Оё шумо ягон бор эҳсос кардаед, ки ногаҳон назорати баданатонро аз даст додаед, ҳангоми роҳгардӣ лағжидаед ё суханронии норавшан доред? Баъзан ин чизҳо ба муддати муайяне рух медиҳанд ва аз байн мераванд. Агар шумо чунин таҷриба дошта бошед, огоҳ будан аз ин ҳолат бо номи Атаксияи эпизодӣ , ки мо имрӯз дар борааш сӯҳбат хоҳем кард, хеле муҳим аст.
Шумо медонед, ки Атаксияи эпизодӣ чист?
Ба таври оддӣ, атаксия ҳолатест, ки аз заъф дар қисмҳои мағзи мо, ки ҳаракат, мувозинат ва нутқро идора мекунанд, ба вуҷуд меояд. Онро мисли хатогие дар системаи компютерии бадани мо тасаввур кунед. Намудҳои гуногуни атаксия мавҷуданд.
Яке аз ин намудҳо Атаксияи эпизодӣ ё EA номида мешавад. Тавре ки калимаи "эпизодӣ" нишон медиҳад, ин ҳолатест , ки фосилавӣ ё танҳо дар вақтҳои муайян рух медиҳад . Яъне, шумо "эпизодҳо" ё давраҳое доред, ки шумо ин мушкилоти ҳаракат ва мувозинатро доред. Ин давраҳо ба таври возеҳ оғоз ва анҷом меёбанд. Аммо баъзан дар байни ин "эпизодҳо" нишонаҳои ночиз метавонанд вуҷуд дошта бошанд.
Оё барои ин номҳои дигаре ҳастанд?
Бале, баъзе одамон ин ҳолатро Синдроми Атаксияи Эпизодӣ ё Синдроми EA меноманд. Дар ҳар сурат, ин ҳамон ҳолат аст.
Оё намудҳои дигари атаксия вуҷуд доранд?
Дар асл, намудҳои зиёди атаксия мавҷуданд. Духтурон вобаста ба нишонаҳои шумо ва чӣ гуна инкишоф ёфтани ин ҳолат муайян мекунанд, ки шумо кадом намуди атаксияро доред.
- Баъзе намудҳои атаксия «пешрафта» мебошанд. Яъне, нишонаҳо ҳамеша мавҷуданд ва бо мурури замон тадриҷан бадтар мешаванд.
- Баъзеҳо генетикӣ ҳастанд, яъне онҳо аз волидон тавассути генҳо мерос гирифта мешаванд.
- Дигарон аз сабаби як ҳолати дигари тиббӣ ба даст оварда мешаванд ё ба вуҷуд меоянд.
Ин намудҳои гуногуни атаксия метавонанд нишонаҳои гуногун, аз қабили мушкилоти мушакҳо ва душвории фурӯ бурданро ба вуҷуд оранд.
Кӣ метавонад атаксияи эпизодӣ инкишоф ёбад? Ин то чӣ андоза маъмул аст?
Атаксияи эпизодӣ одатан аз тағйирот (мутатсияҳо) дар баъзе генҳо, ки аз волидон мерос гирифтаанд, ба вуҷуд меояд. Аммо, баъзан ин мутатсияҳои генӣ метавонанд худ аз худ, бидуни ягон таърихи оилавӣ, рух диҳанд. Синну соле, ки ин нишонаҳо бори аввал пайдо мешаванд, инчунин метавонад аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунад.
Атаксияи эпизодӣ дар асл як ҳолати хеле нодир аст. Ба гуфтаи коршиносон, он танҳо ба як нафар аз сад ҳазор нафар таъсир мерасонад . Аз ин рӯ, ин чизе нест, ки хеле маъмул бошад.
Атаксияи эпизодӣ ба шумо чӣ гуна таъсир мерасонад? Аломатҳо кадомҳоянд?
Агар шумо атаксияи эпизодӣ дошта бошед, шумо метавонед дар роҳ рафтан душворӣ кашед, мувозинати худро гум кунед ё дигар мушкилоти ҳаракатӣ дошта бошед, ки аз чанд дақиқа то чанд соат давом мекунанд . Ин "эпизодҳо" метавонанд ҳар рӯз ё гоҳ-гоҳ рух диҳанд.
Тасаввур кунед, ки шумо ягон кореро анҷом медиҳед ё барои рафтан ба ҷое омодагӣ мебинед. Ногаҳон шумо эҳсос мекунед, ки пойҳоятон ба шумо гӯш намедиҳанд, ҳангоми роҳ рафтан меларзанд, гӯё онҳо ба замин дуруст намерасанд. Ин метавонад як таҷрибаи хеле нороҳаткунанда ва даҳшатнок бошад.
Мушкилоти ҳаракат ва мувозинат нишонаҳои асосии атаксияи эпизодӣ мебошанд. Шумо метавонед эҳсос кунед , ки гӯё наздик ба афтидан ҳастед ё хеле ноустувор рафтор мекунед .
Вақте ки "эпизод" рух медиҳад, нишонаҳои дигар низ метавонанд пайдо шаванд:
- Чархзанӣ : Эҳсоси чарх задани сар.
- Дарди сар : Ин метавонад дарди муқаррарии сар ё шадид бошад.
- Нистагм : Ин ҳолатест, ки дар он чашмҳо рақс мекунанд.
- Дукарата биниш : Дидани ду чиз ҳамзамон.
- Дилбењузурӣ ва қайкунӣ .
- Гемиплегия: Баъзан, заъф метавонад дар як тарафи бадан, ба монанди даст ё пой, ба амал ояд .
- Тиннитус: Шунидани садоҳои гуногун дар гӯш.
- Норавшан талаффуз шудани калимаҳо ҳангоми сухан (Дизартрия) : Душвории сухан гуфтан дар возеҳ.
Ин нишонаҳо ба ҳама яксон зоҳир намешаванд. Баъзе одамон метавонанд якчандтои онҳоро дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд онҳоро бо роҳҳои гуногун дошта бошанд.
Чӣ боиси атаксияи эпизодӣ мегардад?
Муҳаққиқон бар он ақидаанд, ки мутатсияҳои генӣ сабаби асосии атаксияи эпизодӣ мебошанд. Мутатсияҳои генӣ, ки баъзе намудҳои EA-ро ба вуҷуд меоранд, аллакай муайян карда шудаанд. Аммо, таҳқиқот то ҳол идома доранд, зеро ин як ҳолати мураккаб аст.
Оё намудҳои синдроми эпизодии атаксия вуҷуд доранд?
Бале, айни замон ҳашт намуди синдромҳои атаксияи эпизодӣ муайян карда шудаанд . Коршиносон инчунин мутатсияҳои генетикиро, ки бо якчандтои инҳо алоқаманданд, муайян кардаанд. Ду намуди асосӣ инҳоянд:
- Атаксияи эпизодии навъи 1 (EA1) : Ин аз сабаби мутатсияҳо дар гени KCNA1 ба вуҷуд меояд. Ин ҳолат одатан дар кӯдакӣ оғоз меёбад . Аломатҳо ларзиши мушакҳо ё сахтиро дар бар мегиранд. Баъзан, EA1 бо эпилепсия алоқаманд аст.
- Атаксияи эпизодии навъи 2 (EA2) : Ин аз сабаби мутатсияҳо дар гени CACNA1A ба вуҷуд меояд. Ин намуди маъмултарини атаксияи эпизодӣ мебошад . Нистагм (ҳаракати чашм)Ин як нишонаи маъмулӣ аст. Он одатан дар кӯдакӣ ё аввали наврасӣ оғоз меёбад.
Барои одамоне, ки гирифтори `EA1` ва `EA2` ҳастанд, ин "қисмҳо" метавонанд ногаҳон аз сабаби рафтор ё вазъиятҳои муайян пайдо шаванд. Мо инҳоро "триггерҳо" меномем. Мисолҳо:
- Стресси эмотсионалӣ : ба монанди ғамгинии аз ҳад зиёд, хашм ё изтироб.
- Стресси ҷисмонӣ : Ҳолатҳо ба монанди хастагии аз ҳад зиёд ва табларза.
Оё баъзе намудҳои атаксияи эпизодӣ хеле камёбанд?
Бале, баъзе аз намудҳои 'EA' (масалан , 'EA3', 'EA4', 'EA5', 'EA6', 'EA7', 'EA8' ) он қадар нодиранд, ки коршиносон онҳоро танҳо дар як ё ду оила пайдо кардаанд. Дар ҳоле ки генҳои марбут ба баъзе аз ин намудҳо муайян карда шудаанд, муҳаққиқон то ҳол дигаронро меомӯзанд.
Чӣ тавр табибон атаксияи эпизодиро ташхис медиҳанд?
Духтури шумо аввал муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад , бо шумо дар бораи нишонаҳои шумо сӯҳбат мекунад ва мепурсад, ки оё касе дар оилаи шумо атаксия дорад.
Пас аз он шуморо ба як невролог муроҷиат кардан мумкин аст, ки метавонад барои тасдиқи ташхиси атаксияи эпизодӣ санҷишҳои иловагӣ анҷом диҳад.
Барои ин кадом намуди санҷишҳо гузаронида мешаванд?
Духтури шумо метавонад барои санҷидани фаъолияти мағзи сар ва системаи асаби шумо баъзе санҷишҳоро тавсия диҳад. Инҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:
- Томографияи компютерӣ
- Электромиограмма (ЭМГ) : Ин фаъолияти электрикии мушакҳо ва асабҳоро чен мекунад.
- Сканкунии MRI `(MRI)`
Илова бар ин, духтури шумо метавонад санҷиши генетикиро барои санҷидани мутатсияҳои генетикии марбут ба атаксияи эпизодӣ тавсия диҳад.
Оё атаксияи эпизодиро табобат кардан мумкин аст? Кадом табобатҳо мавҷуданд?
Мутаассифона, атаксияи эпизодиро пурра табобат кардан мумкин нест . Аммо хавотир нашавед! Духтурон метавонанд як қатор табобатҳо ва доруҳоро тавсия диҳанд, то ба шумо дар идоракунии нишонаҳо ва зиндагии фаъол ва мустақилона кӯмак расонанд .
Вобаста аз нишонаҳои шумо, табибон метавонанд блокаторҳои каналҳои асабро таъин кунанд. Ин доруҳо метавонанд ба назорат ё кам кардани эпизодҳои атаксия мусоидат кунанд.
Илова бар ин, доруҳо барои нишонаҳои мушаххас, ба монанди нистагм (ҳаракати чашм) ё сакта мавҷуданд. Муҳаққиқон то ҳол дар ҷустуҷӯи доруҳои наве ҳастанд, ки метавонанд ба одамони гирифтори EA кумак кунанд.
Ғайр аз ин, физиотерапия метавонад ба тақвияти бадани шумо ва беҳтар кардани чизҳое ба монанди ихтилоли роҳгардӣ мусоидат кунад.
Оё хӯрок ва нӯшокӣ ба ин беморӣ таъсир мерасонад?
Баъзе хӯрокҳо ва нӯшокиҳо (масалан,Нӯшокиҳои дорои кофеин (масалан, онҳое, ки дорои кофеин мебошанд) метавонанд хатари пайдоиши атаксияро зиёд кунанд. Аз ин рӯ, беҳтар аст, ки бо духтуратон дар ин бора сӯҳбат кунед ва фаҳмед, ки чӣ метавонад барои шумо мушкил бошад. Муҳаққиқон то ҳол таъсири баъзе хӯрокҳо ва нӯшокиҳоро ба EA таҳқиқ мекунанд.
Ҳангоми зиндагӣ бо атаксияи эпизодӣ ба кадом чизҳо бояд диққат дод?
Духтури шумо дар ин сафар дӯсти беҳтарини шумост. Умуман, огоҳ будан аз ин чизҳо муҳим аст:
- Парҳези солим бихӯред.
- Дастурҳои духтури худро оид ба машқҳои ҷисмонӣ риоя кунед.
- Хуб хоб кунед.
Оё роҳе барои пешгирӣ аз ин вуҷуд дорад?
Атаксияи эпизодӣ як ҳолати генетикӣ аст. Ин айби касе нест. Шумо метавонед ин мутатсияҳои генро мерос гиред ё онҳо метавонанд тасодуфан рух диҳанд. Аз ин рӯ, шумо ҳеҷ коре карда наметавонед, то хатари пайдоиши EA-ро кам кунед ё онро пешгирӣ кунед.
Ин вазъият то кай давом хоҳад кард?
Атаксияи эпизодӣ одатан як ҳолати якумрӣ аст. Аммо хавотир нашавед. Духтури шумо метавонад ба шумо дар зиндагии солим кӯмак расонад. Бо ӯ дар бораи чӣ гуна идора кардани нишонаҳои худ сӯҳбат кунед ва дастгирии лозимаро гиред.
Бо ин вазъият дурнамои оянда чӣ гуна аст?
Давомнокии умри одамоне, ки атаксияи эпизодӣ доранд, ба умри умумии аҳолӣ монанд аст . Ин маънои онро дорад, ки давомнокии умр аз сабаби ин ҳолат кам намешавад.
Баъзан, нишонаҳои EA метавонанд бо калон шудан аз байн раванд , аммо ин дар ҳама рух намедиҳад.
Бисёре аз одамоне, ки гирифтори EA ҳастанд , метавонанд нишонаҳои худро бо доруворӣ назорат кунанд . Дигарон бошанд, тавассути физиотерапия ва дастгирии эмотсионалӣ бомуваффақият бо нишонаҳои худ зиндагӣ карданро меомӯзанд.
Чӣ тавр ман бояд ба худам нигоҳубин кунам? Оё ин маъюбӣ ҳисобида мешавад?
Вақти таъини духтурро риоя кунед. Ба маслиҳатҳои ӯ дар бораи парҳез ва машқ дақиқ риоя кунед. Агар нишонаҳои нав пайдо шаванд ё яке аз нишонаҳои мавҷуда нороҳаткунанда гардад, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
Агар нишонаҳои атаксияи эпизодии шумо ба шумо он қадар душворӣ эҷод кунанд, ки шумо наметавонед ягон кор кунед , шумо метавонед барои гирифтани кӯмакпулии маъюбӣ муроҷиат кунед. Шумо метавонед бо духтуратон сӯҳбат кунед, то бифаҳмед, ки оё ҳолат ва нишонаҳои шумо ба ин мувофиқат мекунанд ё не.
Паёми бурдан аз он чизе, ки мо дар борааш сӯҳбат кардем
Хуб, акнун шумо дарки беҳтаре доред, ки мо дар бораи Атаксияи эпизодӣ (EA) гап мезанем. Дар хотир доред:
- EA як ҳолати нодир ва генетикӣ аст, ки боиси мушкилоти ҳаракати фосилавӣ ва мувозинат мегардад.
- Аломатҳои асосии ин мушкилии роҳ рафтан, аз даст додани мувозинат, чарх задани сар ва душвории суханронӣ мебошанд.Чизҳои ба ин монанд.
- Гарчанде ки EA-ро пурра табобат кардан мумкин нест, нишонаҳоро метавон хуб назорат кард ва бо доруворӣ, физиотерапия ва тағир додани тарзи зиндагӣ ҳаёти муқаррарӣ барқарор кардан мумкин аст .
- Ин айби касе нест, ин як ҳолати генетикӣ аст .
- Агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, барои маслиҳат ба духтур муроҷиат кунед . Хеле муҳим аст, ки ҳарчи зудтар ташхиси дуруст ва табобатро анҷом диҳед.
- Духтури шумо дар ин сафар дӯсти беҳтарин ва мушовири шумост.
Агар ин маълумот барои шумо муфид бошад, пас ин муҳимтарин чиз аст. Ба ҳама саломатӣ!
атаксияи эпизодӣ , атаксия, ихтилоли ҳаракат, мувозинат, мутатсияҳои генетикӣ, бемориҳои неврологӣ, нишонаҳо
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед