நீங்கள் எப்போதாவது ராப்-ஹாட்ஜ்கின் சிண்ட்ரோம் அல்லது ஏஇசி சிண்ட்ரோம் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை இல்லை. இவை மிகவும் அரிதான பாதிப்புகள், அதாவது பெரும்பாலான மக்களுக்கு இவை ஏற்படுவதில்லை. இவை மரபணுக் காரணிகளால் ஏற்படுகின்றன. எளிமையாகச் சொன்னால், இந்த இரண்டு பாதிப்புகளும் ஒரே நோய்க் குழுவைச் சேர்ந்தவையாகவும், மிகவும் ஒத்தவையாகவும் இப்போது கருதப்படுகின்றன. இந்த பாதிப்புகள் உங்கள் முடி, நகங்கள், தோல், வியர்வைச் சுரப்பிகள் மற்றும் பற்களைப் பாதிக்கலாம். எனவே, அவற்றைப் பற்றி இன்னும் சற்று விரிவாகவும், மிகவும் எளிமையாகவும் பேசுவோம்.
பிஎம்ஐ கால்குலேட்டர்
உங்கள் உடல் நிறை குறியீட்டெண் (பிஎம்ஐ) மற்றும் எடை வகைப்பாடு ஆகியவற்றை அறிந்து கொள்ளுங்கள்
இந்த நிலைமை ஏன் ஏற்படுகிறது?
சரி, முதலில் இதற்கு என்ன காரணம் என்று பார்ப்போம். நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் மரபணுக்கள் எனப்படும் ஒன்று உள்ளது. இவற்றை நாம் நம் தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து பெறுகிறோம். இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், ஒவ்வொரு மரபணுவிலும் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன; ஒன்று நம் தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று நம் தந்தையிடமிருந்தும் வருகிறது.
AEC நோய்க்குறி என்பது நமது மரபணுக்களில் ஒன்றில், குறிப்பாக TP63 மரபணுவில் ஏற்படும் குறைபாட்டால் உண்டாகிறது. TP63 மரபணுவின் இரண்டு நகல்களில் ஒன்றில் இந்தக் குறைபாடு இருந்தால், அந்த நபருக்கு AEC நோய்க்குறி ஏற்படலாம்.
சில சமயங்களில் இந்தக் குறைபாடு பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மரபுவழியாகக் கடத்தப்படுகிறது. அதாவது, இந்த மரபணுக் குறைபாடு உள்ள ஒரு பெற்றோருக்கு, தங்கள் குழந்தைக்கு இந்தக் குறைபாட்டைக் கடத்துவதற்கு சுமார் 50% வாய்ப்பு உள்ளது. ஆனால் பெரும்பாலான நேரங்களில், இது ஒரு தற்செயலான பாதிப்பாகும்; அதாவது, குடும்பத்தில் யாருக்கும் இது இருந்ததற்கான வரலாறு இல்லாமல், பிறக்கும்போதே இது ஏற்படுகிறது. எனவே இதைப் பற்றிக் கவலைப்படத் தேவையில்லை.
இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
இதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம். AEC நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஆளுக்கு ஆள் பெரிதும் மாறுபடலாம். ஒரே குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவர்களுக்கு இந்த நிலை இருந்தாலும், அவர்கள் வெளிப்படுத்தும் அறிகுறிகள் வேறுபடலாம். எனவே, அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகள் இருக்காது.
பொதுவாகக் காணக்கூடிய சில முக்கிய அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்.
| அறிகுறி | எளிய விளக்கம் |
|---|---|
| பிளவுபட்ட உதடு மற்றும் அண்ணம் | மேல் உதடு முழுமையாக உருவாகவில்லை, அதில் ஒரு பிளவு உள்ளது. வாயின் மேல் அண்ணத்திலும் பிளவு இருக்கலாம். |
| வியர்வை குறைந்தது | உடலில் வியர்வைச் சுரப்பிகள் குறைவாகவோ அல்லது இல்லாமலோ இருக்கலாம். இதன் விளைவாக, வியர்வை உற்பத்தி மிகவும் குறைவாக இருக்கும். இதனால், உடல் எளிதில் அதிக வெப்பமடைந்து, சூடாக உணரப்படலாம். |
| இணைந்த கண் இமைகள் | கண் இமைகள் ஒன்றுடன் ஒன்று ஒட்டிக்கொண்டிருக்கலாம், அல்லது பகுதியாகவோ அல்லது முழுமையாகவோ மூடியிருக்கலாம். கண்ணீர்க் குழாய்களிலும் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம், இது வறண்ட கண்கள் மற்றும் கண் சிவத்தல் போன்ற நிலைகளுக்கு வழிவகுக்கும். |
| வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகள் | குழந்தைக்கு வளர்ச்சி மற்றும் எடை அதிகரிப்பதில் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம். |
| செவித்திறன் இழப்பு | இது குழந்தை பேசுவதைக் கற்றுக்கொள்வதைத் தாமதப்படுத்தலாம். |
| நகங்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் | நகங்கள் இல்லாமல் இருக்கலாம் அல்லது அசாதாரணமான வடிவத்தில் இருக்கலாம். |
| தோல் அரிப்பு | சில இடங்களில் தோலின் மேல் அடுக்கு உரிந்து வருகிறது. இது பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கு உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும். எனவே, இதில் சிறப்பு கவனம் செலுத்த வேண்டும். |
| பல் பிரச்சனைகள் | சில பற்கள் இல்லாமல் இருக்கலாம், பற்களுக்கு இடையில் பெரிய இடைவெளிகள் இருக்கலாம், கூம்பு வடிவப் பற்கள் தோன்றலாம், மேலும் எனாமல் எனப்படும் பற்களின் வெளிப்புறப் படலம் மெலிந்து போகலாம். |
| முடி பிரச்சனைகள் | தலை மற்றும் முகத்தில் முடி மிகவும் குறைவாக இருக்கலாம், மேலும் இருக்கும் முடியும் வறண்டு, எளிதில் உடையக்கூடியதாக இருக்கலாம். |
| சிறுவர்களுக்கு ஏற்படும் சிறுநீர்ப் பாதை பிரச்சனைகள் | சிறுநீர்க்குழாயின் திறப்பு, அதன் இயல்பான இடத்திற்குப் பதிலாக ஆண்குறியின் கீழ்ப்பகுதியில் அமைந்திருக்கலாம். |
இயற்கை வலி மற்றும் தூக்க ஆரோக்கிய பராமரிப்பு
முதுகு வலி, மூட்டு வலி மற்றும் தூக்கமின்மைக்கான மூலிகை ஆரோக்கிய பொருட்கள்.
மேலும் அறிக →நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?
உங்கள் அறிகுறிகள், மருத்துவ வரலாறு மற்றும் உடல் பரிசோதனை ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் உங்கள் மருத்துவரால் பொதுவாக இந்த நிலையைக் கண்டறிய முடியும். இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் ஒன்றாக இருக்கும்போது, AEC நோய்க்குறி இருக்கலாம் எனச் சந்தேகிக்கப்படலாம்.
மேலும், TP63 மரபணு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மரபணுப் பரிசோதனை செய்யலாம் . இருப்பினும், இலங்கையில் உள்ள எல்லா ஆய்வகங்களிலும் இந்தப் பரிசோதனையைச் செய்ய முடியாது. இது ஓரளவு சிறப்பு வாய்ந்த பரிசோதனையாகும்.
இந்த பாதிப்பு ஏற்படும் அபாயம் உள்ள பெற்றோருக்கு, குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்போ அல்லது கர்ப்ப காலத்திலோ பரிசோதனை செய்துகொள்ள வாய்ப்பு கிடைக்கலாம். இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசி மேலும் அறிந்துகொள்ளலாம்.
இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?
இது வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கும் ஒரு நிலை என்பதால், இதை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது. ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம் , இதன் பல அறிகுறிகளுக்கு வெற்றிகரமாக சிகிச்சை அளிக்க முடியும். இதைச் செய்வதற்கு, நீங்கள் ஒரு மருத்துவருடன் மட்டுமல்ல, ஒரு மருத்துவர் குழுவுடன் இணைந்து பணியாற்ற வேண்டும். உதாரணமாக:
- அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள்
- தோல் மருத்துவர்கள்
- பல் மருத்துவர்கள்
- கண் மருத்துவர்கள்
உங்களுக்குப் பல்வேறு துறை வல்லுநர்களின் உதவி தேவைப்படலாம். இதுபோன்ற அரிய நோயுடன் வாழ்வதால் ஏற்படும் மன அழுத்தத்தைச் சமாளிக்க, நீங்களும் உங்கள் குடும்பத்தினரும் ஆலோசனை பெறுவதும் முக்கியம்.
முக்கிய அறிகுறிகளுக்கான சில சிகிச்சைகள் இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:
| சிகிச்சை | விளக்கம் |
|---|---|
| பிளவுபட்ட உதடு மற்றும் அண்ணத்திற்கான அறுவை சிகிச்சை | இந்த விரிசல்களை அறுவை சிகிச்சை மூலம் வெற்றிகரமாக சரிசெய்ய முடியும். |
| பற்களுக்கான சிகிச்சை | நிரந்தரப் பற்களை பல் உள்வைப்புகள் மூலம் மாற்றியமைக்கலாம். சிறு குழந்தைகள் கழற்றி மாட்டக்கூடிய செயற்கைப் பற்களைப் பயன்படுத்தலாம். |
| கண் இமை அறுவை சிகிச்சை | ஒட்டிக்கொண்ட கண் இமைகளைப் பிரிப்பதற்கு அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. சில சமயங்களில், கண் இமை ஒன்றுடன் ஒன்று ஒட்டிக்கொண்டிருந்தால், அறுவை சிகிச்சை இல்லாமலேயே அதைப் பிரிக்க முடியும். |
| தோல் உரிதலுக்கான சிகிச்சை | தோல் உரிந்து போன காயங்களை மிகவும் மென்மையாகக் கையாள வேண்டும். சில சமயங்களில், கிருமிகளைக் கொல்வதற்காக , டாக்கின்ஸ் கரைசல் போன்ற நீர்த்த வெளுப்பான் கரைசலைக் கொண்டு காயத்தைச் சுத்தம் செய்யுமாறு உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு அறிவுறுத்தலாம். |
| செவித்திறன் பிரச்சனைகளுக்கு | காதில் திரவம் தேங்குவதால் செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் காது நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்பட்டால், காதுக்குள் சிறிய குழாய்களைச் செருகுவதன் மூலம் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. |
| பேச்சு சிகிச்சை | செவித்திறன் குறைபாடு அல்லது பிளவுபட்ட அண்ணம் காரணமாகப் பேச்சுப் பிரச்சினைகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு இந்தச் சிகிச்சை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். |
| கூடுதல் தீர்வுகள் | கண் வறட்சிக்கு கண் சொட்டு மருந்தையும், முடி உதிர்தல் அல்லது முடி மெலிதலை மறைக்க செயற்கை முடிகளையும் பயன்படுத்தலாம். |
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- AEC சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு பாதிப்பு ஆகும்.
- இது ஒரு தொற்று நோய் அல்ல. அதாவது, இது தொடுதல் மூலமாகவோ அல்லது வேறு எந்த வகையிலோ ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்குப் பரவுவதில்லை.
- ஒவ்வொருவருக்கும் அறிகுறிகள் பெருமளவில் மாறுபடலாம், எனவே உங்களை மற்றவர்களுடன் ஒப்பிடாதீர்கள்.
- இந்த நிலையை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது என்றாலும், அதன் பல அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ உதவும் ஏராளமான பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன.
- இதற்கு, பல்வேறு சிறப்பு மருத்துவர்கள் அடங்கிய குழுவின் உதவியை நாடுவது மிகவும் அவசியம்.
- உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டாலோ, அல்லது இது குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தாலோ, தயவுசெய்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.
இன்னும் கருத்துக்கள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் பதிவு செய்யுங்கள்.