உங்கள் குழந்தையின் தசைகள் பலவீனமாக உள்ளதா? தண்டுவடத் தசைச் சிதைவு (SMA) பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தை சற்றே தளர்வாக இருப்பதையோ, அல்லது மற்ற குழந்தைகளைப் போலத் தலையை நிமிர்த்தவோ உருளவோ சற்றுத் தாமதிப்பதையோ நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? சில சமயங்களில், ஒரு சிறு குழந்தை ஓடியாடி விளையாடுவதையோ, கீழே விழுவதையோ, அல்லது படிக்கட்டுகளில் ஏறச் சிரமப்படுவதையோ காணும்போது, ​​பெற்றோர்களாகிய நாம் சற்றுக் கவலைப்படுவது இயல்பானதுதான். இந்த அறிகுறிகள் எப்போதும் ஏதேனும் தீவிரமான நோயின் அறிகுறியாக இல்லாவிட்டாலும், சில சமயங்களில் இவற்றுக்குப் பின்னால் நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய ஒரு அரிதான நோய் இருக்கலாம். அதுதான் தண்டுவடத் தசைச் சிதைவு (Spinal Muscular Atrophy - SMA). இதைத்தான் நாம் மருத்துவ ரீதியாக ' தண்டுவடத் தசைச் சிதைவு (Spinal Muscular Atrophy - SMA)' என்று அழைக்கிறோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இந்த SMA என்பது என்ன?

தண்டுவடத் தசைச் சிதைவு (SMA) என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும். இது, நாம் அசைவதற்குக் கட்டுப்படுத்தும் தசைகளான தன்னிச்சையான தசைகளைப் படிப்படியாக பலவீனப்படுத்துகிறது. இது முக்கியமாக நமது தண்டுவடத்தின் கீழ்ப்பகுதியில் உள்ள நரம்பு செல்களைப் பாதிக்கிறது.

இதை இப்படி யோசித்துப் பாருங்கள். நமது மூளையும் தண்டுவடமும், 'இயங்குவதற்கான' மின் சமிக்ஞையை அல்லது செய்தியை நமது தசைகளுக்கு அனுப்புகின்றன. இந்தச் செய்தி, மோட்டார் நியூரான்கள் எனப்படும் சிறப்பு நரம்பு செல்களால் கொண்டு செல்லப்படுகிறது. இந்த நரம்பு செல்களை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க, SMN1 எனப்படும் மரபணுவால் உற்பத்தி செய்யப்படும் சர்வைவல் மோட்டார் நியூரான் (SMN) எனப்படும் புரதம் இன்றியமையாதது.

SMA உள்ள ஒரு நபருக்கு, `SMN1` மரபணுவில் உள்ள குறைபாடு காரணமாக, `SMN` புரதம் தேவையான அளவில் உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை. இந்தப் புரதம் இழக்கப்படும்போது, ​​அந்தச் செய்திகளைக் கொண்டு செல்லும் நரம்பு செல்கள் (இயக்க நரம்பணுக்கள்) படிப்படியாக இறந்துவிடுகின்றன. அதனால், தசைகளுக்குத் தேவையான சமிக்ஞைகள் கிடைப்பதில்லை. பயன்படுத்தப்படாத தசைகள் படிப்படியாகச் சுருங்கி பலவீனமடைகின்றன. இதைத்தான் நாம் தசைச் சிதைவு (muscle atrophy) என்று அழைக்கிறோம்.

SMA-வின் அறிகுறிகள் மற்றும் வகைகள் என்னென்ன?

SMA-வின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். அவை, உடலில் 'SMN' புரதம் எவ்வளவு உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்து அமைகின்றன. 'SMN1' எனப்படும் முதன்மை மரபணுவுடன், 'SMN2' எனப்படும் ஒரு 'உதவி' மரபணுவும் நம்மிடம் உள்ளது. இந்த 'SMN2' மரபணுவும் சிறிதளவு 'SMN' புரதத்தை உற்பத்தி செய்கிறது. ஒருவரிடம் 'SMN2' மரபணுவின் பிரதிகள் அதிகமாக இருக்க, அறிகுறிகளின் தீவிரம் குறையும்.

அறிகுறிகள் தோன்றும் வயதின் அடிப்படையில், SMA ஐந்து முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.

SMA எதனால் ஏற்படுகிறது?

SMA என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இது 'ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ்' பண்பாக மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது. அதன் அர்த்தம் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஒரு குழந்தைக்கு SMA நோய் ஏற்பட, பெற்றோர் இருவருமே குறைபாடுள்ள SMN1 மரபணுவின் ஒரு பிரதியைப் பெற்றிருக்க வேண்டும். பெற்றோரில் ஒருவர் மட்டும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற்றால், குழந்தைக்கு SMA நோய் ஏற்படாது. இருப்பினும், அக்குழந்தை அந்த நோயைப் பரப்பும் ஒரு 'கடத்தியாக' மாறிவிடும். இதன் பொருள், அக்குழந்தைக்கு நோயின் அறிகுறிகள் இருக்காது, ஆனால் எதிர்காலத்தில் அக்குழந்தையால் அந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவைத் தன் பிள்ளைகளுக்குக் கடத்த முடியும் என்பதாகும்.

நோயை எவ்வாறு துல்லியமாகக் கண்டறிவது?

இன்று பல நாடுகளில் இருப்பது போலவே, இலங்கையிலும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு இதுபோன்ற மரபணு நோய்களுக்காக சில சமயங்களில் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. இருப்பினும், சில சமயங்களில், குறிப்பாக லேசான அறிகுறிகளைக் கொண்டவர்களுக்கு, அவை பிற்காலத்தில்தான் கண்டறியப்படுகின்றன.

உங்கள் குழந்தையைப் பற்றி உங்களுக்கு ஏதேனும் கவலைகள் இருந்தால், நீங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்கும்போது அவர் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• உங்கள் குழந்தை தலையைத் தூக்கிப் பிடிப்பது மற்றும் உருண்டு படுப்பது போன்ற வளர்ச்சி நிலைகளைக் கடப்பதில் தாமதமாக இருந்ததா?
• குழந்தைக்குத் தானாக உட்காருவதோ அல்லது எழுந்து நிற்பதோ கடினமாக இருக்கிறதா?
• சுவாசிப்பதில் ஏதேனும் சிரமம் ஏற்பட்டதா?
• இந்த அறிகுறிகளை நீங்கள் எப்போது முதன்முதலில் கவனித்தீர்கள்?
• உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இதற்கு முன்பு இந்த அறிகுறிகள் இருந்திருக்கிறதா?

இந்தக் கேள்விகளுக்கு மேலதிகமாக, நோயை உறுதிப்படுத்த பின்வரும் சோதனைகளையும் செய்யலாம்:

• மரபணுப் பரிசோதனை: இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, 'SMN1' மரபணு குறைபாடுடையதா அல்லது இல்லையா என்பதை அறிய நேரடியாகப் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. நோயை உறுதி செய்வதற்கான முக்கியப் பரிசோதனை இதுவே ஆகும்.
• கிரியேட்டின் கைனேஸ் (CK) இரத்தப் பரிசோதனை: தசைகள் பலவீனமடையும்போது, ​​CK எனப்படும் நொதி இரத்தத்தில் அதிகரிக்கிறது. இதன் அளவு அதிகமாக இருந்தால், தசைகளில் சேதம் ஏற்பட்டிருக்கலாம் எனச் சந்தேகிக்கலாம்.
• நரம்புப் பரிசோதனைகள் : எலக்ட்ரோமயோகிராம் (EMG) போன்ற பரிசோதனைகள், நரம்புகள் தசைகளுக்கு எவ்வாறு சமிக்ஞைகளை அனுப்புகின்றன என்பதைச் சரிபார்க்கின்றன.
• எம்.ஆர்.ஐ அல்லது சி.டி ஸ்கேன்: உடலின் உட்புறம், குறிப்பாக முதுகெலும்பு மற்றும் தசைகளின் விரிவான படங்களைப் பெறுங்கள்.
• தசை திசுப்பரிசோதனை: சில சமயங்களில், சேதத்தின் தன்மையை உறுதி செய்வதற்காக, தசையிலிருந்து ஒரு சிறிய துண்டு எடுக்கப்பட்டு நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

SMA-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

பத்து முதல் பதினைந்து ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, SMA-க்கு அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தும் துணை சிகிச்சைகள் மட்டுமே இருந்தன. இருப்பினும், இன்று, மருத்துவ அறிவியலின் முன்னேற்றத்தால், SMA-ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணுப் பிரச்சனையை இலக்காகக் கொண்ட பல மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உலகில் உள்ளன.

1. ஆதரவு பராமரிப்பு

இவை நோயைக் குணப்படுத்தாவிட்டாலும், குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதற்கு அவசியமானவை.

• சுவாச உதவி: குறிப்பாக வகை 1 மற்றும் 2-ல், சுவாசத் தசைகள் பலவீனமடையும்போது, ​​சுவாசிப்பதற்கு உதவுவதற்காக ஒரு சிறப்பு முகமூடி அல்லது கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு வென்டிலேட்டர் தேவைப்படலாம்.
• ஊட்டச்சத்து மற்றும் விழுங்குதல்: விழுங்கும் தசைகள் பலவீனமாக இருப்பதால், குழந்தைக்கு நல்ல ஊட்டச்சத்து கிடைப்பதை உறுதி செய்ய ஊட்டச்சத்து நிபுணரின் உதவி தேவைப்படுகிறது. சில குழந்தைகளுக்கு உணவூட்டும் குழாய் மூலம் உணவளிக்க வேண்டியிருக்கலாம்.
• இயக்கம் மற்றும் இயன்முறை சிகிச்சை: இயன்முறை சிகிச்சை பயிற்சிகள் மூட்டுகளைப் பாதுகாக்கவும் தசைகளை வலுவாக வைத்திருக்கவும் உதவும். தேவைப்பட்டால், நீங்கள் கால் தாங்கிகள், நடக்கும் கருவி அல்லது மின்சார சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்தலாம்.
• முதுகுப் பிரச்சனைகள்: ஸ்கோலியோசிஸ் உள்ள குழந்தைகளுக்கு, முதுகை நேராக வைத்திருக்க, மருத்துவர் ஒரு சிறப்பு கார்ட்செட்டை (முதுகுப் பட்டை) அணியப் பரிந்துரைக்கலாம்.

2. மரபணு சார்ந்த சிகிச்சைகள்

இவைதான் SMA சிகிச்சையில் புரட்சியை ஏற்படுத்திய மருந்துகள்.

• நுசினெர்சென் (ஸ்பின்ராசா): இந்த மருந்து தண்டுவடத் திரவத்தில் ஊசி மூலம் செலுத்தப்படுகிறது. இது, நாம் முன்பு பேசிய SMN2 என்ற 'உதவி' மரபணுவைத் தூண்டி, அதிக அளவில் SMN புரதத்தை உருவாக்கச் செய்வதன் மூலம் செயல்படுகிறது. இதை ஒவ்வொரு சில மாதங்களுக்கும் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.
• ஓனாசெம்னோஜீன் அபபார்வோவெக்-சியோய் (ஸோல்ஜென்ஸ்மா): இது நரம்பு வழியாக ஒருமுறை செலுத்தப்படும் ஒரு மரபணு சிகிச்சையாகும். இது குறைபாடுள்ள SMN1 மரபணுவை, ஆரோக்கியமான SMN1 மரபணுவின் நகல் ஒன்றைக் கொண்டு மாற்றுகிறது. இது பொதுவாக 2 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்கு வழங்கப்படுகிறது.
• ரிஸ்டிப்லாம் (எவ்ரிஸ்டி): இது தினமும் வாய்வழியாக எடுத்துக்கொள்ளப்படும் ஒரு திரவ மருந்தாகும். இது `SMN2` மரபணுவிலிருந்து `SMN` புரதத்தின் உற்பத்தியை அதிகரிப்பதன் மூலமும் செயல்படுகிறது.

இந்த சிகிச்சைகள் மிகவும் விலை உயர்ந்தவை என்றாலும், அவை குழந்தைகளின் வளர்ச்சி நிலைகளை (தலையைத் தாங்குதல், உட்காருதல்) கணிசமாக மேம்படுத்துவதாகவும், நோயின் முன்னேற்றத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதாகவும் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளன. உங்கள் குழந்தைக்கு எந்த சிகிச்சை சிறந்தது என்பதைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் நீங்கள் கலந்தாலோசிக்க வேண்டும்.