Оё кӯдаки шумо дуруст нафас намекашад? Биёед дар бораи синдроми гиповентилятсияи марказии модарзодӣ (CCHS) маълумот гирем!

Баъзан волидон вақте ки тағйироти ночизеро дар тарзи нафаскашии кӯдаконашон мебинанд, каме нигарон мешаванд, дуруст аст? Эҳсоси каме тарс як чизи муқаррарӣ аст, хусусан агар кӯдаки шумо ҳангоми хоб нафасгир мешавад ё хеле сахт нафас мекашад. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодире сӯҳбат хоҳем кард, ки ҳама бояд аз он огоҳ бошанд. Духтурон инро "Синдроми гиповентилятсияи марказии модарзодӣ" ё мо онро ба таври мухтасар "(CCHS)" меномем.

CCHS чист? Биёед онро дақиқ фаҳмем.

Ба таври оддӣ, "(CCHS)" як ҳолати нодир аст, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад ва ба боқимондаи бадан таъсир мерасонад. Муҳим он аст, ки бадан ба қадри кофӣ нафас намекашад, ё суръати нафаскашӣ коҳиш меёбад. Ин ҳолат махсусан ҳангоми хоб шадид аст. Духтурон инро "(Гиповентиляция)" (гиповентиляция) меноманд. Тасаввур кунед, вақте ки мо одатан нафас мекашем, шушҳои мо варам мекунанд ва барои гирифтани оксиген ва хориҷ кардани гази карбон кашиш мехӯранд. Аммо дар шахсе, ки "(CCHS)" дорад, ин раванди нафаскашӣ, махсусан нафаскашӣ, ки бадан табиатан назорат мекунад, дуруст сурат намегирад. Дар натиҷа, сатҳи оксиген дар хун коҳиш меёбад ва сатҳи гази карбон бе зарурат меафзояд. Ин метавонад ба бисёр системаҳои бадан таъсир расонад.

Ин ҳолати "(CCHS)" ба системаи асаби вегетативии бадани мо "(Системаи асаби вегетативӣ)" таъсир мерасонад. Акнун шумо шояд фикр кунед, ки ин системаи асаби вегетативӣ чист. Тасаввур кунед, вақте ки мо мошин меронем, мо корҳоеро ба монанди иваз кардани "фишанг" ва "тормоз"-ро бошуурона анҷом медиҳем. Аммо баъзе чизҳо дар бадани мо ба таври худкор рух медиҳанд ва мо ҳатто дар бораи онҳо фикр намекунем. Мисли нафаскашӣ (шушҳои мо ҳатто вақте ки мо хоб мекунем, кор мекунанд!), ҳазм кардани хӯрок, задани дил, назорат кардани ҳарорати бадан, арақкунӣ ва кашиши пардаи чашм ҳангоми ба чашм расидани нур. Ҳамаи инҳо аз ҷониби системаи вегетативии асаб идора карда мешаванд. Вақте ки мо "(CCHS)" дорем, ин равандҳои худкор ва ҳаётан муҳим таъсир мебинанд. Аз ин рӯ, илова бар нафаскашӣ, мушкилот инчунин метавонанд дар чизҳое ба монанди:

• Назорати фишори хун.
• Функсияи рӯда.
• Суръати дил.
• Назорати ҳарорати бадан.

Ин ҳолат бо якчанд номҳои дигар "(CCHS)" номида мешавад. Духтури шумо инчунин метавонад яке аз ин номҳоро истифода барад, аз ин рӯ, огоҳ будан аз онҳо фикри хуб аст:

• «Гиповентилятсияи марказии модарзодӣ»
• «Нокомии модарзодии назорати вегетативӣ»
• «Нокомии модарзодии ҳаракати нафаскашӣ»
• «Синдроми Ҳаддод»
• Онро баъзан "Синдроми Ондин", "Бемории Ондин-Ҳиршпрунг" ё "Лаънати Ондин" низ меноманд.

CCHS то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, CCHS як ҳолати хеле нодир аст.Тасаввур кунед, ки дар саросари ҷаҳон танҳо шумораи хеле ками ҳолатҳо, аз 1000 то 1200, муайян карда шудаанд. Аммо, олимон бар он ақидаанд, ки баъзан, аз сабаби бемориҳои "(CCHS)"-и ташхиснашуда, гумон меравад, ки баъзе аз маргҳои ногаҳонии кӯдакон, яъне "Синдроми марги ногаҳонии кӯдакон (SIDS)" рух дода метавонанд. Яъне, ҳарчанд ин метавонад "(SIDS)" бошад, сабаби аслӣ низ метавонад "(CCHS)" бошад. Аз ин рӯ, огоҳ будан аз ин хеле муҳим аст.

Аломатҳои CCHS кадомҳоянд? Шумо онро чӣ гуна муайян мекунед?

Аломатҳои аввалини CCHS одатан ҳангоми таваллуд ё дар давоми чанд моҳи аввали ҳаёт пайдо мешаванд. Инҳо нишонаҳои асосие мебошанд, ки мушоҳида кардан мумкин аст:

• Кабуд шудани лабҳо ё пӯст (сианоз): Ин ба норасоии оксиген монанд аст. Ин махсусан ҳангоми хоб будани кӯдак мушоҳида мешавад.
• Нафаскашии номунтазам ҳангоми хоб (Гиповентиляция): Нафаскашӣ метавонад хеле сатҳӣ ё тез ба назар расад. Баъзан ҳатто метавонад ба назар чунин расад, ки нафаскашӣ барои муддате қатъ мешавад.

Муҳим: Агар шумо ин нишонаҳоро мушоҳида кунед, шумо бояд фавран ба духтур муроҷиат кунед.

Аммо баъзан, агар ин ҳолат он қадар шадид набошад, ин нишонаҳо метавонанд дар синни дертар пайдо шаванд. Ё ин ки нишонаҳои дигар низ метавонанд пайдо шаванд. Санҷед, ки оё кӯдаки шумо яке аз инҳоро дорад ё не:

• Норасоиҳои чашм: Масалан, тарзи вокуниши инабия ба рӯшноӣ ва садо метавонад коҳиш ёбад, чашмҳо метавонанд каҷ шаванд (страбизм) ё тарзи дидани шумо дар масофа метавонад тағйир ёбад (дарки умқи тағйирёфта).
• Кам шудани дард: Ҳатто ҷароҳати ночиз метавонад камтар дардовар бошад.
• Норасоии гормонҳои афзоиш: Рушди кӯдак метавонад нисбат ба дигар кӯдакон сусттар бошад.
• Танҳо бе ягон сабаб аз ҳад зиёд арақ кардан.
• Мушкилоти меъдаву рӯда (GI): Рефлюкс, қабзияти зуд-зуд ва баъзан басташавии рӯдаи борик ё басташавии рӯдаи ғафс. Бемории Гиршпрунг (CCHS)-ро низ бо CCHS мушоҳида кардан мумкин аст.
• Ҳарорати пасти бадан: Бадан метавонад ҳамеша хунук бошад.
• Мушкилоти системаи асаб: Чизҳо ба монанди норасоиҳои омӯзишӣ.
• Мушкилӣ дар назорат кардани суръати дил ва фишори хун.

Чаро ин CCHS рух медиҳад? Сабаб чист?

Хуб, акнун биёед бубинем, ки чаро ин ҳолат бо номи "(CCHS)" ба вуҷуд меояд. Сабаби асосии ин мутатсия дар яке аз генҳои мост. Ин ген гени "PHOX2B" (Fox-2-B) номида мешавад.Ин гени "PHOX2B" барои истеҳсоли сафедае, ки ба ҳуҷайраҳои асаб, бахусус он ҳуҷайраҳои системаи асаби вегетативӣ, ки мо дар бораашон сӯҳбат кардем, ҳангоми инкишофи дурусти онҳо дар батни модар ҳамчун ҷанин, кӯмак мекунад, хеле муҳим аст.

Барои аксари одамони гирифтори CCHS, ин мутатсияи генӣ як мутатсияи нав ва пароканда аст. Ин маънои онро дорад, ки мутатсия на аз модар ва на аз падар мерос гирифта шудааст, балки тағйироти нав дар бадани кӯдак аст. Аммо, дар шумораи хеле ками ҳолатҳо, он метавонад аз насл ба насл гузарад. Ин маънои онро дорад, ки яке аз волидон ин мутатсияи генӣ дорад ва кӯдак метавонад онро мерос гирифта бошад.

Чӣ тавр шумо метавонед боварӣ ҳосил кунед, ки оё шумо CCHS доред? (Ташхис)

Ягона ва қатъитарин роҳи тасдиқи доштани CCHS-и шумо ин гузаронидани санҷиши генетикӣ барои муайян кардани он аст, ки оё дар гени PHOX2B мутатсия вуҷуд дорад ё не. Ин ягона роҳест, ки духтурон метавонанд 100% боварӣ ҳосил кунанд, ки оё шумо ин беморӣ доред ё не.

Аммо, табибон метавонанд якчанд санҷишҳои дигарро барои фаҳмидани таъсири ин ҳолат ба бадан ва ёфтани сабаби нишонаҳо анҷом диҳанд. Масалан:

• Санҷишҳои хун: Санҷиши сатҳи оксиген ва гази карбон дар бадан.
• Агар шумо нишонаҳои мушкилоти ҳозима дошта бошед, онҳоро бо колоноскопия , эҳтимолан бо биопсия, муоина кунед.
• "Эхокардиография" барои санҷиши фаъолияти дил.
• Санҷишҳои тасвирӣ ба монанди рентген, томографияи компютерӣ ё MRI барои дидани дохили қафаси сина ва шикам барои муайян кардани он, ки оё ягон монеа вуҷуд дорад.
• Санҷишҳои офтальмологӣ барои арзёбии ҳолати чашм.
• Таҳқиқоти хоб : Ин як санҷиши хеле муҳим аст. Дар ин ҳолат, кӯдак дар як ҳуҷраи махсуси беморхона хоб карда мешавад ва чизҳои гуногун, аз қабили нафаскашӣ, суръати дил ва сатҳи оксиген бо истифода аз дастгоҳҳо назорат карда мешаванд.

Оё CCHS метавонад пурра табобат карда шавад?

Саволе, ки бисёриҳо мепурсанд ва дар зеҳни онҳо меандешанд, ин аст, ки оё "(CCHS)" метавонад пурра табобат карда шавад. Ростӣ, дар айни замон ягон табобати мушаххаси "CCHS" вуҷуд надорад. Ин як ҳолати якумрӣ аст. Аммо, хавотир нашавед. Табобатҳо барои назорат кардани нишонаҳо, кам кардани мушкилоти эҳтимолӣ ва кӯмак ба бемор барои зиндагии ҳарчи бехатар, бароҳат ва хуб равона карда шудаанд.

Табобат барои шахсе, ки CCHS дорад, чист?

Бисёре аз одамоне, ки CCHS доранд , ба дастгирии якумрии вентилятор ниёз доранд.Он лозим аст. Инро "Вентилятор" меноманд. Баъзе одамон ба он тамоми рӯз, ҳамеша ниёз доранд. Аммо дигарон танҳо ҳангоми хоб ба он ниёз доранд. Он чизе ки ин "Вентилятор" мекунад, ба бадан кӯмак мекунад, ки дар ритми муайян нафас кашад, дар ҳолати зарурӣ. Ин метавонад сатҳи оксигенро дар хун дуруст нигоҳ дорад ва сатҳи гази карбонро аз афзоиши он боздорад.

Илова бар ин, дигар табобатҳои ёрирасон низ мавҷуданд. Ин табобатҳо вобаста ба нишонаҳои ҳар як шахс фарқ мекунанд:

• Мушкилоти биноиро бо айнак, линзаҳои контактӣ ё ҳатто ҷарроҳӣ ислоҳ кардан мумкин аст . Инҳо инчунин метавонанд ба муҳофизати чашм аз нури аз ҳад зиёд мусоидат кунанд.
• Терапияи гормонҳои афзоиш (GHT) барои таъхир дар афзоиш.
• Доруҳо барои рафъи нишонаҳои системаи ҳозима (масалан, "Рефлюкс", "Қабзият").
• Фишори хун ва суръати дилро бо доруворӣ ё дигар усулҳои тиббӣ назорат кунед.
• Барои муайян кардани барвақти дигар мушкилоти марбут ба саломатӣ, санҷишҳои мунтазами скринингӣ гузаронида мешаванд.

Ин раванди табобат метавонад дастгирии мутахассисони гуногунро талаб кунад. Тасаввур кунед, ки мутахассисе ҳаст, ки барои мушкилоти ҳар як шахс мувофиқ аст. Барои мутахассисони гуногун ба монанди ин, муттаҳид шудан ва ҳамчун як даста муносибат кардан хеле муҳим аст. Зеро "(CCHS)" чизе нест, ки танҳо ба як қисми бадан таъсир расонад. Пас, вақте ки ҳар як шахс аз таҷрибаи худ барои ҳалли мушкилоти гуногуни кӯдак истифода мебарад, нигоҳубини кӯдак пурратар аст. Масалан:

• Кардиологҳо барои бемориҳои дил.
• Мутахассисони ЛОР, бемориҳои гӯш, бинӣ ва гулӯ табобат карда мешаванд .
• Эндокринологҳо мутахассисони соҳаи ғадудҳои эндокринӣ мебошанд , ки мушкилоти марбут ба гормонҳоро табобат мекунанд.
• Гастроэнтерологҳо мутахассисони бемориҳои рӯдаи ҳозима барои мушкилоти системаи ҳозима мебошанд .
• Неврологҳо дар таъсири мағзи сар ва омӯзиш коршиносон мебошанд .
• Офтальмологҳо нишонаҳои марбут ба чашмро табобат мекунанд.
• Табибони нигоҳубини ибтидоӣ (масалан, педиатрҳо).
• Пульмонологҳо мутахассисони бемориҳои роҳи нафас мебошанд .
• Патологҳои нутқ ва забон.
• Кормандони иҷтимоӣ (ба оила дастгирии зарурии равонӣ ва иҷтимоӣ мерасонанд).

Оё роҳе барои пешгирии CCHS вуҷуд дорад?

Аксар вақт, вақте ки мо дар бораи беморӣ сухан меронем, мо инчунин дар бораи он ки чӣ гуна худро аз он муҳофизат кунем, сӯҳбат мекунем. Аммо, дар мавриди "(CCHS)", ягон усули санҷидашуда барои пешгирии пайдоиши он пайдо нашудааст.Азбаски он асосан аз сабаби генетикӣ (мутатсия дар гени 'PHOX2B') ба вуҷуд меояд, пешгирии он каме душвор аст. Аммо, агар касе аз оила '(CCHS)' дошта бошад, беҳтар аст, ки бо духтур дар бораи машварати генетикӣ ва ташхиси дигарон низ сӯҳбат кунед.

Зиндагӣ бо CCHS чӣ гуна хоҳад буд? Чизҳои муҳиме, ки бояд донист

Давомнокии умр ва маъюбии эҳтимолии шахсе, ки бо CCHS зиндагӣ мекунад, метавонад хеле фарқ кунад. Ин аз омилҳо ба монанди вазнинии беморӣ, вақти оғози табобат ва муваффақияти табобат вобаста аст.

Аммо, агар барвақт ташхис карда шавад ва дуруст ва мунтазам табобат карда шавад , одамони гирифтори CCHS-и сабук метавонанд ҳаёти муваффақ, пурмаҳсул ва хушбахтона дошта бошанд. Онҳо метавонанд ба мактаб раванд, бозӣ кунанд ва ҳатто вақте ки калон мешаванд, кор кунанд. Аммо, агар беморӣ шадид бошад ё табобат дуруст анҷом дода нашавад ё ба таъхир афтад, маъюбии назаррас, мушкилоти саломатӣ ва кӯтоҳ шудани давомнокии умр имконпазир аст. Аз ин рӯ , ташхиси саривақтӣ ва табобати мунтазам хеле муҳим аст.

Дар хотир доштани ин хеле муҳим аст: Одамони гирифтори CCHS эҳтимоли пайдоиши баъзе намудҳои варамҳои системаи асабро доранд. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки мунтазам аз муоинаи ин намуди варамҳо гузаред. Ҳар қадар онҳо барвақттар ошкор карда шаванд, табобати онҳо осонтар аст. Шумо бояд махсусан дар бораи ин намудҳои варамҳо эҳтиёткор бошед:

• Нейробластома
• Ганглионейробластома
• «Ганглионеврома»

Аз ин рӯ, аз идома додани санҷишҳои скринингӣ, ки аз ҷониби духтур тавсия дода шудаанд, худдорӣ накунед.

Саволҳои муҳиме, ки шумо бояд ба духтуратон дар бораи CCHS диҳед

Агар шумо ё касе аз оилаатон гирифтори CCHS бошед, ҳатман аз духтуратон ин саволҳоро пурсед. Ин саволҳо ба шумо дар фаҳмидани ин ҳолат ва банақшагирии қадамҳои минбаъдаатон кӯмак мекунанд:

• "(CCHS)-и ман/фарзандам то чӣ андоза шадид аст?"
• "Кадом системаҳои бадан (масалан, нафаскашӣ, дил, рӯдаҳо) аз ҳолати "(CCHS)"-и ман/фарзандам таъсир мебинанд?"
• "Ман/мо бояд ба кадом мутахассисон муроҷиат кунем? Ман бояд онҳоро чанд вақт бубинам?"
• "Оё ба ман/фарзандам "Вентилятор" лозим аст? Агар ҳа, бояд онро ҳамеша истифода барам, ё танҳо ҳангоми хоб?"
• "Чанд маротиба бояд барои назорат кардани чашм, дил, шуш, системаи ҳозима ва дигар системаҳои баданам санҷиш гузаронам?"
• "Чӣ қадар зуд-зуд бояд барои он варамҳое, ки ман қаблан зикр кардам, скрининг гузаронам?"
• «Оё фикри хуб аст, ки дигар аъзои оилаам (масалан, бародару хоҳарон, волидон) аз ташхиси генетикӣ гузаранд?»

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Гарчанде ки CCHS як ҳолати то андозае даҳшатнок ва нодир аст, онро метавон назорат кард, агар шумо дуруст огоҳ бошед ва табобатро сари вақт оғоз кунед. Муҳим он аст, ки баробари мушоҳида кардани нишонаҳо фавран ба духтур муроҷиат кунед, хусусан агар шумо дар нафаскашии кӯдаки худ ягон чизи ғайриоддӣ, ба монанди сианозро мушоҳида кунед. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки воҳима накунед, балки фавран амал кунед.

Дуруст аст, ки зиндагӣ бо ин ҳолат барои оилаҳо душвор буда метавонад. Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Духтурон, ҳамшираҳо, терапевтҳо ва дигар мутахассисони соҳаи тандурустӣ барои кӯмак ва роҳнамоӣ ба шумо ва фарзандатон омодаанд. Бо идоракунии дурусти тиббӣ, нигоҳубини оилавии меҳрубон ва муносибати мусбат, кӯдаки гирифтори CCHS метавонад ҳаёти хушбахтона ва муқаррарӣ дошта бошад. Аз пурсидани саволҳо, ҷустуҷӯи маълумот ва додани он чизе, ки барои фарзандатон беҳтарин аст, натарсед.

CCHS , Синдроми гиповентилятсияи марказии модарзодӣ, синдроми дистресс-нафаси модарзодӣ, системаи асаби вегетативӣ, гени PHOX2B, дастгирии нафаскашӣ, саломатии кӯдакон, сианоз, санҷиши генетикӣ