నవజాత శిశువును చూసినప్పుడు మనకు కలిగే ఆనందాన్ని, ప్రేమను మాటల్లో వర్ణించలేము, కదా? కానీ కొన్నిసార్లు, మన పిల్లలు మనం ఊహించని ఆరోగ్య సమస్యలతో ఈ లోకంలోకి రావచ్చు. ఈ రోజు మనం కొంచెం సంక్లిష్టమైన, కానీ మనం తప్పక తెలుసుకోవాల్సిన ఒక పుట్టుకతో వచ్చే లోపం గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాము.

⚡ Interactive Clinical Tool

🤰

Baby's due date (EDD)

Calculate the due date based on the last menstrual period

Open Interactive Calculator →

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE) అనేది శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే సంభవించే ఒక పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి. ఇది ఒక పుట్టుకతో వచ్చే లోపం. ఈ పరిస్థితిలో, పిండం అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు దాని మెదడు కుడి మరియు ఎడమ అర్ధగోళాలుగా సరిగ్గా విడిపోదు. మన మెదడు సాధారణంగా కుడి అర్ధగోళం మరియు ఎడమ అర్ధగోళం అనే రెండు ప్రధాన భాగాలుగా విభజించబడి ఉంటుందని మీకు తెలుసా? ఈ రెండు అర్ధగోళాలు కార్పస్ కల్లోసమ్ అనే నరాల ఫైబర్‌ల కట్ట ద్వారా ఒకదానికొకటి అనుసంధానించబడి సమాచారాన్ని మార్పిడి చేసుకుంటాయి. అలాగే, ఈ అర్ధగోళాలలో ప్రతి ఒక్కటి ఫ్రంటల్ లోబ్, ప్యారిటల్ లోబ్, ఆక్సిపిటల్ లోబ్ మరియు టెంపోరల్ లోబ్ వంటి ఇతర భాగాలుగా విభజించబడి ఉంటుంది.

మెదడు భాగాలుగా విభజించబడటం చాలా ముఖ్యం. ఎందుకంటే ఈ విభజన, మెదడు ఒకే సమయంలో చాలా సమాచారాన్ని ప్రాసెస్ చేయడానికి మరియు వివిధ కార్యకలాపాలను నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది. కాబట్టి, (HPE) విషయంలో లాగా, మెదడు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు ఈ విభజన జరగకపోతే, అది అనేక శారీరక మరియు నాడీ వ్యవస్థ సంబంధిత సమస్యలకు కారణం కావచ్చు.

‘HPE’ అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి, పిండం అభివృద్ధి చెందే తొలినాళ్లలోనే సంభవిస్తుంది. అంటే, మీరు గర్భవతి అని మీకు తెలియకముందే ఇది సంభవించవచ్చు. హోలోప్రోసెన్సెఫాలీలో వివిధ రకాలు ఉన్నాయి, మరియు వాటి తీవ్రత, లక్షణాలు కూడా వేర్వేరుగా ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితి ఒక్కో బిడ్డపై చూపే ప్రభావం కూడా వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు.

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE) యొక్క ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE)లో మూడు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. వాటిని తీవ్రత ఎక్కువ నుండి తక్కువ ఉన్న క్రమంలో చూద్దాం:

అలోబార్ హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ

ఇది అత్యంత తీవ్రమైన రకం . ఇక్కడ ఏమి జరుగుతుందంటే, పిండం యొక్క మెదడు రెండు అర్ధగోళాలుగా అస్సలు విడిపోదు. ఫలితంగా, మెదడు మరియు ముఖం మధ్య ఉన్న నిర్మాణాలు నశించిపోతాయి, మరియు మెదడు కుహరాలు కలిసిపోతాయి. దీనితో పాటు, తీవ్రమైన ముఖ వైకల్యాలు కనిపిస్తాయి. చాలా తరచుగా, ఈ రకమైన (HPE) ఉన్న శిశువులు పుట్టకముందే చనిపోతారు లేదా పుట్టిన కొద్దిసేపటికే మరణిస్తారు.

సెమిలోబార్ హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ

ఈ రకంలో, పిండం యొక్క మెదడు రెండు అర్ధగోళాలుగా పాక్షికంగా మాత్రమే విభజించబడి ఉంటుంది . మెదడు యొక్క ఎడమ వైపు భాగం, కుడి వైపు భాగానికి 'ఫ్రంటల్ లోబ్స్' మరియు 'ప్యారిటల్ లోబ్స్' అనే ప్రాంతాలలో అనుసంధానించబడి ఉండటం వల్ల ఇలా జరుగుతుంది. అంతేకాకుండా, మెదడు యొక్క కుడి మరియు ఎడమ అర్ధగోళాల మధ్య విభజన రేఖ అయిన 'ఇంటర్‌హెమిస్ఫెరిక్ ఫిషర్', మెదడు వెనుక భాగంలో మాత్రమే ఉంటుంది.

లోబార్ హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ

ఈ రకంలో, పిండం యొక్క మెదడు ప్రధానంగా రెండు అర్ధగోళాలుగా విభజించబడి ఉంటుంది.కానీ పూర్తిగా వేరు చేయబడలేదు. రెండు అర్ధగోళాలు (కుడి మరియు ఎడమ) ఉన్నప్పటికీ, సెరిబ్రల్ అర్ధగోళాలు "ఫ్రంటల్ కార్టెక్స్"లో ఒకదానికొకటి అనుసంధానించబడి ఉంటాయి. ఇది "(HPE)" యొక్క అతి తక్కువ తీవ్రమైన రూపం.

మధ్య అర్ధగోళ (MIH) వేరియంట్

ఈ మూడు ప్రధాన రకాలతో పాటు, మిడిల్ ఇంటర్‌హెమిస్ఫెరిక్ (MIH) వేరియంట్ అనే నాల్గవ ఉప రకం కూడా ఉంది. దీనిలో పిండం యొక్క మెదడు మధ్యలో అనుసంధానించబడి ఉంటుంది.

హైడ్రాన్సెఫాలీ మరియు హోలోప్రోసెఫాలీ మధ్య తేడా ఏమిటి?

ఈ రెండు పేర్ల వల్ల మీరు గందరగోళానికి గురికావచ్చు. హైడ్రాన్‌సెఫాలీ మరియు హోలోప్రోసెఫాలీ రెండూ శిశువు మెదడును ప్రభావితం చేసే పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలే, కానీ ఈ రెండింటి మధ్య తేడా ఉంది.

హైడ్రాన్‌ఎన్సెఫాలీ అంటే మీ బిడ్డ మెదడులోని కొంత భాగం క్షీణించడం. దీనిని హైడ్రోసెఫాలస్ (నీటి తల) అని కూడా అంటారు, ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు సాధారణంగా తల పెద్దదిగా ఉంటుంది.

అయితే, పిండ దశలో మెదడు కుడి, ఎడమ అర్ధగోళాలుగా సరిగ్గా విడిపోకపోవడాన్ని హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ అంటారు. ఆ తేడా మీకు అర్థమైందా?

ఈ పరిస్థితి ఎవరిని ప్రభావితం చేస్తుంది? ఇది ఎంత సాధారణం?

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE) అనేది గర్భంలో అభివృద్ధి చెందుతున్న పిండాలను ప్రభావితం చేసే ఒక పరిస్థితి. ఇది సాధారణంగా పిండం అభివృద్ధి చెందే రెండవ మరియు మూడవ వారాలలో సంభవిస్తుంది. అంటే, మీరు గర్భవతి అని మీకు తెలియకముందే ఇది తరచుగా సంభవిస్తుంది.

పరిశోధకుల అంచనా ప్రకారం, తొలి పిండ దశలో (గర్భధారణ యొక్క రెండవ మరియు మూడవ వారాలు) ప్రతి 250 పిండాలలో ఒకదానికి హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ వస్తుంది. అయితే, ఈ గర్భాలలో చాలా వరకు గర్భస్రావం లేదా మృతశిశు జననంతో ముగుస్తాయి.

అందువల్ల, హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ అనేది జననాలలో ఒక అరుదైన పరిస్థితి, ఇది సుమారుగా ప్రతి 16,000 జననాలలో ఒకదానిలో సంభవిస్తుంది.

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE) లక్షణాలు ఏమిటి?

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE)లో వివిధ రకాలు ఉన్నందున, దాని తీవ్రత మరియు లక్షణాలు విస్తృతంగా మారవచ్చు. అంటే ఈ లక్షణాలు ఒక బిడ్డ నుండి మరొక బిడ్డకు భిన్నంగా ఉండవచ్చు.

సాధారణ లక్షణాలు

HPEతో సంబంధం ఉన్న సాధారణ లక్షణాలు:

అభివృద్ధిలో జాప్యం .
మేధో వైకల్యం.
మూర్ఛ మరియు ఫిట్స్.
చిన్న తల కలిగి ఉండటం (మైక్రోసెఫాలీ).
పెద్ద తల కలిగి ఉండటం (మాక్రోసెఫాలీ).
మెదడులో అధికంగా ద్రవం పేరుకుపోవడం (హైడ్రోసెఫాలస్).
ముఖ వైకల్యాలు .
దంత అసాధారణతలు (ఉదాహరణకు, ఒకే మధ్య కోరపన్ను ఉండటం).
పెదవి మరియు/లేదా అంగిలి చీలిక.
శరీర ఉష్ణోగ్రత, హృదయ స్పందన రేటు మరియు శ్వాసను నియంత్రించడంలో ఇబ్బంది.
తినడంలో ఇబ్బంది.

అలోబార్ HPE యొక్క లక్షణాలు

ఇది అత్యంత తీవ్రమైన రకం, కాబట్టి లక్షణాలు మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి:

ఒకే కన్ను ఉండటం (సైక్లోపియా), కళ్ళు చాలా దగ్గరగా ఉండటం (ఎత్మోసెఫాలీ), లేదా కళ్ళు అస్సలు లేకపోవడం (అనోఫ్తాల్మియా).
చాలా చిన్న కనుగుడ్లు (మైక్రోఫ్తాల్మియా) మరియు గొట్టం లాంటి ముక్కు (ప్రొబోసిస్) కలిగి ఉండటం.
దగ్గరగా ఉన్న కళ్ళతో కూడిన చదునైన ముక్కు (ఆర్బిటల్ హైపోటెలోరిజం) లేదా పెదవి మధ్యలో (మీడియన్ క్లెఫ్ట్ లిప్) లేదా రెండు వైపులా (బైలాటరల్ క్లెఫ్ట్ లిప్) ఏర్పడే పెదవి చీలిక.

సెమిలోబార్ HPE యొక్క లక్షణాలు

కళ్ళు దగ్గరగా ఉండటం (ఆర్బిటల్ హైపోటెలోరిజం), చాలా చిన్న కనుగుడ్లు (మైక్రోఫ్తాల్మియా), లేదా ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కళ్ళు (అనోఫ్తాల్మియా).
ముక్కు పైభాగం మరియు కొన చదునుగా మారడం.
ఒకే ముక్కు రంధ్రం.
మధ్యస్థ పెదవి చీలిక లేదా ద్వైపాక్షిక పెదవి చీలిక.
అంగిలి చీలిక.

లోబార్ HPE యొక్క లక్షణాలు

ఇది అతి తక్కువ తీవ్రత గల రకం, కానీ మీకు ఈ లక్షణాలు కనిపించవచ్చు:

ద్విపార్శ్వ పెదవి చీలిక.
కళ్ల సమీప చిత్రం.
చదునైన లేదా లోపలికి నొక్కుకుపోయిన ముక్కు.

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి, అనేక విభిన్న జన్యు సిండ్రోమ్‌లలో భాగంగా కూడా సంభవించవచ్చు. ఈ సిండ్రోమ్‌లలో ప్రతిదానికి దాని స్వంత ప్రత్యేక సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉంటాయి.

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE)కి కారణమేమిటి?

సాధారణంగా, పిండం యొక్క మెదడు అభివృద్ధి ప్రారంభ దశలో రెండు అర్ధగోళాలుగా విభజించబడుతుంది. మెదడు యొక్క ముందు భాగమైన ప్రోసెన్‌సెఫలాన్, కుడి మరియు ఎడమ అర్ధగోళాలుగా సరిగ్గా విడిపోనప్పుడు హోలోప్రోసెన్‌సెఫాలీ (HPE) సంభవిస్తుంది. అంటే, మెదడు ముందు భాగంలోని ఎడమ మరియు కుడి వైపులు పూర్తిగా వేరుగా ఉండటానికి బదులుగా, ఆ రెండింటి మధ్య ఒక అసాధారణమైన అనుసంధానం ఉంటుంది.

ప్రత్యేకంగా, హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ ఈ క్రింది కారణాల వల్ల సంభవించవచ్చు:

కనీసం 14 వేర్వేరు జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాలు సంభవిస్తాయి .
క్రోమోజోము అసాధారణతలు .
కొన్ని జన్యుపరమైన సిండ్రోమ్‌లు .

అయితే, చాలా సందర్భాల్లో వైద్యులు ఖచ్చితమైన కారణాన్ని కనుక్కోలేకపోతున్నారు.

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు

జన్యు ఉత్పరివర్తనం అంటే మీ DNA క్రమంలో వచ్చే మార్పు. ఈ DNA క్రమం మీ కణాలకు వాటి పనులు చేయడానికి అవసరమైన సమాచారాన్ని అందిస్తుంది. కాబట్టి, DNA క్రమంలోని ఒక భాగం అసంపూర్ణంగా ఉన్నా లేదా దెబ్బతిన్నా, మీరు జన్యుపరమైన సమస్య యొక్క లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు.

జన్యు మార్పు ఎలా సంక్రమిస్తుందనే దానిపై ఆధారపడి, ఒక శిశువు తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి లేదా ఇద్దరి నుండి జన్యు మార్పును వారసత్వంగా పొందవచ్చు. అయితే, కొన్ని ఉత్పరివర్తనాలు యాదృచ్ఛికంగా కూడా సంభవిస్తాయి, అంటే కుటుంబంలో ఎవరికీ ఆ ఉత్పరివర్తనం యొక్క చరిత్ర ఉండదు.

శాస్త్రవేత్తలు ఈ క్రింది జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాలను (మ్యుటేషన్లను) ఈ పరిస్థితికి (HPE) ముడిపెట్టారు:

SHH
సిక్స్3
TGIF1
ZIC2
PTCH1
FOXH1
నోడల్
CDON
FGF8
GLI2

ఈ ఉత్పరివర్తనలు జన్యువులు మరియు అవి ఉత్పత్తి చేసే ప్రోటీన్లు సరిగ్గా పనిచేయకుండా చేస్తాయి. ఇదే పిండం యొక్క మెదడు అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసి, హోలోప్రోసెన్సెఫాలీకి కారణమవుతుంది.

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు

మన కణాలలో 23 జతలుగా అమరి ఉన్న 46 క్రోమోజోములు మనందరిలో ఉంటాయి. ఈ క్రోమోజోములు మన DNAను కలిగి ఉంటాయి. సులభంగా చెప్పాలంటే, అవి మన శరీరం పెరగడానికి మరియు పనిచేయడానికి అవసరమైన సూచనలను కలిగి ఉంటాయి. మనం ఒక జత క్రోమోజోములను మన తల్లి నుండి మరియు ఒక జతను మన తండ్రి నుండి పొందుతాము.

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీతో జన్మించిన శిశువులలో సుమారు మూడింట ఒక వంతు మందికి క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఉంటుంది. HPEతో అత్యంత సాధారణంగా సంబంధం ఉన్న క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఏమిటంటే, క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క మూడు కాపీలు ఉండటం, దీనిని ట్రైసోమీ 13 అని పిలుస్తారు. ట్రైసోమీ 18 (క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క మూడు కాపీలు) మరియు ట్రైప్లాయిడీ (ఒక కణంలో సాధారణంగా ఉండే 46కు బదులుగా 69 క్రోమోజోమ్‌లు ఉండటం) కూడా HPEకి కారణం కావచ్చు.

జన్యు సిండ్రోమ్‌లు

కొన్నిసార్లు, HPEతో పాటు ఇతర వైద్య సమస్యలను కూడా కలిగించే కొన్ని జన్యు సిండ్రోమ్‌లలో భాగంగా హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ సంభవించవచ్చు.

HPEతో సంబంధం ఉన్న కొన్ని జన్యుపరమైన సిండ్రోమ్‌లు:

(హార్ట్స్‌ఫీల్డ్ సిండ్రోమ్)
(కాల్మన్ సిండ్రోమ్ రెండు)
(స్టెయిన్‌ఫెల్డ్ సిండ్రోమ్)
(స్మిత్-లెమ్లీ-ఓపిట్జ్ సిండ్రోమ్)
(స్ట్రోమ్ సిండ్రోమ్)

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE)ని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యులు తరచుగా, ముఖ్యంగా తీవ్రమైన కేసులలో, శిశువు పుట్టకముందే ప్రినేటల్ అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ ఉపయోగించి హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE)ని నిర్ధారించగలరు. పిండం యొక్క MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) స్కాన్‌తో కూడా ఈ పరిస్థితిని ప్రసవానికి ముందే నిర్ధారించవచ్చు.

ఈ ప్రసవపూర్వ ఇమేజింగ్ పరీక్షలు HPEని గుర్తించగలిగినప్పటికీ, శిశువు పుట్టిన తర్వాత, ముఖ వైకల్యాలు లేదా నాడీ సంబంధిత సమస్యలు కనిపించడం ప్రారంభమైనప్పుడు HPE తరచుగా నిర్ధారణ అవుతుంది . ఆ తర్వాత, నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి తలకు ఇమేజింగ్ పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ యొక్క చాలా తేలికపాటి రూపాలు ఉన్న శిశువులకు సుమారు ఒక సంవత్సరం వయస్సు వచ్చే వరకు వ్యాధి నిర్ధారణ జరగకపోవచ్చు. అటువంటి సందర్భాలలో, అభివృద్ధిలో జాప్యం అనేది నాడీ వ్యవస్థలో సమస్య ఉండవచ్చనే దానికి ఒక సూచన కావచ్చు. అప్పుడు వైద్యులు బ్రెయిన్ ఇమేజింగ్ పరీక్షలను చేయిస్తారు.

రోగ నిర్ధారణ పరీక్షలు

శిశువు పుట్టిన తర్వాత హోలోప్రోసెన్సెఫాలీని నిర్ధారించడానికి వైద్యులు ఈ క్రింది ఇమేజింగ్ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు:

తల అల్ట్రాసౌండ్: అల్ట్రాసౌండ్ (దీనిని సోనోగ్రఫీ అని కూడా అంటారు) అనేది నొప్పి లేని, శస్త్రచికిత్స అవసరం లేని ఒక ఇమేజింగ్ పరీక్ష. ఇది అధిక పౌనఃపున్య ధ్వని తరంగాలను ఉపయోగించి అంతర్గత అవయవాలు లేదా రక్త నాళాలు వంటి కణజాలాల ప్రత్యక్ష చిత్రాలను లేదా వీడియోలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) బ్రెయిన్ స్కాన్:MRI స్కాన్ అనేది నొప్పి లేని పరీక్ష కూడా. ఇది మీ పిల్లల మెదడులోని నిర్మాణాలు మరియు కణజాలాల యొక్క చాలా స్పష్టమైన చిత్రాలను తీయగలదు. MRIలో ఒక పెద్ద అయస్కాంతం, రేడియో తరంగాలు మరియు ఒక కంప్యూటర్‌ను ఉపయోగిస్తారు. ఇది ఎక్స్-రేలను (రేడియేషన్) ఉపయోగించదు.
తల కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (CT) స్కాన్: CT స్కాన్ అనేది ఎక్స్-రేలు మరియు కంప్యూటర్‌ను ఉపయోగించి, పరీక్షించబడుతున్న శరీర భాగం (ఈ సందర్భంలో, మీ పిల్లల తల మరియు మెదడు) యొక్క అనేక త్రిమితీయ (3D) చిత్రాలను సృష్టించే ఒక పరీక్ష.

సాధ్యమైతే, HPE యొక్క ఖచ్చితమైన కారణాన్ని నిర్ధారించడానికి వైద్యులు క్రోమోజోమల్ విశ్లేషణ, సైటోజెనెటిక్ మరియు మాలిక్యులర్ పరీక్షలతో సహా DNA అధ్యయనాలను నిర్వహిస్తారు.

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీకి సంబంధించిన క్రోమోజోమ్ లేదా జన్యుపరమైన సమస్య ఉందని జన్యు పరీక్షలో తేలితే, మీరు మరో బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవాలని మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేయవచ్చు.

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE)కి చికిత్సలు ఏమిటి?

విచారకరంగా, హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE) అనే వ్యాధికి ప్రస్తుతం ఎటువంటి నివారణ లేదా ప్రధాన చికిత్స లేదు. దానికి బదులుగా, వైద్యులు HPE ఉన్న ప్రతి బిడ్డకు వారి నిర్దిష్ట లక్షణాల ఆధారంగా చికిత్స చేస్తారు. దీనివల్ల, చికిత్సా పద్ధతులు ఒక్కో బిడ్డకు ఒక్కో విధంగా ఉంటాయి.

ఈ చికిత్సకు ఈ క్రింది వారితో సహా వివిధ నిపుణుల బృందం యొక్క సమిష్టి కృషి అవసరం కావచ్చు:

శిశువైద్యులు
న్యూరాలజిస్టులు
ఎండోక్రినాలజిస్టులు
ప్లాస్టిక్ సర్జన్లు
వృత్తి మరియు శారీరక చికిత్సకులు
ఉపశమన సంరక్షణ బృందం
సంక్లిష్ట సంరక్షణ బృందం

అలాంటి వారిని చేర్చుకోవచ్చు.

సాధారణ చికిత్సలు

HPE కోసం సర్వసాధారణంగా ఉపయోగించే కొన్ని చికిత్సలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

మూర్ఛలను నివారించడానికి, తగ్గించడానికి లేదా నియంత్రించడానికి ఉపయోగించే మూర్ఛ నిరోధక మందులు .
మీ బిడ్డకు హైడ్రోసెఫాలస్ ఉంటే, దానికి వెంట్రిక్యులోపెరిటోనియల్ (VP) షంట్ ద్వారా చికిత్స చేయవచ్చు.
కండరాల బిగువు (స్పాస్టిసిటీ) మరియు అనియంత్రిత కదలికలు (డిస్టోనియా) వంటి కదలిక రుగ్మతలకు మందులు, వృత్తిపరమైన మరియు శారీరక చికిత్స సహాయపడతాయి.
పెదవి మరియు అంగిలి చీలిక లేదా ఇతర ముఖ లక్షణాల కోసం ప్లాస్టిక్ పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్స.
పిట్యూటరీ గ్రంథిలోని హార్మోన్ల అసమతుల్యతకు చికిత్స చేసే మందులు.
ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఉన్న పిల్లల పోషకాహార స్వీకరణను మెరుగుపరచడానికి చర్యలు తీసుకోవడం. ఉదాహరణకు, గొట్టం ద్వారా కడుపులోకి ఆహారం అందించడం (గ్యాస్ట్రోస్టోమీ ట్యూబ్ - జి-ట్యూబ్).

బిడ్డకు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవన నాణ్యతను అందించడానికే ఇదంతా చేస్తారు.

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE)ని నివారించవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE) సంభవిస్తుందిచాలా కేసులను నివారించలేము. ఎందుకంటే అవి తరచుగా 'దాగి ఉన్న' వంశపారంపర్య జన్యు సమస్యల వల్ల సంభవిస్తాయి. మీరు బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, మీ బిడ్డకు HPE వంటి జన్యుపరమైన సమస్య లేదా వంశపారంపర్య జన్యు ఉత్పరివర్తనం వచ్చే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది.

అయితే, పిండంలో హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ అభివృద్ధి చెందే అవకాశాన్ని పెంచే కొన్ని ప్రమాద కారకాలను శాస్త్రవేత్తలు గుర్తించారు. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

మధుమేహం ఉండటం: మీరు గర్భవతి కావడానికి ముందు టైప్ 1 లేదా టైప్ 2 మధుమేహంతో బాధపడి ఉంటే, మీకు HPE ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. దీనిని గర్భధారణ సమయంలో వచ్చే గెస్టేషనల్ డయాబెటిస్‌తో పొరపాటు పడకూడదు.
ఫోలేట్ (ఫోలిక్ యాసిడ్) లోపం: విటమిన్ బి9 యొక్క సహజ రూపమైన ఫోలేట్, పిండం యొక్క ఆరోగ్యకరమైన అభివృద్ధికి, ముఖ్యంగా మెదడు మరియు వెన్నుపాముకు చాలా అవసరం. గర్భధారణకు ముందు మరియు గర్భధారణ సమయంలో ఫోలేట్ లోపం ఉండటం వల్ల, శిశువుకు HPE (హైపర్‌టెన్షన్ పిత్తాశయం) వచ్చే ప్రమాదం పెరగవచ్చు.
టెరాటోజెన్‌లకు గురికావడం: టెరాటోజెన్‌లు అనేవి పిండం అభివృద్ధిలో సమస్యలను కలిగించి, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలకు దారితీసే పదార్థాలు లేదా కారకాలు. ఆహారం నుండి లభించే ఇథనాల్ (ఆల్కహాల్), రెటినోయిక్ యాసిడ్ మరియు మైకోటాక్సిన్‌ల (బూజు విషాలు) వంటి టెరాటోజెన్‌లకు గురికావడం వల్ల, హోలోప్రోసెన్‌సెఫాలీతో శిశువు జన్మించే ప్రమాదం పెరగవచ్చు.

అందువల్ల, గర్భధారణ సమయంలో మరియు అంతకు ముందు ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని పాటించడం, సమతుల్య ఆహారం తీసుకోవడం మరియు వైద్య సలహాలను అనుసరించడం చాలా ముఖ్యం.

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE) యొక్క రోగ నిరూపణ ఏమిటి?

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE) యొక్క భవిష్యత్ అంచనా, లేదా రోగ నిరూపణ, ఆ పరిస్థితి యొక్క తీవ్రత మరియు నిర్దిష్ట కారణాన్ని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది.

మధ్యస్థం నుండి తీవ్రమైన HPE ఉన్నవారికి భవిష్యత్తు సాధారణంగా ఆశాజనకంగా ఉండదు. మధ్యస్థం నుండి తీవ్రమైన HPE ఉన్న పిల్లలలో చాలా తక్కువ మంది మాత్రమే యుక్తవయస్సు వరకు జీవిస్తారు. తేలికపాటి నుండి మధ్యస్థ HPE ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా యుక్తవయస్సు వరకు జీవిస్తారు, కానీ వారు తరచుగా HPE సంబంధిత వైద్య సమస్యలతో జీవించవలసి ఉంటుంది.

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు మూర్ఛలను నివారించడానికి మరియు ఇతర సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి ప్రతిరోజూ మందులు మరియు చికిత్సలు అవసరం.

జీవితకాలం

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE) ఉన్న వ్యక్తి యొక్క ఆయుర్దాయం, వారికి ఉన్న HPE రకం మరియు ఆ పరిస్థితికి గల మూల కారణంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

అలోబార్ హెచ్‌పిఇ (అత్యంత తీవ్రమైన రూపం) ఉన్న శిశువులు సాధారణంగా పుట్టిన వెంటనే లేదా జీవితంలోని మొదటి ఆరు నెలల్లో చనిపోయి పుడతారు.

సెమిలోబార్ లేదా లోబార్ HPE ఉండి, ఇతర అవయవ అసాధారణతలు లేని పిల్లలలో 50% కంటే ఎక్కువ మంది కనీసం 12 నెలల పాటు జీవిస్తారు.

తేలికపాటి HPE కేసులు ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా యుక్తవయస్సు వరకు జీవిస్తారు.

నా బిడ్డకు హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE) ఉంటే, నేను ఏమి ఆశించాలి?

ఇది చాలా ముఖ్యం. హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE) ఉన్న ఏ ఇద్దరు పిల్లలూ ఒకే విధంగా ప్రభావితం కారని గుర్తుంచుకోండి. మీ బిడ్డ ఎలా ప్రభావితం అవుతుందో ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి మార్గం లేదు. భవిష్యత్తు కోసం సిద్ధపడటానికి మీరు చేయగలిగిన ఉత్తమమైన పని, హోలోప్రోసెన్సెఫాలీపై పరిశోధన మరియు చికిత్స చేసే నిపుణులతో మాట్లాడటం. వారు దీని గురించి మీకు మరింత సమాచారం ఇవ్వగలరు.

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE) ఉన్న నా బిడ్డను నేను ఎలా సంరక్షించుకోవాలి?

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE)తో బాధపడుతున్న మీ బిడ్డ సంరక్షణకు సహాయపడటానికి, వారి వైద్యులు చెప్పిన ఈ చిట్కాలను పాటించండి:

సూచించిన మందులను నిర్దేశించిన విధంగా వాడండి.
అభివృద్ధి మూల్యాంకనాలు మరియు చికిత్సల కోసం సిఫార్సు చేయండి.
తదుపరి వైద్య పరీక్షలన్నింటికీ తప్పకుండా హాజరు అవ్వండి.

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ వలన జ్ఞానాత్మక, నాడీ సంబంధిత, మరియు/లేదా చలన సంబంధిత సమస్యలు కలగవచ్చు. HPE ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు అభివృద్ధిపరమైన సమస్యలు ఉంటాయి మరియు వారికి జీవితాంతం రోజువారీ కార్యకలాపాలకు సహాయం అవసరం కావచ్చు.

మీ బిడ్డ వైద్య బృందం మీ ప్రశ్నలకు సమాధానమివ్వగలరు మరియు మీకు మద్దతును అందించగలరు. వారు మీ ప్రాంతంలోని లేదా ఆన్‌లైన్ సహాయక బృందాల గురించి కూడా మీకు తెలియజేయగలరు. మీరు ఒంటరిగా లేరని గుర్తుంచుకోండి.

నా బిడ్డ డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీ బిడ్డకు హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE) ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, వారి చికిత్స సరిగ్గా పనిచేస్తుందో లేదో నిర్ధారించుకోవడానికి మరియు వారి అభివృద్ధి పురోగతిని అంచనా వేయడానికి వారు తమ వైద్య బృందాన్ని క్రమం తప్పకుండా సంప్రదించవలసి ఉంటుంది.

మీ బిడ్డకు హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ ఉందని తెలుసుకోవడం తట్టుకోవడం కష్టంగా ఉండవచ్చు. కానీ మీరు ఒంటరి కాదని తెలుసుకోండి. మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి సహాయం చేయడానికి అనేక వనరులు అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఈ పరిస్థితి గురించి అవగాహన ఉన్న వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం. దీనివల్ల మీ బిడ్డపై ఎలాంటి ప్రభావం పడుతుందో మరియు దానికి ఎలా సిద్ధం కావాలో మీరు మరింత తెలుసుకోగలుగుతారు.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ (HPE) అనేది ఒక సంక్లిష్టమైన పుట్టుకతో వచ్చే లోపం. గర్భంలో ఉన్నప్పుడు శిశువు మెదడు రెండు అర్ధగోళాలుగా సరిగ్గా విడిపోనప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది.

వివిధ రకాలు మరియు తీవ్రత స్థాయిలు ఉండటం వలన, లక్షణాలు పిల్లల నుండి పిల్లలకు మారుతూ ఉంటాయి.
తరచుగా జన్యుపరమైన కారణాలు మరియు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు ఇందులో భాగమై ఉంటాయి, కానీ కొన్నిసార్లు కారణాన్ని కనుగొనలేము.
పుట్టుకకు ముందే అల్ట్రాసౌండ్ లేదా MRI ద్వారా దీనిని గుర్తించగలిగినప్పటికీ, తరచుగా ఇది పుట్టిన తర్వాతే కనుగొనబడుతుంది.
దీనికి నిర్దిష్టమైన నివారణ లేదు , కానీ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు బిడ్డకు సహాయపడటానికి వివిధ చికిత్సలు ఉన్నాయి.
పరిస్థితి తీవ్రతను బట్టి ఫలితం మారుతుంది. తేలికపాటి కేసులలో, పిల్లలు యుక్తవయస్సు వరకు జీవించవచ్చు.
మీరు గర్భవతిగా ఉన్నా లేదా గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తున్నా, మీ మధుమేహాన్ని అదుపులో ఉంచుకోవడం మరియు ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవడం వంటి విషయాలలో జాగ్రత్త వహించండి.
ఈ పరిస్థితిలో మీరు ఒంటరి కాదు. మీరు వైద్యులు, కౌన్సిలర్లు మరియు సహాయక బృందాల నుండి సహాయం పొందవచ్చు. ఖచ్చితమైన సమాచారం మరియు మద్దతు చాలా ముఖ్యం.

హోలోప్రోసెన్సెఫాలీ , హెచ్‌పిఇ, మెదడు రుగ్మతలు, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు, పిండ అభివృద్ధి, జన్యు వ్యాధులు, క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు, గర్భధారణ ఆరోగ్యం, పిల్లల ఆరోగ్యం