అయ్యో, నా బిడ్డకు ఏమైంది? వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకోండి

ఒక తల్లిగా, మీ చిన్నారి వింత రూపంతో, నిర్జీవంగా, లేదా కుంటి నడకతో పుట్టినప్పుడు, లేదా కళ్ళు లేదా మెదడు అభివృద్ధిలో సమస్య ఉందని వైద్యులు చెప్పినప్పుడు మీరు ఎంతగా బాధపడతారో, భయపడతారో కదా? కొన్నిసార్లు దీనికి కారణం పుట్టుకతోనే ఉండే, చాలా అరుదైన కానీ చాలా తీవ్రమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి కావచ్చు. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక వ్యాధి అయిన వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాం.

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఇది మీ పిల్లల శరీరంలోని కండరాలను, ముఖ్యంగా మెదడు మరియు కళ్ళను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల క్షీణత (కన్జెనిటల్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీస్) అనే వ్యాధుల సమూహానికి చెందినది. ఈ వ్యాధులు పుట్టినప్పుడు లేదా శైశవదశలో ప్రారంభమై, కాలక్రమేణా కండరాలను క్రమంగా బలహీనపరుస్తాయి. వాస్తవానికి, ఈ వ్యాధి పిల్లలలో ప్రాణాంతకమైన లక్షణాలను కలిగిస్తుంది మరియు దురదృష్టవశాత్తు, వారి ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గిస్తుంది. ఇది మీకు భయానకంగా అనిపించవచ్చు, కానీ ఇది ఏమిటో తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

డైస్ట్రోగ్లైకనోపతి అంటే ఏమిటి? దీనికి ఏమైనా సంబంధం ఉందా?

మీరు వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌ను డైస్ట్రోగ్లైకనోపతి అని పిలవడం విని ఉండవచ్చు. చింతించకండి, నేను దానిని వివరిస్తాను.

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక రకమైన పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల క్షీణత. కండరాల క్షీణత అనేది పిల్లల శరీరంలోని కండరాలను ప్రభావితం చేసే వ్యాధుల సమూహం. ఈ కండరాల క్షీణతలలో అనేక రకాలను డైస్ట్రోగ్లైకనోపతీలుగా వర్గీకరించారు. అంటే, డైస్ట్రోగ్లైకాన్ అనే ప్రొటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేసే జన్యువులలోని లోపాల వల్ల కలిగే కండరాల క్షీణతలను ఈ పేరుతో పిలుస్తారు. ఈ డైస్ట్రోగ్లైకనోపతీల సమూహంలో వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌ను అత్యంత తీవ్రమైన రకంగా పరిగణిస్తారు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం? ఇది ఎవరికి రావచ్చు?

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన వ్యాధి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ప్రతి 60,500 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారని అంచనా. ఇది జన్యుపరమైన మార్పు ఫలితంగా సంభవిస్తుంది కాబట్టి, ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి రావచ్చు. అంటే దీనికి జాతి, మతం మొదలైన వాటితో సంబంధం లేదు.

నా బిడ్డకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించగలదా?

అవును, మీ బిడ్డకు వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ సంక్రమించవచ్చు.ఇది ఈ విధంగా జరుగుతుంది: వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువులలో ఒకదానికి తల్లిదండ్రులిద్దరూ వాహకాలుగా ఉన్నప్పుడు, అంటే వారిద్దరి వద్ద ఆ లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క ఒక ప్రతి ఉన్నప్పుడు, గర్భధారణ సమయంలో తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఆ జన్యువును బిడ్డకు అందిస్తేనే ఆ బిడ్డకు ఆ వ్యాధి వస్తుంది. ఈ వారసత్వ పద్ధతిని ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వం అని అంటారు.

ఊహించుకోండి, మీ బిడ్డ తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి ఈ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక ప్రతిని మాత్రమే వారసత్వంగా పొందితే, ఆ బిడ్డలో వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు, కానీ ఆ బిడ్డ ఆ వ్యాధికి వాహకంగా ఉంటుంది. దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఒకవేళ రెండవ తల్లి/తండ్రి కూడా వాహకంగా ఉంటే, భవిష్యత్తులో ఆ బిడ్డ పిల్లలకు ఈ వ్యాధి వచ్చే కొంత ప్రమాదం ఉండవచ్చు.

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ నా బిడ్డ శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

ఈ వ్యాధి ప్రధానంగా మీ బిడ్డ శరీరంలోని కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. మీ బిడ్డ పుట్టిన వెంటనే మీరు వారి కండరాలలో మార్పులను గమనించవచ్చు. కండరాలలో బిగువు చాలా తక్కువగా ఉండటం వల్ల , బిడ్డ శరీరం ప్రాణం లేని బొమ్మలాగా చాలా వదులుగా ఉండవచ్చు. కండరాలతో పాటు, ఈ పరిస్థితి మీ బిడ్డ మెదడు మరియు కళ్ళు అభివృద్ధి చెందే మరియు పనిచేసే విధానాన్ని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. మీ బిడ్డకు దృష్టి సమస్యలు, ఎదుగుదలలో జాప్యం మరియు మేధోపరమైన అభివృద్ధి సమస్యలు ఉండవచ్చు. వైద్యులు చికిత్సతో ఈ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు బిడ్డ ఆయుర్దాయం తగ్గకుండా నివారించడానికి ప్రయత్నిస్తారు.

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ మీ బిడ్డ కండరాలు, మెదడు మరియు కళ్ళను ప్రభావితం చేసే లక్షణాలను కలుగజేస్తుంది. ఈ లక్షణాల తీవ్రత మారుతూ ఉంటుంది. ఇవి సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు లేదా శైశవదశ ప్రారంభంలో కనిపిస్తాయి. కొన్ని లక్షణాలు ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

కండరాల సంబంధిత లక్షణాలు

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు పిల్లలలో కదలికకు ఉపయోగపడే కండరాలను ప్రభావితం చేస్తాయి.

• శిశువు పుట్టినప్పుడు, కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా) కారణంగా వారు ప్రాణం లేని బొమ్మలాగా వదులుగా కనిపించవచ్చు. దీనివల్ల శిశువు తన తల, చేతులు మరియు కాళ్ళను పైకి ఎత్తడం కష్టమవుతుంది.
• ఈ పరిస్థితి వల్ల పిల్లల కండరాలు క్రమంగా బలహీనపడతాయి , అంటే కాలక్రమేణా లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతాయి.
• శిశువు కండరాలు సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం వల్ల, తొలిదశలో పాలు తాగడం కష్టంగా ఉంటుంది. వారు సరిగ్గా చప్పరించలేకపోవచ్చు లేదా మింగలేకపోవచ్చు.

మెదడు సంబంధిత లక్షణాలు

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ మీ బిడ్డ మెదడు అభివృద్ధి చెందే విధానాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. మెదడుకు సంబంధించిన లక్షణాలు ఈ క్రింది విధంగా ఉండవచ్చు:

• లిస్సెన్సెఫాలీ (నునుపైన మెదడు) అనేది మెదడు ఉపరితలంపై సాధారణ మడతలు లేదా గాడులు లేకుండా, గడ్డలు ఉన్నట్లు కనిపించే ఒక పరిస్థితి . మరో మాటలో చెప్పాలంటే, మెదడు ఉపరితలం నునుపుగా కనిపిస్తుంది.
• మెదడులో ద్రవం పేరుకుపోవడం(హైడ్రోసెఫాలస్ - నీటి తల) దీనివల్ల తల పెద్దదిగా మారవచ్చు.
• మెదడు కాండం మరియు చిన్నమెదడు యొక్క అభివృద్ధి లోపాలు లేదా చిన్నమెదడు తిత్తి (డాండీ-వాకర్ మాల్ఫార్మేషన్) అనే పరిస్థితి.
• మూర్ఛలు , అనగా మూర్ఛ లాంటి పరిస్థితులు.

మీ పిల్లల మెదడును ప్రభావితం చేసే ఈ పరిస్థితులు, వారి ఎదుగుదలలో జాప్యానికి మరియు మేధో సామర్థ్యాలలో సవాళ్లకు కారణం కావచ్చు.

కంటి సంబంధిత లక్షణాలు

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ మీ పిల్లల కళ్ల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసి, ఈ క్రింది లక్షణాలను కలుగజేస్తుంది:

• చిన్న కళ్ళు (మైక్రోఫ్తాల్మియా) లేదా పెద్ద కళ్ళు (బుఫ్తాల్మోస్) .
• కళ్లు మసకబారడం, అంటే కంటిలోని కటకం తెల్లగా మారడం (కంటి శుక్లాలు) .
• కళ్ళ నుండి మెదడుకు సందేశాలను పంపే దృష్టి నాడుల ద్వారా సందేశాల ప్రసారంలో ఆలస్యం.
• స్పష్టంగా చూడటంలో ఇబ్బంది (దృష్టి లోపం) .

దీనికి కారణం ఏమిటి? ఇది ఎందుకు జరుగుతోంది?

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఒక జన్యు ఉత్పరివర్తనం వలన వస్తుంది. ఈ పరిస్థితికి కారణమయ్యే డజనుకు పైగా జన్యువులను గుర్తించారు, ఇంకా గుర్తించబడనివి మరిన్ని ఉండవచ్చు. వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న వారిలో సగానికి పైగా ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే కొన్ని ప్రధాన జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (గతంలో `ISPD`గా పిలువబడేది)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `జిటిడిసి2`
• `DAG1`

ఈ జన్యువులు, ఆల్ఫా-డైస్ట్రోగ్లైకాన్ అనే ప్రోటీన్‌కు చక్కెర అణువులను జోడించే ప్రక్రియకు ఆటంకం కలిగిస్తాయి. ఈ ప్రక్రియను గ్లైకోసైలేషన్ అంటారు. ఈ గ్లైకోసైలేషన్ ప్రక్రియ సరిగ్గా జరగనప్పుడు, శిశువు శరీరంలోని కండర తంతువులు వాటి నిర్మాణాన్ని నిలుపుకోలేవు. ఈ ప్రోటీన్లు పిండ దశలో మెదడులోని నాడీ కణాలు కదిలే విధానాన్ని కూడా ప్రభావితం చేస్తాయి. ఇంతకు ముందు చెప్పిన లిస్సెన్‌సెఫాలీ అనే మెదడు సంబంధిత వ్యాధికి ఇదే కారణం.

సులభంగా చెప్పాలంటే, వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కండరాలు నిరంతరం బిగుసుకుంటూ, వదులవుతూ ఉంటాయి. కాలక్రమేణా, ఈ కండర తంతువులు దెబ్బతిని, బలహీనపడి, ఇక పనిచేయలేని స్థితికి చేరుకుంటాయి.

అంతేకాకుండా, వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ పిల్లల మెదడులో న్యూరాన్‌లు ప్రయాణించే విధానానికి అంతరాయం కలిగిస్తుంది. సాధారణంగా, న్యూరాన్‌లు వాటి గమ్యస్థానానికి చేరుకున్నప్పుడు ఆగిపోవాలి. అయితే, ప్రభావితమైన న్యూరాన్‌లు పిల్లల మెదడు చుట్టూ ఉన్న ద్రవంలోకి కూడా ప్రయాణిస్తాయి. ఇది మెదడు అభివృద్ధిపై తీవ్రమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది.

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ డాక్టర్ గర్భం చివరి దశలో వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ కోసం పరీక్షలు ప్రారంభించవచ్చు, మరియు బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత రోగ నిర్ధారణ ధృవీకరించబడుతుంది.

• గర్భధారణ సమయంలో చేసే అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ ద్వారా లక్షణాలను, ముఖ్యంగా శిశువు మెదడును ప్రభావితం చేసే వాటిని గుర్తించవచ్చు.
• శిశువు జన్మించిన తర్వాత, CT స్కాన్‌లు మరియు MRIల వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలు శిశువు మెదడు యొక్క స్పష్టమైన చిత్రాన్ని అందించి, దాని పరిస్థితిని అంచనా వేయగలవు.

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి అనేక పరీక్షలు ఉన్నాయి:

• పిల్లల కండర తంతువులు ఆరోగ్యంగా ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి చేసే పరీక్షను కండర కణజాల బయాప్సీ అంటారు . ఇందులో భాగంగా కండరం నుండి ఒక చిన్న భాగాన్ని తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.
• రక్తంలో క్రియేటిన్ కైనేస్ (CK) స్థాయిని తనిఖీ చేయడానికి చేసే రక్త పరీక్ష. కండర కణజాలం విచ్ఛిన్నమైనప్పుడు రక్తంలోకి విడుదలయ్యే ఎంజైమ్‌నే CK అంటారు. అధిక CK స్థాయిలు కండరాల నష్టాన్ని సూచిస్తాయి.
• పిల్లల కళ్లలో వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేయడానికి కంటి పరీక్ష .
• లక్షణాలకు కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును గుర్తించడానికి చేసే జన్యు రక్త పరీక్ష .

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

దురదృష్టవశాత్తు, వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌కు ఎటువంటి నివారణ లేదు. అందువల్ల, చికిత్స ప్రధానంగా లక్షణాల నుండి ఉపశమనం కలిగించడంపై దృష్టి పెడుతుంది. ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న ప్రతి బిడ్డ పరిస్థితిని బట్టి, చికిత్సా పద్ధతులు వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు. చికిత్సా పద్ధతులలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• మెదడు నుండి అదనపు ద్రవాన్ని (హైడ్రోసెఫాలస్) తొలగించడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స.
• మూర్ఛలను నివారించడానికి మందులు ఇవ్వడం.
• కండరాల బలాన్ని మెరుగుపరచడానికి ఫిజికల్ థెరపీ .
• మీకు తినడానికి ఇబ్బందిగా ఉంటే, ఫీడింగ్ ట్యూబ్‌ను అమర్చడం సహాయపడుతుంది.

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ చికిత్స యొక్క లక్ష్యం ప్రాణాంతక లక్షణాలను నివారించడం మరియు పిల్లల ఆయుర్దాయాన్ని పెంచడంలో సహాయపడటం.

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, కాబట్టి దీనిని నివారించడానికి మార్గం లేదు. మీరు గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే మరియు మీకు జన్యుపరమైన వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవాలనుకుంటే, జన్యు పరీక్ష లేదా జన్యు కౌన్సెలింగ్ గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది.

నా బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వస్తే, నేను ఏమి ఆశించాలి?

వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అనేది క్రమంగా తీవ్రమయ్యే వ్యాధి. అంటే, మొదట్లో లక్షణాలు తేలికగా ఉండవచ్చు, కానీ కాలక్రమేణా అవి మరింత తీవ్రమవుతాయి. ఇది వినడానికి చాలా బాధగా అనిపించవచ్చు, కానీ ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా తక్కువ కాలం జీవిస్తారు , తరచుగా చిన్నతనం వరకే బ్రతుకుతారు. మీ పిల్లల డాక్టర్ ప్రాణాంతక లక్షణాలను నివారించడానికి మరియు మీ పిల్లల ఆయుష్షును పెంచడానికి చికిత్స అందిస్తారు. గుర్తుంచుకోండి, ఈ వ్యాధికి ఎటువంటి నివారణ లేదు.

మీ బిడ్డకు వ్యాధి నిర్ధారణ అయినప్పుడు, మీరు మిమ్మల్ని మీరు జాగ్రత్తగా చూసుకోవడం ముఖ్యం. మీ బిడ్డ వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు చికిత్సా విధానాలను అర్థం చేసుకోవడానికి, వాటిని ఎదుర్కోవడానికి మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి సహాయపడటానికి , ఒక జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడటం ప్రయోజనకరంగా ఉంటుంది. మీ బిడ్డకు వ్యాధి నిర్ధారణ అయినప్పుడు కలిగే ఆకస్మిక నష్టాన్ని ఎదుర్కోవడానికి మరియు దాని నుండి బయటపడటానికి ఒక మానసిక ఆరోగ్య నిపుణుడు కూడా మీకు సహాయపడగలరు. ఈ కష్ట సమయాల్లో, సంతాప మరియు సహాయక బృందాలు కుటుంబాలకు గొప్ప సాంత్వనను అందిస్తాయి.

నా బిడ్డను డాక్టర్ దగ్గరకు ఎప్పుడు తీసుకెళ్లాలి?

మీ బిడ్డలో వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు, ముఖ్యంగా తినలేకపోవడం వంటివి కనిపిస్తే, వెంటనే మీ బిడ్డ డాక్టరుకు ఫోన్ చేయండి. అలాగే, లక్షణాల నుండి ఉపశమనం కలిగించడానికి చికిత్స విజయవంతమైనప్పటికీ, మీ బిడ్డ లక్షణాలు అకస్మాత్తుగా తిరిగి వచ్చినా లేదా మరింత తీవ్రమైనా మీ డాక్టరుకు తెలియజేయండి.

మీ బిడ్డకు మూర్ఛలు వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. ఒకవేళ మీ బిడ్డ తాత్కాలికంగా స్పృహ కోల్పోవడం, అదురుతూ ఉండటం లేదా అనియంత్రితంగా కదలడం, లేదా గందరగోళంగా, భయంగా, లేదా అశాంతంగా కనిపించడం మీరు గమనిస్తే, వెంటనే ఆసుపత్రి అత్యవసర విభాగానికి వెళ్లండి.

నా బిడ్డ డాక్టర్‌ని నేను ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

ఈ క్లిష్ట సమయంలో మీకు చాలా ప్రశ్నలు తలెత్తవచ్చు. మీ పిల్లల వైద్యుడిని ఈ ప్రశ్నలు అడిగి చూడండి:

• నా బిడ్డకు శస్త్రచికిత్స అవసరమా?
• చికిత్సల వల్ల కలిగే దుష్ప్రభావాలు ఏమిటి?
• నా బిడ్డకు మూర్ఛ వస్తే నేను ఏమి చేయాలి?
• నా బిడ్డను ఆరోగ్య పరీక్షల కోసం ఎంత తరచుగా తీసుకురావాలి?

మీ నవజాత శిశువుకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉందని, అది వారి పూర్తి జీవితాన్ని గడపకుండా అడ్డుకుంటుందని తెలుసుకోవడం చాలా బాధాకరమైన అనుభవం కావచ్చు. ఈ క్లిష్టమైన నిర్ధారణతో, మీ డాక్టర్ ప్రాణాంతక లక్షణాలను నివారించడానికి మరియు మీ బిడ్డ ఆయుర్దాయాన్ని పెంచడానికి చికిత్సను అందిస్తారు. మీ బిడ్డకు వ్యాధి నిర్ధారణ కావడం మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి చాలా భావోద్వేగభరితంగా ఉంటుంది, కాబట్టి మీకు అవసరమైన మద్దతును తప్పకుండా పొందండి. చాలా మంది తమ బిడ్డను ఎలా చూసుకోవాలో మరింత తెలుసుకోవడానికి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ సహాయకరంగా ఉంటుందని భావిస్తారు. ఒక మానసిక ఆరోగ్య నిపుణుడు ఒత్తిడిని తగ్గించుకోవడానికి, ఊహించని నష్టానికి సిద్ధపడటానికి మరియు దానిని తట్టుకోవడానికి మీకు సహాయం చేయగలరు. మీకు సహాయం అవసరమైతే, మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడి వారికి అండగా ఉండండి.

సారాంశం: ముగింపు సందేశం

• వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన కానీ చాలా తీవ్రమైన జన్యుపరమైన వ్యాధి.
• ఇది ప్రధానంగా పిల్లల కండరాలు, మెదడు మరియు కళ్ళను ప్రభావితం చేస్తుంది.
• లక్షణాలలో కండరాల బలహీనత (ఫ్లాపీ బేబీ), మెదడు వైకల్యాలు (లిస్సెన్‌సెఫాలీ, హైడ్రోసెఫాలస్), మూర్ఛ మరియు కంటి సమస్యలు ఉంటాయి.
• ఇది తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమించిన జన్యుపరమైన లోపం వల్ల వస్తుంది.
• దీనికి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, ఆయుర్దాయాన్ని పెంచే చికిత్సలు ఉన్నాయి .
• ఇలాంటి క్లిష్ట సమయంలో తల్లిదండ్రులు, కుటుంబాలు మానసికంగా దృఢంగా ఉండటం, అవసరమైన మద్దతును పొందడం అత్యంత ముఖ్యం. జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మరియు మానసిక ఆరోగ్య సహాయం దీనికి ఉపయోగపడతాయి.

ఈ అరుదైన పరిస్థితి గురించి మీకు కొంత అవగాహన కలగడానికి ఈ సమాచారం సహాయపడిందని నేను ఆశిస్తున్నాను. గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు, మరియు వైద్యులు, కౌన్సిలర్లు మీకు సహాయం చేయడానికి సిద్ధంగా ఉన్నారు.

వాకర్ -వార్బర్గ్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, కండరాల బలహీనత, మెదడు వైకల్యాలు, కంటి వ్యాధులు, పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల క్షీణత, పిల్లల ఆరోగ్యం