உங்கள் குழந்தைக்கு இந்தச் சிறப்பு குணாதிசயங்கள் இருக்கின்றனவா? வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தை மிகவும் சகஜமாகப் பழகக்கூடியவனா? அவன் சந்திக்கும் அனைவரிடமும் புன்னகைத்து, பேசி, ஆச்சரியப்படும் விதத்தில் நட்பாக இருக்கிறானா? ஒருவேளை, மற்ற குழந்தைகளை விட அவனுக்குச் சற்று வித்தியாசமான, தனித்துவமான முகத்தோற்றம் இருப்பதை நீங்கள் கவனித்திருக்கலாம். இவற்றுடன், குழந்தைக்குச் சிறிய வளர்ச்சி தாமதங்களும், இதயப் பிரச்சனைகளும் இருந்தால், அதற்குக் காரணமாக இருக்கக்கூடிய ஒரு அரிய மரபணு நிலையைப் பற்றி நாம் பேசுகிறோம். இதைப் படித்த பிறகு பயப்பட வேண்டாம். இந்தத் தகவல், இதைப் பற்றி நீங்கள் நன்கு புரிந்துகொள்ள உதவும்.

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் (WS) என்பது ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். இது நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் மிகச் சிறிய மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்தக் குறைபாடு உள்ள குழந்தைக்கு உடலின் பல்வேறு பாகங்களில், குறிப்பாக இரத்த நாளங்கள், இதயம் மற்றும் சிறுநீரகங்கள் போன்ற உறுப்புகளில் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம். மேலும், அவர்களுக்குத் தனித்துவமான முகத்தோற்றம், கற்றல் குறைபாடுகள் மற்றும் தனித்துவமான ஆளுமைப் பண்புகளும் இருக்கும்.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், சரியான மருத்துவ சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவின் மூலம் , குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த முடியும், மேலும் அவர்கள் அன்றாட வாழ்க்கையின் சவால்களைச் சமாளிக்க பெரிதும் உதவ முடியும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் இடையே உள்ள வேறுபாடு

இரண்டுமே மரபணு சார்ந்த பாதிப்புகள். இரண்டுமே இதயம் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தில் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். ஆனால், இவ்விரண்டிற்குமான காரணங்கள் வேறுபட்டவை. டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது, நமது உடல் செல்களில் குரோமோசோம் எனப்படும் ஒன்றின் கூடுதல் நகல் இருப்பதனால் ஏற்படுகிறது. வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது , ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு சிறிய பகுதியை இழப்பதனால் ஏற்படுகிறது.

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

நம் உடலை ஒரு பெரிய அறிவுறுத்தல்கள் அடங்கிய புத்தகமாகக் கருதுங்கள். இந்தப் புத்தகத்தின் பக்கங்கள் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. நமது ஒவ்வொரு செல்லிலும் இதுபோன்ற 46 பக்கங்கள் (23 ஜோடிகள்) உள்ளன. இந்தப் புத்தகத்தின் ஏழாவது பக்கத்தில்தான் (குரோமோசோம் 7), நம் உடலை உருவாக்குவதற்கான கணிசமான அறிவுறுத்தல்கள் எழுதப்பட்டுள்ளன.

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தை, சுமார் 25 அல்லது 27 மரபணுக்களைக் கொண்ட இந்த ஏழாவது பக்கத்தின் ஒரு சிறிய பகுதி இல்லாமல் பிறக்கிறது. இது ஒரு அறிவுறுத்தல் புத்தகத்தில் உள்ள பக்கத்தின் ஒரு சிறிய துண்டு கிழிக்கப்பட்டதைப் போன்றது. குழந்தை காட்டும் அறிகுறிகள், விடுபட்ட அந்த மரபணுக்களில் எது உள்ளது என்பதைப் பொறுத்து அமையும். உதாரணமாக, 'ELN' எனப்படும் மரபணு விடுபட்டிருந்தால், அது இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களில் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

இது தாய் அல்லது தந்தையின் தவறல்ல. பெரும்பாலான நேரங்களில், இது விந்தணு அல்லது கருமுட்டையின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் தற்செயலான மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. அதாவது, இது முற்றிலும் தற்செயலானது . மிகவும் அரிதாக, பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த நிலை இருந்தால், குழந்தையும் அதை மரபுவழியாகப் பெறக்கூடும்.

இது எவ்வளவு பொதுவானது?

இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு. இது பொதுவாக 7,500 முதல் 10,000 பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது.

இந்த அறிகுறிகள் என்னென்ன?

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள எல்லா குழந்தைகளும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை. சிலருக்கு சில அறிகுறிகள் இருக்கலாம், மற்ற சிலருக்கு பல அறிகுறிகள் இருக்கலாம். மேலும், அவற்றின் தீவிரமும் மாறுபடலாம். முக்கிய அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்.

கற்றல் வேறுபாடுகள்

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் சுமார் 75% பேருக்கு லேசான அறிவுசார் குறைபாடு இருக்கலாம். இது கற்றல் சிரமங்களுக்கு வழிவகுக்கும். மறுபுறம், இந்தக் குழந்தைகளுக்கு அற்புதமான நினைவாற்றல் உண்டு. மேலும், அவர்களுக்கு மொழி மற்றும் பேச்சுத் திறன்கள், வாசிப்புத் திறன்கள், குறிப்பாக இசையில் பெரும் திறமையும் இருக்கலாம்.

நோய் கண்டறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது?

உங்கள் மருத்துவர் முதலில் உங்கள் குழந்தையைப் பரிசோதித்து, அவர்களின் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்துக் கேட்டு, அவர்களின் முகத்தில் உள்ள சிறப்பு அம்சங்கள் ஏதேனும் தென்படுகிறதா எனக் கவனிப்பார்.

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாகச் சந்தேகிக்கப்பட்டால், அதை உறுதிப்படுத்த இரத்தப் பரிசோதனை செய்யப் பரிந்துரைக்கப்படலாம். இதற்கு இரண்டு முக்கிய முறைகள் உள்ளன:

1. FISH சோதனை (ஃப்ளோரசன்ஸ் இன் சிட்டு ஹைபிரிடைசேஷன்): இந்தச் சோதனை, குரோமோசோம் 7-இல் விடுபட்டிருக்கும் 'ELN' மரபணுவை நேரடியாகக் கண்டறிகிறது. வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலானோருக்கு இந்த மரபணு இருப்பதில்லை.

2. குரோமோசோம் மைக்ரோஅரே: இது மிகவும் நவீனமான மற்றும் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும் ஒரு பரிசோதனையாகும். இது குழந்தையின் அனைத்து குரோமோசோம்களையும் ஆராய்ந்து, டி.என்.ஏ-வின் ஏதேனும் பகுதி விடுபட்டுள்ளதா என்பதைக் கண்டறிகிறது. மேலும், எந்தெந்த மரபணுக்கள் விடுபட்டுள்ளன என்பதையும் இது துல்லியமாகக் கண்டறிந்து, குழந்தைக்கு ஏற்படக்கூடிய அறிகுறிகளைப் பற்றி மருத்துவருக்கு ஒரு தெளிவான புரிதலை அளிக்கிறது.

மேலும், குழந்தையின் உடலின் உள்நிலையைத் தீர்மானிப்பதற்காகக் கூடுதல் பரிசோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படலாம்.

• இதயப் பிரச்சனைகளுக்கான ஈ.கே.ஜி அல்லது அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் பரிசோதனைகள்.
• சிறுநீரகங்கள் மற்றும் சிறுநீர்ப்பையின் நிலையைச் சரிபார்க்க அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்.
• இரத்தம் அல்லது சிறுநீரில் உள்ள கால்சியம் அளவைச் சரிபார்த்தல்.

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, இந்த நிலையை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது. இருப்பினும், சிகிச்சையானது அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், குழந்தை ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழவும் உதவும். இதற்குப் பல்வேறு நிபுணர்களின் உதவி தேவைப்படுகிறது.

• இருதயநோய் நிபுணர்: இதயப் பிரச்சனைகளுக்கு.
• நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணர்: ஹார்மோன்கள் மற்றும் கால்சியம் அளவுகள் தொடர்பான பிரச்சனைகளுக்கு.
• காது, மூக்கு மற்றும் தொண்டை நிபுணர் (ENT அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்): காது நோய்த்தொற்றுகளுக்கு.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்: உடல் இயக்கத்தையும் தசை வலிமையையும் மேம்படுத்துதல்.
• பேச்சு மற்றும் மொழி சிகிச்சையாளர்: பேச்சு மற்றும் மொழித் திறன்களை மேம்படுத்துதல்.

சிகிச்சையில், இரத்தத்தில் கால்சியம் அளவைக் குறைக்கும் உணவுமுறை, இரத்த அழுத்த மருந்துகள், சிறப்பு கல்வித் திட்டங்கள் மற்றும் தேவைப்பட்டால், இரத்த நாள அல்லது இதய அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கலாம். இவை அனைத்தையும் உங்கள் மருத்துவரே தீர்மானிப்பார்.

ஒரு பெற்றோராக உங்களால் என்ன செய்ய முடியும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​மிகுந்த மன உளைச்சலுக்கு ஆளாவது இயல்பானதுதான். ஆனால், இந்த உண்மைகள் உங்களுக்கு உதவும்.

• உங்கள் குழந்தைக்கு நிறைய அன்பு கொடுங்கள்: அவர்களின் திறமைக்கும் வேகத்திற்கும் ஏற்ப உலகை ஆராய அவர்களை அனுமதியுங்கள்.
• மருத்துவர்களுடன் வழக்கமான தொடர்பைப் பேணுங்கள்: உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலத்தைக் கண்காணிக்க, தவறாமல் மருத்துவப் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ளுங்கள்.
• பள்ளியில் கூடுதல் ஆதரவைத் தேடுங்கள்: உங்கள் பிள்ளையின் கல்விக்குத் தேவையான சிறப்புத் திட்டங்கள் குறித்துப் பள்ளி ஆசிரியர்கள் மற்றும் தலைமை ஆசிரியரிடம் பேசுங்கள்.
• தகவல்களைத் தெரிந்துகொள்ளுங்கள்: உங்கள் குழந்தைக்காக முறையாகப் பரிந்து பேசுவதற்கு, இந்தச் சூழ்நிலையைப் பற்றி உங்களால் முடிந்தவரை அறிந்துகொள்ளுங்கள்.
• மற்றவர்களுடன் இணையுங்கள்: இது போன்ற குழந்தைகளைக் கொண்ட மற்ற பெற்றோர்களுடன் பேசுங்கள். ஆதரவுக் குழுக்களைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.
• உங்களைப் பற்றியும் சிந்தியுங்கள்: உங்கள் குழந்தையை கவனித்துக் கொள்ளும் அதே வேளையில், உங்கள் மன மற்றும் உடல் நலத்தையும் பேணுங்கள். நீங்கள் சோர்வாக உணர்ந்தால், உதவி கேட்கத் தயங்காதீர்கள்.

உங்கள் குழந்தையைப் பற்றி உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகங்களோ அச்சங்களோ இருந்தால், அவற்றைப் புறக்கணிக்காதீர்கள். உங்கள் குழந்தையைப் பற்றி உங்களுக்குத்தான் நன்றாகத் தெரியும். எனவே, உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுங்கள்.