మీ శరీరం నూనెలు మరియు విటమిన్లను ఎందుకు గ్రహించలేకపోతోంది? (అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా)

మనం తినే ఆహారం నుండి, ముఖ్యంగా కొవ్వులు మరియు కొన్ని విటమిన్ల వంటి అవసరమైన పోషకాలను శరీరం గ్రహించలేకపోతే ఎలాంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చో మీరు ఎప్పుడైనా ఆలోచించారా? ఈ రోజు మనం అటువంటి అరుదైన కానీ చాలా ముఖ్యమైన ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. అదేమిటంటే, మన శరీరం కొవ్వులను మరియు కొవ్వులో కరిగే విటమిన్లను సరిగ్గా గ్రహించలేకపోవడం. ఈ పరిస్థితి అంటే ఏమిటి, ఇది ఎందుకు జరుగుతుంది మరియు దీనికి ఏమి చేయవచ్చో ఇప్పుడు చూద్దాం.

అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఈ పరిస్థితిలో, మీరు తినే ఆహారంలోని కొవ్వులను (నూనెలను) మరియు కొన్ని విటమిన్లను మీ శరీరం సరిగ్గా గ్రహించలేకపోతుంది. ఎందుకంటే, కొవ్వు, కొలెస్ట్రాల్ మరియు కొవ్వులో కరిగే విటమిన్లను (విటమిన్లు A, D, E, మరియు K వంటివి) మీ శరీరం అంతటా మోసుకెళ్లే లిపోప్రొటీన్లు అనే ప్రత్యేక అణువులను మీ శరీరం ఉత్పత్తి చేయలేకపోవడమే దీనికి కారణం.

దీన్ని ఈ విధంగా ఆలోచించండి, ఈ 'లిపోప్రొటీన్లు' మన శరీరంలో పోషకాలను రవాణా చేసే వాహనాల వంటివి. కాబట్టి ఈ వాహనాలు లేనప్పుడు, కొవ్వులు మరియు విటమిన్లు శరీరంలో అవి చేరాల్సిన చోటికి చేరవు. దీని ఫలితంగా కొవ్వులు మరియు విటమిన్ల లోపం, ముఖ్యంగా విటమిన్లు A, D, E, మరియు K లోపం ఏర్పడుతుంది. ఈ లోపం వివిధ ఆరోగ్య సమస్యలకు కారణం కావచ్చు.

ఈ పరిస్థితిలో అసలు ఏం జరుగుతోంది?

దీనిని ఈ విధంగా ఆలోచించండి: మీరు ఆహారం తిన్నప్పుడు, అందులోని కొవ్వు మరియు కొవ్వులో కరిగే విటమిన్లు పేగుల నుండి రక్తంలోకి శోషించబడాలి. అప్పుడే అవి రక్తంలోకి శోషించబడి, శరీరం అంతటా మరియు కణాలలోకి రవాణా చేయబడతాయి. పైన పేర్కొన్న లైపోప్రొటీన్‌ల ద్వారా ఇది సులభతరం అవుతుంది. అబెటాలైపోప్రొటీనిమియా ఉన్న వ్యక్తిలో, ఈ లైపోప్రొటీన్‌లు సరిగ్గా ఉత్పత్తి కావు, కాబట్టి కొవ్వు మరియు విటమిన్‌లకు పేగుల గుండా వెళ్ళడానికి మార్గం ఉండదు.

దీని వల్ల కలిగే ప్రధాన సమస్యలు

ఈ 'లిపోప్రొటీన్లు' నశించినప్పుడు, అనేక ప్రధాన సమస్యలు తలెత్తవచ్చు:

• కొవ్వు సరిగా శోషించబడకపోవడం: దీనివల్ల విరేచనాలు వంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు, ఇవి కడుపు ఉబ్బరం, బరువు తగ్గడం మరియు పోషకాహార లోపానికి దారితీయవచ్చు.
• విటమిన్ లోపాలు: ఇవి అనేక రకాల సమస్యలకు కారణం కావచ్చు. వాటిలో దృష్టి సమస్యలు, నాడీ వ్యవస్థ సమస్యలు మరియు కండరాల బలహీనత వంటివి ఉంటాయి.
• అకాంతోసైటోసిస్: ఇది కొంచెం క్లిష్టమైన పదం, కదూ? సులభంగా చెప్పాలంటే, మీ ఎర్ర రక్త కణాలు ముళ్ళతో ఉన్న నక్షత్రంలాగా లేదా అలాంటిదేదో ఒక విభిన్న ఆకారంలో ఉంటాయి. దీనిని "అకాంతోసైటోసిస్" అంటారు. ఇది రక్తహీనతకు దారితీయవచ్చు. అంటే శరీరంలో తగినన్ని ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు లేవని అర్థం.

అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా అనేది తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలకు కారణమయ్యే ఒక తీవ్రమైన పరిస్థితి.ప్రస్తుతం దీనికి నివారణ లేదు. అయితే, సరైన చికిత్సతో లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు మరియు సమస్యలను నివారించవచ్చు. చికిత్సలో సాధారణంగా తక్కువ కొవ్వు ఉన్న ఆహారం, విటమిన్ సప్లిమెంట్లు మరియు నిర్దిష్ట లక్ష్యాలను నిర్దేశించే వివిధ చికిత్సా విధానాలు ఉంటాయి.

లక్షణాలు ఎలా ఉంటాయి?

'అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా' లక్షణాలు సాధారణంగా శైశవదశలో ప్రారంభమవుతాయి. తల్లిపాలు తాగిన తర్వాత, మీ బిడ్డకు వాంతులు, విరేచనాలు, మరియు కొవ్వుతో కూడిన, దుర్వాసనతో కూడిన మలం (స్టియాటోరియా) కలగవచ్చు (దీనిని మనం "స్టియాటోరియా" అని పిలుస్తాము, అంటే మీ బిడ్డ మలం జిగటగా, నూనెలా, కొన్నిసార్లు తేలియాడుతూ, మరియు కొద్దిగా దుర్వాసనతో ఉంటుంది). కొంతకాలం తర్వాత, మీ బిడ్డ బరువు పెరగడం లేదని లేదా ఆశించిన విధంగా పెరగడం లేదని మీరు గమనించవచ్చు. దీనిని మనం ఎదుగుదల మందగించడం (గ్రోత్ ఫాల్టరింగ్) అని పిలుస్తాము.

పెద్దలలో, అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా అనే విటమిన్ లోపం శరీరంలోని వివిధ వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేస్తుంది. కొన్ని ప్రతిచర్యలను కోల్పోవడం దీని మొదటి లక్షణం కావచ్చు. ఇతర లక్షణాలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• కండరాలు అదరడం, బలహీనత మరియు నొప్పి.
• అలసట, ఆయాసం, లేదా వేగవంతమైన హృదయ స్పందన.
• మీ నడుము కింది భాగం వంపు పెరగడం (లార్డోసిస్) లేదా మీ వీపు పైభాగం వంపు పెరగడం (కైఫోస్కోలియోసిస్). ఇవి మీ వెన్నెముక ఆకారంలో వచ్చే మార్పులు.
• కండరాలు పనిచేసే విధానాన్ని సమన్వయం చేయడంలో ఇబ్బంది. దీనివల్ల నడిచేటప్పుడు లేదా పనులు చేసేటప్పుడు వింతైన, అనియంత్రిత కదలికలు కలగవచ్చు. దీనిని అటాక్సియా అంటారు.
• నాలుక లేదా స్వరాన్ని నియంత్రించడంలో ఇబ్బంది కారణంగా మాట తడబడటాన్ని డైసార్థ్రియా అంటారు.
• దృష్టి సమస్యలు: స్ట్రాబిస్మస్, అనియంత్రిత కంటి కదలికలు (నిస్టాగ్మస్), లేదా రాత్రిపూట దృష్టి తగ్గడానికి కారణమయ్యే రెటినైటిస్ పిగ్మెంటోసా అనే వ్యాధి వంటివి.
• శరీరంలో ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాల స్థాయి తగ్గడం వల్ల అలసట, నీరసం కలిగే పరిస్థితిని రక్తహీనత అంటారు.
• చర్మం లేదా కనుగుడ్ల తెల్లటి భాగం పసుపు రంగులోకి మారడం (కామెర్లు).
• ఉబ్బరం, వాపు.
• కాలక్రమేణా మెదడు దెబ్బతినడం.

ఈ వ్యాధి ఎలా వస్తుంది?

MTTP జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం వలన అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా వస్తుంది. మైక్రోసోమల్ ట్రైగ్లిజరైడ్ ట్రాన్స్‌ఫర్ ప్రోటీన్ (MTP) అనే ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయమని MTTP జన్యువు మన శరీరానికి చెబుతుంది. మన కాలేయం మరియు ప్రేగులలో పైన పేర్కొన్న లిపోప్రొటీన్‌లను తయారు చేయడానికి ఈ MTP ప్రోటీన్ చాలా అవసరం.

జన్యుపరమైన కారణం

పేగుల నుండి కొవ్వు, కొలెస్ట్రాల్ మరియు కొవ్వులో కరిగే విటమిన్లను రక్తప్రవాహంలోకి రవాణా చేయడానికి లైపోప్రొటీన్లు అవసరమని మీకు గుర్తుండే ఉంటుంది. ఆ తర్వాత రక్తం ఈ లైపోప్రొటీన్లను శరీరం అంతటా తీసుకువెళుతుంది, తద్వారా మన కణజాలాలు ఈ అవసరమైన పోషకాలను గ్రహించగలవు.

కాబట్టి, `MTTP` జన్యువులో మార్పులు వచ్చినప్పుడు, శరీరం `MTP` ప్రొటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయలేకపోతుంది. తగినంత `MTP` ప్రొటీన్ లేనప్పుడు, శరీరం పేగు కణాల ద్వారా కొవ్వును రవాణా చేయలేకపోతుంది. ఇది పరోక్షంగా `లిపోప్రొటీన్‌ల` ఉత్పత్తిని ప్రభావితం చేస్తుంది, దీనివల్ల పోషకాలు సరిగ్గా రవాణా చేయబడి, శోషించబడవు. ఈ పోషకాహార లోపాల కారణంగానే `అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా` లక్షణాలు సంభవిస్తాయి.

ఇది తరతరాలుగా ఎలా వస్తుంది

అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో కుటుంబాలలో సంక్రమిస్తుంది. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ అంటే తల్లిదండ్రులిద్దరిలోనూ మార్పు చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉండటం, మరియు బిడ్డ దానిని వారసత్వంగా పొందడం. అయితే, ఆ తల్లిదండ్రులలో అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా లక్షణాలు ఉండవు. దీని అర్థం వారు కేవలం ఈ వ్యాధికి వాహకాలుగా మాత్రమే ఉంటారు. ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ తప్పనిసరిగా లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందాలి.

వ్యాధి నిర్ధారణ ఎలా చేస్తారు?

మీ డాక్టర్ శారీరక పరీక్ష చేయడం ద్వారా అబెటాలిపోప్రొటీనిమియాను నిర్ధారిస్తారు. వారు మీ లక్షణాలు మరియు వైద్య చరిత్ర గురించి మిమ్మల్ని అడుగుతారు. ఈ పరిస్థితి యొక్క సంకేతాల కోసం వారు వివిధ రక్త పరీక్షలను కూడా చేయిస్తారు. ఈ పరీక్షలు మీ ప్లాస్మాలోని కొవ్వుల స్థాయిలను (వీటిని మనం లిపిడ్ స్థాయిలు అంటాము) మరియు లిపోప్రొటీన్‌లను పరిశీలిస్తాయి. వారు మీ ఎర్ర రక్త కణాల ఆకారం మరియు నిర్మాణాన్ని (మీకు అకాంతోసైటోసిస్ అనే పరిస్థితి ఉందో లేదో చూడటానికి), కాలేయ పనితీరును, మరియు కొవ్వులో కరిగే విటమిన్ల (విటమిన్లు A, D, E, మరియు K) స్థాయిలను కూడా తనిఖీ చేస్తారు.

అవసరం కాగల ఇతర పరీక్షలు:

• కంటి పరీక్ష.
• నరాల పరీక్ష.
• ఎండోస్కోపీ (పేగుల లోపలి భాగాన్ని చూసే పరీక్ష).
• కాలేయానికి అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్.
• మలంలో ఎంత కొవ్వు విసర్జించబడుతుందో చూడటానికి ముఖ్యంగా చేసే మల పరీక్ష.

అదనంగా, మీకు MTTP జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీ డాక్టర్ జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

చికిత్సలు ఏమిటి?

అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా చికిత్స మీ నిర్దిష్ట లక్షణాలపై కేంద్రీకృతమై ఉంటుంది. మీరు తరచుగా వివిధ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుల బృందంతో కలిసి పనిచేయవలసి ఉంటుంది. వీరిలో వీరు ఉండవచ్చు:

• నరాల వైద్యులు.
• కాలేయ వ్యాధులలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యులు (హెపటాలజిస్టులు).
• కంటి నిపుణులు (ఆప్తాల్మాలజిస్టులు).
• కొవ్వులను అధ్యయనం చేసే నిపుణులు (లిపిడాలజిస్టులు).
• హృద్రోగ నిపుణులు.
• ఎముకల నిపుణులు.
• జీర్ణాశయ వైద్యులు జీర్ణ వ్యవస్థలో నిపుణులు.
• ఆహార నిపుణులు.

శిశువు చికిత్స

శిశువుల సాధారణ పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని వైద్యుడు నిర్ధారిస్తారు.మీడియం-చైన్ ట్రైగ్లిజరైడ్స్ (MCTలు) మరియు నిర్దిష్ట విటమిన్లు అధికంగా ఉండే ఆహారాన్ని సిఫార్సు చేయవచ్చు. MCTలు అని పిలువబడే ఈ రకమైన కొవ్వులు ఇతర రకాల కొవ్వుల వలె ఉండవు, మరియు శరీరం వీటిని సులభంగా గ్రహించగలదు.

పెద్దలకు చికిత్స

పెద్దలకు, దీర్ఘ శృంఖల సంతృప్త కొవ్వు ఆమ్లాలు తక్కువగా ఉండే ఆహార పదార్థాలను కలిగిన చికిత్సా ఆహార ప్రణాళిక సిఫార్సు చేయబడింది. ఇది మీ జీర్ణకోశ లక్షణాల (కడుపు నొప్పి) నుండి ఉపశమనం పొందడానికి సహాయపడుతుంది. ఉదాహరణకు:

• కోడి, టర్కీ మరియు ఇతర కొవ్వు తక్కువగా ఉండే మాంసాలు.
• చేప.
• ఎండిన బీన్స్, బఠానీలు, కాయధాన్యాలు.
• కొవ్వు రహిత లేదా తక్కువ కొవ్వు గల పాలు, పన్నీరు, పెరుగు.
• పండ్లు మరియు కూరగాయలు.
• సంపూర్ణ ధాన్యపు రొట్టె, పాస్తా, తృణధాన్యాలు మరియు అన్నం.

అలాగే, మీ డాక్టర్ కొవ్వులో కరిగే విటమిన్లను (విటమిన్ ఎ, ఇ, డి, మరియు కె వంటివి) అధిక మోతాదులో తీసుకోవాలని సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఇది మీ అనేక లక్షణాలను నివారించడానికి లేదా మెరుగుపరచడానికి సహాయపడుతుంది. ఉదాహరణకు, విటమిన్ ఇ మరియు విటమిన్ ఎ చికిత్స నాడీ వ్యవస్థ మరియు రెటీనా యొక్క సమస్యలను నివారించగలదు లేదా ఆలస్యం చేయగలదు. విటమిన్ డి సప్లిమెంట్లను తీసుకోవడం ఎముకల పెరుగుదలకు సంబంధించిన కొన్ని లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడానికి సహాయపడుతుంది.

నాడీ వ్యవస్థ సమస్యల చికిత్స

నాడీ వ్యవస్థ సమస్యలకు ఫిజికల్ థెరపీ, స్పీచ్ థెరపీ, లేదా ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ వంటి చికిత్స అవసరం కావచ్చు.

కోలుకునే అవకాశాలు ఎలా ఉన్నాయి?

అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా నుండి కోలుకోవడానికి సంబంధించిన భవిష్యత్ అంచనా (ప్రోగ్నోసిస్) అనేక అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది, వాటిలో ఇవి కూడా ఉన్నాయి:

• వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగిన వయస్సు.
• చికిత్స ప్రారంభించాల్సిన సమయం వచ్చింది.
• `MTTP` జన్యు ఉత్పరివర్తన రకం.

వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, విటమిన్ సప్లిమెంట్లతో చికిత్స చేయడం వల్ల సమస్యలను నివారించవచ్చు, ఆలస్యం చేయవచ్చు లేదా తగ్గించవచ్చు. ఇది ఆయుర్దాయాన్ని కూడా మెరుగుపరుస్తుంది. కొంతమంది 70 ఏళ్ల వరకు జీవించగలరు. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, పోషకాహార లోపాల కారణంగా ఈ పరిస్థితి 20 ఏళ్ల వయసులోనే మరణానికి కారణం కావచ్చు.

దీనిని నివారించవచ్చా?

అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, దీనిని నివారించడం సాధ్యం కాదు. మీరు గర్భవతిగా ఉన్నా లేదా గర్భం ధరించాలని ప్రణాళిక వేస్తున్నా, ఈ వ్యాధి మీ బిడ్డకు సంక్రమించే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవడానికి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం మంచిది.

ఈ పరిస్థితి ఉన్నప్పుడు మీరు తినకూడనివి

మీకు ``ఎబెటాలిపోప్రొటీనిమియా`` ఉన్నట్లయితే, మీరు కొవ్వు (నూనె) తీసుకోవడాన్ని పరిమితం చేసుకోవాలి. పెద్దలు రోజుకు తీసుకునే మొత్తం కొవ్వు 15-20 గ్రాముల కంటే తక్కువగా ఉండాలి. పిల్లలు రోజుకు 5 గ్రాముల కంటే తక్కువగా తీసుకోవాలి. ఖచ్చితంగా ఏమి చేయాలో మీ డాక్టర్ లేదా పోషకాహార నిపుణులు మీకు చెబుతారు.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు 'అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా' లక్షణాలు ఉంటే, మీరు వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు ఇతర వ్యాధుల లక్షణాలను పోలి ఉన్నప్పటికీ, మీ వైద్యుడు రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి మరియు చికిత్సను ప్రారంభించడానికి పరీక్షలు చేయగలరు.

మీ వైద్యుడిని అడగవలసిన ప్రశ్నలు

మీకు అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా ఉంటే, మీరు మీ వైద్యుడిని అడగడానికి చాలా ప్రశ్నలు ఉండవచ్చు. వాటిలో కొన్ని:

• నా అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా పరిస్థితి ఎంత తీవ్రంగా ఉంది?
• ఈ పరిస్థితి దీర్ఘకాలంలో నాపై ఎలాంటి ప్రభావం చూపుతుంది?
• నాకు సిఫార్సు చేయబడిన చికిత్సా ప్రణాళిక ఏమిటి?
• నేను ఏ నిర్దిష్ట విటమిన్లు మరియు సప్లిమెంట్లు తీసుకోవాలి మరియు ఎంత కాలం పాటు తీసుకోవాలి?
• నేను నా ఆహారపు అలవాట్లలో ఏమైనా మార్పులు చేసుకోవాలా?
• 'అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా' వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?
• ఈ సమస్యలను నివారించడానికి నేను ఏమి చేయగలను?
• అబెటాలిపోప్రొటీనిమియాతో బాధపడుతున్న వారికి సహాయపడటానికి ఏవైనా సహాయక బృందాలు లేదా వనరులు అందుబాటులో ఉన్నాయా?

చివరగా, ఇది గుర్తుంచుకోండి.

అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా ఒక సవాలుతో కూడిన పరిస్థితి కావచ్చు. అయితే, దీనికి సమర్థవంతమైన చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం. తక్కువ కొవ్వు ఉన్న ఆహారం, విటమిన్ సప్లిమెంట్లు మరియు కొన్ని చికిత్సల ద్వారా జాగ్రత్తగా నిర్వహించడం వల్ల, మీరు మీ జీవన నాణ్యతను గణనీయంగా మెరుగుపరచుకోవచ్చు మరియు సమస్యలను నివారించవచ్చు. అబెటాలిపోప్రొటీనిమియాతో బాధపడుతున్న చాలా మంది సంపూర్ణమైన మరియు ఫలవంతమైన జీవితాలను గడుపుతారు. మీ నిర్దిష్ట అవసరాలకు తగిన చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందించడానికి మీ వైద్యునితో కలిసి పనిచేయడం అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. ఈ క్రమంలో ప్రశ్నలు అడగడానికి మరియు మీ భయాల గురించి మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి. మీరు ఒంటరి కాదు, మరియు సహాయం చేయడానికి వైద్యులు ఉన్నారు.

అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా , జన్యుపరమైన వ్యాధులు, కొవ్వు శోషణ, విటమిన్ లోపం, లిపోప్రొటీన్లు, MTTP జన్యువు, శ్రీలంక ఆరోగ్యం