Skip to main content
🎂 — | ♂/♀ M/F | ⚖️ — kg | 📏 — cm | BMI — | 👟 —
⚡ 88%
🩺 Diseases And Conditions

మీ పిల్లల మెదడు అభివృద్ధి గురించి ఆందోళన చెందుతున్నారా? అయితే మెటాక్రోమాటిక్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ (MLD) గురించి మాట్లాడుకుందాం.

MBBS
Medically Reviewed by MBBS ✓ Medically Reviewed
📅 Updated: Jul 15, 2026 • ⏱ 9 min read • సంపాదకీయ విధానం
మీ పిల్లల మెదడు అభివృద్ధి గురించి ఆందోళన చెందుతున్నారా? అయితే మెటాక్రోమాటిక్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ (MLD) గురించి మాట్లాడుకుందాం.
Table of Contents ▾

మీరు గమనించినట్లుగా, కొంతమంది చిన్నపిల్లలు ఇతరుల కంటే భిన్నంగా ఎదుగుతారు. పిల్లలు నడవడం లేదా మాట్లాడటం ప్రారంభించినప్పుడు, వారిలో చిన్నపాటి ఆలస్యాన్ని గమనించినప్పుడు తల్లిదండ్రులు తీవ్రమైన ఒత్తిడికి గురికావడం సహజం. ఈ రోజు మనం అంతే ఒత్తిడిని కలిగించే, కానీ చాలా అరుదైన ఒక జన్యు వ్యాధి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. దీనిని మెటాక్రోమాటిక్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ, లేదా సంక్షిప్తంగా MLD అని పిలుస్తారు. ఈ పేరు వినడానికి సంక్లిష్టంగా అనిపించినప్పటికీ, మనం దీనిని సరళంగా అర్థం చేసుకోవడానికి ప్రయత్నిద్దాం.

⚡ Interactive Clinical Tool
⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

ఈ మెటాక్రోమాటిక్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ (MLD) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, (MLD) అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఇది ప్రధానంగా మన కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను, అంటే మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని తెల్ల పదార్థాన్ని, అలాగే మన అవయవాలలోని పరిధీయ నాడులను ప్రభావితం చేస్తుంది. (MLD) అనేది (లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులు) సమూహానికి చెందిన మరో వ్యాధి.

ఇప్పుడు ఈ తెల్ల పదార్థం ఎలా దెబ్బతింటుందని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. మన కణాల లోపల (సల్ఫటైడ్స్) అనే కొవ్వు పదార్థం ఉంటుంది. ఇది సాధారణంగా విచ్ఛిన్నం కావాలి. కానీ (MLD) ఉన్న వ్యక్తిలో, ఈ (సల్ఫటైడ్స్) కణాల లోపల పేరుకుపోతాయి. ఇది పేరుకుపోయినప్పుడు, నాడీ తంతువుల చుట్టూ ఉండే రక్షణ పొర అయిన (మైలిన్ పొర) సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందదు. ఈ మైలిన్ పొర, ఒక తీగ చుట్టూ ఉండే ప్లాస్టిక్ పొర లాంటిది. ఈ మైలిన్ పదార్థానికే దాని తెల్లని రంగును ఇస్తుంది.

అయితే, ఈ మైలిన్ పొర దెబ్బతిన్నప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది? మన మానసిక పనితీరు మరియు చలన పనితీరు, అంటే కండరాల కదలిక, క్రమంగా తగ్గిపోతాయి. కాలక్రమేణా (MLD) లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతాయి మరియు చాలా సందర్భాలలో, వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగిన కొన్ని సంవత్సరాలలోనే మరణం సంభవించవచ్చు.

దీనిని ఒక ప్రత్యేక కారణం వల్ల మెటాక్రోమాటిక్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ అని పిలుస్తారు. ఒక పాథాలజిస్ట్ దీనిని మైక్రోస్కోప్ కింద చూసినప్పుడు, ఈ సల్ఫటైడ్లు ఉన్న కణాలు వాటి చుట్టూ ఉన్న ఇతర కణాల కంటే భిన్నంగా రంగును గ్రహిస్తాయి. అందుకే దీనిని "మెటాక్రోమాటిక్" అని పిలుస్తారు. "ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ" అంటే తెల్ల పదార్థం క్రమంగా నాశనం కావడం ("ల్యూకో" అంటే తెలుపు, మరియు "డిస్ట్రోఫీ" అంటే క్షయం).

(MLD) యొక్క ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

ఈ వ్యాధిలో (MLD) మూడు ప్రధాన రూపాలు ఉన్నాయి. ఇవి ఏ వయస్సులో వస్తాయనే దాని ప్రకారం విభజించబడ్డాయి.

ఆలస్యమైన శిశు MLD

ఇది MLDలో అత్యంత సాధారణ రకం. ఇది సాధారణంగా 12 నుండి 20 నెలల వయస్సు గల, అంటే సుమారు ఒకటిన్నర సంవత్సరం వయస్సున్న పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది. నడవడంలో ఇబ్బంది, ఎదుగుదలలో జాప్యం, అంధత్వం మరియు మతిమరుపు వంటివి దీని లక్షణాలు. విచారకరంగా, ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు 5 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే మరణిస్తారు. MLD రోగులలో సుమారు 50% నుండి 60% మంది ఈ వర్గంలోకి వస్తారు.

జువెనైల్ MLD )

ఈ రకం సాధారణంగాఇది 3 నుండి 10 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సు గల పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ పిల్లలలో మేధో వైకల్యం, ప్రవర్తనా సమస్యలు, మూర్ఛలు మరియు చిత్తవైకల్యం వంటి లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. ఈ రకమైన MLD ఉన్న పిల్లలు వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగిన 10 నుండి 20 సంవత్సరాలలోపు మరణించవచ్చు. MLD రోగులలో సుమారు 20% నుండి 30% మంది ఈ వర్గంలోకి వస్తారు.

వయోజన MLD

ఇది సాధారణంగా 16 ఏళ్ల వయస్సు తర్వాత, అంటే కౌమారదశలో లేదా ఆ తర్వాత మొదలవుతుంది. మానసిక మార్పులు, మూర్ఛలు మరియు చిత్తవైకల్యం దీని లక్షణాలు. వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగిన 6 నుండి 14 సంవత్సరాల మధ్య మరణం సంభవించవచ్చు. MLD రోగులలో సుమారు 15% నుండి 20% మంది ఈ వర్గంలోకి వస్తారు.

(MLD) వ్యాధి ఎంత అరుదైనది?

అవును, MLD ఒక అరుదైన వ్యాధి. పరిశోధకుల ప్రకారం, ఇది యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో ప్రతి 40,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. అయితే, ఇది కొన్ని వివిక్త జనావాసాలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఉదాహరణకు, నవాహో ప్రజలలో ప్రతి 2,500 మందిలో ఒకరికి ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది.

(MLD) వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

MLD యొక్క లక్షణాలు దాని రకాన్ని బట్టి మారవచ్చు. కానీ సాధారణంగా, అన్ని రకాలు క్రమంగా నాడీ వ్యవస్థ పనితీరును క్షీణింపజేస్తాయి. దీనివల్ల కండరాల కదలిక, తెలివితేటలు, మానసిక స్థితి మరియు వ్యక్తిత్వం వంటివి ప్రభావితమవుతాయి.

ఆలస్యమైన శిశువుల MLD యొక్క లక్షణాలు

ఈ రకమైన (MLD) ఉన్న శిశువులు మొదట్లో సాధారణంగానే ఎదుగుతున్నట్లు కనిపించవచ్చు, కానీ సుమారు ఒక సంవత్సరం తర్వాత, వారు ఈ లక్షణాలను చూపించడం ప్రారంభిస్తారు:

  • నడవడం కష్టమవుతుంది , చివరికి అస్సలు నడవలేనంతగా అయిపోతుంది.
  • కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా) ఏర్పడుతుంది.
  • అభివృద్ధిలో జాప్యాలు కనిపిస్తాయి.
  • మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది (డిసార్థ్రియా).
  • క్రమంగా , దృష్టి కోల్పోయి అంధత్వం వస్తుంది.
  • మింగడంలో ఇబ్బంది (డిస్ఫేజియా).
  • మతిమరుపు వస్తుంది.

బాల్య MLD లక్షణాలు

ఈ రకమైన MLD ఉన్న పిల్లలలో ఈ క్రింది లక్షణాలు కనిపించవచ్చు:

  • మేధో సామర్థ్యాలు క్షీణిస్తాయి. ఇది పాఠశాల పనిలో స్పష్టంగా కనిపించవచ్చు.
  • ప్రవర్తనా సమస్యలు తలెత్తుతాయి.
  • వ్యక్తిత్వంలో మార్పులు కనిపిస్తాయి.
  • కండరాల కదలికలను నియంత్రించలేకపోవడం.
  • పరిధీయ నరాల వ్యాధి సంభవిస్తుంది.
  • మూర్ఛలు రాబోతున్నాయి.
  • మతిమరుపు వస్తుంది.

పెద్దవారిలో MLD లక్షణాలు

MLD ఉన్న పెద్దలలో మానసిక మార్పులు ప్రధాన లక్షణాలుగా కనిపిస్తాయి.శారీరక కదలిక సమస్యలు లేకపోవచ్చు లేదా చాలా తక్కువగా ఉండవచ్చు. మొదటి లక్షణాలు మద్యపాన వ్యసనం, మాదకద్రవ్యాల వినియోగ వ్యసనం, లేదా పాఠశాల/పనిలో సమస్యలు కావచ్చు.

ఇతర ఫీచర్లు:

  • భ్రాంతులు, సైకోసిస్ లేదా స్కిజోఫ్రీనియా వంటి మానసిక సమస్యలు.
  • మూర్ఛలు.
  • పరిధీయ నరాల వ్యాధి.
  • మతిమరుపు.

కొన్నిసార్లు వైద్యులు పెద్దలలో MLDని బైపోలార్ డిజార్డర్ లేదా డిమెన్షియాగా తప్పుగా నిర్ధారించవచ్చు.

(MLD)కి కారణం ఏమిటి?

MLDకి ప్రధాన కారణం తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమించిన జన్యు పరివర్తనం.

చాలా మంది MLD రోగులలో ARSA జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉంటుంది. ఈ జన్యువు ఆరిల్సల్ఫటేస్ A అనే ​​ఎంజైమ్ ఉత్పత్తికి నిర్దేశిస్తుంది. ఈ ఎంజైమ్ పైన పేర్కొన్న సల్ఫటైడ్‌లను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి సహాయపడుతుంది. కాబట్టి, జన్యు ఉత్పరివర్తనం కారణంగా, MLD ఉన్న వ్యక్తులు ఈ ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేయరు, లేదా చాలా తక్కువగా ఉత్పత్తి చేస్తారు. ఫలితంగా, సల్ఫటైడ్‌లు పేరుకుపోతాయి. ఈ విధంగా సల్ఫటైడ్‌లు పేరుకుపోవడం నాడీ వ్యవస్థలోని తెల్ల పదార్థానికి విషపూరితమై, ఆ కణాలను దెబ్బతీస్తుంది.

కొంతమంది MLD రోగులలో సల్ఫటైడ్‌లను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి సూచనలను అందించే PSAP జన్యువులో కూడా ఉత్పరివర్తనాలు ఉండవచ్చు.

ఇది జన్యువుల వల్ల వస్తుందా?

అవును, (MLD) అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఇది (ఆటోసోమల్ రిసెసివ్) పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. అంటే, ఈ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తి యొక్క తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఈ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని కలిగి ఉంటారు ((క్యారియర్లు)). అయితే, ఆ తల్లిదండ్రులలో సాధారణంగా వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు. ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావాలంటే, ఈ లోపభూయిష్టమైన జన్యువు తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి సంక్రమించాలి.

(MLD) వల్ల కలిగే దుష్ప్రభావాలు ఏమిటి?

(MLD) కారణంగా సంభవించే ప్రధాన దుష్ప్రభావాలు:

  • న్యూరోకాగ్నిటివ్ క్షీణత (డిమెన్షియా)
  • దృష్టి నాడి క్షీణత వలన కలిగే అంధత్వం.
  • పోషకాహార లోపం.
  • ఆహారం లేదా ద్రవాలు శ్వాసనాళంలోకి ప్రవేశించడం వల్ల ఆస్పిరేషన్ న్యుమోనియా వస్తుంది.
  • మరణం.

MLDని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ లేదా మీ పిల్లల లక్షణాల ఆధారంగా ఒక వైద్యుడు (సాధారణంగా న్యూరాలజిస్ట్) MLDని అనుమానిస్తే, వారు ఈ క్రింది పరీక్షలను ఆదేశించవచ్చు:

  • జన్యు పరీక్ష: ఇది 'MLD'కి కారణమయ్యే 'ARSA' మరియు 'PSAP' జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించగలదు.
  • జీవరసాయన పరీక్ష:ఇది మీ శరీరంలోని (సల్ఫటైడ్స్) స్థాయిని కొలవగలదు. ఉదాహరణకు, (సల్ఫటేస్) ఎంజైమ్ క్రియాశీలత మరియు మూత్రంలోని (సల్ఫటైడ్స్) స్థాయిలను పరీక్షిస్తారు.
  • మెదడు MRI: ఇది MLD నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి సహాయపడుతుంది. MLD ఉన్న వ్యక్తులలో మైలిన్ క్షీణత ఒక నిర్దిష్ట నమూనాలో ఉంటుంది కాబట్టి, మైలిన్ ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి MRIని ఉపయోగించవచ్చు.

మీకు MLD ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, ఈ వ్యాధి మీ నాడీ వ్యవస్థను ఎంతవరకు ప్రభావితం చేసిందో తెలుసుకోవడానికి మిమ్మల్ని మరిన్ని పరీక్షలు చేయించుకోమని అడగవచ్చు. వాటిలో ఇవి ఉంటాయి:

  • న్యూరోకాగ్నిటివ్ పరీక్ష.
  • న్యూరోసైకలాజికల్ పరీక్ష.
  • నాడీ ప్రసరణ పరీక్షలు.

(MLD)కి చికిత్సలు ఏమిటి?

దురదృష్టవశాత్తు, MLDకి ఎటువంటి నివారణ లేదు. చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడం. లక్షణాలు కనిపించకముందే లేదా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉన్న పిల్లలలో, వ్యాధి పురోగతిని నెమ్మదింపజేయడానికి వైద్యులు మూల కణ మార్పిడిని సిఫార్సు చేయవచ్చు.

లక్షణాలను నియంత్రించడానికి వివిధ రకాల మందులను ఇవ్వవచ్చు, అవి:

  • మూర్ఛలకు వాడే మూర్ఛ నిరోధక మందులు.
  • కండరాల బిగువును (స్పాస్టిసిటీ) తగ్గించడం (కండరాల సడలింపు మందులు).
  • మానసిక సమస్యల కోసం యాంటీ డిప్రెసెంట్లు.
  • నొప్పి కోసం NSAIDలు మరియు ఇతర నొప్పి నివారణ మందులు.

ఉపయోగించగల ఇతర చికిత్సలలో ఇవి ఉన్నాయి:

  • కండరాల బలం మరియు బిగువును తగ్గించడానికి ఫిజికల్ థెరపీ.
  • రోజువారీ పనులలో సహాయపడటానికి ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ.
  • మాట్లాడటంలో మరియు మింగడంలో ఇబ్బందుల కోసం స్పీచ్ థెరపీ.
  • మానసిక ఆరోగ్య సమస్యలకు మానసిక చికిత్స.
  • పెర్క్యుటేనియస్ ఎండోస్కోపిక్ గ్యాస్ట్రోనమీ (PEG) అనేది ఆహార లోపాలు మరియు పోషకాహార సమస్యల కోసం ఒక గొట్టం ద్వారా కడుపులోకి ఆహారాన్ని అందించే ఒక పద్ధతి.

మీరు లేదా మీ బిడ్డ కూడా ఉపశమన సంరక్షణకు అర్హులు కావచ్చు. ఉపశమన సంరక్షణ అనేది MLD వంటి తీవ్రమైన అనారోగ్యాలతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులకు లక్షణాల నుండి ఉపశమనం, సౌకర్యం మరియు మద్దతును అందించే సంరక్షణ. ఇది రోగికి సంరక్షణ అందించేవారికి కూడా గణనీయమైన ఉపశమనాన్ని అందిస్తుంది. దీనిని MLD కోసం చేసే ఇతర చికిత్సలతో కలిపి చేయవచ్చు.

(MLD) అనే వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తికి ఏమి జరుగుతుంది? (వ్యాధి పురోగతి)

MLD యొక్క భవిష్యత్ ఫలితం అంత మంచిది కాదు. ఇది క్రమంగా తీవ్రమయ్యే వ్యాధి. అంటే, లక్షణాలు వ్యాపించి, మరింత తీవ్రమవుతాయి. MLD ఉన్న వ్యక్తి కండర మరియు మానసిక సామర్థ్యాన్ని పూర్తిగా కోల్పోయి, చివరికి మరణిస్తాడు.

మీరు (MLD)తో ఎంతకాలం జీవించగలరు?

MLD ఉన్న వ్యక్తి ఎంతకాలం జీవిస్తారనేది, ఆ వ్యాధిని మొదట ఏ వయస్సులో నిర్ధారించారనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

  • చివరి దశ శిశు రూపం:సాధారణంగా వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగిన ఐదు నుండి ఆరు సంవత్సరాలలోపు మరణం సంభవిస్తుంది.
  • బాల్య రూపం: ఈ వ్యాధి రూపం అంత సాధారణం కాదు మరియు సాధారణంగా వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగిన 10 నుండి 20 సంవత్సరాలలోపు మరణానికి దారితీస్తుంది.
  • వయోజన రూపం: సాధారణంగా రోగ నిర్ధారణ జరిగిన 6 నుండి 14 సంవత్సరాల మధ్య మరణం సంభవిస్తుంది.

(MLD)ను నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

MLD అనేది జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, దానిని నివారించడానికి ఏమీ చేయలేము.

అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా MLD ఉండి, మీరు బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, మీరు కూడా ఈ జన్యు మార్పుకు వాహకులో ఉన్నారో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు సలహా తీసుకోవడం మంచిది.

(MLD) ఉన్నవారిని ఎలా సంరక్షించాలి? / మీకు లేదా మీ బిడ్డకు (MLD) ఉంటే ఏమి చేయాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు MLD ఉంటే, సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన వైద్య సంరక్షణ పొందడం చాలా ముఖ్యం. మీరు దాని కోసం పోరాడాలి మరియు దాని పట్ల అంకితభావంతో ఉండాలి. అప్పుడే మీరు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవన నాణ్యతను కాపాడుకోగలరు.

అలాగే, మీలాంటి అనుభవాలు ఉన్న ఇతరులను కలవడానికి మరియు ఆలోచనలను పంచుకోవడానికి ఒక సహాయక బృందంలో చేరడం చాలా విలువైనది.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు MLD ఉన్నట్లయితే, వ్యాధి ఎలా పురోగమిస్తుందో తెలుసుకోవడానికి మరియు అవసరమైన విధంగా మీ చికిత్సా ప్రణాళికను సర్దుబాటు చేసుకోవడానికి మీరు మీ వైద్య బృందాన్ని క్రమం తప్పకుండా సంప్రదించాలి.

(MLD) నిర్ధారణ అనేది చాలా కలవరపెట్టేదిగా ఉంటుంది. అయితే, మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందం మీకు సరిపోయే లక్షణాల నిర్వహణ ప్రణాళికను రూపొందించడంలో మీకు సహాయం చేయగలదు. మీకు అవసరమైన మద్దతు లభిస్తోందని నిర్ధారించుకోవడం మరియు మీ ఆరోగ్యంపై శ్రద్ధ వహించడం చాలా ముఖ్యం. గుర్తుంచుకోండి, మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి సహాయం చేయడానికి మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందం ఎల్లప్పుడూ అందుబాటులో ఉంటుంది.

మనం మాట్లాడుకున్న విషయాలను కలిపి చూస్తే (ముఖ్య సందేశం)

సరే, ఈరోజు మనం (మెటాక్రోమాటిక్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ - MLD) గురించి చాలా మాట్లాడుకున్నాం కదా?

సులభంగా చెప్పాలంటే, (MLD) అనేది చాలా అరుదైన, జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఇది మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థలోని తెల్ల పదార్థాన్ని దెబ్బతీస్తుంది. కణాల లోపల (సల్ఫటైడ్స్) అనే ఒక రకమైన కొవ్వు పేరుకుపోవడం వల్ల ఇది వస్తుంది.

ఈ వ్యాధిలో మూడు రూపాలు ఉన్నాయి – శిశువులలో, పెద్దలలో మరియు పిల్లలలో. ప్రతి రూపంలోనూ వేర్వేరు లక్షణాలు మరియు వ్యాధి గమనం ఉంటాయి.

దురదృష్టవశాత్తు, ఈ వ్యాధికి నివారణ లేదు. అయితే, లక్షణాలను నియంత్రించి, మంచి జీవన నాణ్యతను కాపాడుకోవడానికి సహాయపడే వివిధ చికిత్సలు ఉన్నాయి. కొన్నిసార్లు మూల కణ మార్పిడి వ్యాధి వ్యాప్తిని నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది.

ఇది జన్యుపరమైన వ్యాధి మరియు దీనిని నివారించలేనప్పటికీ, కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం ముఖ్యం.

వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తికి ఉత్తమమైన సంరక్షణ మరియు మద్దతును అందించడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.సరైన వైద్య చికిత్స, ఉపశమన సంరక్షణ, మరియు కుటుంబ సభ్యుల ప్రేమ, ఆప్యాయత అన్నీ అమూల్యమైనవి. మీరు ఒంటరి కాదు, ఈ ప్రయాణంలో మీకు సహాయపడటానికి వైద్యులు, సలహాదారులు మరియు సహాయక బృందాలు ఉన్నారు.

👩🏽‍⚕️ అదనపు ప్రశ్నలు (తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు)

❓ FAQ

FAQ

Evidence-based clinical answers to common patient questions

💬 MLD (మెటాక్రోమాటిక్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ) అనేది చిన్నపిల్లలకు వచ్చే వ్యాధా?

కాదు! ఇది చాలా ప్రమాదకరమైన వంశపారంపర్య (జన్యు) వ్యాధి. మన మెదడు మరియు నరాలలోని మైలిన్ పొర (మైలిన్ షీత్) నాశనాన్ని నివారించే ARSA అనే ​​ఎంజైమ్ ఒకటి ఉంది. ఈ వ్యాధిలో, ఆ ఎంజైమ్ పుట్టుకతోనే లోపిస్తుంది, మరియు చిన్నపిల్లల నరాల చుట్టూ ఉన్న పొర కరిగిపోతుంది. దీనిని ప్రాణాంతక వ్యాధి అంటారు, దీనిలో మెదడులోని నరాలు పూర్తిగా చనిపోతాయి.

💬 ఈ వ్యాధి ఉన్న శిశువులో లక్షణాలు ఏమిటి?

చాలా వరకు, ఈ శిశువులు 1 లేదా 2 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చే వరకు (శిశు దశ చివరి వరకు) ఇతరులలాగే సాధారణంగా నడుస్తారు, ఆడుకుంటారు. కానీ అకస్మాత్తుగా, నడవడం, నిలబడటం కోల్పోతారు (చలన నైపుణ్యాల నష్టం). ఆ తర్వాత వారు మాట్లాడలేరు, మింగలేరు, మూర్ఛలు వస్తాయి, చూపు, వినికిడి శక్తిని కోల్పోతారు మరియు కొన్ని సంవత్సరాలలోనే మరణిస్తారు.

💬 ఈ వ్యాధిని నయం చేయలేరా? ఇప్పుడు ఏవైనా కొత్త మందులు అందుబాటులో ఉన్నాయా?

గతంలో దీనికి చికిత్స లేదు. కానీ ఇప్పుడు, ఆధునిక వైద్య శాస్త్ర అద్భుతంగా, 'జన్యు చికిత్స' (ప్రపంచంలోనే అత్యంత ఖరీదైన మందులలో ఒకటైన లెన్‌మెల్డీ) ప్రపంచానికి పరిచయం చేయబడింది. వ్యాధి ముదిరి లక్షణాలు కనిపించకముందే ఈ మందును ఇస్తే, ఆ బిడ్డ తన జీవితాంతం సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలడనే గొప్ప ఆశ ఇప్పుడు ఉంది.

🔍 Search Keywords: metachromatic leukodystrophy • metachromatic leukodystrophy symptoms • metachromatic leukodystrophy causes and treatment • metachromatic leukodystrophy sri lanka • మీ పిల్లల మెదడు అభివృద్ధి గురించి ఆందోళన చెందుతున్నారా? అయితే మెటాక్రోమాటిక్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ (MLD) గురించి మాట్లాడుకుందాం.

🩺 Articles For You

మీ బిడ్డ తిన్న తర్వాత వాంతి చేసుకుంటోందా? అది FPIES (ఫుడ్ ప్రోటీన్-ఇండ్యూస్డ్ ఎంటెరోకోలైటిస్ సిండ్రోమ్) కావచ్చు!

మీ బిడ్డ శరీరంలో మార్పులను మీరు కొంచెం ముందుగానే గమనిస్తున్నారా? అయితే అడ్రెనార్చే గురించి మాట్లాడుకుందాం!

ప్రతికూల బాల్య అనుభవాలు (ACEs) మీ మొత్తం జీవితాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయి

మీ బిడ్డను అలర్జీల నుండి ఎలా కాపాడాలి? చిన్నారులలో అలర్జీల గురించి తెలుసుకుందాం!

మీ పిల్లల లైంగిక ఎదుగుదలలో ఏమైనా తేడా ఉందా? ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీ బిడ్డ అభివృద్ధి దశలు ఏమిటో ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారా?

💬 Patient Questions & Comments (0)

Have a question or experience to share? Post a comment or reply to other readers below.

🛡️ Plain Text Only • No Links
👤

No comments yet. Be the first to share your question or experience below.

⚠️ Important: Medical articles and information on Nirogi Lanka are strictly for educational and awareness purposes and do not substitute professional medical advice, diagnosis, or treatment. Always consult a qualified physician for any medical concerns.