆகும். இந்த மூலப்பொருட்களைப் பயன்படுத்தி, உடலுக்குத் தேவையான ஆற்றலை உருவாக்கி, தேவையற்றவற்றைக் கழிவுகளாக வெளியேற்றி, புதிய பொருட்களை உருவாக்கும் சிக்கலான வேதியியல் செயல்முறையையே நாம் வளர்சிதை மாற்றம் (மெட்டபாலிசம்) என்று அழைக்கிறோம் .

இந்தத் தொழிற்சாலையில் பணிகள் சீராக நடைபெற 'பணியாளர்கள்' உள்ளனர். இந்தப் பணியாளர்களை நாம் நொதிகள் என்று அழைக்கிறோம். ஒவ்வொரு நொதிக்கும் ஒரே ஒரு குறிப்பிட்ட வேலை மட்டுமே உண்டு. ஒன்று சர்க்கரையைச் சிதைக்கிறது, மற்றொன்று புரதத்தைச் சிதைக்கிறது, இன்னொன்று நச்சுக்களை நீக்குகிறது.

'பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடு' என்பது, இந்தத் தொழிற்சாலையில் உள்ள 'பணியாளர்களில்' (என்சைம்களில்) ஒன்று சரியாகச் செயல்படவில்லை என்பதையோ, அல்லது அந்தப் பணியாளர் பிறக்கும்போதே அந்தக் குறைபாட்டுடன் பிறக்கவில்லை என்பதையோ குறிக்கிறது. அந்த என்சைமை உருவாக்குவதற்குத் தேவையான மரபணு 'வரைபடத்தில்' உள்ள ஒரு குறைபாட்டின் காரணமாக இது ஏற்படுகிறது.

இந்த நோய்களுக்கு என்ன காரணம்?

இந்த நோய்களில் பல மரபணுக் காரணிகளால் ஏற்படுகின்றன. எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு குழந்தைக்கு அத்தகைய நோய் ஏற்பட வேண்டுமானால், அது குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளைப் பெற வேண்டும் - ஒன்று அதன் தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று அதன் தந்தையிடமிருந்தும்.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இரு பெற்றோருமே இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் 'கடத்திகளாக' இருக்கிறார்கள் . அதாவது, அவர்களின் உடலில் குறைபாடுள்ள மரபணு மற்றும் ஆரோக்கியமான மரபணு ஆகிய இரண்டுமே உள்ளன. ஆரோக்கியமான மரபணு இருப்பதால், அவர்களுக்கு எந்த அறிகுறிகளும் ஏற்படுவதில்லை.

இருப்பினும், ஒரு குழந்தை தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் ஒரே குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற்றால், அக்குழந்தையின் உடல் அதற்கான நொதியை உற்பத்தி செய்யாது. அப்போதுதான் அந்த நோய் ஏற்படுகிறது. இது யாருடைய தவறும் அல்ல, இது பரம்பரையாக வரும் ஒரு விஷயம்.

என்னென்ன வகையான நோய்கள் உள்ளன?

இவ்வகை நோய்கள் நூற்றுக்கணக்கில் உள்ளன. ஒவ்வொன்றிற்கும் அதற்கே உரிய தனித்துவமான அறிகுறிகள் உண்டு. பொதுவாக விவாதிக்கப்படும் சில வகைகளைப் பார்ப்போம்.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

அறிகுறிகள் பெரிதும் மாறுபடும். எந்த நொதி குறைபாடு உள்ளது மற்றும் எந்த வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறை பாதிக்கப்பட்டுள்ளது என்பதைப் பொறுத்து இது அமைகிறது. சில நோய்கள் பிறந்த சில வாரங்களுக்குள்ளேயே அறிகுறிகளைக் காட்டுகின்றன. மற்றவை உருவாக பல ஆண்டுகள் ஆகலாம்.

சில பொதுவான அறிகுறிகள் இதோ:

• மந்தநிலை மற்றும் தூக்கக் கலக்கம்: குழந்தை தொடர்ந்து சோர்வாகவும் உயிரற்றதாகவும் காணப்படும்.
• அனோரெக்ஸியா: சாப்பிடுவதிலோ அல்லது பால் குடிப்பதிலோ ஆர்வமின்மை.
• வயிற்று வலி மற்றும் வாந்தி: அடிக்கடி வாந்தி எடுத்தல்.
• எடை குறைதல் அல்லது எடை அதிகரிக்காமல் இருத்தல்: வயதுக்கு ஏற்ற எடை அதிகரிப்பு உகந்ததல்ல.
• மஞ்சள் காமாலை: கண்களும் தோலும் மஞ்சள் நிறமாக மாறும்.
• வளர்ச்சி தாமதம்: புன்னகைப்பது, தலையை நிமிர்ந்து பிடிப்பது, நடப்பது போன்ற செயல்கள் மற்ற குழந்தைகளை விட தாமதமாக நிகழும்.
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்: வலிப்புத்தாக்கம் போன்ற நிலைமைகள் ஏற்படுகின்றன.
• சிறுநீர், வியர்வை அல்லது மூச்சிலிருந்து வரும் அசாதாரண வாசனை.

இந்த நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

நோயைக் கண்டறிதல்

சில வளர்ச்சியடைந்த நாடுகளில், புதிதாகப் பிறக்கும் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் இதுபோன்ற பல நோய்களுக்கான பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது (புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனை). இலங்கையில் உள்ள சில மருத்துவமனைகளும் இதுபோன்ற பல நோய்களுக்கான பரிசோதனைகளை மேற்கொள்கின்றன.

அறிகுறிகள் தோன்றிய பிறகு ஒரு மருத்துவர் இதைச் சந்தேகித்தால், அவர் நோயாளியைச் சிறப்பு இரத்தப் பரிசோதனைகள் மற்றும் டிஎன்ஏ சோதனைகளுக்குப் பரிந்துரைப்பார். நோயைத் துல்லியமாக உறுதிப்படுத்த இவை மட்டுமே வழிகள்.

சிகிச்சை முறைகள்

இந்த நோய்களை ஏற்படுத்தும் மரபணுக் குறைபாட்டை முழுமையாகக் குணப்படுத்தும் அளவுக்குத் தொழில்நுட்பம் இன்னும் வளர்ச்சி அடையவில்லை. இருப்பினும், நோயைக் கட்டுப்படுத்தவும், குழந்தை இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ உதவவும் பல சிகிச்சைகள் உள்ளன.

சிகிச்சையின் மூன்று முக்கிய குறிக்கோள்கள் உள்ளன:

• உடலால் செரிக்க முடியாத உணவுகளைக் கட்டுப்படுத்துதல்: உதாரணமாக, PKU பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தைக்கு, புரதச்சத்து நிறைந்த உணவுகளைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு சிறப்பு உணவுமுறை வழங்கப்படுகிறது.
• நொதி மாற்று சிகிச்சை: சில நோய்களுக்கு, உடலின் செயல்முறைகளை மீட்டெடுக்கும் முயற்சியாக, நொதியானது ஒரு தடுப்பூசியாகச் செலுத்தப்படுகிறது.
• உடலில் இருந்து நச்சுகளை அகற்றுதல்:சிறப்பு மருந்துகள் அல்லது முறைகளைப் பயன்படுத்தி, உடலில் தேங்கியுள்ள தீங்கு விளைவிக்கும் இரசாயனங்கள் அகற்றப்படுகின்றன.

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தை அல்லது பெரியவர், இத்துறையில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவமனையில் சிகிச்சை பெறுவது சிறந்தது. மருத்துவரின் அறிவுரைகளைத் துல்லியமாகப் பின்பற்றுவது மிகவும் முக்கியம்.