మీకు కూడా చిన్న గాయం నుంచి ధారావాహికగా రక్తస్రావం అవుతోందా? అయితే బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ (BSS) గురించి మాట్లాడుకుందాం!

కొంతమందికి చిన్న గీత పడినా లేదా మామూలు దెబ్బ తగిలినా కూడా విపరీతంగా రక్తస్రావం అవ్వడం, లేదా వారికి సులభంగా దెబ్బలు తగిలి మానడానికి చాలా సమయం పట్టడం మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? కొన్నిసార్లు దీనికి కారణం మనం పెద్దగా వినని, కానీ తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యమైన ఒక ఆరోగ్య పరిస్థితి కావచ్చు. అటువంటి ఒక ఆరోగ్య పరిస్థితే బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్, లేదా సంక్షిప్తంగా (BSS). ఈ రోజు మనం దీని గురించి మరికొంత వివరంగా మాట్లాడుకుందాం.

బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ (BSS) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ (BSS) అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. దీనిలో మన శరీరంలో రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియకు అంతరాయం కలుగుతుంది, అంటే మనకు గాయమైనప్పుడు రక్తస్రావం ఆగిపోవడం. ఉదాహరణకు, మీ చేతికి ఒక చిన్న గాయం అయిందని ఊహించుకోండి. కొంతసేపటికి రక్తస్రావం ఆగిపోతుంది, కదా? అయితే, మన రక్తంలో ఉండే ఒక రకమైన చిన్న కణాలైన ప్లేట్‌లెట్స్ మరియు రక్తంలోని ద్రవ భాగమైన ప్లాస్మా దీనికి సహాయపడతాయి.

బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ (BSS) ఉన్న వ్యక్తికి సాధారణం కంటే తక్కువ ప్లేట్‌లెట్లు ఉంటాయి. వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని థ్రోంబోసైటోపెనియా అని పిలుస్తారు. అంతేకాకుండా, వారిలో ఉండే ప్లేట్‌లెట్లు సాధారణ ప్లేట్‌లెట్ల కంటే పెద్దవిగా ఉంటాయి. కాబట్టి, ఈ కారణాల వల్ల, BSS ఉన్నవారికి సులభంగా రక్తస్రావం అవుతుంది మరియు గాయాలు కూడా అవుతాయి.

ఈ పరిస్థితి ఎంత అరుదైనది?

వాస్తవానికి ఇది చాలా చాలా అరుదైన పరిస్థితి. వైద్య నిపుణుల ప్రకారం, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి పది లక్షల మందిలో ఒకరికి మాత్రమే ఈ పరిస్థితి వస్తుంది. అంటే శ్రీలంకలో కూడా ఈ వ్యాధితో బాధపడేవారు చాలా తక్కువ మందే ఉన్నారు.

బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ (BSS) లక్షణాలు ఏమిటి?

తరచుగా, BSS ఉన్న శిశువులలో ఈ లక్షణాలు చిన్న వయస్సులోనే కనిపించడం మొదలవుతాయి. మీకు లేదా మీకు తెలిసిన వారికి ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేసుకోండి:

• మీకు సులభంగా దెబ్బలు తగులుతాయి, అవి మానడానికి చాలా సమయం పడుతుంది: కుర్చీకి చిన్నగా తగిలినా కూడా పెద్ద దెబ్బ తగలవచ్చు. ఆ దెబ్బ మానడానికి వారాలు పట్టవచ్చు.
• చిన్న కోతలు, గాయాల నుండి కూడా ధారావాహికగా రక్తస్రావం: షేవింగ్ చేసుకునేటప్పుడు చిన్న కోత పడినా, కూరగాయలు తరుగుతున్నప్పుడు కత్తితో చేయి కోసుకున్నా, రక్తస్రావాన్ని ఆపడం కష్టం.
• తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారడం: కొంతమంది దీనిని (ఎపిస్టాక్సిస్) అని పిలుస్తారు. మీకు ఎటువంటి కారణం లేకుండా తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారుతుంటే, అది కూడా ఒక లక్షణమే.
• చర్మం కింద రక్తస్రావం: ఇవి చర్మం ఉపరితలంపై చిన్న ఎరుపు లేదా ఊదా రంగు చుక్కలుగా కనిపిస్తాయి. వైద్యులు వీటిని 'పెటెకియా' అని పిలుస్తారు.
• మహిళల్లో ఋతుస్రావ సమయంలో అధిక రక్తస్రావం: రక్తస్రావం సాధారణం కంటే కొన్ని రోజులు ఎక్కువగా కొనసాగినా, లేదా అది అధికంగా (మెనోరాజియా) ఉన్నా, అది కూడా ఆందోళన కలిగించే విషయమే.

ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా రెండు ఉన్నంత మాత్రాన BSS గురించి భయపడకండి. కానీ ఈ లక్షణాలు కొనసాగితే, వైద్య సలహా తీసుకోవడం ఉత్తమం.

బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ (BSS)కి కారణమేమిటి?

ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. (BSS) అనేది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత.అంటే, మన జన్యువులలో మార్పు (మ్యుటేషన్) కారణంగా మనం పుట్టినప్పుడు సంభవించే ఒక పరిస్థితి. ఇది వంశపారంపర్యమైనది , అంటే పిల్లలు ఈ జన్యుపరమైన మార్పును తమ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందగలరు.

ఈ పరిస్థితి (BSS) ప్రత్యేకంగా GP1BA, GP1BB లేదా GP9 అనే జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువులన్నీ మన శరీరంలో రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియకు చాలా ముఖ్యమైనవి. కాబట్టి ఈ జన్యువులలో సమస్య ఉన్నప్పుడు, రక్తం గడ్డకట్టడం సరిగ్గా జరగదు.

మీకు బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ (BSS) ఉందో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?

మీకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, మీరు డాక్టర్‌ను కలిసినప్పుడు వారు చేసే మొదటి పని మిమ్మల్ని వివరంగా కొన్ని ప్రశ్నలు అడగడం. ఆ తర్వాత, ఆ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి అనేక రక్త పరీక్షలు చేయిస్తారు.

• ప్లేట్‌లెట్ కౌంట్ పరీక్ష: ఇది మీ రక్తంలోని ప్లేట్‌లెట్ల సంఖ్యను మరియు అవి తక్కువగా ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేస్తుంది.
• జన్యు ఉత్పరివర్తన పరీక్షలు: ఇది ఇంతకుముందు పేర్కొన్న GP1BA, GP1BB, GP9 జన్యువులలో (BSS)కు కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయో లేదో గుర్తించగలదు.
• ప్లేట్‌లెట్ల సూక్ష్మదర్శిని పరీక్ష: ప్లేట్‌లెట్లు అసాధారణంగా పెద్దగా ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి, మీ రక్తం నమూనాను తీసుకుని సూక్ష్మదర్శిని కింద పరీక్షిస్తారు.
• ప్లేట్‌లెట్ ఫ్లో సైటోమెట్రీ: దీని పేరు సంక్లిష్టంగా ఉన్నప్పటికీ, ఈ పరీక్ష ప్లేట్‌లెట్ల ఉపరితలంపై ఉండే GP1BA, GP1BB, GP9 అనే గ్లైకోప్రొటీన్‌ల పరిమాణాన్ని కొలుస్తుంది. ఇవి తక్కువగా ఉంటే, అది (BSS)కు సంకేతం.

ఈ పరీక్షల ఫలితాల ఆధారంగానే మీకు BSS ఉందో లేదో డాక్టర్ ఖచ్చితంగా చెబుతారు.

బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ (BSS) కు చికిత్సలు ఏమిటి?

BSS అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, ప్రస్తుతం దానికి నివారణ లేదు. అయినప్పటికీ, అధిక రక్తస్రావాన్ని నివారించడానికి మరియు తలెత్తే ఇతర సమస్యలను తగ్గించడానికి మీరు చేయగలిగినవి చాలా ఉన్నాయి. చికిత్స ప్రధానంగా దానిపైనే కేంద్రీకృతమై ఉంటుంది.

రక్తస్రావాన్ని తగ్గించడానికి మీరు చేయగల పనులు:

ఇవి మీరు మీ దైనందిన జీవితంలో చేర్చుకోగల సరళమైన, ఇంకా చాలా ముఖ్యమైన విషయాలు.

• రక్తస్రావ ప్రమాదాన్ని పెంచే మందులను వాడకండి: నాన్‌స్టెరాయిడల్ యాంటీ-ఇన్‌ఫ్లమేటరీ డ్రగ్స్ (NSAIDs), ఆస్పిరిన్ మరియు కొన్ని యాంటీహిస్టమైన్‌ల వంటి కొన్ని నొప్పి నివారణ మందులు రక్తస్రావ ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి. అందువల్ల, వైద్యుడిని సంప్రదించకుండా ఈ మందులను తీసుకోకండి.
• పళ్ళు తోముకునేటప్పుడు మృదువైన కుంచెను వాడండి: దీనివల్ల చిగుళ్ళ నుండి రక్తస్రావం తగ్గుతుంది.
• ముక్కు నుండి రక్తం కారడాన్ని ఆపడానికి సరైన పద్ధతిని తెలుసుకోండి: మీ ముక్కును ఎలా పట్టుకోవాలో, మీ తలను ఎలా పట్టుకోవాలో మీ వైద్యుడిని అడగండి.
• కొన్ని ఆహారాలు, పానీయాలను పరిమితం చేసుకోండి: ఆల్కహాల్, శుద్ధి చేసిన చక్కెరలు అధికంగా ఉండే ఆహారాలు మీ ప్లేట్‌లెట్ కౌంట్‌ను ప్రభావితం చేస్తాయి, కాబట్టి వాటిని వీలైనంత వరకు పరిమితం చేసుకోవడం ఉత్తమం.
• 24 గంటల అత్యవసర సంరక్షణను అందించే కేంద్రంలో నమోదు చేసుకోండి: ఇది తీవ్రమైన రక్తస్రావం వంటి అత్యవసర పరిస్థితుల్లో మీరు త్వరగా చికిత్స పొందడానికి సహాయపడుతుంది.
• మీకు ఐరన్ లోపం ఉంటే ఐరన్ సప్లిమెంట్స్ తీసుకోండి: తరచుగా రక్తస్రావం కావడం ఐరన్ లోపానికి దారితీయవచ్చు. మీ డాక్టర్ సూచించిన విధంగా ఐరన్ టాబ్లెట్లను తీసుకోండి.
• వైద్య గుర్తింపు బ్రాస్‌లెట్ లేదా ట్యాగ్ ధరించండి: అత్యవసర పరిస్థితుల్లో, మీకు (BSS) ఉందని స్పష్టంగా తెలిపే బ్రాస్‌లెట్ లేదా ట్యాగ్‌ను ధరించడం చాలా ముఖ్యం.

వైద్య చికిత్స:

కొన్ని సందర్భాల్లో, ముఖ్యంగా ఆకస్మిక రక్తస్రావం జరిగినప్పుడు లేదా శస్త్రచికిత్సకు సిద్ధమవుతున్నప్పుడు, వైద్యులు ఈ క్రింది చికిత్సను అందించవచ్చు:

• ప్లేట్‌లెట్ మార్పిడి: రక్తస్రావ అత్యవసర పరిస్థితికి ఇది సాధారణంగా మొదటి చికిత్స. దాత నుండి సేకరించిన ప్లేట్‌లెట్లను IV లైన్ ద్వారా మీ శరీరంలోకి ఎక్కిస్తారు. ఈ ప్లేట్‌లెట్లు మీ రక్తం గడ్డకట్టడానికి సహాయపడతాయి.
• యాంటీఫైబ్రినోలైటిక్ థెరపీ: ఇవి రక్తం గడ్డకట్టడానికి సహాయపడే మందులు. ఉదాహరణకు, మీరు విని ఉండగల ట్రాన్ఎక్సామిక్ యాసిడ్, 'సైక్లోకాప్రాన్®' అనే బ్రాండ్ పేరుతో కూడా లభిస్తుంది. ఇది రక్తస్రావాన్ని నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది.

బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ (BSS)ను నివారించవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, BSS అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, అది రాకుండా నివారించడానికి మార్గం లేదు.

అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా BSS ఉంటే, లేదా మీకు ఈ జన్యు మార్పు ఉండవచ్చని మీరు భావిస్తే, మీరు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడాన్ని పరిగణించవచ్చు. జన్యు సలహా తీసుకోవడం కూడా ముఖ్యం. ఒక జన్యు సలహాదారు మీకు ఈ పరిస్థితి గురించి మరింత వివరంగా చెప్పగలరు మరియు ఇది మీ పిల్లలకు సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని వివరించగలరు.

బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ (BSS) తో జీవిస్తున్నప్పుడు గమనించవలసిన కొన్ని విషయాలు ఏమిటి?

BSS ఉన్న చాలా మంది సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు. అయితే, గాయాల ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవడానికి వారు కొంచెం ఎక్కువ జాగ్రత్తగా ఉండాలి.

ఉదాహరణకు, శారీరక స్పర్శతో కూడిన క్రీడలకు దూరంగా ఉండటం మంచిది, ఎందుకంటే వాటిలో గాయాలు మరియు తీవ్రమైన రక్తస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

మీ మొత్తం ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవడానికి మీ ప్రాథమిక ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతను క్రమం తప్పకుండా కలవడం కూడా ముఖ్యం. మీకు శస్త్రచికిత్స ఉంటే, దానిని ముందుగానే షెడ్యూల్ చేసుకోవడం మరియు ఆ ప్రక్రియకు ముందు ప్లేట్‌లెట్ మార్పిడి చేయించుకోవడం అవసరం కావచ్చు.

మీకు బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ (BSS) ఉంటే, మీరు మీ వైద్యుడిని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీకు (BSS) ఉందని మీరు భావిస్తే లేదా మీకు ఆ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం చాలా సహాయకరంగా ఉంటుంది:

• బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి లక్షణాలు ఏమిటి?
• నాకు బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి నేను ఏ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి?
• బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సా పద్ధతులు ఏమిటి?
• నాకు బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, అధిక రక్తస్రావాన్ని నివారించడానికి నేను ఏమి చేయగలను?
• నాకు బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నందున నేను ఏ కార్యకలాపాలు చేయకూడదు?
• నా పిల్లలకు నా నుండి బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ సంక్రమించే అవకాశాలు ఎంత?

ఈ ప్రశ్నలతో పాటు, మీ మనసులో మెదిలే ఏ విషయం గురించైనా డాక్టర్‌తో మాట్లాడటానికి భయపడకండి.

గర్భధారణ సమయంలో బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ (BSS) ఉండటం బిడ్డకు ప్రమాదకరమా?

మీరు గర్భవతిగా ఉండి, BSSతో బాధపడుతున్నట్లయితే, మీకు ప్రత్యేక వైద్య సంరక్షణ (అధిక-ప్రమాద ప్రసూతి మరియు హెమటాలజీ సంరక్షణ) అవసరం అవుతుంది. మీ ప్లేట్‌లెట్ కౌంట్ మరియు మొత్తం ఆరోగ్యాన్ని క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షించాల్సి ఉంటుంది. ప్రసవ సమయంలో, రక్తస్రావ ప్రమాదాన్ని పెంచే కొన్ని రకాల అనస్థీషియాను మీరు తీసుకోలేకపోవచ్చు.

బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత కూడా, బిడ్డ ప్లేట్‌లెట్ కౌంట్‌ను క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయాలి. ఎందుకంటే, మీ నుండి 'BSS'కు కారణమయ్యే జన్యు మార్పును మీ బిడ్డ వారసత్వంగా పొందే అవకాశం ఉంది. అందువల్ల, దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడి, అవసరమైన చర్యలు తీసుకోవడం ముఖ్యం.

బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ (BSS) వల్ల కలిగే ప్రధాన సమస్య ఏమిటి?

సంక్షిప్తంగా, 'BSS' వల్ల కలిగే ప్రధాన సమస్య రక్తం గడ్డకట్టలేకపోవడం . అందుకే అధిక రక్తస్రావం మరియు సులభంగా కమిలిపోవడం అనేవి సర్వసాధారణ లక్షణాలు.

బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ (BSS) వంటి లక్షణాలను కలిగించే ఇతర అనారోగ్యాలు ఏవి?

BSS మాదిరిగానే రక్తస్రావ సమస్యలు మరియు లక్షణాలను కలిగించే అనేక ఇతర పరిస్థితులు ఉన్నాయి. వీటిని కేవలం వాటి పేర్లతో తెలుసుకోవడం మంచిది:

• హీమోఫిలియా
• మే-హెగ్లిన్ అసాధారణత
• నిల్వ కొలను వ్యాధి
• గ్లాంజ్‌మాన్ థ్రోంబస్థీనియా
• వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి

మీ లక్షణాల ఆధారంగా, ఇది ఈ వ్యాధులలో ఏది అని డాక్టరు మాత్రమే ఖచ్చితంగా నిర్ధారించగలరు.

మా చివరి మాటలు

బెర్నార్డ్-సౌలియర్ సిండ్రోమ్ (BSS) అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించే చాలా అరుదైన పరిస్థితి. మీకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, రక్తం గడ్డకట్టడంలో కొన్ని సమస్యలు ఉండవచ్చు. అయితే, దీని అర్థం మీరు సాధారణ జీవితం గడపలేరని కాదు. గాయాలకు దారితీసే ప్రమాదకర పరిస్థితులను నివారించడం మరియు ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడి సలహాను పాటించడం అత్యంత ముఖ్యం.

మీ కుటుంబ వైద్యుడిని క్రమం తప్పకుండా సంప్రదించండి. వారు మీ ప్రశ్నలకు సమాధానమివ్వగలరు, ఈ పరిస్థితిని నిర్వహించడంలో మీకు సహాయపడగలరు మరియు మీ మొత్తం ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవడానికి మీతో కలిసి పనిచేయగలరు. భయపడకండి, ఇలాంటి పరిస్థితులతో జీవిస్తున్నప్పుడు అవగాహన మరియు జాగ్రత్తలే మన గొప్ప బలాలు.

బెర్నార్డ్ -సౌలియర్ సిండ్రోమ్, BSS, రక్తం గడ్డకట్టడం, ప్లేట్‌లెట్స్, అధిక రక్తస్రావం, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, కమిలిపోవడం