உங்கள் குழந்தைக்குக் கேட்கும் மற்றும் பார்க்கும் திறன் சார்ந்த பிரச்சனைகள் உள்ளதா? வாருங்கள், அஷர் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்!

உங்கள் குழந்தையின் கேட்கும் திறன் சற்றுக் குறைவாக இருப்பதை நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை, மற்ற குழந்தைகளை விட அவர்கள் நடக்கச் சற்றுத் தாமதமாகத் தொடங்கியிருக்கலாம். பிறகு, அவர்கள் வளர வளர, இரவில் மங்கலான ஒளியில் பார்ப்பதில் அவர்களுக்குச் சிரமம் ஏற்படுவதை நீங்கள் கவனித்திருக்கிறீர்களா? இந்தப் பிரச்சனைகளில் ஒன்றுக்கு மேற்பட்டவை இருந்தால், அதற்கான காரணம் நீங்கள் நினைப்பதை விட வேறுபட்டதாக இருக்கலாம். இன்று நாம், கேட்கும் திறன், பார்க்கும் திறன், மற்றும் சில சமயங்களில் சமநிலை ஆகிய மூன்றையும் ஒரே நேரத்தில் பாதிக்கும் ஒரு அரிய நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். ஆனால், இது சமூகத்தில் அதிகம் பேசப்படுவதில்லை. இது அஷர் சிண்ட்ரோம் (Usher Syndrome) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

அஷர் சிண்ட்ரோம் என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், அஷர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும். இது முக்கியமாக சிலருக்குக் கேட்கும் திறன் இழப்பு, பார்க்கும் திறன் இழப்பு மற்றும் சமநிலைச் சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. இதை, நமது உடல்கள் எவ்வாறு வளரும் என்பதற்கான ஒரு வரைபடம் என்று நினைத்துக் கொள்ளுங்கள். இந்த நிலை, மரபணுக்களில் ஏற்படும் சடுதி மாற்றம் எனப்படும் மிகச் சிறிய மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக, குழந்தை கருப்பையில் வளரும்போது, ​​கேட்கும் மற்றும் பார்க்கும் திறன் தொடர்பான உறுப்புகள் சரியாக வளர்ச்சி அடைவதில்லை.

இந்த நிலையின் அறிகுறிகள் பொதுவாகப் பிறக்கும்போதே (பிறவி) இருக்கும் அல்லது குழந்தைப் பருவத்தில் தோன்றத் தொடங்கும். மிக அரிதாக, அறிகுறிகள் வயது வந்த பிறகும் தோன்றலாம். தற்போது இந்த நிலைக்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். இந்த அறிகுறிகளைக் கையாள்வதற்கும், உங்கள் குழந்தை ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ உதவுவதற்கும் பல வழிகள் உள்ளன.

இதில் வெவ்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், இதை ஏற்படுத்தும் சுமார் 10 அறியப்பட்ட மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளன. இந்த மரபணுக்கள் எவ்வாறு இணைந்துள்ளன என்பதைப் பொறுத்து, அஷர் நோய்க்குறி மூன்று முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த வகைகள் அனைத்தும் கேட்டல், பார்த்தல் மற்றும் சமநிலை தொடர்பான பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். ஆனால் அவற்றுக்கிடையேயான முக்கிய வேறுபாடு, அறிகுறிகள் தொடங்கும் நேரம் மற்றும் அவற்றின் தீவிரத்தன்மை ஆகும்.

எளிதாகப் புரிந்துகொள்வதற்காக, இதை ஒரு அட்டவணையில் பார்ப்போம்.

இலங்கையில் இது மிகவும் பொதுவான பாதிப்பு அல்ல. உலகளவில் ஒரு லட்சம் பேரில் 3 முதல் 6 பேருக்கு இது ஏற்படுகிறது.

இந்த நோயின் முக்கிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இப்போது இந்த அறிகுறிகளைப் பற்றி இன்னும் சற்று விரிவாகப் பார்ப்போம்.

• செவித்திறன் குறைபாடு: சில குழந்தைகள் பிறவியிலேயே காது கேளாதவர்களாகவோ அல்லது மிகவும் பலவீனமான செவித்திறனைக் கொண்டவர்களாகவோ இருக்கலாம். மற்றவர்களுக்கு, வயது ஆக ஆக அவர்களின் செவித்திறன் படிப்படியாகக் குறையத் தொடங்குகிறது.

• பார்வை இழப்பு: இது ரெட்டினைடிஸ் பிக்மென்டோசா (RP) எனப்படும் ஒரு நிலையால் ஏற்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், இது நமது கண்களின் விழித்திரையில் உள்ள ஒளி உணர் செல்கள் (ராட்ஸ் மற்றும் கோன்ஸ்) படிப்படியாக அழிவதாகும்.
• முதல் அறிகுறி: மாலைக்கண் நோய். இரவில், மங்கலான வெளிச்சம் உள்ள பகுதிகளில் பொருட்களைத் தெளிவாகப் பார்க்க இயலாமை.
• அடுத்த நிலை: பார்வைப் புலம் குறுகுதல் (சுரங்கப்பாதைப் பார்வை). இது ஒரு சுரங்கப்பாதை வழியாகப் பார்ப்பது போன்றது; இதில் நேராகப் பார்க்கும் பார்வை மட்டுமே இருக்கும், பக்கவாட்டுப் பார்வை இருக்காது. காலப்போக்கில், இந்த நிலை தீவிரமடைந்து முழுமையான பார்வையிழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

• சமநிலைச் சிக்கல்கள்: இது குறிப்பாக வகை 1 உள்ள குழந்தைகளைப் பாதிக்கிறது. நமது சமநிலையைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் உள் காதின் பாகங்கள் சேதமடைகின்றன. இந்த நிலை, அந்தப் பாகங்கள் மேலும் சேதமடையக் காரணமாகலாம். இதனால்தான் இந்தக் குழந்தைகள் நடக்கக் கற்றுக்கொள்ள அதிக காலம் எடுத்துக்கொள்கிறார்கள். அவர்கள் தொடர்ந்து கீழே விழுவது போன்ற உணர்வைப் பெறலாம்.

இது ஏன் நடக்கிறது? இதற்கான காரணம் என்ன?

நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, இது முற்றிலும் மரபணு சார்ந்த ஒரு நிலையாகும். இந்த மரபுவழிப் பாங்கு , ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பாங்கு என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதன் பொருள், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்பட வேண்டுமானால், அக்குழந்தை குறைபாடுள்ள மரபணுவைத் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் பெற்றிருக்க வேண்டும்.

ஒருவேளை, குழந்தை குறைபாடுள்ள மரபணுவைத் தாயிடமிருந்து மட்டும் பெற்று, ஆரோக்கியமான மரபணுவைத் தந்தையிடமிருந்து பெற்றால், அக்குழந்தைக்கு அந்த நோய் வராது. ஆனால், அக்குழந்தை அந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கடத்தியாக மாறிவிடும். அக்குழந்தைக்கு நோயின் அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டாலும், அதனால் அந்த மரபணுவைத் தன் பிள்ளைகளுக்குக் கடத்த முடியும்.

எனக்கு இந்த பாதிப்பு இருக்கிறதா என்பதை நான் எப்படி அறிந்துகொள்வது?

குழந்தையின் அறிகுறிகள் மற்றும் வகையைப் பொறுத்து நோயறிதல் முறை மாறுபடும்.

பிறந்த உடனேயே மருத்துவமனையில் செய்யப்படும் பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கான செவித்திறன் பரிசோதனையின்போது , ​​உங்கள் குழந்தைக்குக் கேட்கும் திறன் குறைபாடு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், மருத்துவர்கள் அந்தப் பிரச்சினையை ஆராய்வதற்காக மேலதிகப் பரிசோதனைகளைச் செய்வார்கள். பின்னர், அவர்களுக்கு அஷர் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாகச் சந்தேகம் ஏற்பட்டால், அவர்கள் மரபணுப் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு வளரும்போது கேட்கும் அல்லது பார்க்கும் திறனில் பிரச்சனைகள் ஏற்பட்டால், உங்கள் குடும்ப மருத்துவர் (குழந்தை நல மருத்துவர்) உங்களைச் சிறப்பு மருத்துவர்களிடம் பரிந்துரைப்பார்.

• செவித்திறன் சோதனைகள்: குழந்தையின் செவித்திறன் அளவைத் தீர்மானிப்பதற்காக, காது, மூக்கு, தொண்டை நிபுணரும் செவித்திறன் நிபுணரும் இணைந்து பல்வேறு சோதனைகளை மேற்கொள்கின்றனர்.
• பார்வை சோதனைகள்: ஒரு கண் மருத்துவர் குழந்தையின் கண்களைப் பரிசோதிப்பார், குறிப்பாக ரெட்டினைடிஸ் பிக்மென்டோசா போன்ற விழித்திரையில் ஏற்பட்டுள்ள பாதிப்புகளைக் கண்டறிவார். மேலும், பக்கவாட்டுப் பார்வையை அளவிடுவதற்கான சோதனைகளையும் அவர் மேற்கொள்வார்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

இந்த நிலையை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது என்றாலும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த நீங்கள் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன. மருத்துவர்கள் குழந்தையின் உடல்நிலை, வயது மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரம் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் சிகிச்சையைத் திட்டமிடுகிறார்கள்.

• காக்லியர் உள்வைப்புகள்: பிறவியிலேயே கடுமையான செவித்திறன் இழப்புடன் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு, உள் செவியில் அறுவை சிகிச்சை மூலம் பொருத்தப்படும் இந்தக் கருவியின் உதவியால் ஒலிகளைக் கேட்க முடியும்.
• செவிப்புலன் கருவிகள்: மிதமான செவித்திறன் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகளுக்கு இவை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
• பார்வை உதவி சாதனங்கள்: ஒளியை வடிகட்டும் சிறப்பு வில்லைகள் கொண்ட கண்ணாடிகள் மற்றும் உருப்பெருக்கிக் கருவிகளைப் பயன்படுத்தலாம்.
• ஆரம்பகாலத் தலையீட்டுச் சேவைகள்: இது மிகவும் முக்கியமானது. சிறு வயதிலேயே பேச்சு சிகிச்சை, இயன்முறை சிகிச்சை மற்றும் சைகை மொழிப் பயிற்சியைத் தொடங்குவது, ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சிக்குப் பெரிதும் உதவும்.

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள்

இது போன்ற ஒரு அரிய நோயைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ளும்போது, ​​உங்களுக்குப் பல கேள்விகள் எழுவது இயல்பானது. இவை அனைத்தையும் உங்கள் மருத்துவரிடம் விவாதிக்கப் பயப்படவோ தயங்கவோ வேண்டாம். நீங்கள் கேட்கக்கூடிய சில கேள்விகள் இதோ:

• என் குழந்தைக்கு எத்தனை வகையான அஷர் சிண்ட்ரோம் உள்ளது?
• நீங்கள் என்ன சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• காலப்போக்கில் என் குழந்தை தனது பார்வையை முழுமையாக இழந்துவிடுவாரா?
• எனக்கோ அல்லது என் துணைவருக்கோ இந்த நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றங்கள் இருக்கின்றனவா என்பதைப் பரிசோதித்துக் கொள்ள முடியுமா?

பார்வை, செவிப்புலன் மற்றும் சமநிலை ஆகியவை நாம் உலகத்துடன் தொடர்பு கொள்ளப் பயன்படுத்தும் மூன்று முக்கிய புலன்களாகும். எனவே, ஒரு பெற்றோராக, உங்கள் குழந்தை இவற்றை இழக்கிறது என்பதை அறியும்போது, ​​கவலை, சோகம் மற்றும் பயம் ஆகியவற்றை உணர்வது இயல்பானது. ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை. உங்கள் குழந்தைக்கு உதவக்கூடிய பல மருத்துவ சிகிச்சைகள், ஆதரவு சேவைகள் மற்றும் திட்டங்கள் உள்ளன. உங்கள் மருத்துவரும் மருத்துவக் குழுவும் உங்கள் உணர்வுகளைப் புரிந்துகொண்டு, உங்களுக்குத் தேவையான வழிகாட்டுதலை வழங்குவார்கள்.