உங்கள் உடலில் அம்மோனியாவின் அளவு அதிகரித்துள்ளதா? வாருங்கள், OTC குறைபாடு பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

நம் உடலில் சில சத்துக்கள் பற்றாக்குறையாக இருந்தால், பெரிய பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம் என்று நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம். இந்த ஓடிசி குறைபாடு என்பது அதைப் பற்றியதுதான். உங்கள் கல்லீரல் சரியாகச் செயல்படத் தேவையான ஒரு நொதியின் பற்றாக்குறை ஏற்பட்டால் என்னவாகும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்? இது ஒரு தீவிரமான விஷயமாக இருந்தாலும், இதற்கு நல்ல சிகிச்சைகள் உள்ளன. இதைப்பற்றி இன்னும் விரிவாகப் பேசுவோமா?

இந்த OTC குறைபாடு என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், OTC குறைபாடு என்பது, உங்கள் கல்லீரலால் ஆர்னிதைன் டிரான்ஸ்கார்பமைலேஸ் (OTC) எனப்படும் நொதியைச் சரியாக உற்பத்தி செய்ய இயலாமையாகும். இந்த OTC நொதி மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் இது நமது இரத்தத்திலிருந்து அம்மோனியா எனப்படும் நச்சுப் பொருளை அகற்ற உதவுகிறது. எனவே, இந்த நொதியின் அளவு குறையும்போது, ​​உடலில் அம்மோனியா தேங்கத் தொடங்குகிறது. இது உண்மையில் ஒரு யூரியா சுழற்சிக் கோளாறு ஆகும்.

இப்போது இது எப்படி நடக்கிறது என்று பார்ப்போம். நாம் புரதத்தை உண்ணும்போது, ​​நமது குடலில் உள்ள பாக்டீரியாக்கள் அந்தப் புரதத்தைச் சிதைத்து, அம்மோனியாவை ஒரு கழிவுப் பொருளாக உருவாக்குகின்றன. பிறகு நமது கல்லீரல் இந்த அம்மோனியாவை எடுத்து, யூரியா சுழற்சி எனப்படும் ஒரு செயல்முறையின் மூலம் அதை யூரியாவாக மாற்றுகிறது. இதற்காகத்தான் OTC நொதி உள்ளது. பின்னர் நமது சிறுநீரகங்கள் இந்த யூரியாவை இரத்தத்திலிருந்து வடிகட்டி, சிறுநீராக வெளியேற்றுகின்றன. புரிகிறதா? எனவே, OTC இல்லாதபோது, ​​இந்த முழு செயல்முறையும் சீர்குலைந்து விடுகிறது.

இந்த நிலையின் முக்கிய வகைகள் என்னென்ன?

OTC குறைபாடு, அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு எடுக்கும் நேரத்தைப் பொறுத்து, முக்கியமாக மூன்று வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகிறது:

• பச்சிளங்குழந்தை வகை: இது மிகவும் கடுமையான வகையாகும். பிறந்த முதல் 30 நாட்களுக்குள் அறிகுறிகள் தோன்றும். இந்தக் குழந்தைகளுக்கு உடனடி சிகிச்சை தேவை.
• இடைநிலை வகை: இது பொதுவாக ஒரு மாதம் முதல் சுமார் 16 வயது வரையிலான குழந்தைகளைப் பாதிக்கிறது.
• தாமதமாகத் தோன்றும் வகை: இது 16 வயதிற்குப் பிறகு, சில சமயங்களில் 60 வயது வரை கூட தோன்றலாம். மற்ற இரண்டு வகைகளை விட இது மிகவும் குறைவான தீவிரமானது.

யாருக்கு OTC குறைபாடு ஏற்பட அதிக வாய்ப்புள்ளது?

OTC குறைபாடு என்பது உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு நோயாகும் . இருப்பினும், யூரியா சுழற்சிக் கோளாறுகளிலேயே இது மிகவும் பொதுவானது. ஆராய்ச்சியாளர்களின் கூற்றுப்படி, உலகளவில் 14,000 பேரில் ஒருவர் அல்லது 80,000 பேரில் ஒருவர் இதனால் பாதிக்கப்படலாம். மேலும், இந்த நிலை சிறுவர்களையே அடிக்கடி மற்றும் கடுமையாகப் பாதிக்கிறது .

OTC குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோயின் அறிகுறிகள், அது தொடங்கும் நேரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும். பச்சிளம் குழந்தைகளில், அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையாக இருக்கும். புரதச்சத்து நிறைந்த உணவை உண்ட பிறகு இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாகக் காணப்படும்.

பிறந்த குழந்தைகளில் அறிகுறிகள்

ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருந்தால், நீங்கள் இது போன்ற அறிகுறிகளைக் காணலாம்:

• அவை உண்ணவோ பருகவோ மறுக்கின்றன, மேலும் அவை பால் அருந்துவதில்லை.
• அடிக்கடி வாந்தி எடுத்தல்.
• மிகுந்த பதற்றம், எப்போதும் அழுதுகொண்டே இருப்பாள்.
• எப்போதும் தூக்கமாகவும் உயிரற்றதாகவும் உணர்தல் (`சோம்பல்`).
• வலிப்பு ஏற்படலாம்.
• உயிரற்ற உடல், ஒரு துணித் துண்டைப் போல (`ஹைபோடோனியா`).
• கல்லீரல் வீங்கிப் பெரிதாகலாம் (`ஹெபடோமெகலி`).

ஒரு பச்சிளம் குழந்தைக்கு இதுபோன்று நடந்தால் ஒரு தாய் எவ்வளவு பயப்படுவார் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். அதனால்தான் இந்த அறிகுறிகளைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

ஒரு மாதம் முதல் 16 வயது வரையிலான குழந்தைகளில் காணப்படும் அறிகுறிகள்

ஒரு மாதத்திற்கு மேற்பட்ட மற்றும் 16 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்கும் மேலே குறிப்பிடப்பட்ட அறிகுறிகள் ஏற்படலாம். மேலும், பின்வருவனவற்றையும் நீங்கள் காணலாம்:

• குழப்பம், மனக் குழப்ப நிலை.
• பிரமை, அதாவது மாயத்தோற்றங்கள்.
• சமநிலை இழப்பு மற்றும் சரியாக நடக்க இயலாமை (`அடாக்ஸியா`).

பெரியவர்களில் அறிகுறிகள்

இந்த நிலை பெரியவர்களுக்கு ஏற்பட்டால், முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட சிறு குழந்தைகளுக்கான அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக வேறு சில அறிகுறிகளும் தோன்றலாம்:

• குமட்டல்.
• ஒற்றைத் தலைவலி போன்ற தலைவலிகள்.
• பேசுவதில் சிரமம், தெளிவற்ற பேச்சு (டிஸார்த்ரியா).
• மாயத்தோற்றங்கள் என்பவை இல்லாத விஷயங்களைக் காண்பது அல்லது கேட்பது ஆகும்.
• மங்கலான பார்வை அல்லது பிற பார்வைக் கோளாறுகள்.

இந்த OTC பற்றாக்குறை ஏன் ஏற்படுகிறது? அதற்கான காரணங்கள் என்ன?

OTC குறைபாடு என்பது ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். அதாவது, இது நமது டி.என்.ஏ-வில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. இந்த நோயை ஏற்படுத்தக்கூடிய சுமார் 400 டி.என்.ஏ மாற்றங்களை ஆராய்ச்சியாளர்கள் இதுவரை கண்டறிந்துள்ளனர். இருப்பினும், சில சமயங்களில் (சுமார் 20 சதவிகித நிகழ்வுகளில்), சோதனைகள் மூலம் கண்டறிய முடியாத ஒரு டி.என்.ஏ மாற்றத்தாலும் இது ஏற்படலாம்.

இந்த டிஎன்ஏ (DNA) மாற்றங்கள் இரண்டு முக்கிய வழிகளில் ஏற்படலாம்:

• மரபுவழி: ஒரு குழந்தை இந்த டிஎன்ஏ பிறழ்வைத் தன் தாயிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறலாம். அவ்வாறு நடந்தால், ஒரு ஆண் குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்படும். ஒரு பெண் நோய்க்கடத்தியாக இருந்தால், அவளும் பாதிக்கப்படுவாள். இது நாட்டிற்கு நாடு மாறுபடும், ஆனால் பொதுவாக இது 36% முதல் 80% வரையிலான பாதிப்புகளில் காணப்படுகிறது.
• மரபுவழி அல்லாத (டி நோவோ) வகை: இந்த நிலையில், குழந்தை டிஎன்ஏ மாற்றத்தை மரபுவழியாகப் பெறுவதில்லை. இதன் பொருள், குழந்தை தாயின் கருப்பையில் வளரும்போது அந்த மாற்றம் தற்செயலாக நிகழ்ந்தது என்பதாகும்.

பரம்பரை OTC குறைபாடு என்பது X-இணைக்கப்பட்ட ஒரு நிலையாகும் . இதன் பொருள், பெண்கள் மட்டுமே இந்த நோய்க்கான கடத்திகளாக இருப்பார்கள், மேலும் அவர்களுக்கு முழுமையான நோய் ஏற்படுவதில்லை. இருப்பினும், அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் தோன்றலாம். கடத்திகளாக உள்ள பெண்களில் 10% முதல் 20% வரையிலானவர்களுக்கு, தங்கள் வாழ்நாளில் ஏதேனும் ஒரு கட்டத்தில் அறிகுறிகள் தோன்றும் என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன.

OTC குறைபாட்டால் என்னென்ன சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்?

OTC குறைபாடு இரத்தத்தில் அம்மோனியாவின் அளவை அதிகரிக்கக்கூடும். இரத்தத்தில் உள்ள இந்த அதிகப்படியான அம்மோனியா (ஹைப்பர்அம்மோனீமியா) மூளைக்கு நச்சுத்தன்மை வாய்ந்தது . இது வளர்சிதை மாற்ற மூளை நோய்க்கு (மெட்டபாலிக் என்செஃபலோபதி) வழிவகுக்கும்.இது தீவிரமடைந்தாலோ அல்லது நீண்ட காலம் நீடித்தாலோ, பின்வரும் கடுமையான சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள்.
• பெருமூளை வாதம் போன்ற நரம்பியல் கோளாறுகள்.
• கோமா நிலைக்குச் செல்வது என்பது சுயநினைவை இழப்பதாகும்.
• துரதிர்ஷ்டவசமாக, மரணம் கூட ஏற்படலாம்.

OTC குறைபாடு உள்ள பச்சிளம் குழந்தைகளில் இந்தச் சிக்கல்கள் மிகவும் பொதுவானவையாகவும், அதிகத் தீவிரமானவையாகவும் காணப்படுகின்றன.

கர்ப்ப காலத்தில் OTC குறைபாடு மிகவும் ஆபத்தானதாக இருக்கலாம். இருப்பினும், கர்ப்ப காலத்தில் இந்த நிலையைச் சமாளித்து, ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பது சாத்தியமே. உங்களுக்கு OTC குறைபாடு இருந்தாலோ, அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருந்த வரலாறு இருந்தாலோ, உங்கள் மகப்பேறு மற்றும் மகளிர் மருத்துவ நிபுணரிடம் ('Ob/Gyn') பேசுவது நல்லது. அதன் பிறகு, அவர்கள் உங்கள் OTC குறைபாட்டிற்கு சிகிச்சை அளிக்கும் மருத்துவர்களுடன் இணைந்து, உங்களுக்குத் தேவையான சிகிச்சையை ஒருங்கிணைக்க உதவுவார்கள்.

மருத்துவர்கள் ஓடிசி குறைபாட்டை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள் (நோய் கண்டறிதல்)?

OTC குறைபாடு முக்கியமாக ஆய்வகப் பரிசோதனைகள், குறிப்பாக இரத்தப் பரிசோதனைகள் மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள் மூலம் கண்டறியப்படுகிறது. பல சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே டிஎன்ஏ பரிசோதனைகள் மூலம் இதைக் கண்டறிய முடியும். இருப்பினும், OTC குறைபாடு ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாக இருந்தாலும், அதை ஏற்படுத்தக்கூடிய அனைத்து டிஎன்ஏ மாற்றங்களையும் இந்தப் பரிசோதனைகளால் கண்டறிய முடியாமல் போகலாம். ஏனெனில், இதை ஏற்படுத்தக்கூடிய பல்வேறு வகையான டிஎன்ஏ மாற்றங்கள் உள்ளன.

நீங்கள் வசிக்கும் நாட்டின் சட்டங்கள் மற்றும் விதிமுறைகளைப் பொறுத்து, புதிதாகப் பிறந்த ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் ஓடிசி குறைபாட்டைப் பரிசோதிக்கும் ஒரு முறை நடைமுறையில் இருக்கலாம். அத்தகைய இடங்களில், நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகமாக இருக்கும்.

இருப்பினும், இதுபோன்ற வழக்கமான பரிசோதனை முறைகள் இல்லாத இடங்களில், குழந்தை பிறந்த பிறகு அனுபவம் வாய்ந்த மருத்துவர்களுக்கே கூட இந்த நிலையைக் கண்டறிவது கடினமாக இருக்கலாம். ஏனெனில், ஆரம்ப கட்டங்களில் இதன் அறிகுறிகள் மிகவும் தெளிவற்றவையாக இருப்பதுடன், வேறு எந்த நோயின் அறிகுறிகளையும் ஒத்திருக்கக்கூடும். மிகவும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், மருத்துவர்கள் இந்த நிலையைக் கண்டறிவதற்கு முன்பே அம்மோனியா நச்சுத்தன்மையால் மூளை பாதிப்பு ஏற்படக்கூடும்.

OTC குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

நல்ல செய்தி என்னவென்றால், ஓடிசி குறைபாட்டிற்கு நல்ல சிகிச்சைகள் உள்ளன . இதற்கு சிகிச்சையளிக்கும்போது மனதில் கொள்ள வேண்டிய சில முக்கிய குறிப்புகள் உள்ளன:

• இரத்தத்தில் அம்மோனியா அளவைக் குறைத்தல்: அவசர காலத்தில், டயாலிசிஸ் மூலம் இரத்தத்தில் உள்ள அம்மோனியாவை விரைவாக அகற்ற முடியும்.
• மாற்று சிகிச்சை முறைகள்: நைட்ரஜனை அகற்றும் மருந்துகள் உள்ளன. இவை நைட்ரஜனைப் பிடித்து, அதை மற்ற வழிகளில் செயலாக்கி, அம்மோனியா உருவாவதைத் தடுப்பதன் மூலம் செயல்படுகின்றன. சோடியம் ஃபினைல்அசிட்டேட் மற்றும் சோடியம் பென்சோயேட் போன்ற மருந்துகள் இதற்கு எடுத்துக்காட்டுகளாகும்.
• உணவுமுறை மாற்றங்கள்: இரத்தத்தில் உள்ள அம்மோனியாவின் அளவைப் பாதுகாப்பான நிலையில் வைத்திருக்க , புரத உட்கொள்ளலைக் குறைப்பதும் நிர்வகிப்பதும் அவசியமாகும் .இதைச் செய்ய, நீங்கள் கார்போஹைட்ரேட்டுகள் (`carbs`) மற்றும் கொழுப்புகள் (`fats`) ஆகியவற்றிலிருந்து கலோரிகளைப் பெறுவதற்கு முன்னுரிமை அளிக்க வேண்டும்.
• துணை ஊட்டச்சத்துக்கள்: புரதத்திலிருந்து பெற முடியாத அத்தியாவசிய அமினோ அமிலங்களைத் துணை ஊட்டச்சத்துக்களாக எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.
• இரத்த அம்மோனியா அளவைக் கண்காணித்தல்: வழக்கமான இரத்தப் பரிசோதனைகள், இரத்தத்தில் அம்மோனியாவின் அளவு அபாயகரமான அளவுக்கு உயர்வதற்கு முன்பே அதைக் கண்டறிய உதவும்.

குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே ஓடிசி குறைபாடு கண்டறியப்பட்டால், கருவிலேயே குழந்தைக்கு சிகிச்சையைத் தொடங்க இயலலாம். குழந்தை பிறப்பதற்குச் சற்று முன்பு தாய்க்கு இந்த மாற்று மருந்துகளைக் கொடுப்பது, குழந்தை பிறந்த பிறகு அதன் அம்மோனியா அளவைப் பாதுகாப்பான நிலையில் வைத்திருக்க உதவும்.

OTC குறைபாட்டை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியுமா?

ஆம், OTC குறைபாட்டைக் குணப்படுத்த ஒரு வழி இருக்கிறது. அதுதான் கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை . இதில், உங்கள் பாதிக்கப்பட்ட கல்லீரல் அகற்றப்பட்டு, ஆரோக்கியமான கல்லீரல் பொருத்தப்படுகிறது. அந்தக் கல்லீரலால் OTC நொதியை உருவாக்க முடியும். கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, நீங்கள் இயல்பான, சத்தான உணவை உண்ணலாம், மேலும் அம்மோனியாவைக் குறைக்கும் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டிய அவசியமும் இருக்காது.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, பல்வேறு காரணங்களால் இந்த நோய்க்கு கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள் மிகவும் பொதுவானவை அல்ல. மேலும், கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்துகொண்டவர்கள், பொருத்தப்பட்ட உறுப்பை உடல் நிராகரிப்பதைத் தடுக்க, தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள் மற்றும் அவை உங்களை எவ்வாறு பாதிக்கக்கூடும் என்பது பற்றி உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு மேலும் விளக்குவார்.

OTC குறைபாட்டிற்கான மரபணு சிகிச்சையும் தற்போது ஆராயப்பட்டு வருகிறது. இந்த சிகிச்சை, எதிர்காலத்தில் இந்நோய்க்கான கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு ஒரு மாற்றாக அமையக்கூடும்.

OTC குறைபாட்டுடன் வாழும்போது என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

OTC குறைபாட்டின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, அதிலிருந்து நீங்கள் என்ன எதிர்பார்க்கலாம் என்பது மாறுபடும். பாதிப்பு எந்தளவுக்குத் தீவிரமாக இருக்கிறதோ, அந்தளவுக்குக் குறைவான புரதத்தையே நீங்கள் பாதுகாப்பாக உட்கொள்ளலாம். OTC குறைபாடு உள்ள பலர், தங்களுக்கு நோய் கண்டறியப்படுவதற்கு முன்பே சைவ உணவையே விரும்புகிறார்கள், ஏனெனில் அது அவர்களுக்கு எளிதாக இருக்கிறது. நீங்கள் எவ்வளவு புரதத்தை உட்கொள்ளலாம் மற்றும் அதை எவ்வாறு கண்காணிப்பது என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு வழிகாட்டுவார்.

மொத்தத்தில், அம்மோனியா குறைபாடு இருப்பது உங்கள் வாழ்க்கையில் குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். இரத்தத்தில் அம்மோனியாவின் அளவு அதிகரிப்பது, அறிவுசார் குறைபாடு போன்ற சிக்கல்களின் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும். அதனால்தான் அம்மோனியாவின் அளவைக் குறைவாக வைத்திருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

இருப்பினும், கண்காணிப்பு, சிகிச்சை மற்றும் குறைந்த புரதச்சத்து கொண்ட உணவுமுறை மூலம், OTC குறைபாடு என்பது பெரும்பாலும் சமாளிக்கக்கூடிய ஒரு நிலையாகும் . உங்கள் இரத்த அம்மோனியா அளவுகள் அதிகரிக்காமல் இருப்பதை உறுதிசெய்ய, அவற்றைத் தவறாமல் கண்காணிப்பது அவசியம். உங்கள் இரத்த அம்மோனியா அளவுகள் அதிகமாக இருந்தால், சிகிச்சை அவற்றைக் குறைக்க உதவும்.

ஓடிசி குறைபாடு எவ்வளவு காலம் நீடிக்கும்?

OTC குறைபாடு என்பது ஒரு பிறவி நிலை , அதாவது நீங்கள் அதனுடன் பிறக்கிறீர்கள், மேலும் அது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும். கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே இதற்கு உள்ள ஒரே தீர்வு.

OTC குறைபாடு உள்ள ஒருவரின் எதிர்காலம் என்ன?

OTC குறைபாடு உள்ள ஒருவருக்கான முன்கணிப்பு, அறிகுறிகள் முதன்முதலில் எப்போது தோன்றுகின்றன என்பதைப் பெருமளவில் சார்ந்துள்ளது. 2020 ஆம் ஆண்டு ஆய்வின்படி, நடுத்தர மற்றும் முதிய வயதில் அறிகுறிகளுடன் வரும் நோயாளிகளுக்கு முன்கணிப்பு சிறப்பாக உள்ளது. அவர்களின் இறப்பு விகிதம் 8% முதல் 13% வரை உள்ளது.

பொதுவாக, பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கே மிகவும் கடுமையான பாதிப்புகள் ஏற்படும், மேலும் இறப்பு விகிதமும் அதிகமாக இருக்கும். இருப்பினும், அந்த இறப்பு விகிதம் முந்தைய ஆண்டுகளை விட இப்போது மிகவும் குறைவாக உள்ளது. 1971 முதல் 2011 வரை நடத்தப்பட்ட 30 ஆண்டு கால ஆய்வில், பச்சிளம் குழந்தைகளின் இறப்பு விகிதம் 74% ஆக இருந்தது கண்டறியப்பட்டது. இருப்பினும், 2001 முதல் 2013 வரை நடத்தப்பட்ட ஒரு பிற்கால ஆய்வில், இறப்பு விகிதம் 43% ஆகக் குறைந்திருந்தது கண்டறியப்பட்டது. மருத்துவ அறிவியலின் முன்னேற்றத்தால் எவ்வளவு பெரிய மாற்றம் ஏற்பட்டுள்ளது என்பதை இது காட்டுகிறது.

ஓடிசி குறைபாட்டைத் தடுக்க வழி உள்ளதா?

OTC குறைபாட்டைத் தடுக்க வழியில்லை. இருப்பினும், உங்களுக்குக் குழந்தைகள் பிறப்பதற்கு முன்பு நீங்கள் மரபணு ஆலோசனை பெறலாம். இது நோயைத் தடுக்காது என்றாலும், உங்கள் குழந்தைகளுக்கு இந்நோய் பரம்பரை வழியாக வருவதற்கான வாய்ப்புகளைப் புரிந்துகொள்ள உதவும்.

நீங்கள் எந்த நேரத்தில் மருத்துவமனைக்குச் செல்ல வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இரத்தத்தில் அம்மோனியா அளவு அதிகமாக இருப்பதற்கான அறிகுறிகள் இருந்தால், நீங்கள் உடனடியாக மருத்துவமனைக்கோ அல்லது அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கோ செல்ல வேண்டும் . இரத்தத்தில் அம்மோனியா அளவு எவ்வளவு நேரம் அதிகமாக இருக்கிறதோ, அந்த அளவிற்கு நிரந்தர மூளை பாதிப்பு ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிக்கும். எனவே, தாமதிப்பது நல்லதல்ல.

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள் என்னென்ன?

நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்கும்போது, ​​இது போன்ற சில கேள்விகளைக் கேட்பது நல்லது:

• எனது OTC குறைபாடு, தற்போது கண்டறியப்பட்ட மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறதா?
• என் குடும்பத்தில் உள்ள வேறு யாருக்காவது OTC குறைபாடு உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்க வேண்டுமா?
• ஒரு நாளைக்கு நான் அதிகபட்சமாக எவ்வளவு புரதத்தை எடுத்துக்கொள்ளலாம்?
• எனக்கு என்ன சிகிச்சை தேவை?
• நான் என்னென்ன சத்து மாத்திரைகளை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்?
• அவசர சிகிச்சை தேவைப்படும் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இறுதியாக, மனதில் கொள்ள வேண்டிய சில விஷயங்கள்.

இந்த நோய் உங்களையோ உங்கள் குழந்தையையோ பாதித்தாலும், இது ஒரு வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதை நீங்கள் அறியும்போது, ​​பலவிதமான உணர்ச்சிகளுக்கு ஆளாவது இயல்பானது. நீங்கள் பயம், பதட்டம் மற்றும் கோபம் போன்றவற்றை உணரலாம். இந்த உணர்வுகள் அனைத்தும் புரிந்துகொள்ளக்கூடியவையே.

ஆனால் நீங்கள் நினைவில் கொள்ள வேண்டும், ஓடிசி பற்றாக்குறை உங்கள் தவறல்ல , மேலும் அது பெரும்பாலும் உங்கள் கட்டுப்பாட்டிற்கு அப்பாற்பட்ட காரணிகளால் ஏற்படுகிறது.

OTC குறைபாடு ஒரு தீவிரமான நிலையாக இருந்தாலும், மருத்துவ அறிவியலில் ஏற்பட்டுள்ள முன்னேற்றங்கள், சில பத்தாண்டுகளுக்கு முன்பு இருந்ததை விட இதனை மிகவும் குணப்படுத்தக்கூடியதாக ஆக்கியுள்ளன. வழக்கமான கண்காணிப்பு மற்றும் சிகிச்சையின் மூலம், இந்நிலையை பெரும்பாலும் கட்டுப்படுத்த முடியும். கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை இந்நோயைக் குணப்படுத்த முடியும் என்பதற்கும் வளர்ந்து வரும் சான்றுகள் உள்ளன. உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தாலோ அல்லது வழியில் உதவி தேவைப்பட்டாலோ, உங்கள் மருத்துவக் குழுவைச் சார்ந்திருக்க மறக்காதீர்கள். அவர்கள் உங்களுக்கு வழிகாட்டவும் ஆதரவளிக்கவும் எப்போதும் இருக்கிறார்கள்.

ஓடிசி குறைபாடு, அம்மோனியா, கல்லீரல், யூரியா சுழற்சி, மரபணு நோய்கள், புரதம், குழந்தை பருவ நோய்கள்