Skip to main content

உங்கள் குழந்தைக்கு PKU (ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா) உள்ளதா? - இதைப்பற்றி விரிவாகப் பேசுவோம்!

உங்கள் குழந்தைக்கு PKU (ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா) உள்ளதா? - இதைப்பற்றி விரிவாகப் பேசுவோம்!

நீங்கள் ஒரு பச்சிளம் குழந்தையின் தாயா? அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ அல்லது நண்பரின் குழந்தைக்கோ இந்த பாதிப்பு இருப்பதாகக் கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? அப்படியானால், இந்தக் கட்டுரை உங்களுக்கு மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கும். இன்று நாம் ஃபினைல்கீட்டோனூரியா (Phenylketonuria ), அல்லது சுருக்கமாக PKU பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது பலரும் கேள்விப்பட்ட, ஆனால் பழகாத ஒரு பாதிப்பு; இருப்பினும், இது பற்றித் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் அவசியம். கவலை வேண்டாம், நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், இதைப்பற்றி நாம் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

PKU (ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா) என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!

சுருக்கமாகச் சொன்னால், PKU என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு . அதாவது, நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் ஒரு சிறிய மாற்றத்தால் இது உண்டாகிறது. இதனால், ஃபீனைல்அலனைன் எனப்படும் ஒரு பொருளை நமது உடல் சரியாகக் கையாள முடியாமல் போகிறது.

இப்போது ஃபீனைல்அலனைன் என்றால் என்ன என்று நீங்கள் யோசித்துக் கொண்டிருக்கலாம். அது ஒரு அமினோ அமிலம் . அமினோ அமிலங்கள் என்பவை புரதங்களை உருவாக்க உதவும் சிறிய கட்டுமானத் தொகுதிகள் போன்றவை. நாம் உண்ணும் பல உணவுகளில், குறிப்பாகப் புரதம் அதிகம் உள்ள உணவுகளில் ஃபீனைல்அலனைன் காணப்படுகிறது. இது அஸ்பார்டேம் போன்ற சில செயற்கை இனிப்பூட்டிகளிலும் காணப்படுகிறது.

பொதுவாக, ஒரு ஆரோக்கியமான நபரின் உடலில், இந்த ஃபீனைல்அலனைன் தேவையான அளவிற்கு உடைக்கப்பட்டு, உடல் அதை உறிந்துகொள்ளும் வகையில் செயலாக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், PKU உள்ள ஒரு நபருக்கு, இந்த செயல்முறை சரியாக நடைபெறுவதில்லை. பின்னர், இந்த ஃபீனைல்அலனைன் உடலில் குவியத் தொடங்குகிறது. இது, தண்ணீர் நிரம்பும் ஒரு நீர்த்தேக்கத் தொட்டியில் உள்ள அடைபட்ட குழாயைப் போன்றது. இந்தக் குவிப்புதான் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது. குறிப்பாக, இது மூளை வளர்ச்சியைப் பாதிக்கக்கூடும். சிகிச்சையளிக்கப்படாமல் விட்டால், 'அறிவுசார் குறைபாடு' போன்ற நிலைகள் ஏற்படக்கூடும்.

PKU-வில் வெவ்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், தீவிரத்தைப் பொறுத்து PKU-வில் பல வகைகள் உள்ளன. அறிகுறிகளும் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும், குறிப்பாக சிகிச்சை பெறாதவர்களுக்கு.

மூன்று முக்கிய வகைகளை அடையாளம் காணலாம்:

  • கிளாசிக் PKU: இது மிகவும் கடுமையான வடிவம்.
  • மிதமான அல்லது லேசான PKU: இது சற்று குறைவான தீவிரம் கொண்டது.
  • லேசான ஹைப்பர்ஃபீனைலலனினீமியா: இது இந்நோயின் மிகவும் தீவிரமற்ற வடிவமாகும். சிகிச்சை இல்லாவிட்டாலும், இவர்களுக்கு அறிவுசார் குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து மிகக் குறைவு.

இந்த PKU பாதிப்பால் யார் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்?

PKU ஒரு மரபணு சார்ந்த நோய் என்பதால், PAH மரபணுவின் இரண்டு நகல்களிலும் பிறழ்வுகள் உள்ள எவருக்கும் இந்நோய் ஏற்படலாம். பூர்வீக அமெரிக்க அல்லது ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களுக்கு இந்த ஆபத்து சற்றே அதிகமாக இருப்பதாக சில ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன.

மற்றொரு முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், கட்டுப்படுத்தப்படாத PKU (அதாவது, இரத்தத்தில் ஃபீனைல்அலனைனின் அளவு மிக அதிகமாக உள்ள) கொண்ட ஒரு கர்ப்பிணித் தாய்க்கு, PKU பாதிப்பு இல்லாத குழந்தை பிறக்கலாம்.இது குழந்தையின் அறிவுசார் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கலாம், பிறவிக் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தலாம் மற்றும் பிற பிரச்சனைகளையும் உண்டாக்கலாம். எனவே, கர்ப்ப காலத்தில் PKU-வைக் கட்டுப்படுத்துவது மிகவும் முக்கியம்.

PKU எவ்வளவு பொதுவானது?

அமெரிக்கா போன்ற நாடுகளின் புள்ளிவிவரங்களின்படி, பத்தாயிரம் முதல் ஐந்தாயிரம் பச்சிளம் குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு PKU பாதிப்பு ஏற்படுகிறது. இலங்கையில் இது குறித்த துல்லியமான புள்ளிவிவரங்களைக் கண்டறிவது கடினமாக இருந்தாலும், இந்நிலை உலகின் எந்தப் பகுதியிலும் காணப்படலாம்.

PKU-வின் அறிகுறிகள் என்னென்ன? பீதியடைய வேண்டாம், இதைத் தெரிந்து கொள்ளுங்கள்!

இலங்கையில் உள்ள சில மருத்துவமனைகள் உட்பட பல நாடுகளில், பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கு PKU உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய ஏற்கனவே பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. இதனால், அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே இந்நிலையைக் கண்டறிய முடிகிறது. எனவே, தற்போது அறிகுறிகளின் தாக்கம் மிகக் குறைவாக உள்ளது.

இருப்பினும், இந்த நிலை ஏதேனும் ஒரு வகையில் கண்டறியப்படாவிட்டாலோ அல்லது இதற்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டாலோ, சில அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும். அவையாவன:

  • எக்ஸிமா போன்ற தோல் நோய்கள்.
  • தோல் மற்றும்/அல்லது முடியின் நிறத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களை விட தோலும் முடியும் வெளிறிப் போதல் ).
  • இயல்பை விட சிறிய தலை அளவு (மைக்ரோசெபாலி) .
  • மூச்சு, தோல் அல்லது சிறுநீரில் இருந்து வரும் ஒருவித பூசண வாடை . அது ஏதோ பழைய பொருள் போல மணக்கிறது.

சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் ஏற்படக்கூடிய மிகக் கடுமையான அறிகுறிகள் :

  • நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகள் .
  • வளர்ச்சி தாமதங்கள் - இதன் பொருள், ஒரு குழந்தையின் புன்னகைத்தல், தலையை நிமிர்ந்து பிடித்தல் மற்றும் நடத்தல் போன்ற வளர்ச்சி மைல்கற்கள் தாமதமடைவதாகும்.
  • அறிவுசார் குறைபாடுகள் .
  • அரிதாக, கால்-கை வலிப்பு போன்ற வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படலாம்.

முக்கியமானது: நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த அறிகுறிகளில் பல, சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால் மட்டுமே ஏற்படும். இப்போதெல்லாம், பச்சிளங்குழந்தை பரிசோதனை மூலம் இதை முன்கூட்டியே கண்டறிய முடியும், எனவே கவலைப்பட ஒன்றுமில்லை.

PKU-வின் உண்மையான காரணம் என்ன?

PKU ஏற்படுவதற்கான முக்கிய காரணம், நமது உடலில் உள்ள PAH மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளிலும் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றமே ஆகும். இந்த PAH மரபணு , ஃபீனைல்அலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் எனப்படும் ஒரு நொதியை உருவாக்குமாறு நமது உடலுக்கு அறிவுறுத்துகிறது. இந்த நொதியானது, நாம் உண்ணும் ஃபீனைல்அலனைன் என்ற அமினோ அமிலத்தை, உடல் பயன்படுத்தக்கூடிய புரதங்களாக மாற்றுகிறது.

ஆகவே, இந்த PAH மரபணு சரியாகச் செயல்படாதபோது, ​​நொதி உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை அல்லது அது சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. அப்போது, ​​உணவில் உள்ள ஃபீனைல்அலனைன் உடலில் குவிகிறது. நமது உடல், குறிப்பாக மூளை, அதிகப்படியான ஃபீனைல்அலனைனுக்கு மிகவும் உணர்திறன் கொண்டது. அதனால்தான் மூளை சேதமடையக்கூடும்.

மரபணுக்கள் மூலம் PKU எவ்வாறு பரவுகிறது?

PKU என்றால் என்ன?பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பாணியில் மரபுவழியாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு நிலை. இது கேட்பதற்குச் சற்று அறிவியல் பூர்வமான சொல்லாகத் தோன்றலாம், ஆனால் எளிமையாகச் சொல்வதென்றால்:

PKU-வை ஏற்படுத்தும் மரபணு 'p' என்றும், ஆரோக்கியமான மரபணு 'P' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது எனக் கற்பனை செய்து பாருங்கள்.

PKU நோய் உருவாக, ஒரு குழந்தை தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் 'p' மரபணுவைப் பெற வேண்டும் (அதாவது, அது 'pp' ஆக இருக்க வேண்டும்).

பல சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோர்கள் இந்த PKU மரபணுவின் கடத்திகளாக இருக்கலாம். அதாவது, அவர்கள் அந்த மரபணுவை 'Pp' வடிவத்தில் கொண்டிருக்கலாம். ஆரோக்கியமான 'P' மரபணு செயல்படுவதால், அவர்களுக்கு PKU-வின் அறிகுறிகள் இருப்பதில்லை. ஆனால், அவர்களால் அந்த 'p' மரபணுவைத் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும்.

ஆகவே, இரு பெற்றோரும் கடத்திகளாக (Pp x Pp) இருந்தால், அவர்களுக்கு ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது:

  • ஒரு குழந்தைக்கு PKU நோய் உருவாக 25% வாய்ப்பு உள்ளது (pp).
  • குழந்தைக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல், நோய்க்கடத்தியாக (Pp) இருப்பதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது.
  • குழந்தை இரண்டு ஆரோக்கியமான மரபணுக்களையும் (PP) பெறுவதற்கு 25% வாய்ப்புள்ளது - அதாவது, PKU இருக்காது, மேலும் அது நோய்க்கடத்தியாகவும் இருக்காது.

அதனால்தான் இது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் வர வேண்டிய ஒன்றாக இருக்கிறது.

உங்களுக்கு PKU இருக்கிறதா என்பதை எப்படி அறிவது?

பெரும்பாலும், குழந்தை பிறந்த 24 முதல் 72 மணி நேரத்திற்குள் செய்யப்படும் பச்சிளங்குழந்தை பரிசோதனை மூலம் PKU கண்டறியப்படுகிறது. இதில், ஒரு சிறிய ஊசியால் குழந்தையின் குதிகாலில் குத்தி, சில துளிகள் இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது. இது குழந்தையின் இரத்தத்தில் உள்ள ஃபீனைல்அலனைனின் அளவைச் சரிபார்க்கிறது.

  • குழந்தையின் இரத்தத்தில் ஃபீனைல்அலனைனின் அளவு அதிகமாக இருந்தால் , மருத்துவர்கள் PKU பாதிப்பை உறுதி செய்வதற்கும், அது எந்த வகை PKU என்பதைக் கண்டறிவதற்கும் மேலதிகப் பரிசோதனைகளை (இரத்த அல்லது சிறுநீர் பரிசோதனைகள்) மேற்கொள்வார்கள்.
  • PKU ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், அதன் அறிகுறிகளுக்குக் காரணமான சரியான மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிய மரபணுப் பரிசோதனை செய்யலாம்.

பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனைகள் செய்யப்படாவிட்டால், PKU நோயை எந்த வயதிலும் கண்டறிய முடியும், ஆனால் எவ்வளவு சீக்கிரம் கண்டறிகிறோமோ, அவ்வளவு நல்லது.

PKU-க்கு என்னென்ன சிகிச்சைகள் உள்ளன?

PKU-க்கான சிகிச்சை ஒரு வாழ்நாள் முழுவதுமான செயல்முறையாகும். ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம், அதைச் சரியாகக் கையாண்டால், நீங்கள் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழலாம். சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

1. சிறப்பு உணவுமுறை: இதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம். நீங்கள் ஃபீனைல்அலனைன் குறைவாகவும், மற்ற ஊட்டச்சத்துக்கள் நிறைந்ததாகவும் உள்ள உணவை உண்ண வேண்டும்.

2. வைட்டமின்கள், தாதுக்கள் மற்றும் ஊட்டச்சத்து துணைப்பொருட்கள்: உங்களுக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்துக்களைப் பெற இவை அவசியமானவை, ஏனெனில் உணவுக்கட்டுப்பாடு சில ஊட்டச்சத்துக்களை இழக்க வழிவகுக்கும்.

3. மருந்து: சிலருக்கு சாப்ரோப்டெரின் டைஹைட்ரோகுளோரைடு (குவான்®) போன்ற மருந்து கொடுக்கப்படலாம். இது ஃபீனைல்அலனைனை உடல் சிதைக்க உதவுகிறது.

4. பெக்வாலியேஸ் (பாலின்சிக்®) மருந்து:இந்த மருந்தை உட்கொள்பவர்கள் சிறப்பு உணவுக் கட்டுப்பாடுகள் இன்றி சாதாரணமாக சாப்பிடலாம். இது, PKU பாதிப்புள்ளவர்களின் உடலில் சரியாகச் செயல்படாத ஃபீனைல்அலனைனைச் சிதைக்கும் நொதியை ஈடுசெய்கிறது.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ PKU இருந்தால், சிறந்த சிகிச்சைத் திட்டத்தை வகுக்க உங்கள் மருத்துவர் மற்றும் உணவியல் நிபுணருடன் இணைந்து செயல்பட வேண்டும்.

ஃபீனைல்அலனைன் அடங்கியுள்ள உணவுகள் யாவை? இவற்றைப் பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

PKU உள்ளவர்கள் (`பெக்வாலியேஸ்` என்ற மருந்தை உட்கொள்ளாத வரையில்) ஃபீனைல்அலனைன் அதிகம் உள்ள உணவுகளைக் கட்டுப்படுத்த வேண்டும். இவை அதிகப் புரதச்சத்து உள்ள உணவுகளில் காணப்படுகின்றன. உதாரணமாக:

  • பால் மற்றும் பால் பொருட்கள் (சீஸ், தயிர்)
  • முட்டைகள்
  • கொட்டைகள் (வேர்க்கடலை, முந்திரி போன்றவை)
  • மீன்
  • கோழி
  • மாட்டிறைச்சி
  • பீன்ஸ் மற்றும் பருப்பு வகைகள் போன்ற பயறு வகைகள்
  • அஸ்பார்டேம், ஒரு செயற்கை இனிப்பூட்டி (சில சர்க்கரை இல்லாத பானங்கள் மற்றும் உணவுகளில் காணப்படலாம்)

PKU பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு என்று பிரத்யேக உணவுமுறை ஏதேனும் உள்ளதா?

ஆம், நிச்சயமாக. PKU உள்ள ஒருவர் (`பெக்வாலியேஸ்` என்ற மருந்தை உட்கொள்ளாதவர்) குறைந்த புரதச்சத்து கொண்ட உணவைப் பின்பற்ற வேண்டும். இறைச்சி, மீன், முட்டை மற்றும் பால் பொருட்கள் போன்ற அதிக புரதச்சத்து உள்ள உணவுகளை முடிந்தவரை குறைக்க வேண்டும் அல்லது முற்றிலுமாகத் தவிர்க்க வேண்டும்.

ஆனால் இது தோன்றுவது போல் அவ்வளவு எளிதானதல்ல. ஏனெனில் புரதம் உடலுக்கு மிகவும் அவசியம். எனவே, ஒரு மருத்துவர் அல்லது உணவியல் நிபுணரிடம் பேசி, உடலுக்குத் தேவையான மற்ற அனைத்து ஊட்டச்சத்துக்களையும் வழங்கும் ஒரு சமச்சீரான உணவை உருவாக்குவது மிகவும் முக்கியம். PKU பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்காக பிரத்யேக ஃபார்முலாக்கள் உள்ளன; அவற்றில் ஃபீனைல்அலனைன் குறைவாக இருந்தாலும், மற்ற அத்தியாவசிய ஊட்டச்சத்துக்கள் அதில் அடங்கியுள்ளன.

உங்கள் வீட்டில் PKU பாதிப்புள்ள ஒரு சின்னக் குழந்தை இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அவனுக்குக் கொடுக்கும் உணவில் நீங்கள் எவ்வளவு கவனமாக இருக்க வேண்டும்? ஒவ்வொரு உணவுப் பொட்டலத்தையும் பார்த்து, அதில் எவ்வளவு ஃபீனைல்அலனைன் இருக்கிறது என்பதைக் கண்டறிய வேண்டும். இது ஒரு பெரிய தியாகம்தான், ஆனால் குழந்தையின் எதிர்காலத்திற்காக இதைச் செய்வது மதிப்புமிக்கது.

PKU-வைத் தடுக்க முடியுமா?

PKU ஒரு மரபணு சார்ந்த நோய் என்பதால், இந்நோய் ஏற்படுவதைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை.

இருப்பினும், நீங்கள் கருத்தரிக்கத் திட்டமிட்டால், உங்களுக்கும் உங்கள் துணைக்கும் PKU மரபணு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மரபணுக்கடத்திப் பரிசோதனையை மேற்கொள்ளலாம். இது, PKU பாதிப்புள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தைப் புரிந்துகொள்ள உதவும்.

PKU பாதிப்புள்ள ஒருவர் எத்தகைய எதிர்காலத்தை எதிர்பார்க்கலாம்?

இது பலருக்கும் உள்ள ஒரு பிரச்சனை. PKU ஒரு வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் பாதிப்பாக இருந்தாலும், முறையாகக் கையாண்டால், பெரும்பாலான மக்கள் ஆரோக்கியமான, இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

  • நோய் கண்டறியப்பட்ட பிறகு, இரத்தத்தில் உள்ள ஃபீனைல்அலனின் அளவைச் சரிபார்க்க வழக்கமான இரத்தப் பரிசோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன . இதன் மூலம், உணவுமுறை சரியாகப் பின்பற்றப்படுகிறதா என்பதையும், மருந்துகள் சரியாக வேலை செய்கின்றனவா என்பதையும் நீங்கள் கண்டறியலாம்.
  • உணவுக் கட்டுப்பாட்டில் இருப்பவர்களுக்கு, ஒரு உணவியல் நிபுணர்அவர்களுடன் நெருக்கமாகப் பணியாற்றுவது மிகவும் உதவிகரமானது. என்னென்ன உணவுகளை உண்ண வேண்டும், எவற்றைத் தவிர்க்க வேண்டும், உங்கள் உடலுக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்தை எவ்வாறு பெறுவது என்பனவற்றை அவர்கள் உங்களுக்குத் துல்லியமாகச் சொல்வார்கள்.
  • PKU பாதிப்புள்ள ஒரு பெண் கர்ப்பம் தரித்தால், தாய்க்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்து கிடைப்பதையும், குழந்தைக்கு ஏற்படக்கூடிய பாதிப்புகளைக் குறைப்பதையும் உறுதிசெய்யும் வகையில், அவரது மருத்துவரும் ஊட்டச்சத்து நிபுணரும் இணைந்து ஒரு சிறப்பு உணவுத் திட்டத்தை உருவாக்குவார்கள்.

PKU நோயிலிருந்து என்னையும் என் குழந்தையையும் எப்படிப் பாதுகாத்துக் கொள்வது?

PKU பாதிப்பு என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கக்கூடிய ஒரு நிலை என்பதால், உங்கள் மருத்துவருடன் தொடர்ந்து தொடர்பில் இருப்பதும், உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள ஃபீனைல்அலனைன் அளவைக் கண்காணிப்பதும் அவசியமாகும்.

  • நீங்கள் உணவுக் கட்டுப்பாட்டில் இருந்தால், புரதச்சத்து குறைபாட்டை ஈடுசெய்யத் தேவையான வைட்டமின்களையும் சத்து மாத்திரைகளையும் எடுத்துக்கொள்ளுங்கள்.
  • உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் இந்த உணவு முறையைப் பின்பற்றுங்கள். இல்லையெனில், அறிகுறிகள் மீண்டும் தோன்றி உங்கள் உடல் நலத்திற்கு ஆபத்தானவையாக மாறக்கூடும்.
  • நீங்கள் குடும்பம் தொடங்க நினைத்தால், மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். PKU பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான உங்கள் ஆபத்தைப் புரிந்துகொள்ள இந்தப் பரிசோதனை உதவும்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

  • உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ PKU தொடர்பான அறிகுறிகள் (நாம் முன்பு விவாதித்தவை) தென்பட்டால், முழுமையான பரிசோதனைக்காக உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.
  • நீங்கள் கர்ப்பம் தரிப்பதற்கு முன்போ அல்லது கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்திலோ, கேரியர் ஸ்கிரீனிங் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்கலாம். இது, உங்களுக்கும் உங்கள் துணைக்கும் PKU பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய உதவும்.
  • உங்களுக்கு PKU இருந்தால், இரத்தப் பரிசோதனைகள் மற்றும் கண்காணிப்பிற்காக உங்கள் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்திக்கவும் .

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

PKU பற்றியோ அல்லது உங்கள் குழந்தையின் PKU நிலை பற்றியோ உங்களுக்குக் கேள்விகள் இருந்தால், தயங்காமல் கேளுங்கள். இதோ சில உதாரணங்கள்:

  • என் குழந்தை ஆரோக்கியமாக இருக்க, அதற்குத் தேவையான சரியான ஊட்டச்சத்து கிடைப்பதை நான் எப்படி உறுதி செய்வது?
  • நானும்/என் குழந்தையும் கூடுதலாக ஏதேனும் வைட்டமின்கள் அல்லது ஊட்டச்சத்துப் பொருட்களை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டுமா?
  • குறைந்த புரத உணவுமுறை எனது/என் குழந்தையின் ஃபீனைல்அலனைன் அளவைக் குறைக்கப் போதுமானதா, அல்லது நான் மருந்துகளையும் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டுமா?
  • இந்தச் சிறப்பு உணவைத் தயாரிக்கும்போது நான் என்னென்ன விஷயங்களில் கவனமாக இருக்க வேண்டும்?
  • ஒரு குழந்தை பள்ளிக்குச் சென்றால், அதன் உணவு மற்றும் பானங்கள் குறித்து பள்ளிக்கு எவ்வாறு தெரிவிக்க வேண்டும்?

ஆரம்பத்தில், ஃபீனைல்அலனைன் இல்லாத உணவுகளைத் தேர்ந்தெடுப்பது சற்று கடினமாக இருக்கலாம், ஆனால் உங்கள் மருத்துவர் மற்றும் ஊட்டச்சத்து நிபுணருடன் இணைந்து செயல்படும்போது, ​​நீங்கள் அதற்குப் பழகிவிடுவீர்கள்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டிய சில முக்கிய விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

PKU ஒரு வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் பாதிப்பாக இருந்தாலும், அதை வெற்றிகரமாகக் கட்டுப்படுத்த முடியும். அதை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து, முறையாக நிர்வகிப்பதே இதற்கான திறவுகோல்.

  • பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனை மிகவும் முக்கியமானது. அதன் மூலம் PKU போன்ற பிற நோய்களை முன்கூட்டியே கண்டறிய முடியும்.
  • உங்களுக்கு PKU இருப்பது தெரியவந்தவுடன், கண்டிப்பாக மருத்துவ ஆலோசனையையும் ஊட்டச்சத்து நிபுணரின் வழிகாட்டுதலையும் நாடவும்.
  • உங்கள் அல்லது உங்கள் குழந்தையின் மூளை ஆரோக்கியமாக வளர்வதற்கு, வாழ்நாள் முழுவதும் உணவுக் கட்டுப்பாட்டையும், தேவைப்பட்டால் மருந்துகளையும் கண்டிப்பாகப் பின்பற்றுவது அவசியம்.
  • வழக்கமான இரத்தப் பரிசோதனைகள் மூலம் உங்கள் ஃபீனைல்அலனைன் அளவுகளைக் கண்காணிக்கவும்.
  • நீங்கள் தனியாக இல்லை. ஆதரவுக் குழுக்களில் , PKU பாதிப்புள்ள மற்றவர்களுடனும் அவர்களின் குடும்பத்தினருடனும் இணைவது, உங்களுக்குப் பெரும் பலத்தையும் ஊக்கத்தையும் அளிக்கும்.
  • நீங்கள் PKU பாதிப்புள்ள குழந்தையின் பெற்றோராக இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்தப் பாதிப்புடன் பொறுமையுடனும் அன்படனும் வாழக் கற்றுக் கொடுங்கள்.

இந்தத் தகவல் PKU (ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா) பற்றி நீங்கள் நன்கு புரிந்துகொள்ள உதவியிருக்கும் என்று நம்புகிறேன். நினைவில் கொள்ளுங்கள், எந்தவொரு உடல்நலப் பிரச்சனைக்கும் எதிரான சிறந்த ஆயுதம் விழிப்புணர்வுதான்!


PKU , ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா, ஃபீனைலலனைன், மரபணு நோய்கள், பச்சிளம் குழந்தைகள், உணவுமுறை, குறைந்த புரத உணவுமுறை, பச்சிளம் குழந்தை பரிசோதனை

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 5 + 4 =
உங்கள் குழந்தைக்கு PKU (ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா) உள்ளதா? - இதைப்பற்றி விரிவாகப் பேசுவோம்!

உங்கள் குழந்தைக்கு PKU (ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா) உள்ளதா? - இதைப்பற்றி விரிவாகப் பேசுவோம்!

நீங்கள் ஒரு பச்சிளம் குழந்தையின் தாயா? அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ அல்லது நண்பரின் குழந்தைக்கோ இந்த பாதிப்பு இருப்பதாகக் கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? அப்படியானால், இந்தக் கட்டுரை உங்களுக்கு மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கும். இன்று நாம் ஃபினைல்கீட்டோனூரியா (Phenylketonuria ), அல்லது சுருக்கமாக PKU பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது பலரும் கேள்விப்பட்ட, ஆனால் பழகாத ஒரு பாதிப்பு; இருப்பினும், இது பற்றித் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் அவசியம். கவலை வேண்டாம், நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், இதைப்பற்றி நாம் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

PKU (ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா) என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!

சுருக்கமாகச் சொன்னால், PKU என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு . அதாவது, நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் ஒரு சிறிய மாற்றத்தால் இது உண்டாகிறது. இதனால், ஃபீனைல்அலனைன் எனப்படும் ஒரு பொருளை நமது உடல் சரியாகக் கையாள முடியாமல் போகிறது.

இப்போது ஃபீனைல்அலனைன் என்றால் என்ன என்று நீங்கள் யோசித்துக் கொண்டிருக்கலாம். அது ஒரு அமினோ அமிலம் . அமினோ அமிலங்கள் என்பவை புரதங்களை உருவாக்க உதவும் சிறிய கட்டுமானத் தொகுதிகள் போன்றவை. நாம் உண்ணும் பல உணவுகளில், குறிப்பாகப் புரதம் அதிகம் உள்ள உணவுகளில் ஃபீனைல்அலனைன் காணப்படுகிறது. இது அஸ்பார்டேம் போன்ற சில செயற்கை இனிப்பூட்டிகளிலும் காணப்படுகிறது.

பொதுவாக, ஒரு ஆரோக்கியமான நபரின் உடலில், இந்த ஃபீனைல்அலனைன் தேவையான அளவிற்கு உடைக்கப்பட்டு, உடல் அதை உறிந்துகொள்ளும் வகையில் செயலாக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், PKU உள்ள ஒரு நபருக்கு, இந்த செயல்முறை சரியாக நடைபெறுவதில்லை. பின்னர், இந்த ஃபீனைல்அலனைன் உடலில் குவியத் தொடங்குகிறது. இது, தண்ணீர் நிரம்பும் ஒரு நீர்த்தேக்கத் தொட்டியில் உள்ள அடைபட்ட குழாயைப் போன்றது. இந்தக் குவிப்புதான் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது. குறிப்பாக, இது மூளை வளர்ச்சியைப் பாதிக்கக்கூடும். சிகிச்சையளிக்கப்படாமல் விட்டால், 'அறிவுசார் குறைபாடு' போன்ற நிலைகள் ஏற்படக்கூடும்.

PKU-வில் வெவ்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், தீவிரத்தைப் பொறுத்து PKU-வில் பல வகைகள் உள்ளன. அறிகுறிகளும் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும், குறிப்பாக சிகிச்சை பெறாதவர்களுக்கு.

மூன்று முக்கிய வகைகளை அடையாளம் காணலாம்:

  • கிளாசிக் PKU: இது மிகவும் கடுமையான வடிவம்.
  • மிதமான அல்லது லேசான PKU: இது சற்று குறைவான தீவிரம் கொண்டது.
  • லேசான ஹைப்பர்ஃபீனைலலனினீமியா: இது இந்நோயின் மிகவும் தீவிரமற்ற வடிவமாகும். சிகிச்சை இல்லாவிட்டாலும், இவர்களுக்கு அறிவுசார் குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து மிகக் குறைவு.

இந்த PKU பாதிப்பால் யார் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்?

PKU ஒரு மரபணு சார்ந்த நோய் என்பதால், PAH மரபணுவின் இரண்டு நகல்களிலும் பிறழ்வுகள் உள்ள எவருக்கும் இந்நோய் ஏற்படலாம். பூர்வீக அமெரிக்க அல்லது ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களுக்கு இந்த ஆபத்து சற்றே அதிகமாக இருப்பதாக சில ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன.

மற்றொரு முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், கட்டுப்படுத்தப்படாத PKU (அதாவது, இரத்தத்தில் ஃபீனைல்அலனைனின் அளவு மிக அதிகமாக உள்ள) கொண்ட ஒரு கர்ப்பிணித் தாய்க்கு, PKU பாதிப்பு இல்லாத குழந்தை பிறக்கலாம்.இது குழந்தையின் அறிவுசார் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கலாம், பிறவிக் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தலாம் மற்றும் பிற பிரச்சனைகளையும் உண்டாக்கலாம். எனவே, கர்ப்ப காலத்தில் PKU-வைக் கட்டுப்படுத்துவது மிகவும் முக்கியம்.

PKU எவ்வளவு பொதுவானது?

அமெரிக்கா போன்ற நாடுகளின் புள்ளிவிவரங்களின்படி, பத்தாயிரம் முதல் ஐந்தாயிரம் பச்சிளம் குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு PKU பாதிப்பு ஏற்படுகிறது. இலங்கையில் இது குறித்த துல்லியமான புள்ளிவிவரங்களைக் கண்டறிவது கடினமாக இருந்தாலும், இந்நிலை உலகின் எந்தப் பகுதியிலும் காணப்படலாம்.

PKU-வின் அறிகுறிகள் என்னென்ன? பீதியடைய வேண்டாம், இதைத் தெரிந்து கொள்ளுங்கள்!

இலங்கையில் உள்ள சில மருத்துவமனைகள் உட்பட பல நாடுகளில், பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கு PKU உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய ஏற்கனவே பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. இதனால், அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே இந்நிலையைக் கண்டறிய முடிகிறது. எனவே, தற்போது அறிகுறிகளின் தாக்கம் மிகக் குறைவாக உள்ளது.

இருப்பினும், இந்த நிலை ஏதேனும் ஒரு வகையில் கண்டறியப்படாவிட்டாலோ அல்லது இதற்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டாலோ, சில அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும். அவையாவன:

  • எக்ஸிமா போன்ற தோல் நோய்கள்.
  • தோல் மற்றும்/அல்லது முடியின் நிறத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களை விட தோலும் முடியும் வெளிறிப் போதல் ).
  • இயல்பை விட சிறிய தலை அளவு (மைக்ரோசெபாலி) .
  • மூச்சு, தோல் அல்லது சிறுநீரில் இருந்து வரும் ஒருவித பூசண வாடை . அது ஏதோ பழைய பொருள் போல மணக்கிறது.

சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் ஏற்படக்கூடிய மிகக் கடுமையான அறிகுறிகள் :

  • நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகள் .
  • வளர்ச்சி தாமதங்கள் - இதன் பொருள், ஒரு குழந்தையின் புன்னகைத்தல், தலையை நிமிர்ந்து பிடித்தல் மற்றும் நடத்தல் போன்ற வளர்ச்சி மைல்கற்கள் தாமதமடைவதாகும்.
  • அறிவுசார் குறைபாடுகள் .
  • அரிதாக, கால்-கை வலிப்பு போன்ற வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படலாம்.

முக்கியமானது: நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த அறிகுறிகளில் பல, சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால் மட்டுமே ஏற்படும். இப்போதெல்லாம், பச்சிளங்குழந்தை பரிசோதனை மூலம் இதை முன்கூட்டியே கண்டறிய முடியும், எனவே கவலைப்பட ஒன்றுமில்லை.

PKU-வின் உண்மையான காரணம் என்ன?

PKU ஏற்படுவதற்கான முக்கிய காரணம், நமது உடலில் உள்ள PAH மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளிலும் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றமே ஆகும். இந்த PAH மரபணு , ஃபீனைல்அலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் எனப்படும் ஒரு நொதியை உருவாக்குமாறு நமது உடலுக்கு அறிவுறுத்துகிறது. இந்த நொதியானது, நாம் உண்ணும் ஃபீனைல்அலனைன் என்ற அமினோ அமிலத்தை, உடல் பயன்படுத்தக்கூடிய புரதங்களாக மாற்றுகிறது.

ஆகவே, இந்த PAH மரபணு சரியாகச் செயல்படாதபோது, ​​நொதி உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை அல்லது அது சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. அப்போது, ​​உணவில் உள்ள ஃபீனைல்அலனைன் உடலில் குவிகிறது. நமது உடல், குறிப்பாக மூளை, அதிகப்படியான ஃபீனைல்அலனைனுக்கு மிகவும் உணர்திறன் கொண்டது. அதனால்தான் மூளை சேதமடையக்கூடும்.

மரபணுக்கள் மூலம் PKU எவ்வாறு பரவுகிறது?

PKU என்றால் என்ன?பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பாணியில் மரபுவழியாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு நிலை. இது கேட்பதற்குச் சற்று அறிவியல் பூர்வமான சொல்லாகத் தோன்றலாம், ஆனால் எளிமையாகச் சொல்வதென்றால்:

PKU-வை ஏற்படுத்தும் மரபணு 'p' என்றும், ஆரோக்கியமான மரபணு 'P' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது எனக் கற்பனை செய்து பாருங்கள்.

PKU நோய் உருவாக, ஒரு குழந்தை தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் 'p' மரபணுவைப் பெற வேண்டும் (அதாவது, அது 'pp' ஆக இருக்க வேண்டும்).

பல சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோர்கள் இந்த PKU மரபணுவின் கடத்திகளாக இருக்கலாம். அதாவது, அவர்கள் அந்த மரபணுவை 'Pp' வடிவத்தில் கொண்டிருக்கலாம். ஆரோக்கியமான 'P' மரபணு செயல்படுவதால், அவர்களுக்கு PKU-வின் அறிகுறிகள் இருப்பதில்லை. ஆனால், அவர்களால் அந்த 'p' மரபணுவைத் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும்.

ஆகவே, இரு பெற்றோரும் கடத்திகளாக (Pp x Pp) இருந்தால், அவர்களுக்கு ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது:

  • ஒரு குழந்தைக்கு PKU நோய் உருவாக 25% வாய்ப்பு உள்ளது (pp).
  • குழந்தைக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல், நோய்க்கடத்தியாக (Pp) இருப்பதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது.
  • குழந்தை இரண்டு ஆரோக்கியமான மரபணுக்களையும் (PP) பெறுவதற்கு 25% வாய்ப்புள்ளது - அதாவது, PKU இருக்காது, மேலும் அது நோய்க்கடத்தியாகவும் இருக்காது.

அதனால்தான் இது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் வர வேண்டிய ஒன்றாக இருக்கிறது.

உங்களுக்கு PKU இருக்கிறதா என்பதை எப்படி அறிவது?

பெரும்பாலும், குழந்தை பிறந்த 24 முதல் 72 மணி நேரத்திற்குள் செய்யப்படும் பச்சிளங்குழந்தை பரிசோதனை மூலம் PKU கண்டறியப்படுகிறது. இதில், ஒரு சிறிய ஊசியால் குழந்தையின் குதிகாலில் குத்தி, சில துளிகள் இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது. இது குழந்தையின் இரத்தத்தில் உள்ள ஃபீனைல்அலனைனின் அளவைச் சரிபார்க்கிறது.

  • குழந்தையின் இரத்தத்தில் ஃபீனைல்அலனைனின் அளவு அதிகமாக இருந்தால் , மருத்துவர்கள் PKU பாதிப்பை உறுதி செய்வதற்கும், அது எந்த வகை PKU என்பதைக் கண்டறிவதற்கும் மேலதிகப் பரிசோதனைகளை (இரத்த அல்லது சிறுநீர் பரிசோதனைகள்) மேற்கொள்வார்கள்.
  • PKU ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், அதன் அறிகுறிகளுக்குக் காரணமான சரியான மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிய மரபணுப் பரிசோதனை செய்யலாம்.

பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனைகள் செய்யப்படாவிட்டால், PKU நோயை எந்த வயதிலும் கண்டறிய முடியும், ஆனால் எவ்வளவு சீக்கிரம் கண்டறிகிறோமோ, அவ்வளவு நல்லது.

PKU-க்கு என்னென்ன சிகிச்சைகள் உள்ளன?

PKU-க்கான சிகிச்சை ஒரு வாழ்நாள் முழுவதுமான செயல்முறையாகும். ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம், அதைச் சரியாகக் கையாண்டால், நீங்கள் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழலாம். சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

1. சிறப்பு உணவுமுறை: இதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம். நீங்கள் ஃபீனைல்அலனைன் குறைவாகவும், மற்ற ஊட்டச்சத்துக்கள் நிறைந்ததாகவும் உள்ள உணவை உண்ண வேண்டும்.

2. வைட்டமின்கள், தாதுக்கள் மற்றும் ஊட்டச்சத்து துணைப்பொருட்கள்: உங்களுக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்துக்களைப் பெற இவை அவசியமானவை, ஏனெனில் உணவுக்கட்டுப்பாடு சில ஊட்டச்சத்துக்களை இழக்க வழிவகுக்கும்.

3. மருந்து: சிலருக்கு சாப்ரோப்டெரின் டைஹைட்ரோகுளோரைடு (குவான்®) போன்ற மருந்து கொடுக்கப்படலாம். இது ஃபீனைல்அலனைனை உடல் சிதைக்க உதவுகிறது.

4. பெக்வாலியேஸ் (பாலின்சிக்®) மருந்து:இந்த மருந்தை உட்கொள்பவர்கள் சிறப்பு உணவுக் கட்டுப்பாடுகள் இன்றி சாதாரணமாக சாப்பிடலாம். இது, PKU பாதிப்புள்ளவர்களின் உடலில் சரியாகச் செயல்படாத ஃபீனைல்அலனைனைச் சிதைக்கும் நொதியை ஈடுசெய்கிறது.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ PKU இருந்தால், சிறந்த சிகிச்சைத் திட்டத்தை வகுக்க உங்கள் மருத்துவர் மற்றும் உணவியல் நிபுணருடன் இணைந்து செயல்பட வேண்டும்.

ஃபீனைல்அலனைன் அடங்கியுள்ள உணவுகள் யாவை? இவற்றைப் பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

PKU உள்ளவர்கள் (`பெக்வாலியேஸ்` என்ற மருந்தை உட்கொள்ளாத வரையில்) ஃபீனைல்அலனைன் அதிகம் உள்ள உணவுகளைக் கட்டுப்படுத்த வேண்டும். இவை அதிகப் புரதச்சத்து உள்ள உணவுகளில் காணப்படுகின்றன. உதாரணமாக:

  • பால் மற்றும் பால் பொருட்கள் (சீஸ், தயிர்)
  • முட்டைகள்
  • கொட்டைகள் (வேர்க்கடலை, முந்திரி போன்றவை)
  • மீன்
  • கோழி
  • மாட்டிறைச்சி
  • பீன்ஸ் மற்றும் பருப்பு வகைகள் போன்ற பயறு வகைகள்
  • அஸ்பார்டேம், ஒரு செயற்கை இனிப்பூட்டி (சில சர்க்கரை இல்லாத பானங்கள் மற்றும் உணவுகளில் காணப்படலாம்)

PKU பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு என்று பிரத்யேக உணவுமுறை ஏதேனும் உள்ளதா?

ஆம், நிச்சயமாக. PKU உள்ள ஒருவர் (`பெக்வாலியேஸ்` என்ற மருந்தை உட்கொள்ளாதவர்) குறைந்த புரதச்சத்து கொண்ட உணவைப் பின்பற்ற வேண்டும். இறைச்சி, மீன், முட்டை மற்றும் பால் பொருட்கள் போன்ற அதிக புரதச்சத்து உள்ள உணவுகளை முடிந்தவரை குறைக்க வேண்டும் அல்லது முற்றிலுமாகத் தவிர்க்க வேண்டும்.

ஆனால் இது தோன்றுவது போல் அவ்வளவு எளிதானதல்ல. ஏனெனில் புரதம் உடலுக்கு மிகவும் அவசியம். எனவே, ஒரு மருத்துவர் அல்லது உணவியல் நிபுணரிடம் பேசி, உடலுக்குத் தேவையான மற்ற அனைத்து ஊட்டச்சத்துக்களையும் வழங்கும் ஒரு சமச்சீரான உணவை உருவாக்குவது மிகவும் முக்கியம். PKU பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்காக பிரத்யேக ஃபார்முலாக்கள் உள்ளன; அவற்றில் ஃபீனைல்அலனைன் குறைவாக இருந்தாலும், மற்ற அத்தியாவசிய ஊட்டச்சத்துக்கள் அதில் அடங்கியுள்ளன.

உங்கள் வீட்டில் PKU பாதிப்புள்ள ஒரு சின்னக் குழந்தை இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அவனுக்குக் கொடுக்கும் உணவில் நீங்கள் எவ்வளவு கவனமாக இருக்க வேண்டும்? ஒவ்வொரு உணவுப் பொட்டலத்தையும் பார்த்து, அதில் எவ்வளவு ஃபீனைல்அலனைன் இருக்கிறது என்பதைக் கண்டறிய வேண்டும். இது ஒரு பெரிய தியாகம்தான், ஆனால் குழந்தையின் எதிர்காலத்திற்காக இதைச் செய்வது மதிப்புமிக்கது.

PKU-வைத் தடுக்க முடியுமா?

PKU ஒரு மரபணு சார்ந்த நோய் என்பதால், இந்நோய் ஏற்படுவதைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை.

இருப்பினும், நீங்கள் கருத்தரிக்கத் திட்டமிட்டால், உங்களுக்கும் உங்கள் துணைக்கும் PKU மரபணு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மரபணுக்கடத்திப் பரிசோதனையை மேற்கொள்ளலாம். இது, PKU பாதிப்புள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தைப் புரிந்துகொள்ள உதவும்.

PKU பாதிப்புள்ள ஒருவர் எத்தகைய எதிர்காலத்தை எதிர்பார்க்கலாம்?

இது பலருக்கும் உள்ள ஒரு பிரச்சனை. PKU ஒரு வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் பாதிப்பாக இருந்தாலும், முறையாகக் கையாண்டால், பெரும்பாலான மக்கள் ஆரோக்கியமான, இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

  • நோய் கண்டறியப்பட்ட பிறகு, இரத்தத்தில் உள்ள ஃபீனைல்அலனின் அளவைச் சரிபார்க்க வழக்கமான இரத்தப் பரிசோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன . இதன் மூலம், உணவுமுறை சரியாகப் பின்பற்றப்படுகிறதா என்பதையும், மருந்துகள் சரியாக வேலை செய்கின்றனவா என்பதையும் நீங்கள் கண்டறியலாம்.
  • உணவுக் கட்டுப்பாட்டில் இருப்பவர்களுக்கு, ஒரு உணவியல் நிபுணர்அவர்களுடன் நெருக்கமாகப் பணியாற்றுவது மிகவும் உதவிகரமானது. என்னென்ன உணவுகளை உண்ண வேண்டும், எவற்றைத் தவிர்க்க வேண்டும், உங்கள் உடலுக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்தை எவ்வாறு பெறுவது என்பனவற்றை அவர்கள் உங்களுக்குத் துல்லியமாகச் சொல்வார்கள்.
  • PKU பாதிப்புள்ள ஒரு பெண் கர்ப்பம் தரித்தால், தாய்க்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்து கிடைப்பதையும், குழந்தைக்கு ஏற்படக்கூடிய பாதிப்புகளைக் குறைப்பதையும் உறுதிசெய்யும் வகையில், அவரது மருத்துவரும் ஊட்டச்சத்து நிபுணரும் இணைந்து ஒரு சிறப்பு உணவுத் திட்டத்தை உருவாக்குவார்கள்.

PKU நோயிலிருந்து என்னையும் என் குழந்தையையும் எப்படிப் பாதுகாத்துக் கொள்வது?

PKU பாதிப்பு என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கக்கூடிய ஒரு நிலை என்பதால், உங்கள் மருத்துவருடன் தொடர்ந்து தொடர்பில் இருப்பதும், உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள ஃபீனைல்அலனைன் அளவைக் கண்காணிப்பதும் அவசியமாகும்.

  • நீங்கள் உணவுக் கட்டுப்பாட்டில் இருந்தால், புரதச்சத்து குறைபாட்டை ஈடுசெய்யத் தேவையான வைட்டமின்களையும் சத்து மாத்திரைகளையும் எடுத்துக்கொள்ளுங்கள்.
  • உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் இந்த உணவு முறையைப் பின்பற்றுங்கள். இல்லையெனில், அறிகுறிகள் மீண்டும் தோன்றி உங்கள் உடல் நலத்திற்கு ஆபத்தானவையாக மாறக்கூடும்.
  • நீங்கள் குடும்பம் தொடங்க நினைத்தால், மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். PKU பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான உங்கள் ஆபத்தைப் புரிந்துகொள்ள இந்தப் பரிசோதனை உதவும்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

  • உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ PKU தொடர்பான அறிகுறிகள் (நாம் முன்பு விவாதித்தவை) தென்பட்டால், முழுமையான பரிசோதனைக்காக உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.
  • நீங்கள் கர்ப்பம் தரிப்பதற்கு முன்போ அல்லது கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்திலோ, கேரியர் ஸ்கிரீனிங் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்கலாம். இது, உங்களுக்கும் உங்கள் துணைக்கும் PKU பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய உதவும்.
  • உங்களுக்கு PKU இருந்தால், இரத்தப் பரிசோதனைகள் மற்றும் கண்காணிப்பிற்காக உங்கள் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்திக்கவும் .

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

PKU பற்றியோ அல்லது உங்கள் குழந்தையின் PKU நிலை பற்றியோ உங்களுக்குக் கேள்விகள் இருந்தால், தயங்காமல் கேளுங்கள். இதோ சில உதாரணங்கள்:

  • என் குழந்தை ஆரோக்கியமாக இருக்க, அதற்குத் தேவையான சரியான ஊட்டச்சத்து கிடைப்பதை நான் எப்படி உறுதி செய்வது?
  • நானும்/என் குழந்தையும் கூடுதலாக ஏதேனும் வைட்டமின்கள் அல்லது ஊட்டச்சத்துப் பொருட்களை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டுமா?
  • குறைந்த புரத உணவுமுறை எனது/என் குழந்தையின் ஃபீனைல்அலனைன் அளவைக் குறைக்கப் போதுமானதா, அல்லது நான் மருந்துகளையும் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டுமா?
  • இந்தச் சிறப்பு உணவைத் தயாரிக்கும்போது நான் என்னென்ன விஷயங்களில் கவனமாக இருக்க வேண்டும்?
  • ஒரு குழந்தை பள்ளிக்குச் சென்றால், அதன் உணவு மற்றும் பானங்கள் குறித்து பள்ளிக்கு எவ்வாறு தெரிவிக்க வேண்டும்?

ஆரம்பத்தில், ஃபீனைல்அலனைன் இல்லாத உணவுகளைத் தேர்ந்தெடுப்பது சற்று கடினமாக இருக்கலாம், ஆனால் உங்கள் மருத்துவர் மற்றும் ஊட்டச்சத்து நிபுணருடன் இணைந்து செயல்படும்போது, ​​நீங்கள் அதற்குப் பழகிவிடுவீர்கள்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டிய சில முக்கிய விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

PKU ஒரு வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் பாதிப்பாக இருந்தாலும், அதை வெற்றிகரமாகக் கட்டுப்படுத்த முடியும். அதை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து, முறையாக நிர்வகிப்பதே இதற்கான திறவுகோல்.

  • பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனை மிகவும் முக்கியமானது. அதன் மூலம் PKU போன்ற பிற நோய்களை முன்கூட்டியே கண்டறிய முடியும்.
  • உங்களுக்கு PKU இருப்பது தெரியவந்தவுடன், கண்டிப்பாக மருத்துவ ஆலோசனையையும் ஊட்டச்சத்து நிபுணரின் வழிகாட்டுதலையும் நாடவும்.
  • உங்கள் அல்லது உங்கள் குழந்தையின் மூளை ஆரோக்கியமாக வளர்வதற்கு, வாழ்நாள் முழுவதும் உணவுக் கட்டுப்பாட்டையும், தேவைப்பட்டால் மருந்துகளையும் கண்டிப்பாகப் பின்பற்றுவது அவசியம்.
  • வழக்கமான இரத்தப் பரிசோதனைகள் மூலம் உங்கள் ஃபீனைல்அலனைன் அளவுகளைக் கண்காணிக்கவும்.
  • நீங்கள் தனியாக இல்லை. ஆதரவுக் குழுக்களில் , PKU பாதிப்புள்ள மற்றவர்களுடனும் அவர்களின் குடும்பத்தினருடனும் இணைவது, உங்களுக்குப் பெரும் பலத்தையும் ஊக்கத்தையும் அளிக்கும்.
  • நீங்கள் PKU பாதிப்புள்ள குழந்தையின் பெற்றோராக இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்தப் பாதிப்புடன் பொறுமையுடனும் அன்படனும் வாழக் கற்றுக் கொடுங்கள்.

இந்தத் தகவல் PKU (ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா) பற்றி நீங்கள் நன்கு புரிந்துகொள்ள உதவியிருக்கும் என்று நம்புகிறேன். நினைவில் கொள்ளுங்கள், எந்தவொரு உடல்நலப் பிரச்சனைக்கும் எதிரான சிறந்த ஆயுதம் விழிப்புணர்வுதான்!


PKU , ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா, ஃபீனைலலனைன், மரபணு நோய்கள், பச்சிளம் குழந்தைகள், உணவுமுறை, குறைந்த புரத உணவுமுறை, பச்சிளம் குழந்தை பரிசோதனை

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 5 + 4 =