మీ బిడ్డ కొంచెం నీరసంగా ఉన్నట్లు, లేదా ఇతర పిల్లల్లా తల పైకెత్తడానికి గానీ, దొర్లడానికి గానీ కొంచెం నెమ్మదిగా ఉన్నట్లు మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? ఒక చిన్న బిడ్డ అటూ ఇటూ పరుగెత్తడం, కింద పడిపోవడం, లేదా మెట్లు ఎక్కడానికి ఇబ్బంది పడటం చూసినప్పుడు, తల్లిదండ్రులుగా మనం కొన్నిసార్లు కొంచెం ఆందోళన చెందడం సహజమే. ఈ లక్షణాలు ఎల్లప్పుడూ ఏదో తీవ్రమైన సమస్యకు సంకేతం కానప్పటికీ, కొన్నిసార్లు వాటి వెనుక మనం తెలుసుకోవలసిన ఒక అరుదైన ఆరోగ్య సమస్య ఉంటుంది. అదే స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ, లేదా వైద్యపరంగా మనం దీనిని ' స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ (SMA)' అని పిలుస్తాము.
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ SMA అంటే ఏమిటి?
స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ (SMA) అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. దీనివల్ల మనం కదలడానికి నియంత్రించే స్వచ్ఛంద కండరాలు క్రమంగా బలహీనపడతాయి. ఇది ప్రధానంగా మన వెన్నుపాము దిగువ భాగంలోని నాడీ కణాలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
దీన్ని ఈ విధంగా ఆలోచించండి. మన మెదడు మరియు వెన్నుపాము మన కండరాలకు "కదలమని" విద్యుత్ సంకేతాన్ని, లేదా సందేశాన్ని పంపుతాయి. ఈ సందేశాన్ని మోటార్ న్యూరాన్లు అని పిలువబడే ప్రత్యేక నాడీ కణాలు మోసుకెళ్తాయి. ఈ నాడీ కణాలను ఆరోగ్యంగా ఉంచడానికి, SMN1 అనే జన్యువు ద్వారా ఉత్పత్తి అయ్యే "సర్వైవల్ మోటార్ న్యూరాన్" (SMN) అనే ప్రోటీన్ చాలా అవసరం.
SMA ఉన్న వ్యక్తిలో, `SMN1` జన్యువులోని లోపం కారణంగా, `SMN` ప్రోటీన్ అవసరమైన పరిమాణంలో ఉత్పత్తి కాదు. ఈ ప్రోటీన్ లోపించినప్పుడు, ఆ సందేశాలను మోసుకెళ్లే నాడీ కణాలు (మోటార్ న్యూరాన్లు) క్రమంగా చనిపోతాయి. అప్పుడు కండరాలకు అవసరమైన సంకేతాలు అందవు. ఉపయోగించని కండరాలు క్రమంగా కుంచించుకుపోయి బలహీనపడతాయి. దీనినే మనం కండరాల క్షీణత (మజిల్ అట్రోఫీ) అని అంటాము.
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, SMA పిల్లల తెలివితేటలు, గ్రహణశక్తి లేదా సానుభూతిని ప్రభావితం చేయదు . వారు తమ చుట్టూ ఉన్న ప్రపంచాన్ని సంపూర్ణంగా అర్థం చేసుకుంటారు మరియు గ్రహిస్తారు. కేవలం కండరాలు మాత్రమే బలహీనపడతాయి.
SMA యొక్క లక్షణాలు మరియు రకాలు ఏమిటి?
SMA లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. అవి శరీరంలో `SMN` ప్రోటీన్ ఎంత ఉత్పత్తి అవుతుందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటాయి. `SMN1` అనే ప్రధాన జన్యువుతో పాటు, మనకు `SMN2` అనే సహాయక జన్యువు కూడా ఉంటుంది. ఈ `SMN2` జన్యువు కూడా కొంత మొత్తంలో `SMN` ప్రోటీన్ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఒక వ్యక్తిలో `SMN2` జన్యువు కాపీలు ఎంత ఎక్కువగా ఉంటే, లక్షణాలు అంత తేలికగా ఉంటాయి.
లక్షణాలు కనిపించే వయస్సు ఆధారంగా SMAను 5 ప్రధాన రకాలుగా విభజించారు.
| SMA రకం | లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సు | సాధారణ లక్షణాలు |
|---|---|---|
| రకం 0 | జననానికి ముందు (పిండ దశలో) | గర్భస్థ శిశువు కదలికలు తగ్గడం, పుట్టుకతో వచ్చే తీవ్రమైన కండరాల బలహీనత, కండరాల బలహీనత, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు. ఇది అత్యంత అరుదైన మరియు తీవ్రమైన రకం. |
| రకం 1 (వెర్నిగ్-హాఫ్మన్ వ్యాధి) | పుట్టినప్పటి నుండి 6 నెలల వరకు | తలను నిటారుగా ఉంచలేకపోవడం, సహాయం లేకుండా కూర్చోలేకపోవడం, కాళ్లు చేతులు నీళ్లగా ఉండటం, పాలు తాగడంలో మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది, బలహీనంగా ఏడవడం, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది (ఛాతీ గంట ఆకారంలో ఉండటం). |
| రకం 2 (డుబోవిట్జ్ వ్యాధి) | 3 నెలల నుండి 15 నెలల వరకు | సహాయంతో లేదా సహాయం లేకుండా కూర్చోగలగడం (కానీ ఆలస్యం కావచ్చు), సహాయం లేకుండా నిలబడలేకపోవడం లేదా నడవలేకపోవడం, వెన్ను వంకరగా ఉండటం (స్కోలియోసిస్), శ్వాస తీసుకోవడంలో కొంత ఇబ్బంది. |
| రకం 3 (కుగెల్బర్గ్-వెలాండర్ వ్యాధి) | 18 నెలల నుండి యవ్వనం వరకు | నడవగలిగి, కానీ పరిగెత్తడంలో, మెట్లు ఎక్కడంలో ఇబ్బంది పడటం, తరచుగా కింద పడిపోవడం, కుర్చీలోంచి లేవడానికి సహాయం అవసరం కావడం. వయసు పెరిగే కొద్దీ వీల్చైర్ అవసరం కావచ్చు. |
| రకం 4 | వయోజన దశలో (30 సంవత్సరాల వయస్సు తర్వాత) | పెరుగుదలలోని అన్ని దశలు సాధారణంగా ఉంటాయి, తేలికపాటి కండరాల బలహీనత (ముఖ్యంగా కాళ్ళలో), మరియు కండరాలు అదరతున్నట్లు అనిపించడం ఉంటాయి. తరచుగా వీల్చైర్ అవసరం ఉండదు. |
SMAకి కారణమేమిటి?
SMA అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, ఇది 'ఆటోసోమల్ రిసెసివ్' లక్షణంగా వారసత్వంగా వస్తుంది. దాని అర్థం ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఒక బిడ్డకు SMA రావాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ లోపభూయిష్టమైన SMN1 జన్యువు యొక్క ఒక ప్రతిని వారసత్వంగా పొందాలి. ఒకవేళ తల్లిదండ్రులలో ఒకరు మాత్రమే ఆ లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందితే, ఆ బిడ్డకు SMA రాదు. అయితే, ఆ బిడ్డ ఆ వ్యాధికి "వాహకుడు" అవుతాడు. దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఆ బిడ్డకు వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు, కానీ భవిష్యత్తులో ఆ లోపభూయిష్టమైన జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించగల సామర్థ్యం వారికి ఉంటుంది.
వ్యాధిని ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారించాలి?
నేటి అనేక దేశాల మాదిరిగానే, శ్రీలంకలో కూడా నవజాత శిశువులకు కొన్నిసార్లు ఇలాంటి జన్యుపరమైన వ్యాధుల కోసం పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు. అయితే, కొన్నిసార్లు, ముఖ్యంగా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉన్నవారిలో, ఈ వ్యాధులు చాలా ఆలస్యంగా మాత్రమే బయటపడతాయి.
మీ బిడ్డ గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలు ఉంటే, మీరు డాక్టర్ను కలిసినప్పుడు ఆయన ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:
- మీ బిడ్డ తల పైకెత్తడం, దొర్లడం వంటి అభివృద్ధి దశలను దాటడంలో ఆలస్యం చేసిందా?
- పిల్లవాడు సొంతంగా కూర్చోవడం లేదా నిలబడటం కష్టంగా ఉందా?
- మీకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఏమైనా ఇబ్బంది అనిపించిందా?
- మీరు ఈ లక్షణాలను మొదట ఎప్పుడు గమనించారు?
- మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇంతకు ముందు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా?
ఈ ప్రశ్నలతో పాటు, వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి ఈ క్రింది పరీక్షలు చేయవచ్చు:
- జన్యు పరీక్ష: రక్త నమూనాని తీసుకుని, 'SMN1' జన్యువులో లోపం ఉందో లేదో లేదా అది లోపించిందో లేదో తెలుసుకోవడానికి నేరుగా పరీక్షిస్తారు. వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి చేసే ప్రధాన పరీక్ష ఇది.
- క్రియేటిన్ కైనేస్ (CK) రక్త పరీక్ష: కండరాలు బలహీనపడినప్పుడు, CK అనే ఎంజైమ్ రక్తంలో పేరుకుపోతుంది. దీని స్థాయి ఎక్కువగా ఉంటే, కండరాలకు నష్టం జరిగిందని అనుమానించవచ్చు.
- నరాల పరీక్షలు : ఎలక్ట్రోమయోగ్రామ్ (EMG) వంటి పరీక్షలు, నరాలు కండరాలకు సంకేతాలను ఎలా పంపుతాయో తనిఖీ చేస్తాయి.
- MRI లేదా CT స్కాన్: శరీర అంతర్భాగాల, ముఖ్యంగా వెన్నెముక మరియు కండరాల యొక్క వివరణాత్మక చిత్రాలను పొందండి.
- కండర బయాప్సీ: కొన్నిసార్లు, కండరం యొక్క చిన్న భాగాన్ని తీసుకుని, నష్టం యొక్క స్వభావాన్ని నిర్ధారించడానికి సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు.
SMAకు చికిత్సలు ఏమిటి?
పది నుండి పదిహేను సంవత్సరాల క్రితం, SMAకు లక్షణాలను నియంత్రించే సహాయక చికిత్సలు మాత్రమే ఉండేవి. అయితే, నేడు వైద్య శాస్త్రంలో వచ్చిన పురోగతితో, SMAకు కారణమయ్యే జన్యుపరమైన సమస్యను లక్ష్యంగా చేసుకునే అనేక అత్యంత ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు ప్రపంచంలో అందుబాటులో ఉన్నాయి.
1. సహాయక సంరక్షణ
ఇవి వ్యాధిని నయం చేయనప్పటికీ, పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి ఇవి చాలా అవసరం.
- శ్వాసకోశ సహాయం: ముఖ్యంగా టైప్ 1 మరియు 2 లలో, శ్వాస కండరాలు బలహీనపడటం వలన, శ్వాస తీసుకోవడంలో సహాయపడటానికి ఒక ప్రత్యేక మాస్క్ లేదా, తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఒక యంత్రం (వెంటిలేటర్) అవసరం కావచ్చు.
- పోషణ మరియు మింగడం: మింగే కండరాలు బలహీనంగా ఉన్నందున, బిడ్డకు మంచి పోషణ అందేలా చూడటానికి పోషకాహార నిపుణుడి సహాయం అవసరం. కొంతమంది పిల్లలకు ఫీడింగ్ ట్యూబ్ ద్వారా ఆహారం అందించాల్సి ఉంటుంది.
- కదలిక మరియు ఫిజియోథెరపీ: ఫిజికల్ థెరపీ వ్యాయామాలు కీళ్లను రక్షించడానికి మరియు కండరాలను బలంగా ఉంచడానికి సహాయపడతాయి. అవసరమైతే, మీరు లెగ్ బ్రేస్లు, వాకర్ లేదా ఎలక్ట్రిక్ వీల్చైర్ను ఉపయోగించవచ్చు.
- వెన్ను సమస్యలు: స్కోలియోసిస్ ఉన్న పిల్లలలో వెన్నును నిటారుగా ఉంచడానికి, వైద్యులు ఒక ప్రత్యేకమైన కార్సెట్ (బ్యాక్ బ్రేస్) ధరించమని సిఫార్సు చేయవచ్చు.
2. జన్యు-లక్షిత చికిత్సలు
SMA చికిత్సలో విప్లవాత్మక మార్పులు తెచ్చిన మందులు ఇవే.
- నుసినెర్సెన్ (స్పిన్రాజా): ఈ మందును వెన్నెముక ద్రవంలోకి ఇంజెక్షన్ రూపంలో ఇస్తారు. ఇది మనం ఇంతకుముందు మాట్లాడుకున్న "సహాయక" జన్యువు అయిన SMN2ను ఉత్తేజపరిచి, దాని ద్వారా SMN ప్రోటీన్ను మరింత ఎక్కువగా ఉత్పత్తి చేసేలా చేయడం ద్వారా పనిచేస్తుంది. దీనిని ప్రతి కొన్ని నెలలకు ఒకసారి తీసుకోవాలి.
- ఓనాసెమ్నోజీన్ అబెపార్వోవెక్-క్సియోయి (జోల్జెన్స్మా): ఇది సిరల ద్వారా ఒకేసారి ఇచ్చే జన్యు చికిత్స. ఇది లోపభూయిష్టమైన SMN1 జన్యువును, ఆరోగ్యకరమైన SMN1 జన్యు ప్రతిరూపంతో భర్తీ చేస్తుంది. దీనిని సాధారణంగా 2 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు ఇస్తారు.
- రిస్డిప్లామ్ (ఎవ్రిస్డి): ఇది ప్రతిరోజూ నోటి ద్వారా తీసుకునే ద్రవరూప ఔషధం, ఇది `SMN2` జన్యువు నుండి `SMN` ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని పెంచడం ద్వారా కూడా పనిచేస్తుంది.
ఈ చికిత్సలు చాలా ఖరీదైనవి అయినప్పటికీ, ఇవి పిల్లల అభివృద్ధి దశలను (తల నిలపడం, కూర్చోవడం) గణనీయంగా మెరుగుపరుస్తాయని మరియు వ్యాధి పురోగతిని నియంత్రిస్తాయని నిరూపించబడింది. మీ బిడ్డకు ఏ చికిత్స ఉత్తమమైనదో మీరు మీ వైద్యునితో చర్చించాలి.
ముగింపు సందేశం
- SMA అనేది కండరాలను బలహీనపరిచే ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. అయితే, ఇది పిల్లల తెలివితేటలను ప్రభావితం చేయదు .
- లక్షణాల తీవ్రత రకాన్ని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. కొంతమంది పిల్లలలో పుట్టినప్పుడే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి, మరికొందరిలో యుక్తవయస్సు వచ్చేవరకు అవి కనిపించవు.
- ఒక బిడ్డకు SMA రావాలంటే, వారు తమ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందాలి.
- ఈ రోజుల్లో, వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన సమస్యను లక్ష్యంగా చేసుకునే ఆధునిక చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఇవి వ్యాధిని నియంత్రించి, జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తాయి.
- SMA ఉన్న పిల్లల సంరక్షణ అనేది ఒక సామూహిక కృషి. దీనికి న్యూరాలజిస్టులు, పల్మనాలజిస్టులు, ఫిజియోథెరపిస్టులు మరియు పోషకాహార నిపుణులతో కూడిన నిపుణుల బృందం యొక్క మద్దతు అవసరం .ఇది ముఖ్యం. మీరు ఒంటరి కాదు, సహాయం అడగడానికి భయపడకండి.
- మీ బిడ్డ పెరుగుదల లేదా కదలికల గురించి మీకు ఏవైనా ఆందోళనలు ఉంటే, వెంటనే మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి . వ్యాధిని ఎంత త్వరగా నిర్ధారిస్తే, చికిత్స అంత విజయవంతం అవుతుంది.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి