వంశపారంపర్య వ్యాధి అయిన hATTR అమైలోసిస్ (హెరిడిటరీ ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ అమైలోసిస్) గురించి మాట్లాడుకుందామా?

మీ చేతులు, కాళ్ళు జలదరిస్తున్నాయా? లేదా కొద్దిగా తిన్నా కూడా కడుపు నిండినట్లు అనిపిస్తుందా, లేదా మీకు కడుపులో వింతగా అసౌకర్యంగా ఉందా? కొన్నిసార్లు మనం ఇవి సాధారణ విషయాలే అనుకుంటాం, కానీ వీటి వెనుక ఎవరూ మాట్లాడని ఒక తీవ్రమైన, కానీ అరుదైన వ్యాధి ఉండవచ్చు. తరతరాలుగా సంక్రమిస్తూ , క్రమంగా తీవ్రమయ్యే అలాంటి ఒక వ్యాధి గురించి ఈరోజు మనం తెలుసుకోబోతున్నాం. ఆ వ్యాధి పేరు hATTR అమైలోయిడోసిస్.

సరళంగా చెప్పాలంటే, hATTR అమైలోసిస్ అంటే ఏమిటి?

దీని పూర్తి పేరు హెరిడిటరీ ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ అమైలోసిస్. మనం దీనిని సంక్షిప్తంగా hATTR అని పిలుద్దాం. ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఒక అరుదైన వ్యాధి, అంటే ఇది జన్యువుల ద్వారా సంక్రమిస్తుంది.

ఊహించుకోండి, మన శరీరంలోని కాలేయం ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ (TTR) అనే ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రోటీన్‌ను తయారు చేస్తుంది. ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తిలో, ఈ ప్రోటీన్ తన పనిని చేసి, ఆ తర్వాత నశించిపోతుంది. అయితే, ఒక జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) కారణంగా hATTR వ్యాధి ఉన్నవారిలో, ఈ TTR ప్రోటీన్ తప్పుడు ఆకారంలో ఉత్పత్తి అవుతుంది. ఇది అందంగా తయారు చేసిన ఒక బొమ్మ విడిపోవడం లాంటిది.

తప్పుగా మడతపడిన ఈ ప్రోటీన్లు ఒకచోట చేరి చిన్న చిన్న గడ్డలుగా ఏర్పడతాయి. ఈ ప్రోటీన్ గడ్డలను మనం అమైలాయిడ్లు అని పిలుస్తాము. ఈ అమైలాయిడ్లు మన శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో, ముఖ్యంగా నరాలు, గుండె మరియు మూత్రపిండాల వంటి అవయవాలలో పేరుకుపోవడం ప్రారంభిస్తాయి. నీటి పైపులో మురికి ఇరుక్కుపోయినట్లుగా, ఈ ప్రోటీన్ నిక్షేపాలు ఆ అవయవాలను దెబ్బతీయడం ప్రారంభిస్తాయి. ఇది తీవ్రమైన సమస్యలకు కారణం కావచ్చు మరియు ప్రాణాంతకం కూడా కావచ్చు. కానీ శుభవార్త ఏమిటంటే, ఈ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి ఇప్పుడు మంచి చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

మీ డాక్టర్ దీనిని కేవలం "అమైలోసిస్" అని పిలవవచ్చు, ఎందుకంటే hATTR అనేది ఆ పేరుతో పిలువబడే వ్యాధుల సమూహంలోని ఒక రకం.

hATTR వ్యాధి యొక్క సంభావ్య లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ వ్యాధి శరీరంలోని అనేక భాగాలపై ప్రభావం చూపుతుంది కాబట్టి, దీని లక్షణాలు చాలా విభిన్నంగా ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు ఈ లక్షణాలు ఇతర సాధారణ అనారోగ్యాల లక్షణాలను పోలి ఉంటాయి, అందువల్ల వ్యాధిని నిర్ధారించడం కష్టమవుతుంది.

ఇది ప్రధానంగా నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. మెదడు నుండి శరీరంలోని మిగిలిన భాగాలకు వెళ్లే నరాలలో ఈ ప్రోటీన్లు పేరుకుపోయినప్పుడు, ఈ పరిస్థితిని పాలీన్యూరోపతీ అని అంటారు. కాబట్టి మీరు ఇలాంటి లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు.

ఈ వ్యాధి ఎలా వస్తుంది? ఎవరికి ప్రమాదం ఉంది?

పేరు సూచించినట్లుగా, ఇది ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి . మీకు ఈ వ్యాధి ఉందంటే, దానికి కారణం మీరు మీ తల్లి లేదా తండ్రి (లేదా ఇద్దరి) నుండి లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందడమే.

ప్రపంచంలో ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధిగా పరిగణించబడుతుంది. అయితే, పోర్చుగల్, జపాన్ మరియు బ్రెజిల్ వంటి కొన్ని దేశాలలో ఈ వ్యాధి సాధారణంగా కనిపిస్తుంది. శ్రీలంకలో దీనిపై నిర్దిష్ట సమాచారం తక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, దీని లక్షణాలు ఇతర వ్యాధుల లక్షణాలను పోలి ఉండటం వల్ల, తప్పుడు నిర్ధారణకు గురైన రోగుల సంఖ్య అధికంగా ఉండవచ్చని భావిస్తున్నారు.

లక్షణాలు ఏ వయసులోనైనా కనిపించవచ్చు, సాధారణంగా 30 నుండి 70 సంవత్సరాల మధ్య వయసులో కనిపిస్తాయి. ఇది స్త్రీపురుషులను సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది.

వైద్యుడు ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఈ వ్యాధికి అనేక లక్షణాలు ఉన్నందున, దీనిని నిర్ధారించడం కొంచెం సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది.

కుటుంబ చరిత్ర మరియు లక్షణాల గురించి అడగడం

ముందుగా, డాక్టర్ మీ ఆరోగ్య చరిత్ర గురించి మిమ్మల్ని మరియు మీ కుటుంబాన్ని అడుగుతారు.

• మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా గుండె జబ్బు లేదా గుండె మందపడటం ఉందా?
• మీ కాళ్లు చేతులలో తిమ్మిరి లేదా మంటగా అనిపిస్తోందా?
• మీకు కడుపు నొప్పి, విరేచనాలు లేదా మలబద్ధకం ఉన్నాయా?
• మీరు నిలబడినప్పుడు మీకు తల తిరుగుతున్నట్లు అనిపిస్తుందా?
• మీకు దృష్టి సమస్యలు ఉన్నాయా?

ప్రత్యేక పరీక్షలు

మీ లక్షణాలను బట్టి, మీ డాక్టర్ మరికొన్ని పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

• రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు: ఇవి శరీరంలో అసాధారణ ప్రోటీన్ స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి సహాయపడతాయి.
• కణజాల బయాప్సీ: వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి ఇది ప్రధాన మార్గం. సాధారణంగా, మత్తుమందు ఇచ్చి మీ పొత్తికడుపు చర్మం కింద ఉన్న కొవ్వు పొర నుండి ఒక చిన్న కణజాల భాగాన్ని తీసుకుని ప్రయోగశాలకు పంపుతారు. మనం మాట్లాడుకున్న అమైలాయిడ్ ప్రోటీన్ పేరుకుపోయిందో లేదో కచ్చితంగా చూడటానికి దీనిని ఉపయోగించవచ్చు.
• జన్యు పరీక్ష: బయాప్సీ ద్వారా అమైలాయిడ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, అది వంశపారంపర్య hATTR లేదా మరో రకమైన అమైలాయిడోసిస్ అని నిర్ధారించడానికి DNA పరీక్ష చేస్తారు. చికిత్స ప్రణాళికకు ఇది చాలా ముఖ్యం.
• ఇతర పరీక్షలు: గుండె పనితీరును తనిఖీ చేయడానికి ECG మరియు ఎకో పరీక్షలు, మరియు నరాల పనితీరును తనిఖీ చేయడానికి నరాల ప్రసరణ అధ్యయనాలు కూడా చేయవచ్చు.

ఈ వ్యాధికి చికిత్సలు ఏమిటి?

hATTR చికిత్స మీ లక్షణాలు మరియు వ్యాధి దశపై ఆధారపడి ఉంటుంది. చికిత్సలో రెండు ప్రధాన లక్ష్యాలు ఉంటాయి. ఒకటి లక్షణాలను నియంత్రించడం. మరొకటి, వ్యాధికి మూలకారణమైన అసాధారణ TTR ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని నియంత్రించడం.

1. లక్షణాలకు చికిత్స

• గుండె లేదా మూత్రపిండాల సమస్యల కారణంగా శరీరంలో నీరు చేరితే, ఆ అదనపు ద్రవాన్ని తొలగించడానికి మూత్రవిసర్జన మందులను ఉపయోగిస్తారు.
• విరేచనాలు, కడుపు నొప్పి వంటి జీర్ణ వ్యవస్థ సమస్యలకు కూడా మందులు ఉన్నాయి.
• నరాల నొప్పిని నియంత్రించడానికి ప్రత్యేక మందులు కూడా ఉన్నాయి.

2. వ్యాధి యొక్క కారణాన్ని లక్ష్యంగా చేసుకున్న చికిత్సలు

వ్యాధి మరింత తీవ్రం కాకుండా నిరోధించే ప్రధాన చికిత్సలు ఇవే.

మీకు ఏ చికిత్స ఉత్తమమైనదో మీ డాక్టరే నిర్ణయిస్తారు. ఈ ఎంపికలన్నింటి గురించి ఆయనతో నిష్కపటంగా మాట్లాడండి.

మీకు సహాయం చేసే వైద్య బృందం

ఈ వ్యాధి శరీరంలోని పలు అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, మీకు వివిధ ప్రత్యేకతలు కలిగిన వైద్యుల బృందం సహాయం అవసరం అవుతుంది.

• న్యూరాలజిస్ట్: నరాలకు సంబంధించిన సమస్యల కోసం.
• హృద్రోగ నిపుణుడు: గుండె పనితీరును పర్యవేక్షించడానికి మరియు చికిత్స చేయడానికి.
• నెఫ్రాలజిస్ట్: ఒకవేళ మూత్రపిండాలు ప్రభావితమైతే.
• జీర్ణాశయ వైద్య నిపుణుడు: కడుపు సమస్యల కోసం.
• నేత్ర వైద్యుడు: కంటి సమస్యల కోసం.
• జన్యు సలహాదారు: వ్యాధి గురించి మరియు వంశపారంపర్యతపై దాని ప్రభావం గురించి అవగాహన కల్పించడం.
• ఫిజికల్ థెరపిస్ట్: నడకలో ఇబ్బందులకు సహాయపడటానికి మరియు శరీరాన్ని బలంగా ఉంచడానికి.