தூக்கமின்மையால் மரணத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு அரிய நோயா? வாருங்கள், இதைப் பற்றி அறிந்துகொள்வோம் (மரணத்தை விளைவிக்கும் பரம்பரை தூக்கமின்மை).

நீங்களும் இரவில் தூங்குவதில்லையா? படுக்கைக்குச் சென்ற பிறகு பல மணி நேரம் புரண்டு புரண்டு படுக்கிறீர்களா? இது உண்மையில் நம்மில் பலருக்கும் உள்ள ஒரு பொதுவான பிரச்சனை. ஆனால், இந்த வகையான தூக்கமின்மை, மரணத்தைக்கூட ஏற்படுத்தக்கூடிய மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நோயின் முதல் அறிகுறியாக இருக்கலாம் என்று நீங்கள் எப்போதாவது யோசித்திருக்கிறீர்களா? கவலைப்பட வேண்டாம், உங்களுக்கு இந்த நோய் இருக்கிறது என்று நான் கூறவில்லை. ஏனென்றால் இது உலகில் மிகவும் அரிதான ஒரு நோயாகும். ஆனால் இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம். எனவே இன்று நாம் இந்த ஆபத்தான மற்றும் மிகவும் அரிதான நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம்.

மரணத்தை விளைவிக்கும் பரம்பரை தூக்கமின்மை (FFI) என்றால் என்ன?

அதன் பெயரில் "தூக்கமின்மை" என்ற வார்த்தை இருந்தாலும், FFI உண்மையில் ஒரு தூக்கக் கோளாறு அல்ல. FFI என்பது மரபணுக்கள் மூலம் தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும். எளிமையாகச் சொன்னால், இது நமது மூளையில் உள்ள ஒரு புரதம் பிறழ்வு அடைந்து மூளையைச் சேதப்படுத்துவதால் ஏற்படும் ஒரு நிலையாகும். இந்த நோய் மிகவும் அரிதானது, உலகளவில் சுமார் 30 குடும்பங்களில் உள்ள சுமார் 100 பேரிடம் மட்டுமே இந்த நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணு இருப்பதாகப் பதிவாகியுள்ளது என்று நிபுணர்கள் கூறுகின்றனர். எனவே, உங்களால் தூங்க முடியவில்லை என்றால், அது FFI காரணமாக இருப்பதற்கான வாய்ப்பு மிகக் குறைவு, அதாவது பத்து லட்சத்தில் ஒன்று. இதே நோயின் மரபணு சாராத ஒரு வகையும் உள்ளது, அதாவது இது எந்தக் காரணமும் இல்லாமல் திடீரென ஏற்படுகிறது. இது ஸ்போராடிக் ஃபேட்டல் இன்சோம்னியா (sFI) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது எப்படி ஏற்படுகிறது என்பது நிபுணர்களுக்கு இன்னும் சரியாகத் தெரியவில்லை.

இந்த நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது? இதன் காரணம் என்ன?

FFI ஏற்படுவதற்கான முதன்மைக் காரணம், நமது உடலில் உள்ள 'PRPN' என்ற மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு ஆகும். இந்த மரபணு 'PrP' எனப்படும் புரதத்தின் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. இந்தப் புரதத்தின் சரியான செயல்பாடு இன்னும் கண்டறியப்படவில்லை என்றாலும், மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு காரணமாக, இந்தப் புரதம் தவறான வடிவத்தில் உருவாகிறது. பின்னர் அது நமது உடலுக்கு நச்சுத்தன்மையுடையதாக மாறுகிறது. இந்த நச்சுத்தன்மையுள்ள, உருமாறிய புரதங்கள், நம் வாழ்நாள் முழுவதும் தாலமஸ் எனப்படும் மூளையின் ஒரு பகுதியில் படிப்படியாகக் குவிகின்றன. தாலமஸ் என்பது நமது தூக்கம், பசி மற்றும் உடல் வெப்பநிலை போன்ற பல முக்கியமான விஷயங்களைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு மையமாகும். காலப்போக்கில், இந்த நச்சுப் புரதங்கள் தாலமஸைச் சேதப்படுத்தும்போது, ​​அந்தச் சேதமே FFI-யின் அறிகுறிகள் தோன்றக் காரணமாகிறது. இந்த மரபணு மாற்றம், ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் முறையில் தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகிறது. இதன் பொருள், இந்த நோய் உருவாக வேண்டுமென்றால், உங்கள் தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து இந்த மாற்றமடைந்த மரபணுவின் ஒரு பிரதியை நீங்கள் மரபுரிமையாகப் பெற வேண்டும். உங்கள் பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்தால், உங்களுக்கும் அது வருவதற்கான வாய்ப்பு 50% உள்ளது.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

FFI-யின் அறிகுறிகள் பொதுவாக 40 முதல் 60 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் தோன்றத் தொடங்குகின்றன. ஆரம்பத்தில் மிகவும் லேசாக இருந்தாலும், இந்த அறிகுறிகள் விரைவாகத் தீவிரமடையக்கூடும். இந்த அறிகுறிகள் என்னென்ன என்று பார்ப்போம்.இந்த அறிகுறிகளில் பல, தூக்கமின்மை மற்றும் மூளை பாதிப்பு ஆகிய இரண்டாலும் ஏற்படுகின்றன. வருந்தத்தக்க வகையில், பெரும்பாலான நோயாளிகள் அறிகுறிகள் தோன்றிய 6 முதல் 36 மாதங்களுக்குள் (3 ஆண்டுகள்) மாரடைப்பு அல்லது பிற தொற்று நோய்களால் உயிரிழக்கின்றனர்.

மருத்துவர் இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்?

உங்களுக்கு FFI இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகித்தால், அதை உறுதிப்படுத்த அவர் பல சோதனைகளை மேற்கொள்வார்.

• குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்து விசாரித்தல்: இது ஒரு மரபணு நோய் என்பதால், குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் இதே போன்ற அறிகுறிகள் இருந்திருக்கிறதா என்பதைத் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம்.
• உடல் பரிசோதனை : அறிகுறிகள் கவனமாக ஆராயப்படுகின்றன.
• மரபணுப் பரிசோதனை : `PRPN` மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வு உள்ளதா என இரத்த மாதிரி பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• தூக்க ஆய்வு: மருத்துவமனையில் சிறப்பு உபகரணங்களின் உதவியுடன் தூக்க முறைகள் கண்காணிக்கப்படுகின்றன.
• தண்டுவடத் திரவப் பரிசோதனை: தண்டுவடத்திலிருந்து எடுக்கப்பட்ட மூளைத்தண்டுவடத் திரவத்தைப் பரிசோதித்தல்.

சில சமயங்களில், நோய் கண்டறியப்படுவதற்கு முன்பே ஒருவர் இறந்துவிட்டால், பிரேதப் பரிசோதனையின்போது மூளையை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் FFI-ஐ உறுதிப்படுத்த முடியும்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

FFI-க்கான சிகிச்சையானது, அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதிலும், நோயாளிக்கு முடிந்தவரை அதிகபட்ச நிவாரணம் அளிப்பதிலும் கவனம் செலுத்துகிறது. இது மிகவும் அரிதான நோய் என்பதால், இதற்கு நிலையான சிகிச்சை முறை எதுவும் இல்லை. நரம்பியல் நிபுணர் மற்றும் மனநல மருத்துவர் உள்ளிட்ட சுகாதார நிபுணர்கள் அடங்கிய ஒரு குழு, நோயாளிக்கு பொருத்தமான சிகிச்சையைத் தீர்மானிக்க இணைந்து செயல்படும். சிகிச்சையில் பொதுவாக பின்வருவன அடங்கும்:

• வைட்டமின்கள் மற்றும் கூடுதல் ஊட்டச்சத்துக்களை வழங்குகிறது.
• சமச்சீரான உணவை வழங்குதல்.
• உங்கள் அறிகுறிகளை மோசமாக்கும் வேறு மருந்துகளை நீங்கள் உட்கொண்டு வந்தால், அவற்றை நிறுத்துங்கள் அல்லது மாற்றுங்கள் .
• மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி, தூக்கத்திற்கு உதவுவதற்காக சில மயக்க மருந்துகள் அல்லது மெலடோனின் வழங்குதல்.
• மன நிம்மதிக்காக ஆலோசனை வழங்குதல்.

எதிர்காலத்தில் இந்நோய் மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்குப் பரவுவதைத் தடுப்பதற்காக, மருத்துவர் குடும்ப உறுப்பினர்கள் அனைவரையும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ளுமாறு அறிவுறுத்தலாம்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

நான் மீண்டும் சொல்கிறேன், உங்களுக்குத் தூங்குவதில் சிரமம் இருந்தால், அது FFI ஆக இருப்பதற்கான வாய்ப்புகள் மிக மிகக் குறைவு. எனவே, அதைப் பற்றி தேவையில்லாமல் கவலைப்பட வேண்டாம். இருப்பினும், உங்களுக்கு நீண்ட காலமாகத் தூங்குவதில் சிரமம் இருந்தாலோ, அல்லது உங்கள் தூக்கமின்மையுடன் சேர்ந்து குழப்பம் அல்லது நடப்பதில் சிரமம் போன்ற பிற அறிகுறிகள் இருந்தாலோ, உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும். ஏனெனில் அந்த அறிகுறிகள் FFI ஆக இல்லாமல் இருக்கலாம், ஆனால் அவை சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய மற்றொரு நோயின் அறிகுறியாக இருக்கலாம். எனவே, முறையான நோயறிதலைப் பெறுவதும், தேவையான சிகிச்சையை நாடுவதும் மிகவும் முக்கியம். மரணத்தை விளைவிக்கும் பரம்பரை தூக்கமின்மை, FFI, தூக்கமின்மை, மரபணு நோய்கள், பிரியான் நோய், தூக்கப் பிரச்சனைகள், மூளை நோய்கள்