உங்கள் குழந்தை மிக வேகமாக வயதாவதைப் போல் தோன்றுகிறதா? வாருங்கள், புரோஜீரியா பற்றிப் பேசுவோம்!

சில சமயங்களில், நம்முடைய சின்னக் குழந்தைகள் நோய்வாய்ப்படுவதைப் பார்ப்பது மிகவும் வருத்தமாக இருக்கிறது, இல்லையா? குறிப்பாக, அந்தக் குழந்தை அதன் வயதை விட மிகவும் வயதானது போல் தோற்றமளித்தால், அதைப் பார்க்கும் பெற்றோருக்கு எப்படி இருக்கும்? இன்று நாம் மிகவும் அரிதான, ஆனால் நாம் தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது 'புரோஜீரியா' என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது உண்மையில் ஒரு மரபணு நோயாகும், இது ஒரு குழந்தையை அதன் வயதை விட மிக வேகமாக வயதாகச் செய்கிறது.

புரோஜீரியா என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம், சரியா?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், புரோஜீரியா என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும். இதில் என்ன நடக்கிறது என்றால், ஒரு குழந்தை மிக விரைவாக வயதாகிவிடும். கற்பனை செய்து பாருங்கள், நீங்கள் ஒரு சிறிய செடியை நடும்போது, ​​அது படிப்படியாக வளரும். ஆனால் இந்த நோய் உள்ள குழந்தைகள் திடீரென்று வேகமாக வளர்ந்து, வயதானவர்களாகத் தோன்றுவார்கள்.

பிறக்கும்போது, ​​இந்தக் குழந்தைகள் பெரும்பாலும் மற்ற குழந்தைகளைப் போலவே ஆரோக்கியமாக இருப்பார்கள். ஆனால், பிறந்த முதல் ஓரிரு வருடங்களுக்குள், அவர்கள் முன்கூட்டியே முதுமையடைவதற்கான அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள். அவர்களின் வளர்ச்சி விகிதம் குறைகிறது, மேலும் அவர்களின் எடை எதிர்பார்த்தபடி அதிகரிப்பதில்லை. இருப்பினும், இந்தக் குழந்தைகளுக்குப் பொதுவாக அறிவாற்றலில் எந்தக் குறைபாடும் இருப்பதில்லை. இதையும் நாம் நினைவில் கொள்ள வேண்டும்.

இந்த நிலையால் ஏற்படும் சில உடல் மாற்றங்கள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

• முடி உதிர்தல் (வழுக்கை)
• துருத்திய கண்கள்
• வயதான, சுருக்கமான தோல்
• மெல்லிய, கூர்மையான மூக்கு
• தலையின் அளவோடு ஒப்பிடுகையில் மிகச் சிறிய முகம்
• தோலுக்கு அடியில் உள்ள எண்ணெய் படலம் இழத்தல்

"புரோஜீரியா" என்ற பெயர், "முதுமை" என்று பொருள்படும் கிரேக்க வார்த்தையான "ஜெராஸ்" என்பதிலிருந்து வந்தது. இந்த நோயின் முக்கிய வகை ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்டு புரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் (HGPS) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது முதன்முதலில் 1800-களின் பிற்பகுதியில் டாக்டர் ஜொனாதன் ஹட்சின்சன் மற்றும் டாக்டர் ஹேஸ்டிங்ஸ் கில்ஃபோர்டு ஆகிய இரண்டு மருத்துவர்களால் விவரிக்கப்பட்டது.

வருந்தத்தக்க வகையில், புரோஜீரியா எப்போதும் ஒரு மரணத்தை விளைவிக்கும் நோயாகும். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் சராசரி மரண வயது சுமார் 14.5 ஆண்டுகள் ஆகும். இருப்பினும், புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சில இளைஞர்கள் தங்களின் 20களின் ஆரம்ப வயது வரை வாழ்ந்துள்ளனர். லோனாஃபார்னிப் என்ற மருந்து, இந்த நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்குவதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

பெரும்பாலான மரணங்கள் கடுமையான தமனித் தடிப்பு நோயின் சிக்கல்களால் ஏற்படுகின்றன. இது பொதுவாக மில்லியன் கணக்கான முதியவர்களைப் பாதிக்கும் அதே இதய நோயாகும். ஆனால் இது இந்தக் குழந்தைகளை மிக இளம் வயதிலேயே பாதிக்கிறது. தமனித் தடிப்பு நோய் என்பது உங்கள் இரத்த நாளங்களின் (தமனிகள்) சுவர்களுக்குள் கொழுப்புப் படிவுகள் (பிளேக்) உருவாகி, அவற்றை நெகிழ்வுத்தன்மையற்றதாகவும் கடினமாகவும் மாற்றும் ஒரு நிலையாகும். இது மாரடைப்பு அல்லது பக்கவாதம் போன்ற நிலைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

புரோஜீரியாவால் யார் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்?

புரோஜீரியா என்பது யாருக்கும் வரக்கூடிய ஒரு அரிய மரபணு நிலை ஆகும். பெரும்பாலும், இது ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. அதாவது , குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு இந்த நோய் இருந்ததில்லை .

புரோஜீரியா எவ்வளவு பொதுவானது?

இது மிகவும் அரிதானது. உலகளவில் பிறக்கும் நான்கு மில்லியன் குழந்தைகளில் ஒன்று மட்டுமே இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகிறது. தற்போது உலகளவில் சுமார் 400 குழந்தைகள் மற்றும் இளம் வயதினர் புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

புரோஜீரியாவின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

புரோஜீரியாவின் அறிகுறிகள், மக்கள் இயல்பாக வயதாகும்போது அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளைப் போலவே இருக்கின்றன. இருப்பினும், அவை மிகவும் இளவயதிலேயே தோன்றுகின்றன. வாழ்க்கையின் முதல் இரண்டு ஆண்டுகளுக்குள், புரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகள் முடுக்கிவிடப்பட்ட வயதாவதற்கான இந்த அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள்:

• வளர்ச்சி குன்றல்/குள்ளமான உருவம்.
• தோலில் ஏற்படும் சுருக்கங்கள்.
• முடி உதிர்தல் (வழுக்கை).
• மூட்டு விறைப்பு மற்றும் அசைப்பதில் சிரமம்.
• `ஸ்க்லெரோடெர்மா` எனப்படும் ஒரு நிலையைப் போன்ற, கடினமான, சொரசொரப்பான தோல்.
• உடல் கொழுப்பு குறைந்தது.

மண்டை மற்றும் முக மண்டலக் குறைபாடுகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• தலையின் முன்பகுதியில் உள்ள மென்மையான பகுதி (ஃபான்டனெல்) அகலமாகத் திறந்துள்ளது.
• தலையின் அளவோடு ஒப்பிடுகையில் குறுகிய முகம் (மேக்ரோசெபாலி - அதாவது தலை பெரியதாகவும் முகம் சிறியதாகவும் இருப்பது).
• கூர்மையான மூக்கு.
• பற்கள் முளைப்பதில் தாமதம்.
• சிறிய (முழு வளர்ச்சி அடையாத) தாடை (`மைக்ரோக்னாத்தியா`).

நோய் முற்றிய நிலையில், இது போன்ற அவ்வளவு வெளிப்படையாகத் தெரியாத அறிகுறிகளும் தோன்றக்கூடும்:

• இடுப்பு மூட்டு விலகல்.
• கண்புரை.
• மூட்டுவலி.
• தமனிகளில் தமனிக்கட்டி படிதல்.

புரோஜீரியா எதனால் ஏற்படுகிறது?

புரோஜீரியாவின் முக்கிய காரணம், LMNA எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும். இந்த LMNA மரபணு, லேமின் A எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குவதற்குப் பொறுப்பாகும். இந்தப் புரதம், நமது உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லின் உட்கருவையும் ஒன்றாகப் பிணைத்து வைத்திருக்க உதவுகிறது. இதை, ஒரு செல்லுக்கான வீட்டின் சுவர்கள் போலக் கருதலாம்.

`LMNA` மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு மிகச்சிறிய சடுதிமாற்றம், `புரோஜெரின்` எனப்படும் `லாமின் A` புரதத்தின் ஒரு இயல்புக்கு மாறான வடிவத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த `புரோஜெரின்`, `லாமின் A`-விற்குப் பதிலாக நிலைபெற்று, நமது செல்களின் உட்கருக்களை நிலை குலையச் செய்து, படிப்படியாக அவற்றைச் சேதப்படுத்துகிறது. இதனால் நமது உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லும் விரைவாக இறந்துவிடுகிறது. இதுவே இந்த முன்கூட்டிய முதுமை செயல்முறைக்குக் காரணமாகும்.

புரோஜீரியா ஒரு பரம்பரை நோயா?

புரோஜீரியா பெரும்பாலும் `LMNA` மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு புதிய, தன்னிச்சையான (`டி நோவோ` சடுதிமாற்றத்தால்) ஏற்படுகிறது. அதாவது, இது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படுவதில்லை. பெரும்பாலும், இந்த சடுதிமாற்றம் கருத்தரிப்பதற்கு முன்பே, விந்தணுவில் ஏற்படுகிறது.

புரோஜீரியா ஓங்கு பண்பா அல்லது ஒடுங்கு பண்பா?

புரோஜீரியா என்பது ஒரு ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் கோளாறு ஆகும். அதாவது, ஒவ்வொரு செல்லிலும் உருமாறிய மரபணுவின் ஒரு நகல் இருந்தாலும் கூட, அதுவே இந்நிலையை ஏற்படுத்துவதற்குப் போதுமானது.

புரோஜீரியா எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் குழந்தையின் உடல் தோற்றத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டு, அவரது மருத்துவரால் இந்த நோயைக் கண்டறிய முடியும். அவர் உங்கள் குழந்தையைப் பரிசோதித்து, உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றி உங்களிடம் கேட்பார். புரோஜீரியா நோய் இருப்பதாகச் சந்தேகிக்கப்பட்டால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மரபணுப் பரிசோதனை செய்யப்படலாம். இதில் உங்கள் குழந்தையிடமிருந்து இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படும்.

புரோஜீரியாவுக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

புரோஜீரியாவுக்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய பல மருந்துகளை ஆராய்ந்து வருகின்றனர். புரோஜீரியாவுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் மருந்து லோனாஃபார்னிப் (ஸோகின்வி™) என்று அழைக்கப்படுகிறது. உண்மையில் இது புற்றுநோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க வடிவமைக்கப்பட்ட ஒரு மருந்தாகும். இருப்பினும், லோனாஃபார்னிப் புரோஜீரியாவின் பல அம்சங்களில் முன்னேற்றத்தைக் காட்டியுள்ளது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் சுமார் இரண்டரை ஆண்டுகள் அதிகரித்துள்ளது. இந்த மருந்தை உட்கொள்ளும் ஒவ்வொரு குழந்தையும் பின்வரும் நான்கு பகுதிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றில் முன்னேற்றத்தைக் காட்டியுள்ளது:

• இரத்த நாளங்களின் நெகிழ்வுத்தன்மை அதிகரித்தல்.
• எலும்பு கட்டமைப்பின் வளர்ச்சி.
• உடல் எடை அதிகரிப்பு.
• கேட்கும் திறன் மேம்பட்டது.

உடற்பயிற்சி சிகிச்சை உங்கள் குழந்தையின் நல்ல இயக்க வரம்பு, சமநிலை மற்றும் உடல் தோரணையைப் பராமரிக்க உதவும். இது இடுப்பு மற்றும் கால்களில் ஏற்படும் வலியைக் குறைக்கவும் உதவும். தொழில்சார் சிகிச்சை உங்கள் குழந்தையின் உணவுப் பழக்கம், தனிப்பட்ட சுகாதாரம் மற்றும் கையெழுத்து ஆகியவற்றை மேம்படுத்த உதவும்.

உங்கள் குழந்தை முடிந்தவரை ஆரோக்கியமாகவும் வசதியாகவும் வாழ்வதற்குத் தேவையான கவனிப்பை வழங்குவதே மிக முக்கியமான விஷயம்.

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் பின்வரும் வழிமுறைகள் மூலம் இந்த நிலையைக் கண்காணித்து நிர்வகிப்பார்:

• இதய நோய் பரிசோதனை: உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர், குழந்தையின் இரத்த அழுத்தத்தைச் சரிபார்த்து, எக்கோகார்டியோகிராம் போன்ற சோதனைகளைத் தவறாமல் செய்வார். குறைந்த அளவு ஆஸ்பிரின் மற்றும் ஸ்டேடின் மருந்துகள் இதய நோய் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க உதவும்.
• பிம்பப் பரிசோதனைகள் (எ.கா., காந்த அதிர்வுப் பிம்பம் - எம்.ஆர்.ஐ): பக்கவாதம், அல்லது அடிக்கடி ஏற்படும் தலைவலி அல்லது வலிப்பு நோய்களைக் கண்டறிய மருத்துவர் எம்.ஆர்.ஐ போன்ற பிம்பப் பரிசோதனைகளைப் பயன்படுத்துகிறார்.
• வழக்கமான கண் பரிசோதனைகள்: உங்கள் குழந்தைக்கு கிட்டப்பார்வை அல்லது வறண்ட கண்கள் போன்ற கண் பிரச்சனைகள் இருக்கலாம். கண் இமைகள் முழுமையாக மூடாததால் வறண்ட கண்கள் ஏற்படலாம். நோய் முற்றிய நிலையில், குழந்தைக்கு கண்புரை நோயும் உருவாகலாம். கண் இமைகள் மற்றும் புருவங்கள் மெலிந்து போகலாம் அல்லது மறைந்து போகலாம். இதனால், அழுக்கு மற்றும் குப்பைகள் கண்களுக்குள் செல்வதற்கான வாய்ப்பு அதிகமாகிறது. மேலும், குழந்தைக்கு ஒளி உணர்திறன் அதிகமாக இருக்கலாம். எனவே, சில சமயங்களில் சூரியக் கண்ணாடிகளை அணிய வேண்டியிருக்கலாம்.
• செவித்திறன் சோதனைகள்:குழந்தைக்குக் கேட்கும் திறன் குறைபாடு இருக்கலாம். இவற்றை செவிப்புலன் கருவிகள் மூலம் சரிசெய்யலாம்.
• வழக்கமான பல் பரிசோதனைகள்: உங்கள் குழந்தைக்கு பல் சொத்தை, பற்கள் நெருக்கமாக இருத்தல், தாமதமாக முளைத்தல் மற்றும் ஈறுகள் பின்வாங்குதல் போன்ற பல் பிரச்சனைகள் ஏற்பட அதிக வாய்ப்புள்ளது. பல் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்திப்பது, இந்தப் பிரச்சனைகளைக் கண்காணிக்கவும் சிகிச்சையளிக்கவும் உதவும்.
• தோல் பிரச்சனைகள்: மருத்துவர் குழந்தையின் தோலில் கருமையான புள்ளிகள் அல்லது கட்டிகள் தென்படுகிறதா எனக் கவனிப்பார். மேலும், முடி உதிர்தல், அரிப்பு மற்றும் தோல் தடித்தல் (இது இயக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்தி, சுவாசிப்பதையும் உணவைச் செரிப்பதையும் கடினமாக்கும்) ஆகியவற்றையும் அவர் கவனிப்பார்.
• எலும்பு ஆரோக்கியக் கண்காணிப்பு: குழந்தைக்கு எலும்பு வளர்ச்சி மற்றும் மேம்பாடு தொடர்பான பல பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம். அவர்களுக்கு மூட்டுப் பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம்.

உங்கள் குழந்தை வளர்வதற்குப் போதுமான ஊட்டச்சத்து தேவை. அதற்கு கூடுதல் ஊட்டச்சத்து (உணவூட்டும் குழாய் போன்றவை) தேவைப்படலாம். உங்கள் குழந்தைக்குத் தேவையான நீரை வழங்குவது, திடீர் நரம்பியல் பிரச்சனைகளின் அபாயத்தைக் குறைக்க உதவும். போதுமான கலோரிகளையும் நீரேற்றத்தையும் பெறுவதற்கான ஆரோக்கியமான வழிகள் குறித்து உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

புரோஜீரியாவைத் தடுக்க முடியுமா?

புரோஜீரியா என்பது தடுக்க முடியாத, மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது பெரும்பாலும் ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. அதாவது, இது எதேச்சையாக நிகழக்கூடியது. இந்த பாதிப்பு பொதுவாகக் குடும்பங்களில் பரம்பரையாக வராததால், இதைக் கணிப்பது கடினம். இருப்பினும், உங்கள் குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு புரோஜீரியா இருந்தால், மற்றொரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு சற்றே அதிகரிக்கிறது. உங்கள் ஆபத்து அளவைக் கண்டறிய, நீங்கள் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வதைக் கருத்தில் கொள்ளலாம்.

புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

புரோஜீரியா என்பது அகால மரணத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு கொடிய நோயாகும். புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவரின் சராசரி ஆயுட்காலம் சுமார் 14.5 ஆண்டுகள் ஆகும். இருப்பினும், சில குழந்தைகள் 6 வயதிலேயே இறந்துவிடுகின்றனர். மேலும், புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சில இளைஞர்கள் தங்களின் 20களின் ஆரம்ப வயது வரை வாழ்கின்றனர்.

பொதுவாக, 'அதிரோஸ்கிளிரோசிஸ்' எனப்படும் நோயின் சிக்கல்களாலேயே மரணம் ஏற்படுகிறது. 80%க்கும் மேற்பட்ட மரணங்கள் 'இதய செயலிழப்பு' மற்றும்/அல்லது 'மாரடைப்பு' காரணமாக நிகழ்கின்றன. 'லோனாஃபார்னிப்' என்ற மருந்தைக் கொண்டு அளிக்கப்படும் சிகிச்சையானது நல்ல பலன்களைக் காட்டியுள்ளது. இது 'புரோஜீரியா' நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் ஆயுட்காலத்தை சுமார் இரண்டரை ஆண்டுகள் நீட்டித்துள்ளது.

என் குழந்தைக்கு புரோஜீரியா இருந்தால், என் மற்ற குழந்தைகளுக்கும் அது வருமா?

புரோஜீரியா என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, மேலும் இது பொதுவாக குடும்பங்களில் பரம்பரையாக வருவதில்லை. புரோஜீரியா பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான ஒட்டுமொத்த வாய்ப்பு சுமார் 4 மில்லியனில் 1 ஆகும். இருப்பினும், உங்களுக்கு ஒரு குழந்தைக்கு புரோஜீரியா இருந்தால், மற்றொரு குழந்தைக்கு அது வருவதற்கான வாய்ப்பு மிகவும் குறைவு.இதற்கான வாய்ப்பு 2% முதல் 3% வரை அதிகமாக உள்ளது. இது மொசைகிசம் எனப்படும் ஒரு நிலையால் ஏற்படுகிறது. மொசைகிசம் நிலையில், பெற்றோரில் ஒருவரின் உடலில் உள்ள ஒரு சிறிய சதவீத செல்களில் புரோஜீரியாவுக்கான மரபணு மாற்றம் இருக்கும், ஆனால் அந்தப் பெற்றோருக்கு அந்த நோய் இருக்காது. உங்கள் குழந்தைக்கு புரோஜீரியா இருந்தால், மற்றொரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான ஆபத்து உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மரபணுப் பரிசோதனை செய்வதை நீங்கள் பரிசீலிக்கலாம்.

என் குழந்தைக்கு புரோஜீரியா நோய் இருந்தால், அவனை/அவளை நான் எப்படிப் பராமரிப்பது?

உங்கள் குழந்தைக்கு புரோஜீரியா இருந்தால், வீட்டில் முடிந்தவரை இயல்பான சூழலை உருவாக்க முயற்சி செய்யுங்கள். உங்கள் குழந்தையை முடிந்தவரை பல செயல்பாடுகளில் ஈடுபடுத்துங்கள். ஆனால், உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள மற்ற குழந்தைகள் தங்களுக்குக் கவனம் கிடைக்கவில்லை என்று உணர அனுமதிக்காதீர்கள்.

புரோஜீரியா பாதிப்புள்ள உங்கள் குழந்தை ஒரு குறிப்பிட்ட வயது வரை மட்டுமே வாழும் என்ற உண்மையை முழு குடும்பத்தினரிடமும் பேசும்போது, ​​நேர்மையாகவும் அதே சமயம் குழந்தையின் வயதுக்கு ஏற்ற வகையிலும் பேசுங்கள். பல சூழ்நிலைகளில் ஆலோசனை அமர்வுகள் உதவியாக இருக்கும்.

மேலும், சிலர் ஆச்சரியப்படுவார்கள் என்றும், அவர்களை வித்தியாசமாகப் பார்ப்பார்கள் என்றும் உங்கள் குழந்தையிடம் பேசுங்கள். யாராவது அவர்களை விசித்திரமாகப் பார்த்தாலோ அல்லது கிசுகிசுத்தாலோ அவர்கள் எப்படிப் பதிலளிக்க வேண்டும் என்பது குறித்தும் உங்கள் குழந்தையிடம் பேசுங்கள்.

புரோஜீரியா பாதிப்புள்ள குழந்தை பள்ளிக்குச் செல்லலாமா?

புரோஜீரியா பாதிப்புள்ள பல குழந்தைகள் பள்ளிக்குச் செல்கின்றனர். அவர்கள் முழுமையாகப் பங்கேற்கவும், வசதியாக உணரவும், பாதுகாப்பாக இருக்கவும் அவர்களுக்குச் சில சிறப்பு ஏற்பாடுகள் தேவைப்படலாம். உங்கள் குழந்தையின் பள்ளி நிர்வாகிகள், செவிலியர்கள், சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் ஆசிரியர்களை நீங்கள் தவறாமல் சந்திக்க வேண்டும். இது உங்கள் குழந்தையின் தேவைகளைப் பூர்த்தி செய்ய அனைவரும் ஒன்றிணைந்து செயல்பட உதவும். உங்கள் குழந்தைக்குப் பள்ளியில் அவசர சிகிச்சை தேவைப்பட்டால் (உதாரணமாக, திடீரென சுவாசிப்பதில் சிரமம் அல்லது மார்பு வலி ஏற்பட்டால்), அதற்கான ஒரு திட்டத்தை உருவாக்கி அதை அனைவருடனும் பகிர்ந்துகொள்வதும் இதில் அடங்கும்.

பச்சிளங்குழந்தை புரோஜீரியா என்பது என்ன?

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்டு புரோஜீரியா நோய்க்குறி தவிர, முன்கூட்டிய முதுமையை ஏற்படுத்தும் வேறு பல நிலைகளும் உள்ளன. இவை புரோஜெராய்டு நோய்க்குறிகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. நியோனேட்டல் புரோஜீரியா, நியோனேட்டல் புரோஜெராய்டு நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது அத்தகைய ஒரு நிலையாகும். வீடெமான்-ராட்டென்ஸ்ட்ராச் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படும் இந்த நிலை, வளர்ச்சித் தடை மற்றும் தோலில் சுருக்கங்களை ஏற்படுத்துகிறது. இருப்பினும், நியோனேட்டல் புரோஜெராய்டு நோய்க்குறி ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு முறையில் மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது. இதன் பொருள், பிறழ்ந்த மரபணுவின் இரண்டு நகல்களும் ஒவ்வொரு செல்லிலும் மரபுவழியாகப் பெறப்பட்டால் மட்டுமே இந்தக் கோளாறு ஏற்படுகிறது என்பதாகும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு புரோஜீரியா நோய் இருப்பது தெரியவருவது, மிகுந்த மன உளைச்சலையும் குழப்பத்தையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். இந்த நோயறிதலைச் சமாளிக்க உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் உதவ முடியும். நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கக்கூடிய சிகிச்சை முறைகளைப் புரிந்துகொள்ளவும் அவர் உங்களுக்கு உதவ முடியும். புரோஜீரியா போன்ற மரபணுக் குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளின் பல பெற்றோர்கள் , ஆதரவுக் குழுக்கள் மிகவும் உதவியாக இருப்பதைக் காண்கிறார்கள். கேள்விகளைக் கேட்பதும், மற்ற குடும்பங்களின் அனுபவங்களைப் பற்றி அறிந்துகொள்வதும் ஆறுதல் அளிக்கும், மேலும் நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை உணரவும் அது உதவும்.

நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

புரோஜீரியா என்பது மிகவும் அரிதான, ஆனால் உயிருக்கு ஆபத்தான ஒரு நோயாகும், இது குறித்து விழிப்புடன் இருப்பது அவசியம்.

• இது ஒரு மரபணு நோய்: இது பெரும்பாலும் புதிதாக ஏற்படும் மரபணு மாற்றத்தால் உண்டாகிறது.
• விரைவான முதுமையடைதலே முக்கிய அறிகுறியாகும்: ஒரு குழந்தையின் தோற்றம், தோல் மற்றும் எலும்புகள் போன்றவை வேகமாக முதுமையடைகின்றன.
• அறிவுத்திறன் பாதிக்கப்படவில்லை: இந்தக் குழந்தைகளின் அறிவுத்திறன் இயல்பான அளவில் உள்ளது.
• சிகிச்சைகள் உள்ளன, ஆனால் முழுமையான குணம் இல்லை: லோனாஃபார்னிப் போன்ற மருந்துகள் நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கி, ஆயுட்காலத்தை அதிகரிக்கக்கூடும். ஆனால், ஒரு முழுமையான குணம் இன்னும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை.
• குழந்தைக்கான அன்பும் ஆதரவும் மிகவும் முக்கியமானவை: குழந்தை இயல்பான வாழ்க்கை வாழ உதவுவதும், அவனைப் புரிந்துகொள்வதும், தேவையான மருத்துவ சிகிச்சையை வழங்குவதும் மிக அவசியம்.
• நீங்கள் தனியாக இல்லை: இதே போன்ற சூழ்நிலைகளை எதிர்கொள்ளும் மற்ற குடும்பத்தினருடன் பேசுங்கள், ஆதரவைப் பெறுங்கள், மருத்துவர்களிடமும் ஆலோசனை கேளுங்கள்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என நம்புகிறேன். உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகங்கள் இருந்தால், மருத்துவரை அணுக மறக்காதீர்கள்.

புரோஜீரியா , மரபணு நோய்கள், முன்கூட்டிய முதுமை, எல்.எம்.என்.ஏ மரபணு, லோனாஃபார்னிப், குழந்தைகளின் ஆரோக்கியம், அரிய நோய்கள்