உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த விசித்திரமான அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? நீண்ட சங்கிலி கொழுப்பு அமில ஆக்சிஜனேற்றக் கோளாறுகள் (LC-FAODs) பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

உங்கள் குழந்தை சிறிது நேரம் விளையாடிய பிறகு சோர்வடைந்து விடுகிறதா? அல்லது எப்போதும் உடல்நிலை சரியில்லாமல், சாப்பிட விரும்பாமல், அல்லது தூக்கக் கலக்கத்துடன் காணப்படுகிறதா? சில சமயங்களில் இவை சாதாரணமானவை என்று நாம் நினைக்கிறோம், ஆனால் இதற்குப் பின்னால் மிகவும் அரிதான, ஆனால் மிகவும் தீவிரமான ஒரு மரபணுக் குறைபாடு இருக்கலாம். இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட ஒரு குறைபாட்டைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம், அதுதான் நீண்ட சங்கிலி கொழுப்பு அமில ஆக்சிஜனேற்றக் கோளாறுகள் (Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders), அல்லது LC-FAODs .

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இந்த LC-FAODகள் என்றால் என்ன?

இது சற்று சிக்கலான பெயர்தான், ஆனாலும் இதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம். நம் உடல் ஒரு வாகனம் போன்றது. அது இயங்குவதற்கு ஆற்றல் அல்லது எரிபொருள் தேவைப்படுகிறது. நாம் உண்ணும் உணவே நம் உடலுக்கான எரிபொருள். இந்த உணவு ஆற்றலாக மாற்றப்படும் செயல்முறை வளர்சிதை மாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

நாம் உண்ணும் ஆலிவ் எண்ணெய் , மீன் , அவகாடோ மற்றும் இறைச்சி போன்ற உணவுகளில் 'கொழுப்பு அமிலங்கள்' எனப்படும் ஒன்று உள்ளது. இவை உடலுக்கு ஆற்றலின் ஒரு நல்ல மூலமாகும். இந்தக் கொழுப்பு அமிலங்களில் பல வகைகள் உள்ளன. அவற்றுள், 'நீண்ட சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்கள்' எனப்படும் வகையை ஆற்றலாக மாற்றுவதற்கு ஒரு சிறப்பு நொதி தேவைப்படுகிறது.

LC-FAODs எனப்படும் மரபணுக் குறைபாட்டுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளின் உடலில் அந்தக் குறிப்பிட்ட நொதி இருப்பதில்லை. அதனால், அவர்களது உடலால் இந்த நீண்ட சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்களை ஆற்றலாக மாற்ற முடிவதில்லை.

அப்போது என்ன நடக்கும்?

1. இதயம் , மூளை, கல்லீரல் மற்றும் தசைகள் போன்ற முக்கிய உறுப்புகளுக்குத் தேவையான ஆற்றல் கிடைப்பதில்லை.

2. ஆற்றலாக மாற்ற முடியாத கொழுப்பு அமிலங்கள் அந்த உறுப்புகளில் குவிந்து, அவற்றைச் சேதப்படுத்தத் தொடங்குகின்றன.

இது இதய நோய் , கல்லீரல் செயலிழப்பு மற்றும் கடுமையான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு போன்ற தீவிரமான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். எனவே, இந்த நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவதும், முறையான உணவுக் கட்டுப்பாட்டைப் பின்பற்றுவதும் மிகவும் அவசியம்.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். இது, எந்த வகையான நொதி குறைபாடு உள்ளது மற்றும் நோயின் தீவிரம் ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது. சிலருக்கு இளமைப் பருவம் அல்லது முதிர்வயது வரை எந்த அறிகுறிகளும் தோன்றாமல் இருக்கலாம். ஆனால் கடுமையான நேர்வுகளில், பிறந்த முதல் சில மாதங்களுக்குள்ளேயே அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்குகின்றன.

பிறந்த குழந்தைகளில் இதயத் தசை நோயின் முதல் அறிகுறிகள் 'கார்டியோமயோபதி' ஆகும். இதில் சுவாசிப்பதில் சிரமம், உணவு உட்கொள்வதில் சிரமம் மற்றும் அதிகப்படியான தூக்கம் ஆகியவை அடங்கும். கைக்குழந்தைகள் மற்றும் சிறு குழந்தைகளுக்குக் கல்லீரல் பிரச்சனைகளின் ஆரம்ப அறிகுறிகளான கண்கள் மற்றும் தோல் மஞ்சள் நிறமடைதல் (மஞ்சள் காமாலை) மற்றும் குறைந்த இரத்த சர்க்கரை அளவு (ஹைப்போகிளைசீமியா) போன்றவை தென்படலாம்.

இது தொடர்பாக ஏற்படக்கூடிய முக்கிய நிலைகள் மற்றும் அவற்றுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள் என்னென்ன என்பதைப் பார்ப்போம்.

இந்த நோய் எதனால் ஏற்படுகிறது?

இது முற்றிலும் மரபணு சார்ந்த நோயாகும் . அதாவது, இது பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்கு மரபுவழியாகக் கடத்தப்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், நாம் முன்பே பேசிய கொழுப்பு அமிலங்களைச் சிதைக்கும் நொதியின் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றமே இதற்குக் காரணம்.

ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்பட, அது தனது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு பிரதியைப் பெற வேண்டும். ஒருவேளை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டும் அதைப் பெற்றால், அக்குழந்தை ஒரு 'கடத்தி' (carrier) ஆகும். அவர்களுக்கு நோயின் அறிகுறிகள் இருக்காது, ஆனால் அவர்களால் அந்த மரபணுவைத் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும்.

இது ஒரு தொற்று நோய் அல்ல. இது எந்த வகையிலும் ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்குப் பரவாது.

நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

பல நாடுகளில், புதிதாகப் பிறக்கும் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் இந்த மரபணு நோய்களுக்கான பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. குழந்தை பிறந்த 1-2 நாட்களுக்குள், குதிகாலில் இருந்து எடுக்கப்படும் ஒரு சிறிய இரத்த மாதிரியைக் கொண்டு இது செய்யப்படுகிறது. இந்தப் பரிசோதனையில் நோய்க்கான அறிகுறி தெரிந்தால், நோயை உறுதிப்படுத்த மேலும் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

இதற்காக செய்யப்படும் முக்கிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள்: இவை இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரில் உள்ள கொழுப்பு அமிலங்கள் மற்றும் பிற பொருட்களின் அளவு இயல்புக்கு மாறாக அதிகமாக உள்ளதா என்பதைச் சோதிக்கின்றன.
• மரபணுப் பரிசோதனை: உங்களுக்கு LC-FAODS உள்ளதா என்பதையும், அவ்வாறு இருப்பின் அது எந்த வகை என்பதையும் திட்டவட்டமாகக் கண்டறிவதற்கான ஒரே வழி இதுதான்.

நாம் முன்பு விவாதித்த அறிகுறிகள் உங்கள் குழந்தைக்கு இருந்தால், இது குறித்துக் கலந்தாலோசிக்க உடனடியாக ஒரு குழந்தை நல மருத்துவரைச் சந்திப்பது மிகவும் முக்கியம்.

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

இந்த நோயை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது என்றாலும், முறையான மேலாண்மையின் மூலம் கடுமையான சிக்கல்களைத் தவிர்த்து, இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். உணவுமுறை மாற்றங்கள், சிறப்பு ஊட்டச்சத்துப் bổணைகள் மற்றும் வாழ்க்கைமுறை மாற்றங்கள் ஆகியவை முக்கிய சிகிச்சைகளில் அடங்கும்.

1. உணவுமுறை

இதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம். இந்த உணவுமுறையை ஒரு உணவியல் நிபுணரின் ஆலோசனையின் பேரில் தயாரிக்க வேண்டும்.

• நீண்ட சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்கள் அதிகம் உள்ள உணவுகளைக் கட்டுப்படுத்துங்கள்: இறைச்சி, சில தாவர எண்ணெய்கள், கொட்டைகள் மற்றும் மீன் போன்ற உணவுகளைக் குறைத்துக் கொள்ள வேண்டும்.
• மாவுச்சத்து நிறைந்த உணவுகளை அதிகமாக உண்ணுங்கள்: ஆற்றலைப் பெறுவதற்கு, அரிசி, உருளைக்கிழங்கு மற்றும் சர்க்கரைவள்ளிக்கிழங்கு போன்ற மாவுச்சத்து நிறைந்த உணவுகளை உங்கள் உணவில் சேர்த்துக்கொள்ள வேண்டும்.
• சிறிய அளவிலான உணவை அடிக்கடி உண்ணுங்கள்: இரத்தச் சர்க்கரை அளவை சீராகப் பராமரிக்க, நாள் முழுவதும் சீரான நேரங்களில் சாப்பிடுவது அவசியம்.
• உண்ணாவிரதத்தைத் தவிர்க்கவும்: 8 மணி நேரத்திற்கும் மேலாகப் பட்டினி கிடப்பது நல்லதல்ல.

2. ஊட்டச்சத்து துணை உணவுகள்

இந்த நோயாளிகளால் நீண்ட சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்களைப் பயன்படுத்த முடியாததால், உடல் எளிதில் ஆற்றலாக மாற்றக்கூடிய மற்றொரு வகை கொழுப்பு அவர்களுக்கு வழங்கப்படுகிறது. இவை நடுத்தர சங்கிலி டிரைகிளிசரைடுகள் (MCTs) என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இவை MCT எண்ணெயாகக் கிடைக்கின்றன. இந்த MCT-கள் சில குழந்தை உணவுகளிலும் சேர்க்கப்படுகின்றன. இதுபற்றி உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு மேலும் தகவல்களை வழங்குவார்.

3. மருத்துவம்

டிரைஹெப்டனாயின் (டோஜோல்வி) என்ற மருந்து LC-FAOD-களுக்கு அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது. இது உங்கள் மருத்துவரின் பரிந்துரைச் சீட்டுடன் மட்டுமே கிடைக்கும்.

4. வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள்

அறிகுறிகளை மோசமாக்கும் தூண்டுதல்களைத் தவிர்ப்பது அவசியம்.

• அளவுக்கு மீறிய உடற்பயிற்சியைத் தவிர்க்கவும்: உடலை மிகவும் சோர்வடையச் செய்யும் செயல்களைக் குறைத்துக் கொள்ளுங்கள்.
• மன அழுத்தத்தைக் கையாள: யோகா மற்றும் தியானம் போன்றவை உதவியாக இருக்கும்.
• நோயிலிருந்து உங்களைப் பாதுகாத்துக் கொள்ளுங்கள்: உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கும் அனைத்துத் தடுப்பூசிகளையும் சரியான நேரத்தில் போட்டுக்கொள்ளுங்கள். லேசான சளி அல்லது காய்ச்சல் ஏற்பட்டாலும் உடனடியாக சிகிச்சை பெறுங்கள்.

இந்த நோயுடன் வாழ்வது ஒரு சவாலானதா?

நிச்சயமாக, ஆம். இது வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கக்கூடிய ஒரு நிலை, இதை நிர்வகிக்க வேண்டும். உங்கள் உணவுமுறையில் நீங்கள் கவனமாக இருக்க வேண்டும். அவசர காலத்தில் என்ன செய்ய வேண்டும் என்பதை நீங்கள் அறிந்திருக்க வேண்டும். இது குழந்தைக்கும் பெற்றோருக்கும் மன அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

எனவே,

• நோயைப் பற்றி நன்கு அறிந்துகொள்ளுங்கள்: அறிவே மிகப்பெரிய சக்தி.
• உளவியல் ஆதரவைத் தேடுங்கள்: குடும்பத்தினர், நண்பர்கள் அல்லது மனநல ஆலோசகரிடம் உதவி நாடத் தயங்காதீர்கள்.
• உங்கள் மருத்துவருடன் தொடர்பில் இருங்கள்: உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகளோ அல்லது சந்தேகங்களோ இருந்தால் அவரிடம் கேளுங்கள்.

இந்த நோய் அரிதானதாக இருந்தாலும், முறையான மேலாண்மை மற்றும் கவனிப்பின் மூலம், குழந்தை ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ முடியும். நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து, மருத்துவரின் அறிவுரைகளைப் பின்பற்றுவதே மிக முக்கியமானது.