தண்டுவடத் தசைச் சிதைவு (SMA) பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா?

உங்கள் சின்னக் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விடச் சற்று பலவீனமாக இருப்பதாகவோ, அல்லது கழுத்தை நேராக வைத்திருக்கச் சிரமப்படுவதாகவோ நீங்கள் எப்போதாவது உணர்ந்திருக்கிறீர்களா? அல்லது உங்கள் மூத்த குழந்தை தொடர்ந்து கீழே விழுவதாலோ அல்லது படிக்கட்டுகளில் ஏறச் சிரமப்படுவதாலோ இப்படி உணர்கிறீர்களா? இவை சாதாரணமான விஷயங்கள் என்று நீங்கள் நினைத்து அவற்றைப் புறக்கணிக்கலாம், ஆனால் இன்று நாம் இவற்றுக்குப் பின்னால் சில சமயங்களில் இருக்கக்கூடிய ஒரு தீவிரமான காரணத்தைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் தண்டுவடத் தசைச் சிதைவு (Spinal Muscular Atrophy ), அல்லது மருத்துவர்களாகிய நாங்கள் அதை SMA என்று அழைக்கிறோம்.

சரி, அப்படியென்றால் இந்த SMA என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது ஒரு மரபணு நோய். நம் உடலிலுள்ள தசைகள் இயங்குவதற்கும் செயல்படுவதற்கும், மூளையிலிருந்து அந்தத் தசைகளுக்கு ஒரு செய்தி செல்ல வேண்டும். இந்தச் செய்திகள் நமது தண்டுவடத்திலுள்ள சிறப்பு நரம்பு செல்களால் (இயக்க நரம்பணுக்கள்) கொண்டு செல்லப்படுகின்றன. இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இந்த நரம்பு செல்கள்தான் தசைகளுக்கு 'சுருங்கவும்' 'விரியவும்' கட்டளைகளை வழங்குகின்றன.

SMA-வில், ஒரு மரபணுக் குறைபாடு இந்த நரம்பு செல்களைப் படிப்படியாக பலவீனப்படுத்தி இறக்கச் செய்கிறது. ஒரு மின் சாதனத்திற்கு மின்சாரத்தைக் கொண்டு செல்லும் கம்பி படிப்படியாகச் சேதமடைந்து, அதனால் கடத்தப்படும் மின்சாரத்தின் அளவு குறைவதைப் போல இதைக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அதேபோல, நரம்பு செல்கள் பலவீனமடையும்போது, ​​அவை தசைகளுக்கு அனுப்பும் செய்திகளும் பலவீனமடைகின்றன. இதன் விளைவாக, பயன்படுத்தப்படாததால் தசைகள் படிப்படியாகச் சுருங்கி வலிமையை இழக்கின்றன . இதைத்தான் நாம் தசைச் சிதைவு (muscular atrophy) என்று அழைக்கிறோம்.

SMA-வின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

SMA அனைவரையும் ஒரே மாதிரியாகப் பாதிப்பதில்லை. அறிகுறிகள் தொடங்கும் வயது மற்றும் நோயின் தீவிரத்தன்மையின் அடிப்படையில் இது பல முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. ஒரு குழந்தை தனது வளர்ச்சியின் போது அடையும் கழுத்தைப் பிடிப்பது, உட்காருவது மற்றும் நடப்பது போன்ற வளர்ச்சி மைல்கற்கள் இந்த வகைப்பாட்டில் மிகவும் முக்கியமானவை.

எளிதாகப் புரிந்துகொள்வதற்காக, இந்த வகைகளை ஒரு அட்டவணையில் பார்ப்போம்.

இப்போது இந்த ஒவ்வொரு வகையைப் பற்றியும் இன்னும் சற்று விரிவாகப் பேசுவோம்.

SMA வகை 1 (வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய்)

இது மிகவும் பொதுவான மற்றும் கடுமையான வகையாகும். இந்தக் குழந்தைகளுக்கு 6 மாதங்கள் ஆவதற்கு முன்பே அறிகுறிகள் தென்படத் தொடங்கும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், 3 மாதங்களிலேயே அறிகுறிகள் தோன்ற ஆரம்பிக்கின்றன. இது தாய்க்கும் தந்தைக்கும் மிகவும் வேதனையான அனுபவமாகும். குழந்தை உயிரற்றது போல் உணரும். ஒரு கந்தல் பொம்மையைப் போல. கழுத்தை நேராக வைத்திருக்க முடியாது. கை கால்கள் தொங்கிக்கொண்டிருக்கும். பால் குடிப்பதும், உணவை விழுங்குவதும் கூட கடினமாக இருப்பதால், ஊட்டச்சத்துக் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம். மேலும், சுவாசிப்பதற்கு உதவும் தசைகள் பலவீனமடைவதால், சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. வருந்தத்தக்க உண்மை என்னவென்றால், இந்தக் குழந்தைகளில் பலர் 2 ஆண்டுகளைக் கூட கடப்பதில்லை.

SMA வகை 2 (டுபோவிட்ஸ் நோய்)

இது ஒரு மிதமான தீவிரத்தன்மை கொண்ட வகையாகும். உங்கள் குழந்தை நன்றாக உட்கார்ந்து விளையாடுகிறது, ஆனால் 6-7 மாதங்கள் ஆகியும் எழுந்திருக்கவோ நடக்கவோ முயற்சிப்பதில்லை என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். இது இரண்டாவது வகை பாதிப்பாகும். பொதுவாக, குழந்தையால் தானாக எழுந்து நடக்கத் தொடங்குவதற்கு முன்பே இதன் அறிகுறிகள் ஆரம்பமாகும். இந்தக் குழந்தைகளுக்கு கால்களை விட கைகளில் சற்று அதிக பலம் இருக்கலாம். ஆனால் அவர்களால் தானாக எழுந்து நடக்க முடியாது. அவர்கள் வளர வளர, குறிப்பாக பதின்பருவத்தில், உட்காருவதற்கு அவர்களுக்கு ஆதரவு தேவைப்படலாம். தூக்கத்தின் போது சுவாசிப்பதிலும் அவர்களுக்குச் சிரமம் ஏற்படலாம், எனவே இதையும் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, ஆயுட்காலம் இயல்பை விடக் குறைவாக இருக்கலாம்.

SMA வகை 3 (குகெல்பெர்க்-வெலண்டர் நோய்க்குறி)

இது ஒப்பீட்டளவில் ஒரு லேசான வடிவமாகும். இந்த வகையின் அறிகுறிகள் ஒன்றரை வயது (18 மாதங்கள்) முதல் வளரிளம் பருவம் வரை தோன்றும். இந்தக் குழந்தைகள் தாங்களாகவே நடக்கவோ நிற்கவோ முடியும். இருப்பினும், அவர்கள் அடிக்கடி கீழே விழுவது, ஓடுவதிலும் குதிப்பதிலும் சிரமப்படுவது, நாற்காலியில் இருந்து எழுவதற்கும் படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதற்கும் மிகவும் சிரமப்படுவது போன்றவையே பிரச்சனைகளாகும். காலப்போக்கில் தசைகள் பலவீனமடைவதால், பிற்காலத்தில் அவர்களுக்குச் சக்கர நாற்காலியின் உதவி தேவைப்படலாம். ஆனால் நல்ல செய்தி என்னவென்றால், இந்தக் குழந்தைகள் ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

SMA வகை 4 (முதிர்ந்த SMA)

இது மிகவும் அரிதான ஒரு வகை. இதன் அறிகுறிகள் வயது வந்த பிறகு, பொதுவாக 20 அல்லது 30 வயதுகளில் தொடங்குகின்றன. உங்கள் கைகளிலும் கால்களிலும் லேசான பலவீனம் ஏற்படலாம், சில சமயங்களில் மூச்சுத்திணறலும் உண்டாகும். இந்த அறிகுறிகள் மிகவும் மெதுவாக உருவாவதால், சிலருக்கு பல ஆண்டுகளாகத் தங்களுக்கு இந்த நோய் இருப்பது கூடத் தெரிவதில்லை. இது ஆயுட்காலத்தைப் பாதிப்பதில்லை.

இது போன்ற அறிகுறிகளைக் கண்டால் என்ன செய்வீர்கள்?

இந்தக் கட்டுரையில் பட்டியலிடப்பட்டுள்ள அறிகுறிகளில் ஏதேனும் உங்கள் குழந்தைக்கு இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், தயவுசெய்து பீதியடைய வேண்டாம். உடனடியாக ஒரு தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை, குறிப்பாக ஒரு குழந்தை நல மருத்துவரை அணுகவும். இணையம் அல்லது கேள்விப்பட்ட தகவல்களின் அடிப்படையில் நீங்களாகவே நோயைக் கண்டறிய முயற்சிக்காதீர்கள். இது ஆபத்தானதாக இருக்கலாம். மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையைப் பரிசோதிப்பார், தேவைப்பட்டால், நோயின் சரியான தன்மையை உறுதிப்படுத்த மரபணுப் பரிசோதனைகளுக்கு உங்களைப் பரிந்துரைப்பார். நோய் உறுதி செய்யப்பட்டால், அதற்கேற்ற குறிப்பிட்ட சிகிச்சை முறை, இயன்முறை சிகிச்சை மற்றும் புதிய மற்றும் வளர்ந்து வரும் சிகிச்சைகள் குறித்து உங்களுக்குத் தெரிவிக்கப்படும்.