உங்கள் குழந்தைக்கு பாலியல் வளர்ச்சியில் சிக்கல் உள்ளதா? ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் (XY கோனாடல் டிஸ்ஜெனிசிஸ்) பற்றி அறிந்துகொள்ளுங்கள்.

XY குரோமோசோம்களைக் கொண்ட ஒருவர் பெண்ணாகப் பிறப்பதைப் பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? கேட்பதற்கு விசித்திரமாக இருக்கிறது, இல்லையா? ஆனால் அது உண்மையிலேயே சாத்தியம். இந்த அரிய நிலை ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. உங்கள் மனதில் அநேகமாக பல கேள்விகள் இருக்கலாம். வாருங்கள், இதைப் பற்றி விரிவாகப் பேசுவோம்.

ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு நபரின் குரோமோசோம்கள் XY ஆக இருக்கும் ஒரு நிலையாகும். அதாவது, அவர் ஆணாக இருந்தாலும், அவரது வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் பெண்ணாக இருக்கும். பொதுவாக, XY குரோமோசோம்கள் இருக்கும்போது, ​​ஆண்குறியும் விதைப்பையும் உருவாகும். இருப்பினும், ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு பெண்ணுறுப்பு, கருப்பை மற்றும் கருக்குழாய்கள் உருவாகின்றன.

இந்த நபர்களுக்கு பாலுறுப்புகள், அதாவது சினைப்பைகள் அல்லது விந்தகங்கள் இருப்பதில்லை. அதற்கு பதிலாக, அவர்களிடம் முற்றிலும் செயல்படாத ஒரு தழும்புத் திசு உள்ளது. மருத்துவர்கள் இந்தத் தழும்பை இனப்பெருக்க உறுப்புகள் என்று அழைக்கிறார்கள். இதன் காரணமாக, அவர்கள் ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சையைப் பெற்றாலன்றி பருவமடைவதில்லை. மேலும், அவர்களால் இயற்கையாகக் கருத்தரிக்கவும் இயலாது. இருப்பினும், கருமுட்டை தானம் போன்ற முறைகள் மூலம் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள முடியும்.

ஸ்வையர் நோய்க்குறியின் மற்றொரு பெயர் XY இனப்பெருக்க உறுப்பு வளர்ச்சிக்குறைபாடு ஆகும். இதில், "இனப்பெருக்க உறுப்பு" என்பது இனப்பெருக்க உறுப்புகளையும், "வளர்ச்சிக்குறைபாடு" என்பது "இயல்புக்கு மாறான வளர்ச்சியையும்" குறிக்கிறது. இந்த நிலை இடைப்பாலினம் என்ற வகையின் கீழ் வருகிறது. மருத்துவர்கள் இதை பாலியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு அல்லது பாலியல் வளர்ச்சிக் குறைபாடு (DSD) என்று அழைக்கிறார்கள்.

ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் எவ்வளவு பொதுவானது?

இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு . பிறக்கும் குழந்தைகளில் ஏறக்குறைய ஒரு குழந்தைக்கு இது ஏற்படுகிறது. எனவே, இதன் சதவீதம் எவ்வளவு குறைவு என்பதை உங்களால் கற்பனை செய்து பார்க்க முடியும்.

ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலை பெரும்பாலும் இளமைப் பருவத்தில் , குறிப்பாகப் பருவமடையும் சமயத்தில் கண்டறியப்படுகிறது. அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம், ஆனால் சில பொதுவான அறிகுறிகள் உள்ளன:

• மார்பக வளர்ச்சி குறைதல் அல்லது இல்லாமை .
• மாதவிடாய் வராமல் இருப்பது (அமெனோரியா) .
• சம வயதினரை விட உயரமாக வளர்வது .
• அக்குள் மற்றும் அந்தரங்கப் பகுதிகள் போன்ற இடங்களில் முடி வளர்ச்சி இல்லாமலோ அல்லது மிகக் குறைவாகவோ இருத்தல் .

உங்கள் மகளுக்கு இப்போது 14 அல்லது 15 வயது என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். அவளுடைய தோழிகள் அனைவருக்கும் பருவமடைந்து மாதவிடாய் தொடங்கிவிட்டது. ஆனால் உங்கள் மகள் மட்டும் இன்னும் வித்தியாசமாக இல்லை. அவள் மற்ற குழந்தைகளை விட உயரமாக இருக்கிறாள், ஆனால் அவளுடைய மார்பகங்களில் எந்த வளர்ச்சியும் தென்படவில்லை. இந்தச் சமயத்தில்தான் பெற்றோருக்கும் குழந்தைக்கும் இதுகுறித்து சந்தேகம் எழக்கூடும்.

ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது?

இந்த நிலையின் சரியான காரணம் எப்போதும் அறியப்படுவதில்லை . இருப்பினும், தற்போதைய ஆராய்ச்சியின் அடிப்படையில், பாலின வேறுபாட்டைப் பாதிக்கும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது என்று நிபுணர்கள் நம்புகிறார்கள். எளிமையாகச் சொன்னால், விந்தகங்களின் வளர்ச்சிக்குப் பங்களிக்கும் எந்தவொரு மரபணுவில் ஏற்படும் எந்தவொரு மாற்றமும் ஸ்வையர் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

சிலர் இந்த நிலையைத் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறுகிறார்கள் . ஒருவேளை, அவர்களின் மரபணுக்களில் ஒன்றில் பிறழ்வு இருப்பதை அவர்களின் பெற்றோர் அறிந்திருக்காமல்கூட இருந்திருக்கலாம். மற்றவர்களுக்கு, இது தன்னிச்சையாக நிகழலாம்; அதாவது, எந்தவொரு வெளிப்படையான காரணமும் இன்றி ஒரு புதிய மரபணுப் பிறழ்வு ஏற்படுகிறது.

ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் என்பது SRY (பாலினத்தை நிர்ணயிக்கும் Y பகுதி) எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் உண்டாகிறது, இது 15% முதல் 20% வரையிலான மக்களைப் பாதிக்கிறது. வேறுபடுத்தப்படாத திசுக்கள் விந்தகங்களாக உருவாகுவதற்கு SRY மரபணுவே காரணம் என்று மரபணுவியலாளர்கள் நம்புகிறார்கள். SRY மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்பட்டால், இந்த செயல்முறை சரியாக நடைபெறாது, மேலும் விந்தகங்கள் ஒருபோதும் உருவாகாது.

மேலும், பின்வரும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களாலும் ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் ஏற்படலாம்:

• MAP3K1
• டி.எச்.எச்.
• என்ஆர்5ஏ1

இந்த மரபணுக்கள் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றலாம், ஆனால் இவை பாலியல் வளர்ச்சியில் ஈடுபடும் சில முக்கிய மரபணுக்கள் ஆகும்.

ஸ்வையர் நோய்க்குறியின் சாத்தியமான சிக்கல்கள் என்னென்ன?

இந்த நிலையால் இரண்டு முக்கிய சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• இனப்பெருக்க உறுப்புக் கட்டி: ஸ்வையர் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் சுமார் 30% பேருக்கு இனப்பெருக்க உறுப்புகளில் கட்டி உருவாகிறது. இவை பொதுவாக சினைப்பைகள் அமைந்துள்ள இடத்தில் உருவாகும் தழும்புத் திசுக்களாகும். இதில் மிகவும் பொதுவான கட்டி வகை கோனாடோபிளாஸ்டோமா எனப்படும் ஒரு வகைக் கட்டியாகும். கோனாடோபிளாஸ்டோமா ஒரு தீங்கற்ற கட்டியாக இருந்தாலும், மருத்துவர்கள் இதை வீரியம் மிக்க கட்டிகளுக்கு முன்னோடியாகக் கருதுகின்றனர். எனவே, ஒரு தடுப்பு நடவடிக்கையாக, மருத்துவர்கள் பொதுவாக இனப்பெருக்க உறுப்புத் தழும்புகளை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றப் பரிந்துரைக்கின்றனர் . இது சற்று அச்சமூட்டுவதாக இருந்தாலும், எதிர்காலத்தில் ஒரு பெரிய சிக்கலைத் தடுப்பதற்கு இது முக்கியமானது.

• ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்: சிகிச்சையளிக்கப்படாமல் விட்டால், ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் உங்கள் எலும்புகளை பலவீனப்படுத்தக்கூடும். காலப்போக்கில், இது ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் நோய்க்கு வழிவகுக்கும்.ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை, எலும்பு மெலிதல் மற்றும் எலும்பு இழப்பைத் தடுக்க உதவும்.

ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

சில சமயங்களில், மருத்துவர்களால் இந்நிலையை பிறப்பதற்கு முன்போ அல்லது பிறக்கும்போதோ கண்டறிய முடியும். ஆனால், பலர் எதிர்பார்த்தபடி பருவமடையாத பிற்காலத்தில்தான் தங்களுக்கு இந்நிலை இருப்பதை அறிந்துகொள்கிறார்கள்.

நீங்கள் மருத்துவரிடம் செல்லும்போது, ​​அவர் முதலில் உடல் பரிசோதனை செய்து , உங்கள் மருத்துவ வரலாறு குறித்துக் கேட்பார். பின்னர், உங்கள் உடலின் உள்ளுறுப்பு அமைப்பு மற்றும் குரோமோசோம்களின் அமைப்பு பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்வதற்காக, அவர் பல்வேறு சோதனைகளை மேற்கொள்ளப் பரிந்துரைக்கலாம். அவற்றுள் சில:

• கேரியோடைப் சோதனை: இது உங்கள் குரோமோசோம்களின் துல்லியமான அமைப்பைக் காண உதவுகிறது.
• மரபணுப் பரிசோதனை: இதன் மூலம் மரபணுக்களில் ஏதேனும் பிறழ்வுகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறியலாம்.
• இடுப்பு அல்ட்ராசவுண்ட்: இதன் மூலம் கருப்பை மற்றும் சினைப்பைகள் போன்ற உள் உறுப்புகளின் (அல்லது அவற்றுக்குப் பதிலாக உள்ள இனப்பெருக்கச் சுரப்பிகளின்) நிலையைச் சரிபார்க்கலாம்.
• எம்.ஆர்.ஐ (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு) ஸ்கேன்: இது உடலின் உள் உறுப்புகளைப் பற்றிய தெளிவான படத்தையும் வழங்க முடியும்.

இந்தப் பரிசோதனைகள் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றினாலும், சரியான நோயறிதலைச் செய்ய அவைதான் உதவுகின்றன.

ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

ஸ்வையர் சிண்ட்ரோமை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது. எனவே, சிகிச்சையின் முக்கிய குறிக்கோள்கள், விரும்பத்தகாத அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துதல், உங்கள் எலும்புகளை வலுவாக வைத்திருத்தல் மற்றும் புற்றுநோய் அபாயத்தைக் குறைத்தல் ஆகியவை ஆகும். இந்த நோக்கத்திற்காக, உங்கள் மருத்துவர் பின்வருவனவற்றைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• இனப்பெருக்க உறுப்புக் கோடுகளை அகற்றுவதற்கான அறுவை சிகிச்சை: நான் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, கட்டிகள் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க இது முக்கியமானது.
• ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை: இது மாதவிடாயை மீட்டெடுக்கவும், மார்பக வளர்ச்சிக்கு உதவவும், எலும்புப்புரை நோயைத் தடுக்கவும் உதவும். இதில் பொதுவாக பெண் ஹார்மோன்கள் வழங்கப்படும்.

என் குழந்தைக்கு ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் இருந்தால் நான் என்ன செய்வது?

பருவமடைதல் என்பது யாருக்கும் எளிதான காலம் அல்ல. ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தையைப் பொறுத்தவரை, இந்தக் காலகட்டத்தில்தான் தனது உடல் மற்ற குழந்தைகளை விட வித்தியாசமாக இருக்கிறது என்பதை அவர்கள் உணரத் தொடங்குகிறார்கள். இது அக்குழந்தையின் மனநலத்தில் ஆழமான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

உங்கள் குழந்தை இது குறித்து பலவிதமான உணர்ச்சிகளை அனுபவிக்கக்கூடும். அவர்களிடம் வெளிப்படையாகப் பேசுங்கள் . இந்தச் சிக்கலான உணர்ச்சிகளைக் கையாள அவர்களுக்கு உதவ, ஒரு ஆலோசகரின் உதவியை நாடுவது ஒரு நல்ல யோசனையாக இருக்கலாம். நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த நேரத்தில் உங்கள் அன்பு, ஆதரவு மற்றும் புரிதல் உங்கள் குழந்தைக்கு மிகவும் முக்கியமானவை.

முக்கியமானது:இந்த நிலையை உங்கள் குழந்தைக்கு விளக்கும்போது, ​​அவர்கள் சற்றும் மாற்றுத்திறனாளி அல்ல என்பதை வலியுறுத்திக் கூறுங்கள். இது அவர்களின் தவறல்ல, அவர்களின் உடல் வளர்ச்சியடைந்த விதத்தில் உள்ள ஒரு வேறுபாடு மட்டுமே.

ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

இதைக் கேட்டு நீங்கள் நிம்மதி அடையலாம். ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம், இந்நோய் இல்லாதவர்களின் ஆயுட்காலத்தைப் போன்றதே ஆகும் . முறையாக சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டால், அது உங்களுடைய அல்லது உங்கள் குழந்தையின் ஆயுட்காலத்தை எந்த வகையிலும் பாதிக்காது.

ஸ்வையர் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு . எனவே, அதைத் தடுக்க உங்களால் எதுவும் செய்ய முடியாது. இது யாருடைய தவறும் அல்ல.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

• நீங்கள் ஒரு பெண்ணாக இருந்து, 16 வயதிற்குள் உங்களுக்கு மாதவிடாய் ஏற்படவில்லை என்றால், நீங்கள் கண்டிப்பாக ஒரு மருத்துவரை அணுக வேண்டும்.
• நீங்கள் ஒரு பெற்றோராக இருந்து, உங்கள் குழந்தைக்குப் பருவமடைவதில் தாமதம் இருப்பதாக நினைத்தால் , உங்கள் குழந்தையின் குழந்தை நல மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். அவர் உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியைக் கண்காணித்து, சிகிச்சை தேவையா இல்லையா என்பதை உங்களுக்குத் தெரிவிப்பார்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• இந்த நிலையை ஏற்படுத்திய மரபணு மாற்றம் என்னவென்று உங்களால் கூற முடியுமா?
• நானோ அல்லது என் குழந்தையோ ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சையை எப்போது தொடங்க வேண்டும்?
• எனக்கோ என் குழந்தைக்கோ அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுமா? அப்படியென்றால், எப்போது?
• என் குடும்பத்தில் உள்ள மற்றவர்களும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?
• வேறு என்ன ஆதாரங்களைப் பரிந்துரைப்பீர்கள்? (உதாரணமாக, ஆலோசனை சேவைகள், ஆதரவுக் குழுக்கள்)

உங்கள் குழந்தைக்குப் பாலியல் வளர்ச்சிக் குறைபாடு (DSD) இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​குழப்பமாகவும் நிச்சயமற்றதாகவும் உணர்வது இயல்பானது. குறிப்பாக, உங்கள் குழந்தையின் சம வயது நண்பர்கள் வளரும்போது இந்த குணாதிசயங்களை வெளிப்படுத்தாத பட்சத்தில், வளரிளம் பருவத்தில் உங்கள் குழந்தைக்கு ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் இருபால் நிலை இருப்பது தெரியவரலாம்.

இறுதியாக, நாம் கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய செய்தி

ஸ்வையர் சிண்ட்ரோமை சிகிச்சையின் மூலம் கட்டுப்படுத்த முடியும் என்பதுதான் இதன் சிறந்த அம்சம். உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ ஒரு தனிப்பட்ட சிகிச்சைத் திட்டத்தை உருவாக்குவார். மேலும், இந்த நோயுடன் உங்கள் குழந்தை வெற்றிகரமாக வாழ்வதற்கு உதவக்கூடிய ஆதாரங்களையும் அவர் உங்களுக்குச் சுட்டிக்காட்டுவார்.

பயப்படாதீர்கள். நீங்கள் தனியாக இல்லை.இந்த பாதிப்புடன் பலர் வாழ்ந்து வருகின்றனர். சரியான மருத்துவ ஆலோசனை, ஆதரவு மற்றும் புரிதலுடன், ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவர் கூட ஆரோக்கியமான, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதும், பரிந்துரைக்கப்பட்ட சிகிச்சையைப் பின்பற்றுவதும் தான் இதற்கான திறவுகோல்.

ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம், XY கோனாடல் டிஸ்ஜெனிசிஸ், பாலியல் வளர்ச்சி, ஹார்மோன்கள், மரபணு மாற்றங்கள், பருவமடைதல், இடைப்பாலினம், DSD