మీ అబ్బాయికి ఈ సమస్యలు ఉన్నాయా? బార్త్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మన చిన్నపిల్లలు అనారోగ్యానికి గురైనప్పుడు తల్లిదండ్రులుగా మనం అనుభవించే భారమైన భావాలను మాటల్లో చెప్పడం కష్టం, కదూ? ప్రత్యేకించి అది అరుదైన మరియు సంక్లిష్టమైన పరిస్థితి అయితే, మన గుండెల్లోని భయం మరింత పెరుగుతుంది. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక అరుదైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం, కానీ దాని గురించి ప్రతి ఒక్కరూ తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. దీనిని బార్త్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు.

బార్త్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం!

సులభంగా చెప్పాలంటే, బార్త్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇది ఎక్కువగా అబ్బాయిలలో కనిపిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి పిల్లల శరీరంలోని అనేక ముఖ్యమైన భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు. వాటిలో ప్రధానమైనవి:

• ఎముక మజ్జ
• హృదయం
• రోగనిరోధక వ్యవస్థ
• కండరాలు

ఒకసారి ఆలోచించండి, మన శరీరం అనేక భాగాలు కలిసి పనిచేసే ఒక సంక్లిష్టమైన యంత్రం లాంటిది. కాబట్టి, దానిలోని అనేక కీలక భాగాలు ప్రభావితమైనప్పుడు, పిల్లల సాధారణ ఎదుగుదల మరియు ఆరోగ్యం పలు విధాలుగా దెబ్బతినవచ్చు.

అమ్మాయిలకు బార్త్ సిండ్రోమ్ రాదా?

ఇది చాలా మంది ఎదుర్కొనే సమస్య. వాస్తవానికి, ఒక అమ్మాయికి బార్త్ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం చాలా తక్కువ . సాధారణంగా, ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు మార్పును కలిగి ఉన్న అమ్మాయిలలో వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు. వారిని "క్యారియర్లు" అని పిలుస్తారు. అంటే, వారికి ఆ వ్యాధి ఉండదు, కానీ వారు ఆ జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించగలరు. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, ఒక అబ్బాయికి ఈ వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

బార్త్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి . గణాంకాల ప్రకారం, పుట్టిన ప్రతి 3 లక్షల మంది పిల్లలలో సుమారుగా ఒకరిలో ఈ పరిస్థితి కనిపిస్తుంది. అందుకే మీరు దీని గురించి ఎక్కువగా విని ఉండకపోవచ్చు. కానీ ఇది అరుదైనప్పటికీ, దీని గురించి అవగాహన కలిగి ఉండటం చాలా ముఖ్యం.

బార్త్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

దీనికి ప్రధాన కారణం టఫాజిన్ (TAZ) అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరగడం . TAZ అని పిలువబడే ఈ జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటుంది. మీకు తెలిసినట్లుగా, X క్రోమోజోమ్ శరీర అభివృద్ధిపై చాలా ప్రభావాన్ని చూపుతుంది.

మన కణాల లోపల శక్తిని ఉత్పత్తి చేసే చిన్న శక్తి కేంద్రాలైన మైటోకాండ్రియాకు అవసరమైన ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని నిర్దేశించడం TAZ జన్యువు యొక్క ప్రధాన విధుల్లో ఒకటి. ఈ మైటోకాండ్రియా ఎముకల పెరుగుదలలో కూడా పాలుపంచుకుంటాయి.

కాబట్టి, TAZ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరిగినప్పుడు, అది ఉత్పత్తి చేసే ప్రోటీన్ సరిగ్గా పనిచేయదు. దీని అర్థం, మైటోకాండ్రియా పనిచేయడానికి తగినంత శక్తి, లేదా "ఇంధనం" ఉండదు. ఫలితంగా, గుండె, కండరాలు మరియు రోగనిరోధక వ్యవస్థ వంటి ఎక్కువ శక్తి అవసరమయ్యే కణజాలాలు సరిగ్గా పనిచేయలేవు. బార్త్ సిండ్రోమ్‌కు ఇదే ప్రాథమిక జీవశాస్త్ర వివరణ.

బార్త్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

బార్త్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. అలాగే, ఈ లక్షణాల తీవ్రత కూడా మారుతూ ఉంటుంది. కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు:

• మూత్రంలో 3-మిథైల్‌గ్లూటాకోనిక్ యాసిడూరియా అనే సేంద్రీయ ఆమ్లం యొక్క స్థాయిలు అసాధారణంగా పెరగడం.
• డైలేటెడ్ కార్డియోమయోపతి అనేది గుండె యొక్క దిగువ గదులు పెద్దవిగా మారే ఒక పరిస్థితి, దీనివల్ల గుండె కండరం బలహీనపడి సాగిపోతుంది. వైద్యులు దీనిని డైలేటెడ్ కార్డియోమయోపతి అని పిలుస్తారు .
• తరచుగా బాక్టీరియా ఇన్ఫెక్షన్లు రావడం . దీనికి కారణం బలహీనమైన రోగనిరోధక వ్యవస్థ.
• పెరుగుదలలో జాప్యం : అదే వయస్సు గల ఇతర పిల్లల కంటే పొట్టిగా మరియు బరువు తక్కువగా ఉండవచ్చు.
• గుండె కండరం బలహీనపడటాన్ని కార్డియోమయోపతీ అంటారు.
• రక్తంలో న్యూట్రోఫిల్స్ అనే ఒక రకమైన తెల్ల రక్త కణాల సంఖ్య తగ్గడాన్ని న్యూట్రోపెనియా అంటారు. దీనివల్ల మీరు ఇన్ఫెక్షన్లకు ఎక్కువగా గురవుతారు.
• ఉబ్బిన బుగ్గలు.
• కండరాల బిగువు లేకపోవడం, నీరసంగా అనిపించడం. దీనిని హైపోటోనియా అంటారు.
• మన శరీర కదలికలకు సహాయపడే అస్థిపంజర కండరాలు బలహీనపడటాన్ని అస్థిపంజర మయోపతి అంటారు.

ఈ లక్షణాలు ఎంత త్వరగా కనిపించవచ్చు?

చాలా సందర్భాలలో, ఈ లక్షణాలు పుట్టినప్పుడే కనిపిస్తాయి . అయితే, కొంతమంది పిల్లలలో, ఈ లక్షణాలు పుట్టిన కొన్ని నెలల తర్వాత కనిపించవచ్చు. అందువల్ల, తల్లిదండ్రులుగా మనం మన పిల్లల ఎదుగుదల మరియు ఆరోగ్యం గురించి ఎల్లప్పుడూ శ్రద్ధ వహించాలి.

బార్త్ సిండ్రోమ్ వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు ఈ క్రింది వాటితో సహా అనేక రకాల సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఉంది:

• ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు మరియు పోషకాహార లోపం .
• తరచుగా విరేచనాలు.
• తలనొప్పి మరియు ఒళ్ళు నొప్పులు.
• రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు తక్కువగా ఉండటం, అంటే హైపోగ్లైసీమియా .
• ఎముకలు పలచబడి బలహీనపడటమే ఆస్టియోపొరోసిస్ .
• అసాధారణంగా అలసిపోయినట్లు, అలసటగా అనిపించడం ( నీరసం ).
• తేలికపాటి అభ్యసన వైకల్యాలు , ముఖ్యంగా గణితం వంటి విషయాలలో.
• నోటి పూతలు (క్యాంకర్ సోర్స్) తరచుగా రావడం.

ఈ సమస్యలు అందరికీ ఒకే విధంగా సంభవించవు, కానీ వాటి గురించి తెలుసుకోవడం వలన మీరు త్వరగా చికిత్స ప్రారంభించడానికి సహాయపడుతుంది.

బార్త్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు? (నిర్ధారణ)

బార్త్ సిండ్రోమ్ యొక్క తొలి లక్షణాలను ముందుగానే గుర్తిస్తే, బిడ్డకు వీలైనంత త్వరగా చికిత్స ప్రారంభించవచ్చు. ఇది లక్షణాల తీవ్రతను నియంత్రించడంలో మరియు సమస్యలను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది.

ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి అనేక పరీక్షలు అవసరం కావచ్చు. ఉదాహరణకు:

• గుండె కండరం లేదా ఇతర కండర కణజాలం నుండి ఒక చిన్న భాగాన్ని తీసుకుని చేసే పరీక్షను బయాప్సీ అంటారు.ఒకటి ఇలా పిలువబడుతుంది. ఇది మైటోకాండ్రియాలోని లోపాలను మరియు ఇతర అసాధారణతలను తనిఖీ చేస్తుంది.
• గుండె పనితీరును తనిఖీ చేయడానికి చేసే ఎకోకార్డియోగ్రామ్ పరీక్ష.
• బార్త్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష .
• మూత్రంలో అధిక స్థాయిలో సేంద్రీయ ఆమ్లాలను మరియు తక్కువ స్థాయిలో రోగనిరోధక వ్యవస్థ కణాలను (ముఖ్యంగా న్యూట్రోఫిల్స్) గుర్తించే మూత్ర పరీక్షలు .

నా బిడ్డకు బార్త్ సిండ్రోమ్ పరీక్షలు అవసరమో లేదో నాకు ఎలా తెలుస్తుంది?

మీ బిడ్డలో ఎదుగుదల ఆలస్యం సంకేతాలు మరియు గుండె కండరాల బలహీనత (కార్డియోమయోపతి)కి సంబంధించిన లక్షణాలు ఉండి, వైద్యులు స్పష్టమైన కారణాన్ని కనుగొనలేకపోతే, వారు బార్త్ సిండ్రోమ్ కోసం పరీక్షలు చేయమని సిఫార్సు చేయవచ్చు. కార్డియోమయోపతి లక్షణాలలో తల తిరగడం, క్రమరహిత హృదయ స్పందన ( అరిథ్మియా ), మరియు అసాధారణ గుండె శబ్దం ( హార్ట్ మర్మర్ ) వినపడటం వంటివి ఉంటాయి.

బార్త్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సలు ఏమిటి?

చాలా మంది ఎదుర్కొనే అతిపెద్ద సమస్య ఇది. నిజం చెప్పాలంటే, బార్త్ సిండ్రోమ్‌కు ఇంకా నివారణ లేదు . కానీ చింతించకండి. చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం సమస్యలను నివారించడం మరియు వాటికి చికిత్స చేయడం . ఇది పిల్లల జీవన నాణ్యతను సాధ్యమైనంత వరకు కాపాడుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. పిల్లలకు ఈ క్రింది చికిత్సలు అవసరం కావచ్చు:

• ఇన్‌ఫెక్షన్ల కోసం యాంటీబయాటిక్స్ .
• తెల్ల రక్త కణాల ఉత్పత్తిని ప్రేరేపించే మందులు.
• గుండె సమస్యలను నియంత్రించే మందులు. ఉదాహరణకు ACE ఇన్హిబిటర్లు, డైయూరెటిక్స్ మరియు బీటా-బ్లాకర్లు .
• శారీరక అభివృద్ధిలోని సవాళ్లను విజయవంతంగా ఎదుర్కోవడానికి ఫిజికల్ థెరపీ మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ .
• తీవ్రమైన గుండె వైఫల్యం ఉన్న సందర్భాల్లో, గుండె మార్పిడి కూడా అవసరం కావచ్చు.

అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ చికిత్సలన్నింటినీ వైద్య సలహా ప్రకారం మరియు ప్రతి బిడ్డకు తగిన పద్ధతిలో అందించడం.

బార్త్ సిండ్రోమ్ చికిత్స గురించి తెలుసుకోవలసిన ఇతర ముఖ్యమైన విషయాలు ఏమిటి?

మీ బిడ్డ చికిత్సకు ఎలా స్పందిస్తున్నారో పర్యవేక్షించడానికి క్రమం తప్పని తనిఖీలు చేయించుకోవడం ముఖ్యం. కాలక్రమేణా మీ బిడ్డ సంరక్షణ అవసరాలు మారవచ్చు. ఈ క్రమమైన తనిఖీల వల్ల, సమస్యలు తలెత్తక ముందే చికిత్సను మార్చడం సులభం అవుతుంది.

ఈ పరీక్షలలో రోగనిరోధక వ్యవస్థ పనితీరును తనిఖీ చేయడానికి రక్త పరీక్షలు (ల్యాబ్ పరీక్షలు) కూడా ఉంటాయి. న్యూట్రోఫిల్ స్థాయి తక్కువగా ఉంటే, ఇన్ఫెక్షన్‌ను నివారించడానికి యాంటీబయాటిక్స్ ఇవ్వవచ్చు.

బార్త్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

బార్త్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . అంటే ఇది వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. అందువల్ల, బార్త్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డకు అది జీవితాంతం ఉంటుంది.

అయితే, మీరు కుటుంబాన్ని ప్రారంభించాలని ఆలోచిస్తున్నట్లయితే, లేదా మీరు మరో బిడ్డను ఆశిస్తున్నట్లయితే, మరియు మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా బార్త్ సిండ్రోమ్ (కుటుంబ చరిత్ర) ఉన్నట్లయితే, జన్యు పరీక్ష చాలా సహాయకరంగా ఉంటుంది. ఈ పరీక్ష, మీరు మరియు మీ భాగస్వామి TAZ జన్యు ఉత్పరివర్తన వాహకులా కాదా అని మీకు తెలియజేస్తుంది. మీరు వాహకులైతే, బార్త్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుట్టే అవకాశాల గురించి చర్చించడానికి మీరు ఒక జన్యు సలహాదారుని కలవవచ్చు.

బార్త్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల ఆయుర్దాయం ఎంత?

గతంలో, ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లల ఆయుర్దాయం చాలా తక్కువగా ఉండేది. గుండె సమస్యల కారణంగా వారు తరచుగా శైశవంలోనే మరణించేవారు. అయితే, ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ మరియు సరైన చికిత్సతో, రోగులు ఇప్పుడు ఎక్కువ కాలం జీవిస్తున్నారు . విజ్ఞాన శాస్త్రంలో పురోగతితో, చాలా మంది ఇప్పుడు 40 ఏళ్ల చివరి వరకు, కొన్నిసార్లు అంతకంటే ఎక్కువ కాలం కూడా జీవిస్తున్నారు. భవిష్యత్తులో కొత్త చికిత్సలు కనుగొనబడతాయనే ఆశ కూడా ఉంది.

బార్త్ సిండ్రోమ్‌తో జీవించడం ఎలా ఉంటుంది?

బార్త్ సిండ్రోమ్ పిల్లల పెరుగుదలను ప్రభావితం చేస్తుంది. చాలా మంది పిల్లలు పుట్టుకతోనే చిన్నగా ఉంటారు మరియు పెద్దయ్యాక కూడా పొట్టిగా ఉండే అవకాశం ఉంది.

కండరాల బలహీనత మరియు ఇతర సమస్యలు శారీరక ఎదుగుదలలో ఆలస్యానికి కారణం కావచ్చు. ఉదాహరణకు, వారు పాకడంలో, నడవడంలో మరియు సమతుల్యతను కాపాడుకోవడంలో ఇబ్బంది పడవచ్చు. వారు ముఖ్యంగా శారీరక శ్రమ తర్వాత సులభంగా అలసిపోవచ్చు.

అయితే, బార్త్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా పిల్లల తెలివితేటలను ప్రభావితం చేయదు . అయినప్పటికీ, గణిత సమస్యలను పరిష్కరించడంలో లేదా కొన్ని విషయాలను అర్థం చేసుకోవడంలో చిన్నపాటి సవాళ్లు ఉండవచ్చు. అందువల్ల, అటువంటి పిల్లలకు ప్రత్యేక శ్రద్ధ మరియు మద్దతు అవసరం.

బార్త్ సిండ్రోమ్ వల్ల కలిగే గుండె సమస్యలను నా బిడ్డ నియంత్రించుకోవడానికి నేను ఎలా సహాయపడగలను?

ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని పాటించడం వల్ల పిల్లల గుండెపై ఒత్తిడిని కొంత మేరకు తగ్గించవచ్చు.

• ఆరోగ్యకరమైన ఆహారాన్ని అందించండి.
• మీ వైద్యుడు సూచించిన విధంగా ద్రవపదార్థాలను పరిమితంగా తీసుకోండి.
• తేలికపాటి శారీరక కార్యకలాపాలను ప్రోత్సహించండి. అయితే, అటువంటి కార్యకలాపాల తర్వాత వారికి విశ్రాంతి తీసుకోవడానికి తగినంత సమయం ఇవ్వడం కూడా చాలా అవసరం. చిన్న నడక లేదా నెమ్మదిగా ఆడే ఆట వంటి వాటి గురించి ఆలోచించండి.

చివరగా, ముగింపు సందేశం

బార్త్ సిండ్రోమ్ అనేది గుండె, రోగనిరోధక వ్యవస్థ, కండరాలు మరియు మరిన్నింటిని ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది ప్రధానంగా అబ్బాయిలలో కనిపిస్తుంది. లక్షణాలు పుట్టినప్పుడు లేదా పుట్టిన కొద్ది కాలం తర్వాత కనిపించవచ్చు. బార్త్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో గుండె సమస్యలు వారి ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించగలిగినప్పటికీ, ఇప్పుడు ఆ పరిస్థితి లేదు.

దీనికి నిర్దిష్టమైన నివారణ లేనప్పటికీ, ముందుగా వ్యాధిని గుర్తించి సరైన చికిత్స అందించడం ద్వారా సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించి, జీవన నాణ్యతను పెంచవచ్చు.

అందువల్ల, మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయని మీరు అనుమానిస్తే, కంగారు పడకుండా, వీలైనంత త్వరగా అర్హతగల వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ఎందుకంటే ప్రతి క్షణం విలువైనదే.

బార్త్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, బాల్య వ్యాధులు, గుండె జబ్బులు, రోగనిరోధక వ్యవస్థ, కండరాల బలహీనత, TAZ జన్యువు