உங்களுக்கும் முன்கூட்டியே முதுமை அடைவதற்கான அறிகுறிகள் தென்படுகின்றனவா? வாருங்கள், வெர்னர் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்!

உங்கள் வயதை விட நீங்கள் வயதானவராகத் தோன்றுவதாக உணர்கிறீர்களா? சில சமயங்களில் அப்படி உணர்வது இயல்பானது என்றாலும், முன்கூட்டிய முதுமை அல்லது உடல் விரைவாக வயதாவதற்கு, உண்மையில் ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறு காரணமாக இருக்கலாம். வெர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது அத்தகைய ஒரு கோளாறு ஆகும். இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம் என்பதால், இன்று இதைப் பற்றி இன்னும் சற்று விரிவாகப் பேசுவோம்.

வெர்னர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், வெர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இது உங்கள் உடல் எதிர்பார்த்ததை விட மிக வேகமாக முதுமையடையச் செய்கிறது. சிலர் இதை 'முதிர்வயது புரோஜீரியா' என்று அழைக்கிறார்கள். இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாக நீங்கள் பருவமடையும் வரை வெளிப்படாது. அதாவது, உங்கள் நண்பர்களைப் போல நீங்கள் வேகமாக வளர்வதை நிறுத்தும் போது, ​​ஒரு வித்தியாசத்தை நீங்கள் கவனிக்கத் தொடங்குவீர்கள். பின்னர், உங்கள் 20-களில், முதுமையின் அறிகுறிகளையும், காலப்போக்கில், வயதாவதோடு வரும் நோய்களையும் நீங்கள் அனுபவிக்கத் தொடங்குவீர்கள்.

ஆனால் இது நரை முடி மற்றும் தளர்ந்த சருமத்தைப் பற்றியது மட்டுமல்ல. முதுமை என்பது தோற்றத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மட்டுமல்ல. வெர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள பலருக்கு, அவர்களின் 40 மற்றும் 50 வயதுகளில் உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்கள் ஏற்படுகின்றன.

இந்த அறிகுறிகள் என்னென்ன?

உங்களுக்கு வெர்னர் சிண்ட்ரோம் இருக்கும்போது, ​​வயது ஆக ஆக அதன் அறிகுறிகள் மேலும் தெளிவாகத் தெரியும். உங்கள் வயதினரை விட முன்னதாகவே, அதாவது உங்கள் 20களிலேயே, முதுமையின் அறிகுறிகளை நீங்கள் கவனிக்கத் தொடங்கலாம். அவற்றில் சில இங்கே:

தோற்றத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்

• முடி நரைத்தல் மற்றும் முடி உதிர்தல்: இதில் தலையில் உள்ள முடி மட்டுமல்லாமல், புருவங்கள் மற்றும் கண் இமைகளும் அடங்கும்.
• குரல் கீச்சுக்குரலாக அல்லது கரகரப்பாக மாறுதல்.
• தோலடி கொழுப்புத் திசு குறைதல்: இதனால் தோல் தொய்வடைவது போல் தோற்றமளிக்கலாம்.
• தசைச் சிதைவு.
• முன்கூட்டிய பல் சிதைவு.
• தோலின் சில பகுதிகள் கருமையடைதல் (ஹைப்பர்பிக்மென்டேஷன்) அல்லது சில பகுதிகள் வெளுத்தல் (ஹைப்போபிக்மென்டேஷன்).
• விரிவடைந்த இரத்த நாளங்களால் தோலில் ஏற்படும் சிவத்தல்.
• தோல் மென்மையாதல் அல்லது கடினமாதல்: இது ஸ்க்லெரோடெர்மா எனப்படும் ஒரு நிலையை ஓரளவு ஒத்திருக்கிறது.
• இறுக்கமான, கலக்கமான முகபாவம்.

உடலுக்குள் இருந்து வரும் பிற உடல்நலப் பிரச்சனைகள்

வெர்னர் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், நீங்கள் வயதானவராகத் தெரிவது மட்டுமல்ல. உங்கள் உண்மையான வயதை விட உங்கள் உடல் வேகமாக முதுமையடைகிறது. இதன் காரணமாக, நீங்கள் எதிர்பார்த்ததை விட முன்னதாகவே மற்ற உடல்நலப் பிரச்சனைகளும் உங்களுக்கு ஏற்படலாம். அவற்றுள் சில:

• வகை 2 நீரிழிவு நோய்: உண்மையில், வெர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள 10 பேரில் சுமார் 7 பேருக்கு 35 வயதிற்குள் வகை 2 நீரிழிவு நோய் ஏற்படுகிறது.
• ஹைபோகோனாடிசம் (கருப்பைகள் அல்லது விந்தகங்கள் செயல்பட இயலாமை).
• தோல் புண்கள்.
• ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் (எலும்புகள் மெலிதல்).
• தமனித் தடிப்பு.
• கண்புரை அல்லது விழித்திரை சிதைவு.
• நெஞ்சு வலி (ஆஞ்சினா).
• மாரடைப்பு.
• இதய செயலிழப்பு `(இதய செயலிழப்பு)`.

புற்றுநோய் அபாயம்

வெர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு சில வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. உதாரணமாக:

• தைராய்டு புற்றுநோய்.
• மெலனோமா (தோல் புற்றுநோய்).
• ஆஸ்டியோசார்கோமா (எலும்புப் புற்றுநோய்).
• மென் திசு புற்றுநோய்.

வெர்னர் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

இது ஒரு மரபணுக் கோளாறு . அதாவது, இது நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றங்களால் உண்டாகிறது. WRN மரபணுவில் இரண்டு குறைபாடுகளைக் கொண்டவர்களுக்கு வெர்னர் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது. பொதுவாக, இந்த இரண்டு குறைபாடுள்ள மரபணுக்களில் ஒன்று தாயிடமிருந்தும் மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்தும் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது.

இதை நீங்கள் எப்படிக் கண்டறிகிறீர்கள்? (நோய் கண்டறிதல்)

வெர்னர் சிண்ட்ரோமைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவர் சில குறிப்பிட்ட அளவுகோல்களை ஆராய்வார். மேலும், அவர் பின்வரும் சோதனைகளையும் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• மரபணு சோதனைகள்: வெர்னர் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களைச் சரிபார்க்கின்றன.
• எக்ஸ்-கதிர்கள்: எலும்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் அல்லது கட்டிகளைக் கண்டறியப் பயன்படும்.

மருத்துவர்களால் சில சமயங்களில் 15 வயதிலேயே வெர்னர் சிண்ட்ரோமைக் கண்டறிய முடியும். இருப்பினும், இந்த நோய் பெரும்பாலும் 30 அல்லது 40 வயதில்தான் கண்டறியப்படுகிறது. ஏனெனில், இந்த நோயின் சில குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் வெளிப்படுவதற்கு அவ்வளவு காலம் ஆகும்.

சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

வெர்னர் சிண்ட்ரோம், தோன்றும் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. இதன் பொருள், ஒரே சிகிச்சை முறை அனைவருக்கும் பலனளிப்பதில்லை. உங்கள் சிகிச்சைத் திட்டத்தை ஒருங்கிணைக்க, பல நிபுணர்கள் இணைந்து பணியாற்றலாம். உதாரணமாக:

• நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணர்கள் (ஹார்மோன் வல்லுநர்கள்).
• கண் மருத்துவர்கள் ( கண் நிபுணர்கள்).
• எலும்பியல் நிபுணர்கள் (எலும்பு மற்றும் மூட்டு வல்லுநர்கள்).

நீங்கள் பெறும் சிகிச்சைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• நீரிழிவு மருந்து: உங்கள் இரத்த சர்க்கரை அளவைக் கட்டுப்படுத்துங்கள்.
• கண்ணாடிகள் அல்லது காண்டாக்ட் லென்ஸ்கள்: பார்வைக் குறைபாடுகளைச் சரிசெய்கின்றன.
• இதய நோய்க்கான மருந்துகள்:தமனித் தடிப்பைக் கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம் சிக்கல்களின் அபாயத்தைக் குறைக்கவும்.
• அறுவை சிகிச்சை: புற்றுநோய்க் கட்டிகள் ஏதேனும் இருந்தால், அவற்றை அகற்றவும்.

வெர்னர் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், துரதிர்ஷ்டவசமாக வெர்னர் சிண்ட்ரோமைத் தடுக்க இயலாது.

இருப்பினும், நீங்களும் உங்கள் துணைவரும் இந்தக் குறைபாட்டிற்கான மரபணுவைக் கொண்டிருப்பதோடு, நீங்களும் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள விரும்பினால், கருமுட்டை பதிப்பதற்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனை (PGT) எனப்படும் ஒரு செயல்முறையை நீங்கள் பரிசீலிக்கலாம். PGT என்பது மரபணுப் பரிசோதனையையும் செயற்கைக் கருத்தரிப்பையும் (IVF) இணைக்கும் ஒரு முறையாகும். இதன் மூலம், குழந்தைகளுக்கு இந்த மரபணுக் குறைபாடுகள் பரம்பரை வழியாக வருவதற்கான வாய்ப்பைக் குறைக்க, கருக்கள் கருப்பையில் பதியவைக்கப்படுவதற்கு முன்பு அவை பரிசோதிக்கப்படுகின்றன. இருப்பினும், இவை சற்றே சிக்கலான செயல்முறைகள் என்பதால், மருத்துவ ஆலோசனையின் பேரிலேயே முடிவுகள் எடுக்கப்பட வேண்டும்.

உங்கள் மருத்துவரிடம் வேறு என்ன கேட்க விரும்புகிறீர்கள்?

உங்களுக்கு வெர்னர் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்களுக்கு இருக்கும் எல்லா கேள்விகளையும் உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்பது அவசியம். உதாரணமாக, நீங்கள் பின்வருவனவற்றைக் கேட்கலாம்:

• நான் வெர்னர் சிண்ட்ரோமிற்கான மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வது நல்ல யோசனையா?
• வெர்னர் சிண்ட்ரோமிற்கான சிகிச்சை முறைகள் என்னென்ன?
• எனக்கு புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?
• வெர்னர் நோய்க்குறியின் சிக்கல்களைத் தடுக்க நான் என்னென்ன பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டும்?
• என் பிள்ளைகளுக்கு என்னிடமிருந்து வெர்னர் சிண்ட்ரோம் பரம்பரையாக வருவதற்கான வாய்ப்புகள் என்ன?
• எனக்கு மீண்டும் ஒரு குழந்தை பிறப்பதற்கும், அதற்கு வெர்னர் சிண்ட்ரோம் இருப்பதற்கும் என்ன வாய்ப்புகள் உள்ளன?

இதே போன்ற அறிகுறிகளைக் கொண்ட வேறு என்ன நோய்கள் உள்ளன?

வெர்னர் சிண்ட்ரோம் தவிர, குள்ளத்தன்மை மற்றும் முன்கூட்டிய முதுமையை ஏற்படுத்தும் வேறு பல நிலைகளும் உள்ளன. அவற்றுள் சில:

• டி பார்சி நோய்க்குறி
• கோட்ரான் நோய்க்குறி
• ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்டு நோய்க்குறி (இது இளம் குழந்தைகளைப் பாதிக்கும் ஒரு வகை புரோஜீரியா ஆகும்)
• முல்விஹில்-ஸ்மித் நோய்க்குறி
• ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி
• புயல் நோய்க்குறி

இவை அனைத்தும் அரிதான பாதிப்புகள் என்பதால், துல்லியமான நோயறிதலைப் பெறுவது மிகவும் முக்கியம்.

வெர்னர் சிண்ட்ரோம் பற்றிய ஒரு சிறு வரலாறு மற்றும் அது எவ்வளவு பொதுவானது?

வெர்னர் சிண்ட்ரோம் முதன்முதலில் 1900-களின் முற்பகுதியில் ஓட்டோ வெர்னர் என்ற மருத்துவரால் கண்டறியப்பட்டது. இளம் நோயாளிகளிடம் அவர் முதலில் கவனித்த இரண்டு அறிகுறிகள், கண்புரை மற்றும் தோலில் பளபளப்பான, கருமையான திட்டுகள் ஆகும்.

இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு ஆகும். 1904-ல் இந்த நோய் குறித்த முதல் அறிக்கை வெளியிடப்பட்டதிலிருந்து, மருத்துவ இதழ்களில் சுமார் 800 பாதிப்புகள் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளன.

அமெரிக்காவில், சுமார் 200,000 பேரில் ஒருவருக்கு வெர்னர் சிண்ட்ரோம் இருக்கலாம் என நிபுணர்கள் மதிப்பிடுகின்றனர். உலகளவில், இதன் பாதிப்பு விகிதம் பத்து லட்சத்தில் ஒருவர் என்ற மிகக் குறைந்த அளவிலேயே உள்ளது.

இருப்பினும், இது ஜப்பானிலும் இத்தாலியின் சார்டினியா பகுதியிலும் மிகவும் பொதுவானது. அங்கு, சுமார் 30,000 அல்லது 50,000 பேரில் ஒருவருக்கு இந்த நிலை உள்ளது. இதற்குக் காரணம், அப்பகுதிகளில் உள்ள பலர், பல தலைமுறைகளுக்கு முன்பு ஏற்பட்ட ஒரு மரபணு மாற்றத்தைப் பரம்பரையாகப் பெற்றிருக்கிறார்கள்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் அன்புக்குரியவருக்கோ வெர்னர் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரியவருவது கடினமாக இருக்கலாம். இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்பதால், இது மன உளைச்சலை உண்டாக்கக்கூடும். இருப்பினும், சிகிச்சையானது உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க உதவும்.

இறுதியாக, நாம் கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய செய்தி

வெர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது உண்மையிலேயே ஒரு சவாலான நிலை, ஆனால் நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

• முறையான மருத்துவ சிகிச்சையையும் ஆலோசனையையும் பெறுங்கள்: இது உங்கள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், உங்கள் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவும்.
• ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைப் பின்பற்றுங்கள்: போதுமான அளவு தூங்குங்கள், சத்தான உணவுகளை உண்ணுங்கள், வெயிலில் செல்லும்போது சன்ஸ்கிரீன் பயன்படுத்துங்கள், மேலும் மன அழுத்தத்தைக் குறைக்க முயற்சி செய்யுங்கள். இந்த விஷயங்கள் நீங்கள் ஆரோக்கியமாக இருக்க உதவும்.
• ஆதரவைத் தேடுங்கள்: ஆதரவுக் குழுக்களைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவக் குழுவிடம் கேளுங்கள். தற்சமயம் நீங்கள் அதிக அழுத்தத்தை உணராவிட்டாலும், அந்தத் தகவலைக் கைவசம் வைத்திருங்கள். அது எதிர்காலத்தில் உதவியாக இருக்கலாம்.

இது போன்ற ஒரு அரிய நோயுடன் வாழ்வது எளிதல்ல. ஆனால், சரியான அறிவு, ஆதரவு மற்றும் நேர்மறையான மனப்பான்மையுடன், இந்தப் பயணத்தைக் கடந்து செல்வதற்கான வலிமையை நீங்கள் பெறுவீர்கள்.

வெர்னர் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், முன்கூட்டிய முதுமை, வயது வந்தோருக்கான புரோஜீரியா, WRN மரபணு, உடல்நலப் பிரச்சனைகள், புற்றுநோய் அபாயம்