బిడ్డ తల, మెడ లేదా వీపులో ఏదైనా సమస్య ఉందా? - ఇనియెన్సెఫాలీ గురించి మాట్లాడుకుందాం

ఓహ్, కొన్నిసార్లు మనం విన్న విషయాలకు చాలా బాధపడతాం, దిగ్భ్రాంతికి గురవుతాం, కదా? ముఖ్యంగా ఈ ప్రపంచంలోకి ఒక కొత్త శిశువు రాక గురించి విన్నప్పుడు. ఈరోజు మనం కొంచెం సున్నితమైన, కానీ మనం తప్పనిసరిగా తెలుసుకోవాల్సిన ఒక అరుదైన వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాం. దీనిని మనం ఇనియెన్సెఫాలీ అని పిలుస్తాం.

ఇంతకీ, ఇనియెన్సెఫాలీ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇనియెన్సెఫాలీ అనేది ఒక సంక్లిష్టమైన పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి . ఇది ప్రధానంగా శిశువు యొక్క తల, మెడ మరియు వెన్నెముకను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితితో పుట్టిన శిశువులకు చాలా పొట్టి మెడ ఉండవచ్చు, లేదా అసలు మెడే ఉండకపోవచ్చు. వారికి వెనక్కి వంగిన తల మరియు వెన్నెముక వైకల్యాలు కూడా ఉండవచ్చు. ఇది ఎంత కష్టమో ఊహించుకోండి. తరచుగా, ఈ ప్రధాన సమస్యలతో పాటు, శిశువు శరీరంలోని గుండె మరియు ఊపిరితిత్తుల వంటి ఇతర వ్యవస్థలలో కూడా కొన్ని అసాధారణతలు ఉండవచ్చు.

చాలా తరచుగా, ఈ పరిస్థితితో పుట్టిన శిశువులు గర్భంలోనే లేదా పుట్టిన కొద్దిసేపటికే చనిపోతారు. చాలా అరుదుగా, తక్కువ తీవ్రత ఉన్న పరిస్థితి గల శిశువు చాలా కాలం జీవించవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

ఇనియెన్సెఫాలీ అనేది వాస్తవానికి చాలా అరుదైన పరిస్థితి. అంటే ఇది తరచుగా సంభవించదు. శాస్త్రవేత్తలు ఈ పరిస్థితిని మొట్టమొదట 1836లోనే నివేదించారు. ప్రస్తుత సమాచారం ప్రకారం, ప్రతి లక్ష మంది శిశువులలో సుమారు ఒకటి నుండి వంద మందిలో ఈ పరిస్థితి సంభవిస్తుందని అంచనా. అయితే, ఈ అంచనాలు మారుతూ ఉంటాయి. ఇంకో విషయం ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితి ఆడపిల్లలలో కొంచెం ఎక్కువగా కనిపిస్తుందని కూడా అంటారు.

ఇనియెన్సెఫాలీ ఎలా సంభవిస్తుంది?

ఈ ఇనియెన్సెఫాలీ ఎలా సంభవిస్తుందో చూద్దాం. ఇది వాస్తవానికి నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన ఒక పుట్టుకతో వచ్చే లోపం . వైద్యులు దీనిని "న్యూరల్ ట్యూబ్ డిఫెక్ట్" అని పిలుస్తారు. గర్భధారణ తర్వాత మొదటి కొన్ని వారాలు చాలా ముఖ్యమైనవని మీకు తెలుసా? ఈ సమయంలోనే "న్యూరల్ ట్యూబ్" ఏర్పడుతుంది. దీని ద్వారానే శిశువు యొక్క మెదడు, వెన్నుపాము మరియు వెన్నుపాము గుండా వెళ్ళే ప్రధాన నాడి ఏర్పడటం మొదలవుతుంది. సాధారణంగా, గర్భధారణ యొక్క మూడవ లేదా నాల్గవ వారానికల్లా , ఈ న్యూరల్ ట్యూబ్ పూర్తిగా మూసుకుపోతుంది మరియు నాడీ వ్యవస్థ సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందాలి. అయితే, ఇనియెన్సెఫాలీ విషయంలో, ఏదో ఒక కారణం చేత ఈ ప్రక్రియకు అంతరాయం కలుగుతుంది మరియు నాడీ వ్యవస్థ సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందదు.

ఇనియెన్సెఫాలీకి కారణాలు ఏమిటి?

దీనికి ఖచ్చితంగా కారణం ఏమిటో చెప్పడం కష్టం . ఇది జన్యుపరమైన (అంటే వారసత్వంగా వచ్చే) మరియు పర్యావరణ కారకాల కలయిక అని వైద్యులు భావిస్తున్నారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, `(మోనోసోమి X)`, `(ట్రైసోమి 13)` మరియు `(ట్రైసోమి 18)` వంటి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు దీనితో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది.

అదనంగా, గర్భధారణ సమయంలో కొన్ని పర్యావరణ కారకాలు కూడా ఈ ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• ఫోలిక్ ఆమ్ల లోపం:ఇది చాలా ముఖ్యమైన విషయం. దీని గురించి మనం ఇంకా చర్చిద్దాం.
• మద్యపానం: గర్భధారణ సమయంలో మద్యం సేవించడం.
• ధూమపానం: అంటే సిగరెట్లు తాగడం వంటివి.
• మధుమేహం: తల్లికి అదుపులో లేని మధుమేహం ఉంది.
• ఊబకాయం: తల్లి శరీర బరువు సిఫార్సు చేయబడిన దానికంటే చాలా ఎక్కువగా ఉండటం.
• కొన్ని మందుల వాడకం: కొన్ని మందులను, ముఖ్యంగా గర్భం దాల్చిన తొలినాళ్లలో ఉపయోగిస్తారు. ఉదాహరణకు సల్ఫా మందులు, మూర్ఛ నివారణ మందులు, మూత్రవిసర్జనను పెంచే మందులు (డైయూరెటిక్స్), మరియు యాంటీహిస్టమైన్‌లు.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ మునుపటి గర్భధారణలో మీ బిడ్డకు న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపం ఉండి ఉంటే, మీ తదుపరి గర్భధారణలో ఆ ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ఇనియెన్సెఫాలీని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

శిశువు పుట్టిన వెంటనే, వైద్యులు శిశువు పుర్రె మరియు వెన్నెముకను చూడటం ద్వారా ఇనియెన్సెఫాలీ పరిస్థితిని నిర్ధారించగలరు. అంటే, వారు బాహ్య సంకేతాల ద్వారా చెప్పగలరు. శిశువు ఎక్కువ కాలం జీవిస్తే, వైద్యులు పరిస్థితిని మరింత మెరుగ్గా అంచనా వేయడానికి మరియు ఏ చికిత్స అందుబాటులో ఉందో నిర్ణయించడానికి అల్ట్రాసౌండ్, CT స్కాన్ మరియు MRI వంటి పరీక్షలను ఉపయోగించవచ్చు.

బిడ్డ పుట్టకముందే దీనిని గుర్తించలేమా?

అవును, ఇది చాలా ముఖ్యమైన ప్రశ్న. బిడ్డ పుట్టకముందే, అంటే గర్భధారణ సమయంలోనే, ఇనియెన్సెఫాలీ వంటి న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలను గుర్తించగల అనేక పరీక్షలు ఉన్నాయి . మీ డాక్టర్ ఈ పరీక్షలను సాధారణ తనిఖీలో భాగంగా, లేదా మీ గర్భధారణకు ప్రమాదం ఉందని వారు భావిస్తే సిఫార్సు చేయవచ్చు.

• ప్రసవపూర్వ అల్ట్రాసౌండ్: ఇది మనందరికీ తెలిసిన స్కాన్. ఇది గర్భంలోని శిశువు యొక్క చిత్రాలను తీయడానికి ధ్వని తరంగాలను ఉపయోగిస్తుంది. ఏవైనా అసాధారణతలు ఉన్నాయేమో తనిఖీ చేయడానికి, వైద్యులు ఈ స్కాన్‌ను ఉపయోగించి శిశువు తల, మెడ మరియు వెన్నెముకను నిశితంగా పరిశీలిస్తారు.
• క్వాడ్ మార్కర్ స్క్రీన్: ఇది తల్లికి చేసే రక్త పరీక్ష. ఇది అనేక హార్మోన్లు మరియు ప్రోటీన్ల కోసం పరీక్షిస్తుంది. ఇందులో పరీక్షించే ఒక ముఖ్యమైన ప్రోటీన్ ఆల్ఫా-ఫెటోప్రొటీన్ (AFP). ఈ AFP శిశువులో తయారవుతుంది. ఆ తర్వాత అది తల్లి రక్తంలోకి చేరుతుంది. తల్లి రక్తంలో AFP స్థాయి చాలా ఎక్కువగా ఉంటే, శిశువుకు న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపం ఉండవచ్చని ఇది సూచిస్తుంది.
• అమ్నియోసెంటెసిస్:ఈ పరీక్షలో, డాక్టర్ ఒక సన్నని సూదిని ఉపయోగించి శిశువు చుట్టూ ఉండే ఉమ్మనీటిని కొద్ది మొత్తంలో తీస్తారు. ల్యాబ్ ఈ ఉమ్మనీటిలో AFP స్థాయిని కొలుస్తుంది, మరియు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను తనిఖీ చేయడానికి 'కారియోటైప్ టెస్టింగ్' అనే పరీక్షను కూడా చేస్తుంది. ఈ రెండు పరీక్షలు న్యూరల్ ట్యూబ్ సమస్య ఉందో లేదో మరియు దానికి కారణం ఏమిటో ఒక అంచనాను ఇవ్వగలవు.
• గర్భస్థ శిశువు MRI: ఇది కూడా ఒక రకమైన స్కాన్. ఇది రేడియో తరంగాలను మరియు బలమైన అయస్కాంత క్షేత్రాన్ని ఉపయోగించి, శిశువు యొక్క ఎముకలు మరియు కణజాలాల యొక్క చాలా స్పష్టమైన, సవివరమైన చిత్రాలను అందిస్తుంది. దీనిలో ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, MRI స్కాన్ శిశువును రేడియేషన్‌కు గురిచేయదు.

ఈ పరిస్థితిని వీలైనంత త్వరగా నిర్ధారించడం చాలా ముఖ్యం . ముందుగానే నిర్ధారణ జరిగినప్పుడు, వైద్యులు శిశువు పరిస్థితిని కుటుంబానికి వివరించి, తల్లిదండ్రులకు అవసరమైన మానసిక మద్దతును అందించగలరు. గర్భం కొనసాగితే, ఈ అసాధారణతలు ప్రసవ సమయంలో తల్లికి కొన్ని ప్రమాదాలను కూడా కలిగించవచ్చు.

ఇనియెన్సెఫాలీకి చికిత్సలు ఏమిటి?

నిజానికి, ఇనియెన్సెఫాలీ అనే ఈ పరిస్థితికి నిర్దిష్టమైన చికిత్స లేదు . ఈ పరిస్థితి ఉన్న శిశువులలో అత్యధిక శాతం మంది గర్భధారణ సమయంలో, గర్భంలో ఉన్నప్పుడు లేదా పుట్టిన కొన్ని గంటల్లోనే మరణిస్తారు. ఇది చాలా విచారకరమైన పరిస్థితి. ఈ దుఃఖాన్ని తట్టుకోవడానికి మరియు దానిని అధిగమించడానికి వైద్యులు మరియు ఆరోగ్య కార్యకర్తలు ఆ కుటుంబానికి అవసరమైన మద్దతును అందిస్తారు.

చాలా అరుదుగా, అంటే చాలా తక్కువ సంఖ్యలో శిశువులు ఎక్కువ కాలం జీవించి ఉంటారు, ఆ సమయంలో తలెత్తే లక్షణాల ఆధారంగా వైద్యులు ప్రతి శిశువుకు వ్యక్తిగతంగా చికిత్స చేస్తారు.

ఫోలిక్ ఆమ్లం దీనిని నివారించగలదా?

మనమందరం తెలుసుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఇది. అనాన్సెఫాలీతో సహా న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలను నివారించడానికి మీరు చేయగల అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, గర్భధారణకు ముందు మరియు గర్భధారణ సమయంలో ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవడం . ఫోలిక్ యాసిడ్ ఒక బి విటమిన్. ఇది మన శరీరంలో కొత్త కణాల ఉత్పత్తికి చాలా అవసరం.

ప్రతిరోజూ 400 మైక్రోగ్రాముల (mcg) ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవడం వల్ల న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాల ప్రమాదాన్ని సుమారు 70% తగ్గించవచ్చని పరిశోధనలో తేలింది. సంతానోత్పత్తి వయస్సులో ఉన్న మహిళలందరూ ప్రతిరోజూ ఈ మోతాదును తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. దీనికి రెండు కారణాలు ఉన్నాయి:

• చాలా గర్భాలు ప్రణాళిక ప్రకారం జరగవు.
• గర్భం దాల్చిన మొదటి కొన్ని వారాలలో న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు సంభవిస్తాయి, ఆ సమయంలో చాలా మందికి తాము గర్భవతి అని కూడా తెలియదు.

కాబట్టి, మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, లేదా గర్భధారణ వయస్సులో ఉన్నట్లయితే, ఫోలిక్ యాసిడ్ గురించి మీ వైద్యుడితో తప్పకుండా మాట్లాడండి. మీరు గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, ఫోలిక్ యాసిడ్ కలిగిన ప్రత్యేకంగా రూపొందించిన ప్రినేటల్ విటమిన్‌ను సిఫార్సు చేయమని మీ వైద్యుడిని అడగండి.

గతంలో న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపంతో బిడ్డను కన్న మరియు మరో బిడ్డను ఆశిస్తున్న మహిళలకు మరింత ఫోలిక్ యాసిడ్ అవసరం కావచ్చు. యు.ఎస్. సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ అండ్ ప్రివెన్షన్ (CDC) గర్భధారణకు ఒక నెల ముందు నుండి ప్రారంభించి, గర్భం యొక్క మొదటి మూడు నెలల వరకు ప్రతిరోజూ 4,000 మైక్రోగ్రాముల (4 మిల్లీగ్రాముల) ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవాలని సిఫార్సు చేస్తోంది. అయితే, అధిక మోతాదులో ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవడం మంచిది కాదు . అందువల్ల, మీ ఫోలిక్ యాసిడ్ మోతాదును పెంచే ముందు తప్పకుండా మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి ఇంకా ఏమి చేయవచ్చు?

ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవడంతో పాటు, అనాన్సెఫాలీ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మీరు చేయగల మరికొన్ని విషయాలు ఉన్నాయి:

• న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలకు కారణమవుతాయని తెలిసిన కొన్ని మందులను వాడకుండా ఉండటం . (ఈ విషయం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.)
• మద్యపానాన్ని పూర్తిగా మానేయడం.
• మీ కోసం ఆరోగ్యకరమైన శరీర బరువును కాపాడుకోవడం.
• మీకు మధుమేహం ఉంటే, దానిని చక్కగా నియంత్రించుకోవడం ముఖ్యం.
• మీరు పొగత్రాగుతుంటే, మానేయండి.

ఇనియెన్సెఫాలీకి భవిష్యత్ అంచనా ఏమిటి?

ఇనియెన్సెఫాలీ అనేది చాలా సంక్లిష్టమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. అందువల్ల, ఈ పరిస్థితి యొక్క ఫలితం తరచుగా అంత మంచిదిగా ఉండదు . చాలా గర్భాలు గర్భస్రావంతో లేదా మృతశిశు జననంతో ముగుస్తాయి. ఒకవేళ శిశువు సజీవంగా జన్మించినా, అది కొన్ని గంటల్లోనే చనిపోయే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

2019 నాటికి, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఇనియెన్సెఫాలీ అనే వ్యాధితో కేవలం ఎనిమిది మంది శిశువులు మాత్రమే దీర్ఘకాలం జీవించారు. వీరిలో నలుగురికి శస్త్రచికిత్స జరిగింది మరియు ఆ చికిత్స విజయవంతమైందని నివేదికలు చెబుతున్నాయి. అయితే, ఇది చాలా అరుదైన సంఘటన.

ఆరోగ్యకరమైన గర్భధారణకు ప్రణాళిక వేసుకోవడం ఎలా?

మీరు గర్భం ధరించే వయస్సులో ఉన్నట్లయితే, మీరు గర్భం కోసం ప్రయత్నించకపోయినా కూడా ప్రతిరోజూ 400 మైక్రోగ్రాముల ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవడం ముఖ్యం . ఎందుకంటే దాదాపు సగం గర్భాలు అనుకోకుండానే సంభవిస్తాయి, చాలా మంది తాము గర్భవతి అని తెలుసుకునేలోపే అనాన్సెఫాలీతో సహా న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు సంభవిస్తాయి, మరియు ఫోలిక్ యాసిడ్ వీటిని నివారించగలదు.

గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేసుకుంటున్న వారు తప్పకుండా డాక్టర్‌ను సంప్రదించి, గర్భధారణకు ముందు కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవాలి. ఈ అపాయింట్‌మెంట్‌లో, మీ డాక్టర్ మీ ప్రమాద కారకాలన్నింటినీ సమీక్షించి, మీరు ఆరోగ్యకరమైన గర్భధారణ కోసం తీసుకోగల చర్యలను సూచిస్తారు.

ఈ కథ నుండి మనం గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు ఏవి?

సరే, మేము చర్చించిన ఇనియెన్సెఫాలీ గురించి మీకు కొంత అవగాహన వచ్చిందని ఆశిస్తున్నాము. ఇది చాలా అరుదైన మరియు సంక్లిష్టమైన పరిస్థితి అయినప్పటికీ, మనం దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

గుర్తుంచుకోండి, గర్భవతులుగా ఉన్న మహిళలందరూ గర్భం దాల్చడానికి ముందు మరియు గర్భధారణ యొక్క మొదటి మూడు నెలల కాలంలో తగినంత ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఇది ఇనియెన్సెఫాలీ వంటి నాడీ నాళ లోపాల ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా తగ్గించగలదు. ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని పాటించడం, మద్యపానం మరియు ధూమపానానికి దూరంగా ఉండటం, మరియు మధుమేహం వంటి పరిస్థితులను అదుపులో ఉంచుకోవడం కూడా చాలా ముఖ్యం. మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు లేదా సందేహాలు ఉంటే, తప్పకుండా మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. వారు మీకు అవసరమైన సలహా ఇస్తారు.

ఇనియెన్సెఫాలీ , పుట్టుకతో వచ్చే లోపం, నాడీ నాళ లోపం, ఫోలిక్ ఆమ్లం, గర్భం, పుట్టుకతో వచ్చే