ఊహించుకోండి, ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా, మీకు అకస్మాత్తుగా భరించలేని కడుపునొప్పి వచ్చింది. దానితో పాటు, మీ చేతులు కాళ్ళు మొద్దుబారిపోతాయి, మీరు స్పృహ కోల్పోతున్నట్లు అనిపిస్తుంది, మరియు మీకు వికారంగా ఉంటుంది. చాలా మంది డాక్టర్లను కలిసి, ఎన్నో పరీక్షలు చేయించుకున్న తర్వాత కూడా, ఆ వ్యాధికి ఖచ్చితమైన కారణం కనుక్కోలేకపోయారు. మీకు గానీ, మీకు తెలిసిన వారికి గానీ ఇలాంటి అనుభవం ఎదురైందా? బహుశా దీనికి కారణం మన దేశంలో చాలా మందికి కనీసం తెలియని ఒక అత్యంత అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి కావచ్చు. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక పరిస్థితి గురించే మాట్లాడబోతున్నాం, అదే అక్యూట్ హెపాటిక్ పోర్ఫిరియా , లేదా AHP.

సులభంగా చెప్పాలంటే, అక్యూట్ హెపాటిక్ పోర్ఫిరియా (AHP) అంటే ఏమిటి?

AHP అనేది మన నాడీ వ్యవస్థను, కొన్నిసార్లు చర్మాన్ని ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత . ఇది ఎంత అరుదైనదంటే, ప్రతి లక్ష మందిలో సుమారు 5 మందికి మాత్రమే వస్తుంది. దీనివల్ల ఆకస్మికంగా, తీవ్రమైన, బాధాకరమైన లక్షణాలు కలుగవచ్చు. కొన్నిసార్లు, ఇవి ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

దీనిని అర్థం చేసుకోవడానికి, మన శరీరంలోని రక్తం గురించి కొంచెం మాట్లాడుకుందాం. మన ఎర్ర రక్త కణాలలో ' హిమోగ్లోబిన్ ' అనే ప్రోటీన్ ఉంటుంది. మనం శ్వాస తీసుకున్నప్పుడు ఊపిరితిత్తులలోకి వచ్చే ఆక్సిజన్‌ను గ్రహించి, శరీరంలోని ప్రతి అవయవానికి మరియు కణజాలానికి అందించడమే దీని ప్రధాన పని. ఇది ఆక్సిజన్‌ను మోసుకెళ్లే ఒక 'డెలివరీ సర్వీస్' లాంటిది.

ఈ ప్రొటీన్‌ను తయారు చేయడానికి అవసరమైన 'హిమోగ్లోబిన్' అనే మరో భాగం ఉంది, దానిని మనం 'హేమ్' అని పిలుస్తాము.

AHP వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తి శరీరంలో, 'హేమ్' అనే ఈ భాగాన్ని ఉత్పత్తి చేసే ప్రక్రియలోని ఏదో ఒక దశలో అవసరమయ్యే ఎంజైమ్ తగ్గడం లేదా నశించిపోవడం జరుగుతుంది. ఇది ఎలా ఉంటుందంటే, ఒక వంటకం వండేటప్పుడు, అందులోని ఒక పదార్థం లేకపోతే, ఆ వంటకాన్ని సరిగ్గా తయారు చేయలేము.

ఈ ఎంజైమ్ లోపం ప్రధానంగా మన కాలేయంలో సంభవిస్తుంది. మనం కాలేయాన్ని 'హెపాటిక్' అని కూడా పిలుస్తాము. అందుకే ఈ వ్యాధికి 'అక్యూట్ హెపాటిక్ పోర్ఫిరియా' అని పేరు పెట్టారు.

ఇప్పుడు, మనం `(హీమ్)`ను తయారు చేయలేనప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది? దాని కోసం ఉపయోగించిన ముడి పదార్థాలైన `(పోర్ఫోబిలినోజెన్ – PBG)` మరియు `(అమినోలెవులినిక్ యాసిడ్ – ALA)`, కాలేయంలో పేరుకుపోవడం ప్రారంభిస్తాయి. ఈ విషపదార్థాలు రక్తంలో పేరుకుపోయి శరీరం అంతటా ప్రయాణిస్తాయి, ముఖ్యంగా మన నాడీ వ్యవస్థను దెబ్బతీస్తాయి. ఆ నాడీ దెబ్బతినడం వల్లే తీవ్రమైన నొప్పి , తిమ్మిరి మరియు వికారం వంటి లక్షణాలు తలెత్తుతాయి.

AHP వ్యాధిలో ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

AHPలో నాలుగు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. ప్రతి రకం 'హేమ్' తయారీ ప్రక్రియలోని వేర్వేరు ఎంజైమ్‌ల లోపం వల్ల వస్తుంది. కానీ ఈ నాలుగు రకాలు ప్రధానంగా కాలేయం మరియు నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తాయి.

తీవ్రమైన అంతరాయ పోర్ఫిరియా (AIP)

ఇది 80% AHP రోగులను, అంటే మెజారిటీ ప్రజలను ప్రభావితం చేసే రకం. ఇందులో, `(హైడ్రాక్సీమీథైల్‌బైలేన్ సింథేస్ – HMBS)` అనే ఎంజైమ్ లోపం ఉంటుంది. దీనికి కారణం `(HMBS)` జన్యువులో మార్పు రావడం. వైద్య పరిభాషలో, దీనిని మనం `(మ్యుటేషన్)` జన్యు అని పిలుస్తాము. ఇది కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు. లేదా కొన్నిసార్లు ఎలాంటి కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా ఒక వ్యక్తిలో యాదృచ్ఛికంగా సంభవించవచ్చు.

AHP లక్షణాలు ఎలా అనిపిస్తాయి?

AHP ఉన్న ప్రతిఒక్కరికీ ఒకే రకమైన లక్షణాలు ఉండవు. కొంతమందికి వారి జీవితాంతం అసలు ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు. కానీ కొంతమందికి తరచుగా, తీవ్రమైన దాడులు సంభవించవచ్చు. ఈ లక్షణాలను గుర్తించడం ముఖ్యం.

వ్యాధి తీవ్రత పెరగడానికి కారణమయ్యే అంశాలు ఏమిటి?

AHP ఉన్న వ్యక్తి సాధారణ జీవితం గడపగలరు. అయితే, కొన్ని విషయాలు ఈ వ్యాధిని ప్రేరేపించగలవు. వీటి గురించి అవగాహన కలిగి ఉండటం చాలా ముఖ్యం.

• కొన్ని మందులు: ముఖ్యంగా `(బార్బిట్యురేట్స్)` మరియు `(సల్ఫా)` కలిగిన యాంటీబయాటిక్స్ వంటి కొన్ని మందులు. మీకు AHP ఉన్నట్లయితే, ఏ మందునైనా తీసుకునే ముందు మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం చాలా అవసరం.
• మద్యపానం: ఈ వ్యాధి తీవ్రత పెరగడానికి మద్యం ప్రధాన కారణం.
• కఠినమైన ఆహార నియమాలు లేదా ఉపవాసం: కేలరీలు మరియు కార్బోహైడ్రేట్లు (పిండి పదార్థాలు) తక్కువగా ఉండే ఆహారం తీసుకోవడం వ్యాధిని మరింత తీవ్రతరం చేస్తుంది.
• హార్మోన్ల మార్పులు: ముఖ్యంగా మహిళల్లో, వారి ఋతుచక్రానికి సంబంధించి హార్మోన్ల స్థాయిలలో వచ్చే మార్పులు.
• ఒత్తిడి మరియు ఇన్ఫెక్షన్లు: జ్వరం లేదా జలుబు వంటి అంటువ్యాధి పరిస్థితితో సహా, శరీరంపై ఏ రకమైన ఒత్తిడి అయినా వ్యాధిని తీవ్రతరం చేస్తుంది.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, దయచేసి వాటిని సాధారణమైనవిగా కొట్టిపారేయకండి. వైద్య సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం, ముఖ్యంగా ఈ క్రింది సందర్భాలలో:

• మీకు కారణం తెలియని, పదేపదే వచ్చే తీవ్రమైన కడుపు నొప్పి ఉంటే.
• ఒకవేళ తిమ్మిరి మరియు బలహీనత వంటి నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు ఒకే సమయంలో సంభవిస్తే.
• మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా `(పోర్ఫిరియా)` అనే వ్యాధి ఉందని మీకు తెలిస్తే.
• మీ మూత్రం ముదురు ఎరుపు/గోధుమ రంగులోకి మారుతున్నట్లు మీరు గమనిస్తే.

భరించలేని నొప్పి, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, మానసిక గందరగోళం లేదా అవయవాలు కోల్పోవడం వంటి తీవ్రమైన లక్షణాలు మీకు కనిపిస్తే, వెంటనే ఆసుపత్రిలోని అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) వెళ్లండి.

AHPకి చికిత్స ఉందా?

ఇది జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, దీనికి ఇంకా నివారణ లేదు. అయితే, వ్యాధిని నియంత్రించడానికి మరియు దాని తీవ్రతను నివారించడానికి చాలా ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఆసుపత్రిలో చేరి చికిత్స పొందవలసి ఉంటుంది.

• వ్యాధి తీవ్రత పెరగడానికి కారణమైన ప్రేరకాన్ని గుర్తించి, దానిని నివారించడమే ప్రధాన విషయం.
• తీవ్రమైన నొప్పిని నియంత్రించడానికి శక్తివంతమైన నొప్పి నివారణ మందులు ఇస్తారు.
• వికారం మరియు వాంతులను నియంత్రించడానికి మందులు ఇస్తారు.
• సిర ద్వారా శరీరానికి గ్లూకోజ్ (చక్కెర) ఇవ్వడం వల్ల, అంటే సెలైన్‌తో కలిపిన గ్లూకోజ్‌ను ఇవ్వడం వల్ల, కాలేయంలో విషపదార్థాల ఉత్పత్తిని తగ్గించవచ్చు.
• ఒక నిర్దిష్ట చికిత్సగా , `(హీమ్)` ఇంజెక్షన్లను `(హీమిన్ ఇన్ఫ్యూజన్లు)`గా ఇస్తారు. దీనిలో భాగంగా `(హీమ్)`ను బాహ్యంగా ఇస్తారు. ఇది కాలేయానికి, "మీ దగ్గర `(హీమ్)` ఉంది, మీరు ఇకపై దేన్నీ తయారు చేయనవసరం లేదు," అనే సంకేతాన్ని పంపి, విషపదార్థాల ఉత్పత్తిని ఆపివేస్తుంది.
• ఇది కాకుండా, తరచుగా వ్యాధి తీవ్రతకు గురయ్యే వారిలో, అది మళ్లీ రాకుండా నివారించడానికి జన్యు సాంకేతికత ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన ఆధునిక మందులు ఇప్పుడు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

మిమ్మల్ని పరీక్షించే వైద్యుడు మీకు అత్యంత అనువైన చికిత్సను నిర్ణయిస్తారు.

AHP, తీవ్ర కాలేయ పోర్ఫిరియా, పోర్ఫిరియా, కడుపు నొప్పి, నాడీ సంబంధిత వ్యాధులు, జన్యు వ్యాధులు, హీమ్, హిమోగ్లోబిన్, పోర్ఫిరిన్, అరుదైన వ్యాధులు