சமீபகாலமாக உங்கள் குழந்தையிடம் ஏதேனும் வளர்ச்சி தாமதங்களையோ அல்லது அசாதாரணமான நடத்தைகளையோ கவனித்தீர்களா? சில சமயங்களில், குழந்தைகள் வளரும்போது ஏற்படும் சாதாரண விஷயங்களாக இவற்றை நாம் நினைக்கிறோம். ஆனால், இவை சான்ஃபிலிப்போ சிண்ட்ரோம் எனப்படும் ஒரு அரிய நோயின் ஆரம்ப அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். இந்தப் பெயரைக் கேட்டுப் பீதியடைய வேண்டாம். இது மிகவும் அரிதான ஒரு நோயாகும். ஆனால், பெற்றோர்கள் இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது முக்கியம். எனவே, இதைப் பற்றித் தெளிவாகவும் எளிமையாகவும் பேசுவோம்.
சான்ஃபிலிப்போ சிண்ட்ரோம் என்பது சரியாக என்ன?
சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது ஒரு குழந்தையின் வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் மூளை வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும் . இது மியூக்கோபாலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை III என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
நம் உடலை ஒரு பெரிய தொழிற்சாலையாகக் கருதுங்கள். இந்தத் தொழிற்சாலை சரியாக இயங்குவதற்கு, சில பொருட்கள் சிதைக்கப்பட்டு, உடைக்கப்பட்டு, சுத்தம் செய்யப்பட்டு, அகற்றப்பட வேண்டும். இந்தப் பணிக்கு உதவும் சிறிய பணியாளர்கள் நொதிகள் (என்சைம்கள்) என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள். சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு இந்த அத்தியாவசிய நொதிகளில் ஒன்று குறைவாக இருக்கும்.
இந்த நொதி இல்லாமல், ஹெபரன் சல்பேட் எனப்படும் இயற்கையாக உருவாகும் சர்க்கரை மூலக்கூறு உடலில் இருந்து முறையாக உடைக்கப்பட்டு வெளியேற்றப்படுவதில்லை. மாறாக, அது உடலின் செல்களுக்குள் குவியத் தொடங்குகிறது. இது, ஒரு தொழிற்சாலையில் சுத்தம் செய்யப்படாத குப்பையைப் போன்றது. இவ்வாறு குவிந்த பொருள், செல்களுக்குள் உள்ள லைசோசோம்கள் எனப்படும் அறைகளில் சேமிக்கப்படுகிறது. அதனால்தான் இந்த நோய் லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
இந்தக் கழிவுகள் தேங்கும்போது, செல்களால் சரியாகச் செயல்பட முடியாது. காலப்போக்கில், இது உறுப்புகளைச் சேதப்படுத்தலாம், வளர்ச்சியைத் தடுக்கலாம், நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தலாம், மேலும் நரம்பு மண்டலத்தையும் கடுமையாகப் பாதிக்கலாம்.
இந்த நோய் மிகவும் அரிதானது. இது சுமார் 70,000 பிறப்புகளில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் 10 முதல் 20 ஆண்டுகள் வரை இருக்கும். இருப்பினும், குடும்பத்தில் யாருக்காவது இதற்கு முன்பு இந்த நோய் இருந்திருந்தால், குழந்தைக்கும் இந்நோய் வருவதற்கான ஆபத்து அதிகமாகும்.
இந்த நோயில் பல்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?
ஆம், இந்த நோயில் நான்கு முக்கிய வகைகள் உள்ளன. நாம் முன்பு பேசிய ஹெபரன் சல்பேட்டை சிதைக்க உதவும் நான்கு வகையான நொதிகள் உள்ளன. எனவே, இந்த நான்கு வகை நொதிகளில் எது குறைபாடுடன் உள்ளதோ, அதைப் பொறுத்தே நோயின் வகை தீர்மானிக்கப்படுகிறது. சில வகைகள் மற்றவற்றை விட தீவிரம் குறைவாக இருக்கலாம்.
| நோய் வகை | சிறப்பு அம்சங்கள் | சராசரி ஆயுட்காலம் |
|---|---|---|
| வகை A | இது மிகவும் பொதுவான மற்றும் கடுமையான வகையாகும். அறிகுறிகள் விரைவாகத் தோன்றும். குழந்தை விரைவில் நடக்கும் மற்றும் பேசும் திறனை இழக்கக்கூடும். | சுமார் 15 ஆண்டுகள். |
| வகை B | வகை A-ஐ விட சற்றே தீவிரம் குறைந்தது. அறிகுறிகள் ஒப்பீட்டளவில் மெதுவாக வெளிப்படும். | சுமார் 19 வயது. |
| வகை C | மிகவும் அரிதான வகை. அறிகுறிகள் மெதுவாக வெளிப்படும். நடப்பது மற்றும் பேசுவது போன்ற திறன்கள் நீண்ட காலம் நீடிக்கும். | சுமார் 23 வயது. |
| வகை D | இது மிகவும் அரிதான வகை. அறிகுறிகள் மிக மெதுவாகவே வெளிப்படும். இதுகுறித்த தரவுகள் இன்னும் மிகக் குறைவாகவே உள்ளன. | உறுதியாகச் சொல்ல இயலாது. |
முக்கியமானது: இந்தக் ஆயுட்கால எதிர்பார்ப்புகள் சராசரி மதிப்புகள் மட்டுமே. ஒவ்வொரு குழந்தையும் வித்தியாசமானது. எனவே, அவை தனிப்பட்ட குழந்தையின் சூழ்நிலையைப் பொறுத்து மாறுபடலாம்.
இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
ஆரம்ப அறிகுறிகள் பொதுவாகப் பிறப்புக்கும் 2 வயதுக்கும் இடைப்பட்ட வயதில் தோன்றத் தொடங்கும். இருப்பினும், சில சமயங்களில் பெற்றோர்கள் அவற்றை அடையாளம் காணாமல் போகலாம், அல்லது மருத்துவர்கள் கூட அவற்றை மற்ற குறைபாடுகளாக (உதாரணமாக, ஆட்டிசம்) தவறாகக் கருதக்கூடும்.
| பண்பு வகை | பொதுவாகக் காணப்படும் அறிகுறிகள் |
|---|---|
| ஆரம்ப அறிகுறிகள் | |
| வளர்ச்சி மற்றும் நடத்தை | பேச்சு மற்றும் பிற வளர்ச்சி நிலைகளில் தாமதங்கள், ஆட்டிசம் போன்ற நடத்தைகள், அதீதச் செயல்பாடு, அடிக்கடி ஏற்படும் காது மற்றும் சைனஸ் தொற்றுகள், தூக்கப் பிரச்சனைகள் (தூக்கமின்மை/திடீரென விழித்தல்). |
| உடல் பண்புகள் | முகத்தின் சற்றே கரடுமுரடான தோற்றம் (புடைத்த நெற்றி மற்றும் புருவங்கள், பருத்த உதடுகள் மற்றும் மூக்கு), உடலில் அதிகப்படியான முடி வளர்ச்சி (ஹிர்சுடிசம்), இயல்பை விடப் பெரிய தலை (மேக்ரோசெபாலி), மற்றும் தொப்புள் குடலிறக்கம். |
| மற்றவை | தொடர்ச்சியான மேல் சுவாசக்குழாய் அடைப்பு, தொடர்ச்சியான வயிற்றுப்போக்கு. |
| தாமதமான அறிகுறிகள் | |
| குறைக்கப்பட்ட திறன்கள் | காலப்போக்கில் கற்கும், சிந்திக்கும் மற்றும் பணிகளைச் செய்யும் திறன் குறைவதுடன், நடக்கும், பேசும், உண்ணும் மற்றும் கேட்கும் திறனையும் இழத்தல். |
| உடல் மாற்றங்கள் | முகத்தோற்றம் மேலும் தீவிரமடைதல், மூட்டுகள் விறைப்படைதல் , மூளைத் திசு சுருங்குதல் (மூளைச் சிதைவு), வலிப்பு நோய்கள், மற்றும் கல்லீரல் அல்லது மண்ணீரல் வீக்கம். |
| நடத்தை | நடத்தைப் பிரச்சனைகள், அதீதச் செயல்பாடு மற்றும் மனக்கிளர்ச்சி ஆகியவை மோசமடைகின்றன. |
புருவங்களின் சிறப்புத் தோற்றம்
இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் உடன்பிறப்புகளுடன் இருக்கும்போது, அவர்களின் முகத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களைப் பெற்றோர்கள் கவனிக்கக்கூடும். இயல்பை விடத் தடிமனான, பெரிய புருவங்கள்.இந்த நோயின் ஒரு சிறப்பு அம்சம் என்னவென்றால், சில சமயங்களில் இந்த இரண்டு கண் இமைகளும் ஒன்றாக இணைந்து, நெற்றியில் ஒரே புருவம் போலத் தோற்றமளிக்கும். குழந்தை வளர வளர இந்த அம்சம் மேலும் தெளிவாகத் தெரியும்.
நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?
இது ஒரு அரிய நோய் என்பதாலும், இதன் ஆரம்ப அறிகுறிகள் மற்ற நோய்களைப் போலவே இருப்பதாலும், மருத்துவர்கள் பெரும்பாலும் ஆரம்ப கட்டங்களில் இதற்கான பரிசோதனைகளைச் செய்வதில்லை. ஆனால், குழந்தைக்குத் தேவையான ஆதரவையும் சிகிச்சையையும் வழங்குவதற்காக, இந்த நோயை முடிந்தவரை சீக்கிரமாகவே கண்டறிவது மிகவும் முக்கியம்.
உங்கள் குழந்தைக்கு வளர்ச்சி தாமதம், பிறவிக் குறைபாடுகள் மற்றும் நாம் விவாதித்த ஆரம்ப அறிகுறிகளில் சில இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்களை மரபணு அல்லது வளர்சிதை மாற்றப் பரிசோதனைக்கு பரிந்துரைக்கலாம்.
- சிறுநீர் பரிசோதனை: செய்யப்பட வேண்டிய முதல் பரிசோதனை சிறுநீர் பரிசோதனை ஆகும். குழந்தையின் சிறுநீரில் ஹெபரன் சல்பேட்டின் அளவு அதிகமாக இருந்தால், அது சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறி இருப்பதற்கான அறிகுறியாகும்.
- இரத்தப் பரிசோதனை: நோயை உறுதிப்படுத்த இரத்தப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. இது, தொடர்புடைய நொதியின் செயல்பாடு குறைவாக உள்ளதா என்பதைச் சரிபார்க்கிறது.
உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி அல்லது நடத்தை குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் கவலைகள் இருந்தால், ஒருபோதும் பீதியடைய வேண்டாம் மற்றும் சுயமாக முடிவெடுக்க வேண்டாம். இதுபற்றி உங்கள் குழந்தை நல மருத்துவரிடம் பேசுவதே சிறந்ததாகும்.
சிகிச்சைகள் என்னென்ன?
துரதிர்ஷ்டவசமாக, சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . எனவே, மருத்துவர்களின் முக்கிய நோக்கம் ஆதரவு சிகிச்சையை வழங்குவதே ஆகும். அதாவது, அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, குழந்தைக்கு முடிந்தவரை நீண்ட காலத்திற்கு மிகச் சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை வழங்குவதே ஆகும்.
இதற்குப் பல்வேறு சிகிச்சைகளும் மருத்துவ முறைகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:
- பேச்சு-மொழி சிகிச்சை: பேச்சுத் தாமதம் ஒரு பொதுவான அறிகுறியாகும். ஒரு பேச்சு சிகிச்சையாளர், குழந்தை சொற்கள் மற்றும் குறிப்புகள் (எ.கா., பட அட்டைகள்) மூலம் தொடர்பு கொள்ள உதவுகிறார்.
- உணவூட்ட சிகிச்சை: நோய் முற்றிய நிலையில், மெல்லுவதும் விழுங்குவதும் கடினமாகிறது. குழந்தை பாதுகாப்பாக உணவருந்த உதவும் ஒரு முறையை உணவூட்ட சிகிச்சையாளர் உருவாக்குவார்.
- உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: இந்த சிகிச்சையானது, குழந்தை முடிந்தவரை நீண்ட காலம் நடக்கவும், உடல் வலிமையுடன் இருக்கவும், சமநிலையைப் பேணவும் உதவுகிறது. தேவைப்பட்டால், சக்கர நாற்காலி போன்ற உபகரணங்களைப் பெறவும் இது உதவும்.
- தொழில்சார் சிகிச்சை: இந்த சிகிச்சையானது, ஆடை அணிதல் மற்றும் பொம்மைகளைப் பிடித்தல் போன்ற நுண் இயக்கத் திறன்களை, முடிந்தவரை நீண்ட காலத்திற்குப் பராமரிக்க உதவுகிறது.
மேலும், நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT) மற்றும் மரபணு சிகிச்சை போன்ற சோதனை சிகிச்சைகளும் உலகில் உள்ளன.
குழந்தையைப் பராமரிக்கும் நீங்கள், உங்களைப் பற்றியும் சிந்திக்க வேண்டும்.
இதுபோன்ற அரிய நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையைப் பராமரிப்பது ஒரு பெரிய பொறுப்பு. மேலும், அது ஒரு பெரிய தியாகமும் கூட. இந்தப் பயணத்தின்போது நீங்கள் மிகுந்த மனச்சுமை, மன அழுத்தம், சோகம் மற்றும் கோபம் போன்ற உணர்வுகளை அடைவது மிகவும் இயல்பானது .
இந்தப் பயணத்தை நீங்கள் தனியாகக் கடக்க வேண்டியதில்லை. சரியான ஆதரவு மற்றும் விழிப்புணர்வுடன், உங்கள் குழந்தைக்கு மிகச் சிறந்த கவனிப்பை உங்களால் வழங்க முடியும்.
ஆகவே, உங்கள் குழந்தையைப் போலவே உங்களைப் பற்றியும் சிந்திக்க மறக்காதீர்கள்.
- நீங்கள் நம்பும் ஒருவரிடம் உதவி கேளுங்கள்.
- உங்களுக்காகச் சிறிது நேரம் ஒதுக்கி ஓய்வெடுங்கள்.
- உங்கள் உணர்வுகளை உங்கள் குடும்பத்தினரிடமோ அல்லது மருத்துவரிடமோ வெளிப்படுத்துங்கள். தேவைப்பட்டால், மனநல ஆலோசகரின் உதவியை நாடுங்கள்.
உங்கள் குழந்தைக்குச் சிறந்ததைக் கொடுக்க, முதலில் நீங்கள் நலமாக இருக்க வேண்டும் என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- சான்ஃபிலிப்போ சிண்ட்ரோம் என்பது உடலின் கழிவு வெளியேற்ற செயல்முறையைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும்.
- ஆரம்ப அறிகுறிகளில் வளர்ச்சி தாமதம், பேச்சுத் திணறல், அதீதச் செயல்பாடு மற்றும் தனித்துவமான முகத்தோற்றம் ஆகியவை அடங்கும்.
- இந்த நோய்க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை என்றாலும், பல்வேறு சிகிச்சை முறைகள் அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, குழந்தைக்கு ஒரு நல்ல வாழ்க்கைத் தரத்தை வழங்குகின்றன.
- உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகம் இருந்தால், ஆலோசனைக்காக உங்கள் குழந்தை நல மருத்துவரை உடனடியாக அணுகவும்.
- இது போன்ற ஒரு குழந்தையைப் பராமரிப்பது சவாலானது என்பதால், பெற்றோராகிய நீங்கள் உங்கள் சொந்த உடல் மற்றும் மன நலனையும் கவனித்துக் கொள்வது மிகவும் முக்கியம்.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்