ఈ రోజుల్లో చాలా మంది ఎదుర్కొంటున్న ఒక సమస్య ఏమిటంటే, రక్తంలో కొలెస్ట్రాల్ మరియు ట్రైగ్లిజరైడ్స్ వంటి కొవ్వులు పెరగడం. కానీ కొన్నిసార్లు ఈ కొవ్వుల స్థాయిలు, ముఖ్యంగా ట్రైగ్లిజరైడ్ స్థాయిలు, సాధారణం కంటే వేల రెట్లు అధికంగా, అసాధారణంగా ఉంటాయి. దీనికి కారణం తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించే చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి కావచ్చు. ఈరోజు మనం అటువంటి ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము, అదే ఫ్యామిలియల్ హైపర్‌కైలోమైక్రోనీమియా సిండ్రోమ్, లేదా సంక్షిప్తంగా FCS. ఇది కొంతవరకు సంక్లిష్టమైన అంశం అయినప్పటికీ, దీనిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚡

TDEE Calculator

Calculate the number of calories needed per day to lose, gain or maintain weight

Open Interactive Calculator →

సులభంగా చెప్పాలంటే, FCS అంటే ఏమిటి?

FCS అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించే చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తి కొవ్వులను, ముఖ్యంగా ట్రైగ్లిజరైడ్‌లను విచ్ఛిన్నం చేయలేరు లేదా జీర్ణం చేసుకోలేరు.

మన శరీరంలో కొవ్వును విచ్ఛిన్నం చేసే ఒక చిన్న కర్మాగారం ఉందని ఊహించుకోండి. వైద్య పరిభాషలో, దీనిని లైపోప్రొటీన్ లైపేస్ (LpL) అనే ఎంజైమ్ అంటారు. FCS ఉన్నవారిలో, ఈ 'కర్మాగారం' సరిగ్గా పనిచేయదు, లేదా అసలు పనిచేయదు.

దీని ఫలితంగా, మనం తినే ఆహారంలోని ట్రైగ్లిజరైడ్స్ అనే కొవ్వును శరీరం గ్రహించలేక, దానికి బదులుగా కైలోమైక్రాన్స్ అనే కొవ్వు బిందువుల రూపంలో రక్తంలో పేరుకుపోతుంది. ఈ విధంగా కైలోమైక్రాన్స్ పేరుకుపోవడాన్నే మనం కైలోమైక్రోనీమియా సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తాము. ఇది రక్తంలో ట్రైగ్లిజరైడ్ స్థాయిలు అసాధారణంగా పెరగడానికి కారణమవుతుంది.

ఇది చాలా అరుదైనది, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి పది లక్షల మందిలో ఒకరిద్దరు మాత్రమే దీని బారిన పడతారు. సాధారణంగా దీనిని 10 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే నిర్ధారిస్తారు, మరియు కొంతమంది పిల్లలలో పుట్టిన మొదటి సంవత్సరంలోనే ఈ వ్యాధిని గుర్తిస్తారు.

ఇలా ఎందుకు జరుగుతోంది?

దీనికి ప్రధాన కారణం జన్యు ఉత్పరివర్తనం. మనం ఇంతకుముందు మాట్లాడుకున్న లైపోప్రొటీన్ లైపేస్ (LpL) ఎంజైమ్‌ను తయారు చేయడంలో పాలుపంచుకునే జన్యువులలో లోపం ఉండటమే దీనికి కారణం.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే , ఈ వ్యాధి రావాలంటే, మీరు ఈ లోపభూయిష్టమైన జన్యువును మీ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి వారసత్వంగా పొందాలి. ఒకవేళ మీరు దానిని కేవలం ఒక తల్లిదండ్రి నుండి మాత్రమే వారసత్వంగా పొందితే, మీకు ఆ వ్యాధి రాదు, కానీ మీరు ఆ జన్యువుకు 'వాహకులు' అవుతారు. దీని అర్థం, ఈ జన్యువును మీ పిల్లలకు అందించే అవకాశం మీకు ఉందని.

LpL ఎంజైమ్ మన క్లోమం ద్వారా ఉత్పత్తి అవుతుంది. రక్తంలోని కైలోమైక్రాన్‌లను విచ్ఛిన్నం చేసి, వాటిలోని కొవ్వును శరీరం శక్తి కోసం ఉపయోగించుకోవడంలో సహాయపడటం దీని ప్రధాన విధి. కాబట్టి, LpL సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు, కొవ్వు విచ్ఛిన్నం కాదు మరియు రక్తంలో ట్రైగ్లిజరైడ్ స్థాయిలు విపరీతంగా పెరిగిపోతాయి.

దీని లక్షణాలు ఏమిటి?

రక్తంలో ట్రైగ్లిజరైడ్ల స్థాయి అధికంగా ఉండటం వల్ల FCS లక్షణాలు కలుగుతాయి. ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తిలో ట్రైగ్లిజరైడ్ల స్థాయి 150 mg/dL కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. అయితే, FCS ఉన్నవారిలో ఈ స్థాయి 1,000 mg/dL కంటే ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. ఈ లక్షణాలను గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం.

లక్షణం	ఒక సరళమైన వివరణ
కడుపు నొప్పి	ఇది అత్యంత సాధారణ లక్షణం. ఈ మధ్యమధ్యలో వచ్చే నొప్పి పొత్తికడుపు పైభాగంలో మొదలై వీపుకు వ్యాపిస్తుంది. కొన్నిసార్లు ఇది చాలా తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.
ప్యాంక్రియాటైటిస్	కడుపు నొప్పికి ఇది తరచుగా కారణమవుతుంది. క్లోమం మన పొత్తికడుపులో ఉండే ఒక ముఖ్యమైన అవయవం. ఈ సమయంలో అది ఉబ్బుతుంది. దీనితో పాటు వికారం, చెమటలు పట్టడం, నీరసంగా అనిపించడం, కళ్ళు మరియు చర్మం పసుపు రంగులోకి మారడం వంటి లక్షణాలు కూడా రావచ్చు.
చర్మ మార్పులు	కొంతమందిలో క్యూటేనియస్ జాంతోమాస్ అనే పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. ఇవి పిరుదులు, మోకాలు మరియు మోచేతుల వంటి ప్రదేశాలలో కనిపించే నొప్పిలేని, ఎరుపు-పసుపు రంగు చిన్న గడ్డలు. ఇవి కొవ్వుతో తయారవుతాయి. మీకు ఇవి కనిపిస్తే, అది రక్తంలో కొవ్వు అధికంగా ఉన్నట్లు సూచన కావచ్చు.
కళ్లలో మార్పులు	లిపేమియా రెటినాలిస్ అనేది కంటి లోపల ఉన్న రక్తనాళాలు పాలలా తెల్లగా కనిపించే ఒక పరిస్థితి. ఇది కొవ్వు పేరుకుపోవడం వల్ల వస్తుంది. అయితే, దీనివల్ల దృష్టికి ఎలాంటి హాని జరగదు.
కాలేయం మరియు ప్లీహం యొక్క విస్తరణ	ముఖ్యంగా చిన్నపిల్లలలో, ఒక రకమైన తెల్ల రక్త కణాలు (మాక్రోఫేజ్‌లు) శరీరంలోని అదనపు కొవ్వును గ్రహించడానికి ప్రయత్నిస్తాయి. ఈ కణాలు కొవ్వును గ్రహించి దానిని కాలేయం మరియు ప్లీహంలో నిక్షిప్తం చేస్తాయి, దీనివల్ల ఆ అవయవాలు ఉబ్బుతాయి.
మానసిక మరియు నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు	కొంతమంది రోగులలో కుంగుబాటు, జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం మరియు చిత్తవైకల్యం వంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.

దీనిని ఎలా నిర్ధారించి, చికిత్స చేస్తారు?

రోగ నిర్ధారణ

ఇది ఒక అరుదైన పరిస్థితి కాబట్టి, ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ పొందడానికి కొన్నిసార్లు సమయం పట్టవచ్చు. మీకు నిరంతర కడుపు నొప్పి, పదేపదే ప్యాంక్రియాటైటిస్ రావడం, మరియు రక్తంలో అధిక ట్రైగ్లిజరైడ్ స్థాయిలు ఉంటే, మీ డాక్టర్ FCS అని అనుమానించవచ్చు.

వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి ఈ క్రింది పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు:

ఉపవాస ట్రైగ్లిజరైడ్ రక్త పరీక్ష: కొన్ని గంటల పాటు ఉపవాసం ఉన్న తర్వాత ఈ పరీక్ష చేస్తారు. ట్రైగ్లిజరైడ్ స్థాయి 750 mg/dL కంటే ఎక్కువగా ఉంటే, అది FCS కావచ్చు. కొన్నిసార్లు రక్త నమూనా పాలలా తెల్లగా కనిపించవచ్చు.
లైపేస్ స్థాయి పరీక్ష: శరీరం ఎంత LpL ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుందో కొలవడానికి ఒక ప్రత్యేక ఇంజెక్షన్ (హెపారిన్) ఇవ్వబడుతుంది.
జన్యు పరీక్షలు: నూటికి నూరు శాతం నిర్ధారించుకోవడానికి ఇదే ఏకైక మార్గం. లోపభూయిష్టమైన జన్యువు తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమించిందో లేదో ఇది తనిఖీ చేయగలదు.
CT స్కాన్: క్లోమం, కాలేయం వంటి అవయవాలకు ఏదైనా నష్టం జరిగిందో లేదో చూడటానికి ఇది సహాయపడుతుంది.

చికిత్సా పద్ధతులు

FCS చికిత్సలో ఆహారమే ప్రధానమైనది, మరియు ఇటీవల ఆమోదం పొందిన ఒక కొత్త ఔషధం కూడా ఉంది.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం: సాధారణంగా కొలెస్ట్రాల్ కోసం ఇచ్చే స్టాటిన్లు మరియు ఫైబ్రేట్‌ల వంటి మందులు FCSకి పనిచేయవు . ఎందుకంటే ఆ మందులు పనిచేయాలంటే, మనం ఇంతకుముందు మాట్లాడుకున్న LpL ఎంజైమ్ శరీరంలో సరిగ్గా పనిచేస్తూ ఉండాలి.

FCS కోసం ఆహారం

నిర్వహణలో ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన భాగం. ఈ భోజన ప్రణాళికను రూపొందించుకోవడానికి మీ డాక్టర్ మరియు పోషకాహార నిపుణుడితో కలిసి పనిచేయడం చాలా అవసరం.

కొవ్వును పరిమితం చేయండి: రోజుకు తీసుకునే కొవ్వు పరిమాణం 20 గ్రాముల కంటే తక్కువగా ఉండాలి.
మద్యపానం పూర్తిగా మానేయండి: మద్యం ట్రైగ్లిజరైడ్ స్థాయిలను మరింత పెంచుతుంది.
సాధారణ చక్కెరలు మరియు పిండిపదార్థాలను పరిమితం చేయండి: చక్కెర పానీయాలు మరియు మిఠాయిల వంటి వాటికి దూరంగా ఉండండి.
తినవలసినవి: కూరగాయలు, పండ్లు, పప్పుధాన్యాలు, తృణధాన్యాలు, గుడ్డులోని తెల్లసొన, కొవ్వు లేని పాల ఉత్పత్తులు మరియు కొవ్వు తక్కువగా ఉండే మాంసం.
విటమిన్ సప్లిమెంట్లు: కొవ్వును తగ్గించడానికి శరీరానికి అవసరమైన విటమిన్ ఎ, డి, ఇ, మరియు కె వంటి కొవ్వులో కరిగే విటమిన్లను తీసుకోవాలని మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేయవచ్చు.

కొత్త మందు

ఒలెజార్సెన్ (ట్రింగోల్జా)ఇది డిసెంబర్ 2024లో ఆమోదించబడిన ఒక కొత్త ఔషధం. ఇది నెలకు ఒకసారి చర్మం కింద ఇచ్చే ఇంజెక్షన్. సులభంగా చెప్పాలంటే, రక్తంలో కొవ్వు పేరుకుపోవడానికి సహాయపడే apoC-III అనే ప్రోటీన్‌ను శరీరం ఉత్పత్తి చేయడాన్ని తగ్గించడం ద్వారా ఇది పనిచేస్తుంది. దీని గురించి మీరు మీ డాక్టర్ నుండి మరింత తెలుసుకోవచ్చు.

FCSతో జీవించడంలో సవాళ్లు

FCS అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక పరిస్థితి, దీనిని తప్పనిసరిగా నిర్వహించాలి. ఇది శారీరక మరియు మానసిక ఆరోగ్యం రెండింటిపైనా గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది.

తినడంలో ఇబ్బందులు: బయట తినడం, పార్టీలకు వెళ్లడం చాలా కష్టంగా ఉంటుంది.
మానసిక ప్రభావాలు: తరచుగా నొప్పి, భవిష్యత్తుపై భయం, ఆందోళన మరియు "మెదడు మసకబారడం" వంటివి సంభవించవచ్చు.
సామాజిక మరియు వృత్తి జీవితంపై ప్రభావం: తరచుగా ఆసుపత్రిలో చేరడం వల్ల సామాజిక సంబంధాలను మరియు పనిని కొనసాగించడం కష్టమవుతుంది.

అందువల్ల, మీ వైద్య బృందంతో సన్నిహితంగా పనిచేయడం, అవసరమైతే మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారుని సహాయం తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ముగింపు సందేశం

FCS అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, దీనివల్ల శరీరం కొవ్వులను (ట్రైగ్లిజరైడ్లను) విచ్ఛిన్నం చేయలేకపోతుంది.
దీనివల్ల రక్తంలో ట్రైగ్లిజరైడ్ స్థాయిలు అసాధారణంగా పెరుగుతాయి, మరియు తీవ్రమైన కడుపు నొప్పి, క్లోమగ్రంథి వాపు (ప్యాంక్రియాటైటిస్) అనేవి ప్రధాన లక్షణాలు.
చికిత్సలో ప్రధాన భాగం కొవ్వు చాలా తక్కువగా ఉండే కఠినమైన ఆహారాన్ని పాటించడం. మద్యపానానికి పూర్తిగా దూరంగా ఉండాలి.
సాధారణ కొలెస్ట్రాల్ మందులు ఈ పరిస్థితికి పనిచేయవు, కానీ కొత్తగా ఒక ఔషధం అందుబాటులోకి వచ్చింది.
ఈ పరిస్థితిని నిర్వహించడం అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక సవాలు, కాబట్టి మీ డాక్టర్, పోషకాహార నిపుణుడు మరియు కుటుంబ సభ్యుల మద్దతు పొందడం ముఖ్యం.
మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ లక్షణాలు ఉంటే, ఆలస్యం చేయకుండా మీ వైద్యుడిని సంప్రదించి సలహా తీసుకోండి.