కాండ్రోడిస్ప్లాసియా అంటే ఏమిటి? దాని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

కొన్నిసార్లు మనం సగటు కంటే చాలా పొట్టిగా ఉండే వ్యక్తులను చూస్తుంటాము, అంటే, పొట్టిగా, కదా? బహుశా సినిమాలలో లేదా నిజ జీవితంలో కూడా. దీనికి ఒక కారణం కాండ్రోడిస్ప్లేసియా అనే పరిస్థితి కావచ్చు. ఈ పేరు విన్నప్పుడు భయపడకండి. వాస్తవానికి ఇది మన శరీరంలోని జన్యువులలో మార్పుల వల్ల ఎముకల అభివృద్ధికి సంబంధించిన అనేక వ్యాధులకు ఉన్న ఒక సాధారణ పేరు. శిశువు పుట్టిన వెంటనే వైద్యులు సాధారణంగా ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారిస్తారు.

ఒకసారి ఆలోచించండి, ఇది కేవలం ఒక రకమైన వ్యాధి కాదు. ఒకవైపు, ఈ పరిస్థితి ఉన్న కొందరు పెద్ద పరిమితులు లేకుండా సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు. ఉదాహరణకు, 'గేమ్ ఆఫ్ థ్రోన్స్' చూసిన వారికి టైరియన్ లానిస్టర్ పాత్ర తెలిసి ఉంటుంది. ఆ పాత్రను పోషించిన నటుడు, పీటర్ డింక్లేజ్‌కు అకోండ్రోప్లాసియా అనే పరిస్థితి ఉంది, ఇది కాండ్రోడిస్ప్లాసియా రకానికి చెందినది. అతను విజయవంతమైన, సంపూర్ణ జీవితాన్ని గడుపుతున్నాడు. కానీ, మరోవైపు, ఈ పరిస్థితిలో చాలా తీవ్రమైన మరియు బాధాకరమైన రకాలు కూడా ఉన్నాయి. రైజోమెలిక్ కాండ్రోడిస్ప్లాసియా పంక్టాటా (RCDP1) ఒక ఉదాహరణ. ఈ పరిస్థితి శిశువులలో ఎదుగుదల లోపం, ఎముకల సమస్యలు, మానసిక రుగ్మతలు మరియు కంటి శుక్లాలకు కారణమవుతుంది. ఈ తీవ్రమైన పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు బాల్యం దాటి జీవించలేరు. కానీ ఆశ ఉంది. పరిశోధకులు RCDP1కి నివారణను కనుగొనడానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు.

దీనికి కారణాలు ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ పరిస్థితులు జన్యుపరమైనవి . అంటే, మన శరీరంలోని కణాలలో ఉండే జన్యువులలోని కొన్ని మార్పులు లేదా లోపాల వల్ల ఇవి సంభవిస్తాయి. కొన్నిసార్లు ఈ జన్యుపరమైన లోపాలు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించవచ్చు. RCDP1 అనే తీవ్రమైన పరిస్థితి అటువంటి వారసత్వ పరిస్థితులలో ఒకటి.

అయితే, అకోండ్రోప్లాసియా వంటి అత్యంత సాధారణ రకం తరచుగా యాదృచ్ఛిక ఉత్పరివర్తన వలన సంభవిస్తుంది. దీని అర్థం, తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఆ పరిస్థితి లేకపోయినా కూడా బిడ్డకు అది రావచ్చు.

ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఒక వ్యక్తి యొక్క శారీరక రూపానికి అతీతంగా, లక్షణాలు వారికి ఉన్న కాండ్రోడిస్ప్లాసియా రకంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. ప్రధాన లక్షణాలు పొట్టిగా ఉండటం మరియు సాధారణం కంటే పెద్ద తల పరిమాణం . కానీ ఇతర లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు. అవేమిటో ఇప్పుడు చూద్దాం.

వ్యాధి నిర్ధారణ ఎలా చేస్తారు?

తరచుగా, శిశువు పుట్టిన వెంటనే ఈ పరిస్థితి ఉందని వైద్యుడు అనుమానించవచ్చు, ఎందుకంటే కాళ్లు చేతులు పొట్టిగా ఉండటం మరియు తల పెద్దగా ఉండటం వంటి లక్షణాలను సులభంగా గుర్తించవచ్చు.

అంతేకాకుండా, శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ ద్వారా కూడా అకోండ్రోప్లాసియా వంటి పరిస్థితులను గుర్తించవచ్చు. మీరు రోగ నిర్ధారణ గురించి 100% ఖచ్చితంగా ఉండాలనుకుంటే, దాని కోసం ప్రత్యేక జన్యు పరీక్షలు కూడా ఉన్నాయి.

చికిత్సలు ఏమిటి?

మీ బిడ్డకు అందే చికిత్సా విధానాలు, వారికి ఉన్న కాండ్రోడిస్ప్లాసియా రకంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. ఇక్కడ అర్థం చేసుకోవలసిన ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, చాలా చికిత్సలు పిల్లల ఎత్తును పెంచలేవు , కానీ దానితో సంబంధం ఉన్న ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలను తగ్గించడానికి మరియు నిర్వహించడానికి అవి సహాయపడతాయి.

• అకొండ్రోప్లాసియా అంత తీవ్రంగా లేని పరిస్థితికి: మీ బిడ్డ ఆరోగ్యంగా ఉంటే, మీరు చేయాల్సిందల్లా మీ బిడ్డ యోగక్షేమాలను తెలుసుకోవడానికి మీ శిశువైద్యుడిని క్రమం తప్పకుండా సందర్శించడమే. ఏవైనా సమస్యలు తలెత్తితే, మీరు అవసరమైన చికిత్సను అందించాల్సి ఉంటుంది.

• తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, బిడ్డకు చికిత్స చేయడానికి నిపుణుల బృందం అవసరం కావచ్చు. ఫిజికల్ థెరపిస్టులు, పోషకాహార నిపుణులు వంటి అనేక మంది పాల్గొనవలసి రావచ్చు. ఈ చికిత్స తరచుగా ఆసుపత్రిలో జరుగుతుంది.

చికిత్స గురించి మరింత సమాచారం

కొన్ని అరుదైన సందర్భాల్లో, గ్రోత్ హార్మోన్లు ఇవ్వడం ఎముకల పెరుగుదలకు సహాయపడింది, కానీ ఇది ఖచ్చితమైన నివారణ కాదు. గ్రోత్ హార్మోన్లు అకోండ్రోప్లాసియా వంటి పరిస్థితులను నయం చేయవు.

కొంతమంది కాళ్ళ పొడవును పెంచే శస్త్రచికిత్సను ఆశ్రయిస్తారు. కానీ ఇది చాలా వివాదాస్పదమైన ప్రక్రియ. ఎందుకంటే దీనికి ప్రమాదాలు ఉన్నాయి మరియు ఇది చాలా బాధాకరంగా ఉంటుంది. చాలా సందర్భాలలో, ఈ శస్త్రచికిత్స ఎత్తును కొన్ని అంగుళాలు మాత్రమే పెంచుతుంది. ఈ శస్త్రచికిత్సల పరంపర శారీరకంగా మరియు మానసికంగా చాలా శ్రమతో కూడుకున్నది కాబట్టి, పిల్లలు అర్థం చేసుకోగలిగే మరియు వారి స్వంత నిర్ణయాలు తీసుకోగలిగే వయస్సు వచ్చేవరకు ఈ శస్త్రచికిత్సను వాయిదా వేయమని వైద్యులు సిఫార్సు చేస్తారు.

సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

చాలా రకాల కాండ్రోడిస్ప్లేసియా ప్రాణాంతకం కావు, కానీ అవి బాధాకరమైన మరియు దీర్ఘకాలిక సమస్యలను కలిగిస్తాయి. వీటిని నిర్వహించడంలో మీ డాక్టర్ మీకు సహాయం చేయగలరు.

మీకు మరియు మీ బిడ్డకు మద్దతు ఎలా పొందగలరు?

ఈ పరిస్థితితో జీవిస్తున్నప్పుడు, మీకు మరియు మీ బిడ్డకు ఇద్దరికీ మద్దతు చాలా ముఖ్యం. ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారు తమను ప్రత్యేకంగా చూడటాన్ని ఇష్టపడరు. కానీ సమాజంలోని ప్రజలు కొన్నిసార్లు వారిని దూరం పెట్టడానికి మరియు అపార్థం చేసుకోవడానికి ప్రయత్నిస్తారు. ముఖ్యంగా పాఠశాలలో, తోటి విద్యార్థుల నుండి వేధింపులకు గురయ్యే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

అందువల్ల, ఈ పరిస్థితిని ఎదుర్కోవడంలో బిడ్డకు సహాయపడటానికి మరియు ఇతరులు దీనిని అర్థం చేసుకోవడానికి వీలుగా కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం చాలా మంచిది. అలాగే, ఇలాంటి పిల్లలు ఉన్న కుటుంబాలు ఏర్పాటు చేసిన సహాయక బృందాలు కూడా ఉన్నాయి. వాటి ద్వారా, మీరు సమాచారాన్ని పంచుకోవచ్చు, అనుభవాల గురించి మాట్లాడుకోవచ్చు మరియు ఒకరికొకరు అండగా నిలబడవచ్చు.