Синдроми Ангелман: Қиссаи пушти табассуми кӯдаки шумо

Оё кӯдаки шумо ҳамеша табассум ва хушбахт аст? Оё ӯ баъзан даст мезанад, то хушбахтии худро нишон диҳад? Шумо эҳтимол ҳангоми дидани он худро хуб ҳис мекунед. Аммо, оё шумо медонистед, ки баъзан дар паси чунин чеҳраи шодмон метавонад як ҳолати нодири генетикӣ вуҷуд дошта бошад, ки ба рушд, суханронӣ ва роҳгардии ӯ таъсир мерасонад? Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолат, синдроми Ангелман, сӯҳбат хоҳем кард.

Синдроми Ангелман чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Ангелман як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Он метавонад ба рушд, нутқ ва роҳгардии фарзанди шумо таъсир расонад. Баъзе кӯдакон метавонанд сакта дошта бошанд.

Аммо хусусияти хоси ин ҳолат дар он аст, ки кӯдакони гирифтори ин беморӣ аксар вақт хеле хушбахт ва хандон ба назар мерасанд . Онҳо бисёр табассум мекунанд, баланд механданд ва баъзан ҳангоми ҳаяҷон «ҳаракатҳои дастӣ» мекунанд. Вақте ки шумо инро мебинед, шумо низ худро хушбахт ҳис мекунед ва инчунин метавонед фикр кунед: «Оҳ, оё ин хушбахтӣ дар фарзанди ман нишонаи беморӣ буда метавонад?» Ин каме эҳсоси аҷиб аст, дуруст аст?

Ин ҳолат барои ҳаёт таҳдид намекунад, яъне ба умри фарзанди шумо таъсири назаррас намерасонад. Аммо, ин метавонад барои волидони нав каме нигаронкунанда бошад. Ҳангоми калон шудани фарзанди шумо, ӯ метавонад бо мушкилот дар роҳ рафтан, гап задан ва рушд рӯбарӯ шавад. Аммо, табобатҳои хубе мавҷуданд, ки метавонанд ба шумо дар идоракунии ин нишонаҳо ва зиндагии муқаррарӣ кӯмак расонанд.

Синдроми Ангелман то чӣ андоза нодир аст?

Ин як ҳолати хеле нодир аст. Тақрибан гӯем, он тақрибан ба яке аз 12,000 то 20,000 кӯдак таъсир мерасонад.

Чӣ тавр мо медонем, ки кӯдаки мо ин ҳолат дорад ё не? (Аломатҳо)

Аломатҳои кӯдакони гирифтори синдроми Ангелман метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Ин аломатҳо инчунин метавонанд бо синну сол тағйир ёбанд. Биёед ба нишонаҳои асосии мушоҳидашаванда назар андозем.

Аломатҳое, ки дар кӯдакӣ мушоҳида мешаванд

Шояд шумо дар хурдсолии фарзандатон баъзе чизҳоро мушоҳида карда бошед. Масалан:

• Таъхир дар рушд: Шояд натавонад корҳоро бо суръати якхелаи кӯдакони дигар анҷом диҳад. Масалан, вақте ки онҳо тақрибан яксола мешаванд, калимаҳои аввалини худро ба забон намеоранд.
• Мушкилии синамаконӣ: Кӯдак метавонад дар фишурдани сина душворӣ кашад.
• Ҳамеша шод ва хандон: Ин аввалин чизест, ки аксари одамон ба он диққат медиҳанд. Ҳамеша хандон ва ҳангоми ҳаяҷон кафкӯбӣ мекунанд.
• Ихтилоли хоб: Мушкилот бо тарзи хоб метавонанд ба миён оянд.

Аломатҳое, ки ҳангоми калонсолӣ мушоҳида кардан мумкин аст

Вақте ки кӯдак каме калон мешавад, тақрибан ду ё се сол, нишонаҳои дигар пайдо мешаванд:

• Норасоии зеҳнӣ: Шояд баъзе таъхирҳо дар қобилиятҳои омӯзишӣ мушоҳида шаванд.
• Мушкилоти нутқ: Баъзе кӯдакон танҳо чанд калимаро гуфта метавонанд, дар ҳоле ки дигаронШумо шояд натавонед як калима (ғайривербалӣ) гап занед.
• Мушкилоти роҳгардӣ: Шумо метавонед бо роҳгардии ногувор ва васеъ, бе мувозинати дуруст роҳ равед . Инро баъзан атаксия (мушкилоти мувозинат ё ҳамоҳангӣ) меноманд.
• Мусодираҳо: Мусодираҳо метавонанд аз ду то се солагӣ сар шаванд.
• Тағйирот дар мушакҳо: Шояд тонуси мушакҳо дар дастҳо ва пойҳо афзоиш ёбад ё тонуси мушакҳо дар тана коҳиш ёбад.
• Сколиоз: каҷшавии сутунмӯҳра мушоҳида мешавад.
• Мушкилоти системаи ҳозима: Қабзият ё бемории рефлюкси гастроэзофагеалӣ (GERD) метавонад ба амал ояд.
• Мушкилоти чашм: Чизҳое ба монанди нистагм , страбизм ва фотофобия .
• Тағйирёбии ранги пӯст (гипопигментатсия): Ранги пӯст метавонад дар баъзе минтақаҳо коҳиш ёбад.

Хусусиятҳои хоси намуди зоҳирӣ

Ин кӯдакон инчунин дар намуди зоҳирии худ хусусиятҳои хоси муайяне доранд, аммо инҳо барои ҳама яксон нестанд.

• Косахонаи сар (брахисефалия) кӯтоҳ ва васеъ
• Забоне, ки аз муқаррарӣ калонтар аст (макроглоссия)
• Сари хурдтар аз муқаррарӣ (микросефалия)
• Баромадани ҷоғи поёнӣ (прогнатияи ҷоғи поёнӣ)
• даҳони васеъ
• Дандонҳои васеъ ҷойгиршуда

Ин нишонаҳо бо калон шудан бештар возеҳтар мешаванд.

Чаро ин рӯй медиҳад? Сабабҳо кадомҳоянд?

Хуб, акнун биёед бубинем, ки чӣ боиси синдроми Ангелман мегардад. Ин як ҳолати генетикӣ аст. Он аз сабаби тағирёбии ген бо номи UBE3A дар бадани мо ба вуҷуд меояд.

Ба таври оддӣ, ин гени "UBE3A" ба мо дастур медиҳад, ки ферментеро бо номи убиквитин лигазаи протеини E3A истеҳсол кунем, ки ба кори системаи асаби мо мусоидат мекунад. Агар ин ген осеб дида бошад ё гум шуда бошад, нишонаҳои синдроми Ангелман пайдо мешаванд.

Одатан, мо ду нусхаи ҳар як генро мегирем - яке аз модарамон ва дигаре аз падарамон. Дар аксари бофтаҳои бадани мо, ҳарду нусхаи ин гени "UBE3A" фаъоланд. Аммо, дар баъзе қисматҳои мушаххаси мағзи сар, танҳо нусхаи модарамон фаъол аст.Пас, агар нусхаи ин гени "UBE3A", ки шумо аз модаратон мегиред, вайрон шуда бошад ё гум шавад, пас он қисмҳои мағзи сар нусхаи функсионалии ин генро аз даст медиҳанд. Дар он вақт фаъолияти системаи асаб таъсир мегирад ва ин нишонаҳо пайдо мешаванд.

Аксари вақт, ин чизе нест, ки дар оилаҳо рух диҳад . Он аз сабаби тағйироти тасодуфии генетикӣ ба вуҷуд меояд. Дар баъзе ҳолатҳо, он метавонад аз сабаби тағйироти дигари генетикии ҳанӯз номаълум илова бар гени 'UBE3A' ба вуҷуд ояд.

Чӣ тавр табибон инро дақиқ ташхис мекунанд?

Одатан, нишонаҳои синдроми Ангелман ҳангоми таваллуд возеҳ нестанд. Духтурон одатан ин бемориро байни синни як то чор солагӣ ташхис медиҳанд. Аммо, вақтҳое ҳастанд, ки ин бемориро ҳангоми ҳомиладорӣ ташхис кардан мумкин аст.

Баъзан инро бо истифода аз озмоише, ки скрининги пренаталии ғайриинвазивӣ (NIPS) номида мешавад, дар давраи ҳомиладорӣ барвақт муайян кардан мумкин аст. Санҷиши NIPS пораҳои ДНК-и кӯдакро дар хуни модар ҷустуҷӯ мекунад ва хатари пайдоиши бемории генетикиро дар кӯдак арзёбӣ мекунад.

Духтур аксар вақт ин ҳолатро вақте гумон мекунад, ки кӯдак ба марҳилаҳои рушди мувофиқи синну солаш ноил намешавад. Масалан, сари вақт нагуфтани калимаҳои аввалин ё сар накардани роҳгардӣ. Илова бар ин, духтур инчунин ба дигар нишонаҳои кӯдак диққат медиҳад.

Барои тасдиқи ташхис , санҷиши генетикӣ лозим аст. Ин санҷишҳо метавонанд тағйиротро дар гени UBE3A муайян кунанд. Баъзан, барои истисно кардани дигар бемориҳое, ки нишонаҳои монандро ба вуҷуд меоранд, санҷишҳои иловагӣ лозим шуда метавонанд.

Оё ин метавонад ташхиси нодуруст бошад?

Бале, баъзан ин метавонад ташхиси нодуруст бошад, зеро нишонаҳои синдроми Ангелман ба нишонаҳои дигар бемориҳо хеле монанданд. Масалан:

• Ихтилоли спектри аутизм
• Фалаҷи мағзи сар
• Синдроми Кристиансон
• Синдроми Моват-Вилсон (синдроми Моват-Вилсон)
• Синдроми Фелан-Макдермид (синдроми Фелан-Макдермид)
• Синдроми Питт-Хопкинс
• Синдроми Прадер-Вилли

Аз ин рӯ, ташхиси дақиқ ва дигар санҷишҳои генетикӣ хеле муҳиманд .

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Барои синдроми Ангелман табобате вуҷуд надорад . Аммо, табобатҳои зиёде мавҷуданд, ки метавонанд ба назорати нишонаҳои фарзанди шумо кумак кунанд. Ин табобатҳо метавонанд аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунанд, зеро на ҳама нишонаҳои якхела доранд.

Инҳоянд баъзе аз имконоти табобат:

• Доруҳои зидди сакта: Кӯдакони гирифтори сакта ба ин доруҳо ниёз доранд.
• Терапияи нутқ ва муошират: Чизҳое ба монанди кӯмак дар сухан гуфтан, кӯмак дар омӯхтани забони имову ишора ва одат кардан ба истифодаи дастгоҳҳои махсуси муошират.
• Дахолати барвақтӣ ва захираҳои таълимӣ: Барномаҳое, ки ба кӯдакон дар расидан ба марҳилаҳои рушд ва расидан ба ҳадафҳои таълимӣ кӯмак мерасонанд.
• Физиотерапия: Барои рафъи мушкилоти мувозинат, ҳамоҳангӣ ва роҳ рафтан кӯмак мекунад.
• Терапияи меҳнатӣ: Ба кӯдак кӯмак мекунад, ки мустақилона кор кунад ва вазифаҳои ҳаррӯзаро иҷро кунад.
• Дастгоҳҳои дастгирӣ: Шояд ба шумо лозим ояд, ки барои пушт, буҷулакҳо ва пойҳои худ брекетҳо истифода баред.
• Усулҳои махсуси синамаконӣ: Чизҳое ба монанди шӯрбоҳои махсус барои кӯдаконе, ки синамаконӣ карданашон душворӣ мекашад.
• Муқаррар кардани одатҳои хоби хуб: Одат кардани хоб рафтан дар вақти муайян.
• Доруҳое, ки ба системаи ҳозима мусоидат мекунанд: Доруҳое, ки ба ҳаракати дурусти хӯрок дар бадан мусоидат мекунанд.

Духтури кӯдаки шумо қарор медиҳад, ки кадом усулҳои табобат барои кӯдаки шумо мувофиқтаранд.

Чӣ гуна бояд кӯдаки гирифтори синдроми Ангелманро нигоҳубин кард?

Ҳангоми нигоҳубини кӯдаки гирифтори синдроми Ангелман, риояи дастурҳои духтур хеле муҳим аст.

• Додани доруворӣ мувофиқи таъинот.
• Гузаронидани арзёбии рушд, мувофиқи тавсия.
• Иштирок дар терапияи ҷисмонӣ, терапияи касбӣ ва терапияи нутқ.
• Рӯзҳои муайяншуда ба назди духтур рафтан.

Ин кӯдакон метавонанд дар тӯли тамоми ҳаёташон дар фаъолиятҳои ҳаррӯза ба кӯмак ниёз дошта бошанд. Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо ба шумо дар ҳама чиз кӯмак мекунад, ба саволҳои шумо ҷавоб медиҳад ва дар бораи гурӯҳҳои дастгирӣ , ки метавонанд муфид бошанд, нақл мекунад.

Кай ба духтур муроҷиат кардан лозим аст?

Агар фарзанди шумо синдроми Ангелман дошта бошад, шумо бояд мунтазам ба гурӯҳи тиббии худ муроҷиат кунед , то боварӣ ҳосил кунед, ки табобатҳо ва терапияҳо дуруст кор мекунанд.

• Агар шумо ягон нишонаҳои навро мушоҳида кунед ё эҳсос кунед, ки яке аз нишонаҳои мавҷуда бадтар мешавад, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
• Агар кӯдак бори аввал сактаи мағзӣ дошта бошад , бояд фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ бурда шавад.

Кадом саволҳои муҳим барои пурсидан ба духтур муҳиманд?

Пас аз он ки шумо фаҳмидед, ки фарзанди шумо синдроми Ангелман дорад, дар ин ҷо чанд саволе ҳастанд, ки шумо метавонед аз духтур пурсед:

• Беҳтарин табобатҳо барои назорат кардани нишонаҳои фарзандам кадомҳоянд?
• Чӣ тавр ман метавонам ба фарзандам барои беҳтар муошират кардан кӯмак кунам ?
• Агар ман нақша дорам, ки фарзанди дигар дошта бошам, ман ташхиси генетикӣ ё машварати генетикиро баррасӣ мекунам.Шумо мехоҳед ин корро кунед?
• Чӣ тавр ман метавонам барои дастгирии фарзандам дар оянда беҳтарин нақша гирам?
• Метавонед як гурӯҳи дастгирӣ тавсия диҳед?

Оё инро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Синдроми Ангелманро пешгирӣ кардан мумкин нест, зеро он аз тағйироти тасодуфии генетикӣ, ки дар марҳилаи ҷанинӣ ба амал меоянд, ба вуҷуд меояд. Он аксар вақт бе ягон сабаби маълум рух медиҳад.

Хеле кам, баъзе одамон метавонанд ин ҳолатро мерос гиранд. Агар шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, беҳтар аст, ки бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед, то хатари таваллуди фарзанд бо ҳолатеро, ки метавонад аз сабаби ҳолати генетикӣ ё тағйироти генетикӣ, ки метавонад мерос гирифта шавад, ба вуҷуд ояд, дарк кунед.

Шумо дар бораи давомнокии умри ин кӯдакон чӣ мегӯед?

Аксари одамоне, ки гирифтори синдроми Ангелман ҳастанд , умри муқаррарӣ доранд. Ин маънои онро дорад, ки шахсе, ки гирифтори ин беморӣ аст, нисбат ба шахсе, ки онро надорад, пештар намемирад. Аммо, шиддати нишонаҳо аз як шахс ба як шахс фарқ мекунад. Баъзан мушкилоти сактаи шадид ё ҷароҳатҳои вазнин аз афтидан метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд. Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо табобатро барои пешгирии ин ҳодисаҳо ва таъмини амнияти фарзанди шумо таъмин мекунад.

Пас, оянда чӣ гуна хоҳад буд?

Ҳангоми сӯҳбат дар бораи ояндаи фарзандатон, табибон омилҳои зиёдеро ба назар мегиранд. Шумо метавонед бо афзоиши фарзандатон дар роҳ рафтан, сӯҳбат кардан ва инкишофи кӯдакатон баъзе таъхирҳоро интизор шавед. Аммо, фарзанди шумо метавонад бо дигар кӯдакони ҳамсолаш дар фаъолиятҳо иштирок кунад, бозӣ кунад ва омӯзад .

Баъзе калонсолоне, ки ин ҳолат доранд, метавонанд мустақилона зиндагӣ кунанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд бо калон шуданашон ба нигоҳубини дастгирӣ ниёз дошта бошанд. Аз ин рӯ, духтури фарзанди шумо беҳтарин шахсест, ки медонад, ки дар солҳои оянда чӣ интизор шудан лозим аст.

Фаҳмидани он ки табассуми доимӣ ва чеҳраи шодмонии фарзандатон дар асл нишонаҳои як бемории генетикии аслӣ мебошанд, метавонад хеле душвор ва нохушоянд бошад. Аммо, фарзанди шумо ҳатто пас аз ташхиси синдроми Ангелман метавонад хандон ва хушбахт бошад . Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки фарзандатонро мунтазам ба назди духтур баред, то боварӣ ҳосил кунед, ки ӯ бо суръати мувофиқ ба ниёзҳои онҳо пеш меравад. Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо дар ҳар як қадам бо шумо хоҳад буд. Барои гирифтани маълумоти бештар дар бораи ин беморӣ ва фаҳмидани оянда аз додани саволҳо шарм надоред.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Синдроми Ангелман як ҳолати нодири генетикӣ аст, аммо он барои ҳаёт таҳдидкунанда нест. Агар фарзанди шумо ҳамеша хушбахт ва хандон ба назар расад, аммо таъхирҳои рушд, мушкилоти нутқ ё мушкилоти роҳгардӣ дошта бошад, муҳим аст, ки дар ин бора бо духтур сӯҳбат кунед.

• Муайянкунии барвақтӣ ва оғози табобати зарурӣ дар беҳтар кардани сифати зиндагии кӯдак нақши муҳим мебозад.
• Ба кӯдакЧизҳое ба монанди терапияи нутқӣ, физиотерапия ва терапияи касбӣ метавонанд хеле муфид бошанд.
• Шумо танҳо нестед. Гурӯҳҳои дастгирӣ ва маслиҳатҳои табибон дар ин сафар барои шумо қувваи бузург хоҳанд буд.
• Хушбахтӣ ва хандаи фарзандатон беҳтарин тасаллии шумост. Ин хушбахтиро ҳифз кунед ва кӯшиш кунед, ки ба фарзандатон беҳтаринро диҳед. Доштани рӯҳияи мусбат хеле муҳим аст.

Синдроми Ангелман , бемориҳои ирсӣ, рушди кӯдак, таъхири рушд, терапияи нутқ, сактаҳо, гени UBE3A, чеҳраи шод