పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపాల (IEM) గురించి సులభమైన పదాలలో తెలుసుకుందాం!

మనం తినేవి, తాగేవి మన శరీరానికి శక్తినిచ్చి, మన శరీరాన్ని ఎలా నిర్మిస్తాయో అని మీరు ఎప్పుడైనా ఆలోచించారా? అదొక అద్భుతమైన ప్రక్రియ, కదూ? కానీ కొన్నిసార్లు, ఈ ప్రక్రియలో చిన్న చిన్న లోపాలు, అంటే పుట్టుకతోనే లోపాలు ఏర్పడవచ్చు. ఈరోజే మనం దాని గురించే మాట్లాడబోతున్నాం. చింతించకండి, ఇది ఒక క్లిష్టమైన అంశంలా అనిపించవచ్చు, కానీ మీకు అర్థమయ్యేలా నేను సరళంగా వివరిస్తాను.

ఈ పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపాలు (IEM) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, జీవక్రియ అనేది మనం తినే ఆహారాన్ని శక్తిగా మార్చి, వ్యర్థ పదార్థాలను తొలగించే రసాయన ప్రక్రియ. ఇది మన శరీరంలో ఉండే ఒక చిన్న కర్మాగారం లాంటిది. ఈ కర్మాగారం సరిగ్గా పనిచేయాలంటే, దానికి అవసరమైనవన్నీ ఉండాలి.

ఇప్పుడు, పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపాలు (IEM) , కొన్నిసార్లు వంశపారంపర్య జీవక్రియ వ్యాధులు అని కూడా పిలువబడతాయి, ఇవి నేను చెప్పిన రసాయన ప్రక్రియ సరిగ్గా జరగని పరిస్థితుల సమూహం. ఇది ఒక ఫ్యాక్టరీలోని యంత్రం లేదా దానిపై పనిచేసే వ్యక్తి సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం లాంటిది. ఈ రసాయన ప్రక్రియలకు సహాయపడే ప్రత్యేక ప్రోటీన్లైన కొన్ని ఎంజైమ్‌లు సరిగ్గా ఉత్పత్తి కాకపోవడం వల్ల లేదా అవి సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం వల్ల ఇలా జరుగుతుంది.

ఏ రకాల దోషాలు ఉన్నాయి?

వాస్తవానికి, వందలాది రకాల పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపాలు ఉన్నాయి. తరచుగా, సరిగ్గా పనిచేయని ఎంజైమ్ పేరు మీదుగా ఈ వ్యాధులకు పేరు పెడతారు. వాటిలో కొన్ని సాధారణ రకాలను చూద్దాం:

• లైసోసోమల్ నిల్వ రుగ్మతలు: మన శరీరాలలో వ్యర్థాలను శుద్ధి చేసే చిన్న కర్మాగారాలు ఉన్నాయని ఊహించుకోండి. కొన్నిసార్లు, "లైసోసోమల్ నిల్వ రుగ్మతలు" అని పిలువబడే వ్యాధులలో, ఆ కర్మాగారాలు సరిగ్గా పనిచేయవు. అప్పుడు, తొలగించబడవలసిన విషపూరిత వ్యర్థాలు శరీరంలో పేరుకుపోతాయి. ఇది చెత్త ట్రక్కు రాకపోతే మీ ఇంట్లో చెత్త పేరుకుపోయినట్లు ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, "హర్లర్ సిండ్రోమ్," "గాషర్ వ్యాధి," మరియు "టే-సాక్స్ వ్యాధి" వంటి వ్యాధులు ఈ వర్గంలోకి వస్తాయి.

• మేపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్: ఇది ఒక పరిస్థితి, దీనిలో ప్రోటీన్ల యొక్క ప్రాథమిక నిర్మాణ భాగాలైన అమైనో ఆమ్లాలు శరీరంలో పేరుకుపోతాయి. ఇది నాడీ వ్యవస్థను దెబ్బతీసి, మూత్రం మేపుల్ సిరప్ లాగా వాసన రావడానికి కారణమవుతుంది. ఈ వ్యాధికి ఆ పేరు రావడానికి కారణం ఇదే.

• గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధి: మనం తినే ఆహారం నుండి వచ్చే చక్కెరను (గ్లూకోజ్‌ను) శరీరం సరిగ్గా నిల్వ చేసుకోలేనప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. దీనివల్ల రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు తగ్గవచ్చు.

• మైటోకాండ్రియా వ్యాధులు:మైటోకాండ్రియా అనేవి మన శరీరంలోని కణాలు శక్తిని ఉత్పత్తి చేయడానికి సహాయపడే సూక్ష్మమైన నిర్మాణాలు. ఈ వ్యాధులలో, ఈ మైటోకాండ్రియా సరిగ్గా పనిచేయవు, అందువల్ల కణాలు వాటికి అవసరమైన శక్తిని ఉత్పత్తి చేయలేవు. ఇది మెదడు, కండరాలు, కాలేయం మరియు మూత్రపిండాలు వంటి అనేక ముఖ్యమైన అవయవాల పనితీరును ప్రభావితం చేయగలదు.

• పెరాక్సిసోమల్ రుగ్మతలు: ఇది లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులను పోలి ఉంటుంది. ఇందులో, హానికరమైన విషపదార్థాలు శరీరంలో పేరుకుపోతాయి.

• లోహ జీవక్రియ రుగ్మతలు: మన శరీరంలో వివిధ లోహాలు స్వల్ప పరిమాణంలో ఉంటాయి. అయితే, ఈ వ్యాధులలో కొన్ని లోహాలు శరీరంలో పేరుకుపోయి విషపూరితంగా మారతాయి. ఉదాహరణకు, విల్సన్ వ్యాధిలో రాగి అధికంగా పేరుకుపోగా, హెమోక్రోమాటోసిస్‌లో ఇనుము అధికంగా పేరుకుపోతుంది.

• యూరియా సైకిల్ డిజార్డర్: అమ్మోనియా అనే విష పదార్థాన్ని శరీరం సరిగ్గా తొలగించలేనప్పుడు, అది రక్తంలో పేరుకుపోయి సమస్యలను కలిగిస్తుంది.

ఈ పరిస్థితుల వల్ల ఎక్కువగా ఎవరు ప్రభావితమవుతారు?

ఈ పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపాలు (IEMలు) ఎవరికైనా రావచ్చు . ఎందుకంటే ఇవి మన జన్యువులలో లేదా DNAలో వచ్చే మార్పుల వల్ల సంభవిస్తాయి. ప్రతి రకమైన IEMను ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన కారణాలు వేర్వేరుగా ఉంటాయి. అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉంటే, మీకు ఇలాంటిది వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ఇవి ఎంత సాధారణం?

ప్రపంచవ్యాప్తంగా, పుట్టే ప్రతి 2,500 మంది శిశువులలో ఒకరికి ఈ రకమైన పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపం ఉండవచ్చని అంచనా. అంటే ఇవి అంత అరుదైనవి కావు.

ఈ జీవక్రియ రుగ్మత శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

ఈ IEM పరిస్థితులు ప్రధానంగా మనం తినే మరియు త్రాగే ఆహారాల నుండి పొందే ఈ క్రింది పోషకాలను సరిగ్గా వినియోగించుకునే సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి:

• కార్బోహైడ్రేట్లు (పిండి పదార్థాలు మరియు చక్కెరలు)
• చక్కెర (గ్లూకోజ్)
• ప్రోటీన్
• కొవ్వులు

అందువల్ల, ఈ వ్యాధుల లక్షణాలు శరీరంలోని వివిధ అవయవ వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేయగలవు. అవి పిల్లల పెరుగుదల, మేధో వికాసం మరియు రోజువారీ పనులను నిర్వర్తించే సామర్థ్యాన్ని కూడా ప్రభావితం చేయగలవు.

దీని లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ రుగ్మతల లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. వ్యాధి తీవ్రత కూడా వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు:

• అభివృద్ధిలో జాప్యం : అంటే, మేధో మరియు శారీరక సామర్థ్యాలు వయసుకు తగిన విధంగా అభివృద్ధి చెందకపోవడం.
• బరువు తగ్గడం లేదా బరువు పెరగడం.
• తగినంత పొడవు లేకపోవడం (పెరుగుదల సవాళ్లు).
• మూర్ఛలు : దీని అర్థం మూర్ఛ లాంటి పరిస్థితులు.
• ఆకలి మందగించడం.
• నీరసంగా, నిరంతరం అలసిపోయి ఉండటం .
• మూత్రం, చెమట లేదా శ్వాస నుండి వచ్చే అసాధారణ వాసనలు .
• కడుపు నొప్పి, వాంతులు.

గుర్తుంచుకోండి, ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా రెండు ఉన్నంత మాత్రాన మీకు ఏదో అనారోగ్య సమస్య ఉందని భావించవద్దు. అయితే, ఈ లక్షణాలు కొనసాగితే, ముఖ్యంగా చిన్న పిల్లలలో, వైద్య సలహా తీసుకోవడం ముఖ్యం. ఈ సమస్యలలో కొన్నింటికి సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే ప్రాణాపాయం కలగవచ్చు.

దీనికి కారణాలు ఏమిటి?

ఈ పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపాలకు (IEMs) ప్రధాన కారణం జన్యు ఉత్పరివర్తనం . ఇది పిండ దశలో, అంటే శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడు, కణాలు విభజన చెంది కొత్తవి ఏర్పడే సమయంలో సంభవిస్తుంది.

మనం తిన్న తర్వాత జరిగే జీవక్రియ ప్రక్రియకు అవసరమైన రసాయన చర్యలను జరపమని మన శరీరంలోని కొన్ని జన్యువులు ప్రోటీన్లకు సూచనలు ఇస్తాయి. ఎంజైమ్‌లు అని పిలువబడే ప్రత్యేక ప్రోటీన్లు ఈ రసాయన చర్యలను నిర్వహిస్తాయి.

ఇప్పుడు, ఈ IEM పరిస్థితి ఉన్నవారి శరీరంలో, ఆ ఎంజైమ్‌లకు తమ పనిని సరిగ్గా చేయడానికి అవసరమైన సూచనలు అందవు. అందుకే ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

మీరు వీటిని ఎలా గుర్తిస్తారు?

చాలా సందర్భాలలో, వైద్యులు ఈ పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపాలను శిశువు పుట్టకముందే (ప్రసవపూర్వ పరీక్ష) లేదా నవజాత శిశువుల పరీక్షల సమయంలో గుర్తిస్తారు. శ్రీలంకలో, పుట్టిన ప్రతి శిశువుకు ఈ వ్యాధులలో కొన్నింటి కోసం పరీక్షలు చేస్తారు. కొంతమందికి, వారు పెద్దవారైన తర్వాత కూడా లక్షణాలు కనిపించవచ్చు, అప్పుడే ఆ వ్యాధిని గుర్తిస్తారు.

దీని కోసం ఏ పరీక్షలు చేస్తున్నారు?

IEMలో అనేక రకాలు ఉన్నందున, ఈ వ్యాధిని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి వివిధ పరీక్షలు అవసరం. వాటిలో కొన్ని:

• జీవక్రియ పరీక్ష: ఇందులో భాగంగా రక్తం లేదా మూత్రం నమూనాను తీసుకుని, అమైనో ఆమ్లాలు (ప్రోటీన్ల నిర్మాణ కారకాలు), కొవ్వులు మరియు గ్లూకోజ్ (చక్కెర) స్థాయిలలోని సరళిని పరిశీలిస్తారు. ఇది వ్యాధి రకాన్ని అంచనా వేయడానికి సహాయపడుతుంది.
• జన్యు పరీక్ష: ఇందులో, రక్త నమూనా లేదా నోటి లోపలి లాలాజలం నమూనాను తీసుకుని, జన్యువులలోని మార్పుల కోసం పరీక్షిస్తారు.
• అమ్నియోసెంటెసిస్: ఇది గర్భధారణ సమయంలో చేసే ఒక పరీక్ష. గర్భంలోని శిశువు చుట్టూ ఉండే ఉమ్మనీటి నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని, జన్యుపరమైన అసాధారణతల కోసం తనిఖీ చేస్తారు.
• గ్లూకోజ్ పరీక్ష: మీ రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి ఇది చేస్తారు. మీకు తరచుగా అలసట, నీరసంగా అనిపించడం లేదా మూర్ఛలు రావడం వంటి లక్షణాలు ఉంటే ఇది చేస్తారు.
• కంటి పరీక్ష: కొన్ని IEM పరిస్థితులు దృష్టిని ప్రభావితం చేయగలవు, కాబట్టి కంటి పరీక్ష చేయించుకోవాలని సిఫార్సు చేయబడింది.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపాలకు చికిత్స వ్యాధి రకాన్ని బట్టి మారుతుంది. ప్రధాన చికిత్సలు:

• ఆహారపు అలవాట్లలో మార్పులు: శరీరం కొన్ని ఆహార పదార్థాలలోని పోషకాలను సరిగ్గా వినియోగించుకోలేదు కాబట్టి, వాటిని ఆహారం నుండి తొలగించడం లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది. ఇది కొన్నిసార్లు జీవితాంతం కొనసాగే ప్రక్రియ కావచ్చు.
• మందులు ఇవ్వడం:మీ జీవక్రియ సరిగ్గా పనిచేయడానికి సహాయపడటానికి మీ డాక్టర్ కొన్ని మందులను సూచించవచ్చు. ఇవి ఎంజైమ్ ప్రత్యామ్నాయాలు లేదా ఇతర రసాయన ప్రత్యామ్నాయాలు కావచ్చు.
• డయాలసిస్: ఇది రక్తం నుండి విషపదార్థాలను తొలగించే ఒక ప్రక్రియ. కొన్ని అత్యవసర పరిస్థితులలో ఇది అవసరం కావచ్చు.
• అవయవ మార్పిడి: IEM యొక్క కొన్ని తీవ్రమైన సందర్భాలలో, ఉదాహరణకు, కాలేయ మార్పిడి అవసరం కావచ్చు.

ఇవ్వబడిన మందుల రకాలు

వ్యాధి రకాన్ని బట్టి ఇచ్చే మందుల రకాలు మారుతూ ఉంటాయి. కొన్ని ఉదాహరణలు:

• గ్లూకోజ్ ద్రావణం (గ్లూకోజ్ ద్రావణం)
• ఇన్సులిన్ (Insulin)
• సోడియం బెంజోయేట్ లేదా సోడియం ఫినైల్ ఎసిటేట్
• అమైనో ఆమ్ల సప్లిమెంట్లు
• ఎంజైమ్ భర్తీ
• ఆహార సప్లిమెంట్లు

చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే కలిగే దుష్ప్రభావాలు ఏమిటి?

ఈ పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపాలను సరిగ్గా నిర్వహించకపోతే, శరీరం కొన్ని ఆహార భాగాలను సరిగ్గా వినియోగించుకోలేదు, మరియు విష పదార్థాలు రక్తంలో పేరుకుపోయి, ఈ క్రింది తీవ్రమైన పరిస్థితులకు దారితీస్తాయి:

• మూర్ఛ రావడం (ఫిట్స్)
• అవయవ వైఫల్యం (ఉదా. కాలేయం, మూత్రపిండాలు)
• మెదడు దెబ్బతినడం

అందుకే ఈ వ్యాధులను త్వరగా గుర్తించి, వాటికి సరైన చికిత్స అందించడం చాలా ముఖ్యం.

లక్షణాలతో ఎలా జీవించాలి?

ఈ IEM పరిస్థితులతో జీవిస్తున్నప్పుడు, మీరు కొన్నిసార్లు అలసటగా మరియు నీరసంగా అనిపించవచ్చు. లక్షణాలు తీవ్రమైనప్పుడు, రోజువారీ పనులు చేయడం కష్టంగా ఉంటుంది. మీ డాక్టర్ ఇచ్చే చికిత్సా ప్రణాళికను పాటించడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. మీ శరీరానికి సరిపడే మరియు మీరు సరిగ్గా జీర్ణం చేసుకోగలిగే ఆహారాన్ని మాత్రమే తినడం చాలా ముఖ్యం.

కొన్నిసార్లు, మీ డాక్టర్ సూచించిన ఆహార నియమాన్ని పాటించడం కష్టంగా ఉంటుంది, ముఖ్యంగా అది చాలా కఠినమైన నియమం అయితే. అటువంటి సందర్భాలలో, ఈ కొత్త ఆహార పద్ధతికి అలవాటు పడటానికి సహాయం కోసం మీ డాక్టర్‌తో లేదా పోషకాహార నిపుణుడితో మాట్లాడండి.

వీటిని నివారించవచ్చా?

వాస్తవానికి, ఈ పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు జన్యుపరమైన మార్పుల వల్ల సంభవిస్తాయి కాబట్టి వాటిని నివారించడం సాధ్యం కాదు . అయితే, మీరు సంతానం పొందాలని ఆలోచిస్తుంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ గురించి మరియు అవసరమైతే , జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడవచ్చు. ఈ జన్యుపరమైన సమస్యతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి ఇది మీకు సహాయపడుతుంది.

ఈ పరిస్థితితో జీవితం ఎలా ఉంటుంది?

ఈ పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపాలకు (IEMs) చికిత్స లేదు . మీ లక్షణాల తీవ్రత మీ భవిష్యత్తును నిర్ణయిస్తుంది. శరీరం తొలగించలేని విషపదార్థాలు రక్తంలో పేరుకుపోతే, కొన్ని IEM పరిస్థితులు చాలా ప్రమాదకరంగా మారవచ్చు.

కానీ,వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, సరిగ్గా చికిత్స అందించి, అవసరమైన జీవనశైలి మార్పులు చేసుకుంటే, చాలా మంది సాధారణ, సంతోషకరమైన జీవితాలను గడపగలరు.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన చికిత్సా విధానాన్ని పాటించినప్పటికీ మీ లక్షణాలు తీవ్రమైతే, తప్పకుండా డాక్టర్‌ను సంప్రదించండి. మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, మీ బిడ్డలో ఈ పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను గుర్తించడంలో సహాయపడే ప్రసవపూర్వ మరియు నవజాత శిశు పరీక్షల గురించి మీ డాక్టర్‌ను అడగండి.

అన్నిటికన్నా ముఖ్యంగా: మీకు గానీ, మీ బిడ్డకు గానీ మూర్ఛ వస్తే, వెంటనే దగ్గరలోని ఆసుపత్రి అత్యవసర విభాగానికి వెళ్లండి.

మీ డాక్టర్‌ను అడగవలసిన ప్రశ్నలు

మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ రకమైన వంశపారంపర్య జీవక్రియ వ్యాధి ఉందని మీకు తెలిస్తే, మీరు మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• నాకు/నా బిడ్డకు ఏ రకమైన వంశపారంపర్య జీవక్రియ వ్యాధి ఉంది?
• ఈ వ్యాధితో జీవితం ఎలా ఉంటుంది?
• నా చికిత్సా ప్రణాళికలో ఏమేమి ఉంటాయి?
• నేను ఏ సమస్యల గురించి ప్రత్యేకంగా ఆందోళన చెందాలి?
• ఇది నా దైనందిన జీవితాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?
• ఇలాంటి అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న ఇతర వ్యక్తులను కలుసుకోవడానికి సహాయక బృందాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని విషయాలు

సరే, మనం మాట్లాడుకున్న విషయాలలో, మీకు అత్యంత ముఖ్యమైనవిగా అనిపించే కొన్నింటిని మీకు మరోసారి గుర్తు చేద్దాం.

• పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపాలు (IEM) అనేవి జన్యుపరమైన కారకాల వల్ల కలిగే పరిస్థితులు. ఇవి మనం తినే ఆహారాన్ని శక్తిగా మార్చే మరియు వ్యర్థ పదార్థాలను తొలగించే ప్రక్రియకు ఆటంకం కలిగిస్తాయి.
• ఇలాంటి వ్యాధులు వందలాది రకాలుగా ఉంటాయి, వాటిలో ప్రతిదానికి వేర్వేరు లక్షణాలు మరియు చికిత్సలు ఉంటాయి.
• ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ మరియు సరైన చికిత్స చాలా కీలకం, ఎందుకంటే ఇది చాలా మంది మెరుగైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడుతుంది.
• ఆహారపు అలవాట్లలో మార్పులు, మందులు, మరియు కొన్నిసార్లు ఇతర ప్రత్యేక చికిత్సలు ఈ వ్యాధులను నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి.
• మీకు ఏవైనా సందేహాలు లేదా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. ఈ సమస్యలతో జీవిస్తున్న వారికి సహాయం చేయడానికి వైద్యులు, పోషకాహార నిపుణులు మరియు సహాయక బృందాలు ఉన్నారు.

జీవక్రియ రుగ్మతలు, జన్యు వ్యాధులు, ఎంజైములు, జీర్ణక్రియ, బాల్య వ్యాధులు, జన్యు పరీక్ష, జీవక్రియ