Синдроми Горлин чист? Хавотир нашавед, биёед дар ин бора муфассал сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки дар пӯстатон доғҳо ё гиреҳҳои нав пайваста пайдо мешаванд? Ё шумо дар бораи гиреҳҳои бедард дар устухони ҷоғатон шунидаед? Инҳо метавонанд муқаррарӣ бошанд. Аммо, дар ҳолатҳои нодир, ин нишонаҳо метавонанд бо як ҳолати нодири генетикӣ алоқаманд бошанд. Ин ҳолатест, ки мо имрӯз дар борааш сӯҳбат хоҳем кард ва онро синдроми Горлин меноманд. Вақте ки шумо ин номро мешунавед, натарсед. Биёед дар ин бора ба таври оддӣ, ба тарзе сӯҳбат кунем, ки шумо метавонед онро фаҳмед.

Синдроми Горлин дар асл чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Горлин як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Он инчунин бо номҳои дигар, ба монанди "(Синдроми невуси ҳуҷайраҳои базалӣ)", "(Синдроми карциномаи ҳуҷайраҳои базалии невоидӣ - NBCCS)" ва "(Синдроми Горлин-Голтс)" маълум аст. Шахсе, ки ин ҳолат дорад, хатари пайдоиши варамҳои ҳам саратонӣ ва ҳам ғайрисаратонӣ (яъне ба бадан зарари зиёд намерасонад) дорад. Аз ҷумла, хатари пайдоиши як навъи саратони пӯст бо номи "(Карциномаи ҳуҷайраҳои базалӣ)" зиёд аст. Ин намуди маъмултарини саратони пӯст аст.

Тасаввур кунед, ки дар бадани мо якчанд генҳо мавҷуданд, ки вазифаи асосии онҳо назорат кардани тақсимоти нолозими ҳуҷайраҳо ва пайдоиши варамҳо мебошад. Мо инчунин инҳоро "генҳои саркӯбкунандаи варам" меномем. Пас, дар синдроми Горлин, он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки дар яке аз ин генҳо тағйирот, яъне "мутатсия" ба амал меояд. Аз ин рӯ, хатари пайдоиши варамҳо, тавре ки зикр гардид, меафзояд.

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ҳанӯз табобати мушаххасе барои синдроми Горлин вуҷуд надорад . Аммо хавотир нашавед! Агар шумо дастурҳои духтури худро дуруст риоя кунед ва агар чизҳое ба монанди саратон барвақт ошкор ва табобат карда шаванд , шахсе, ки ин беморӣ дорад, метавонад ҳаёти муқаррарӣ дошта бошад. Ин набояд ба давомнокии умр ё сифати зиндагии шумо таъсир расонад.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Горлин як ҳолати хеле нодир аст. Коршиносон мегӯянд, ки ҳатто дар кишваре ба монанди Иёлоти Муттаҳида, ин ҳолат камтар аз 50,000 нафарро фаро мегирад. Аммо, ин рақам метавонад хеле баландтар бошад. Сабаб дар он аст, ки баъзе одамон нишонаҳояшонро чунон сабук доранд, ки ҳатто намедонанд, ки ин ҳолат доранд. Аксар вақт, нишонаҳо дар наврасон ё ҷавонон пайдо мешаванд.

Аломатҳои синдроми Горлин кадомҳоянд?

Аломатҳои ин ҳолат метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд, аммо баъзе нишонаҳои умумӣ мавҷуданд:

Хусусиятҳои асосан намоён

• Карциномаҳои сершумори ҳуҷайраҳои базалӣ: Ин намуди саратони пӯст одатан дар минтақаҳои офтобӣ, ба монанди рӯй ва гардан, инкишоф меёбад. Аммо, дар одамоне, ки синдроми Горлин доранд, инҳо метавонанд дар синни ҷавонӣ, дар охири наврасӣ ё аввали бистсолагӣ инкишоф ёбанд.
• Кератоцистаҳои одонтогенӣ:Инҳо омосҳои бедард ва бесаратон мебошанд, ки дар устухони ҷоғ пайдо мешаванд. Онҳо бештар дар кӯдакон ва ҷавонони гирифтори синдроми Горлин маъмуланд.
• Чоҳҳо ё чуқуриҳои хурд дар кафи даст ва кафи пойҳо: Ин хусусият бештар дар синни 20-солагӣ мушоҳида мешавад. Инҳо доимӣ мебошанд.
• Тағйироти скелетӣ: Баъзе тағйиротҳоро дар тарзи ташаккули қабурғаҳо ва сутунмӯҳра мушоҳида кардан мумкин аст.

Аломатҳои камтар маъмул

На ҳама метавонанд ин нишонаҳоро аз сар гузаронанд, аммо баъзе одамон метавонанд аз инҳо азият кашанд:

• Варамҳои мағзи сар: Инҳо метавонанд саратонӣ (медуллобластома) ё ғайрисаратонӣ (менингиома) бошанд.
• Фибромаҳои дил ё тухмдонҳо: Инҳо варамҳои ғайрисаратонӣ буда, одатан безараранд.
• Мушкилоти чашм: чизҳое ба монанди страбизм, нистагм ва катаракта.
• Тағйироти шадид дар устухонҳо: Масалан, набудани пурраи ташаккули сутунмӯҳра (spina bifida).
• Хусусиятҳои ғайримуқаррарии рӯй: Афзоиши масофаи байни чашмҳо (гипертелоризм), таваллуд бо лаб/тангкуши шикоф ва доғҳои хурди сафед (милия) дар рӯй.
• Сари калонтар аз муқаррарӣ (макросефалия).
• Норасоии зеҳнӣ.
• Ҳолатҳои эпилептикӣ «(Сагзанӣ).»

Чӣ боиси синдроми Горлин мегардад?

Тавре ки мо аллакай муҳокима кардем, ин ҳолат аз сабаби тағирёбии генҳои мо ба вуҷуд меояд. Аниқтараш, дар бадани мо се ген мавҷуд аст, ки пайдоиши варамҳоро бозмедоранд (генҳои супрессори варам). Онҳо генҳое мебошанд, ки "PTCH1" (ин ген бештар дар он иштирок мекунад), "PTCH2" ва "SUFU" номида мешаванд. Вақте ки ин генҳо дуруст кор намекунанд, баъзе ҳуҷайраҳо ба таври ғайримуқаррарӣ афзоиш меёбанд. Ин аст он чизе, ки нишонаҳо ба монанди варамҳоро ба вуҷуд меорад.

Аксари одамон ин мутатсияи генро аз волидони худ мерос мегиранд. Аммо, дар баъзе мавридҳо, ин мутатсияи ген метавонад пеш аз таваллуд тасодуфан, бидуни ягон таърихи оилавӣ, рух диҳад.

Ин мутатсияи генетикӣ бо тарзи "аутосомӣ доминантӣ" мерос гирифта мешавад. Ба таври оддӣ, шумо аз як волидайн гени муқаррарӣ ва аз дигаре гени мутатсияшударо мегиред. Барои инкишоф додани синдроми Горлин, шумо бояд ё мутатсияи гени PTCH ё SUFU дошта бошед.

Олимон мегӯянд, ки шахсе, ки гирифтори синдроми Горлин аст, танҳо дар сурате саратонро ба вуҷуд меорад, ки нусхаи муқаррарии гени саркӯбкунандаи варам ба таври муайяне тағйир ёбад. Масалан, осеб аз нури офтоб метавонад боиси мутатсия шудани гени хуб гардад. Сипас, ҳарду ген дуруст кор намекунанд ва варамҳоро боздоштан мумкин нест. Ин аст он чизе, ки боиси саратони пӯст мегардад. Ва агар дигар ҳуҷайраҳо дар бадан ба ин роҳ осеб бинанд, дигар намудҳои саратон метавонанд инкишоф ёбанд.

Чӣ тавр табибон ин ҳолатро ташхис медиҳанд?

Барои ташхиси синдроми Горлин, духтуратон корҳои зеринро анҷом медиҳад:

• Муоинаи ҷисмонӣ: Муайян кардани саратони пӯст.
• Санҷишҳои тасвирӣ: Муайян кардани варамҳо, фибромаҳо ё мушкилоти скелетӣ дар устухони ҷоғ (масалан, рентген, томографияи компютерӣ, MRI).
• Биопсия: Тартибе , ки дар он як пораи хурди бофта аз пӯст ё гиреҳ гирифта шуда, зери микроскоп тафтиш карда мешавад, то бубинад, ки оё он ҳуҷайраҳои саратонӣ дорад ё не.
• Санҷиши генетикӣ: Барои санҷидани он, ки оё шумо мутатсияи генетикии марбут ба синдроми Горлин доред, намунаи хун гирифта мешавад.

Кадом табобатҳо барои синдроми Горлин истифода мешаванд?

Гарчанде ки табобати мушаххасе барои худи синдроми Горлин вуҷуд надорад, агар шумо варамҳоеро пайдо кунед, ки саратонӣ ё мушкилоти дигарро ба вуҷуд меоранд, шояд ба шумо лозим ояд, ки онҳоро табобат кунед. Масалан:

• Саратони пӯст ё варами устухони ҷоғро бо ҷарроҳӣ хориҷ кардан мумкин аст.
• Дигар табобатҳои саратон, ба монанди кремҳои маҳаллӣ ё терапияи фотодинамикӣ, инчунин метавонанд барои нобуд кардани ҳуҷайраҳои саратон истифода шаванд.

Азбаски шумо хатари пайдоиши саратонро зиёд мекунед, духтури шумо метавонад ба шумо тавсия диҳад, ки креми хуби офтобӣ истифода баред, либосҳои остиндароз пӯшед ва ҳангоми зери офтоб будан кулоҳ пӯшед . Ғайр аз ин, санҷишҳо ба монанди рентген танҳо дар ҳолати зарурӣ анҷом дода мешаванд. Умуман, онкологҳо аз додани терапияи радиатсионӣ ҳамчун табобати саратон барои одамони гирифтори синдроми Горлин худдорӣ мекунанд . Ин аз он сабаб аст, ки радиатсия метавонад хатари саратонро зиёд кунад.

Оё синдроми Горлинро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Мо наметавонем генҳоеро, ки бо онҳо таваллуд мешавем, назорат кунем. Аз ин рӯ, ҳеҷ роҳе барои пешгирии синдроми Горлин вуҷуд надорад. Аммо, шумо метавонед хатари пайдоиши саратони пӯстро бо андешидани чораҳо барои пешгирии он кам кунед . Ғайр аз ин, бо муоинаи мунтазами тиббӣ, шумо метавонед саратонро дар марҳилаи аввал муайян кунед. Пас табобаташ осонтар аст.

Агар шумо синдроми Горлин дошта бошед (ё агар касе аз оилаатон онро дошта бошад) ва шумо нақшаи таваллуди фарзанд доред ва нигарон бошед, ки фарзандатон онро мерос мегирад, ба як мушовири генетикӣ муроҷиат кунед . Онҳо хатарҳоро барои шумо ва шарики шумо шарҳ медиҳанд.

Ояндаи шахсе, ки бо ин ҳолат зиндагӣ мекунад, чӣ гуна хоҳад буд? (Дурнамо)

Бисёри одамон синдроми Горлинро бо андешидани чораҳо барои пешгирии саратони пӯст ва муоинаи мунтазами тиббӣ идора мекунанд. Бо гузаронидани муоинаи мунтазами саратон, ки аз ҷониби духтур тавсия дода шудааст, ҳама гуна мушкилотро метавон барвақт муайян кард . Одамони гирифтори синдроми Горлин метавонанд ба мисли одамони бе ин беморӣ умри дароз ва хуб бинӯшанд .

Ҳамчунин, муҳимтарин чизе, ки бояд дар хотир дошт, ин аст, ки на ҳама гирифтори синдроми Горлин ба саратон гирифтор мешаванд ё мушкилоти якхела доранд. Он аз як шахс ба шахс фарқ мекунад. Духтури шумо дар асоси нишонаҳои шумо ба шумо дар бораи ҳолати шумо маслиҳат медиҳад.

Чӣ тавр ман ба худам ғамхорӣ кунам? (Худпарастӣ)

Агар шумо синдроми Горлин дошта бошед, шумо бояд ин қадамҳои махсусро барои пешгирии саратони пӯст андешед:

• Аз истифодаи катҳои солярӣ худдорӣ кунед.
• Дар соатҳои авҷи офтоб (аз соати 10:00 то 16:00) то ҳадди имкон дар дохили хона бимонед.
• Ҳар рӯз креми офтобии васеъспектр бо ҳадди аққал SPF 30 истифода баред. Зуд-зуд аз нав молед.
• Ҳангоми ба берун баромадан, либоси муҳофизатии ултрабунафш ва кулоҳи васеъ пӯшед.

Шумо инчунин бояд барои муоинаи саратон ва дигар бемориҳо ба духтурони гуногун муроҷиат кунед. Шумо чӣ қадар зуд-зуд бояд ба онҳо муроҷиат кунед, аз он вобаста аст, ки оё онҳо ягон варам ё дигар нуқсонҳоро пайдо мекунанд ё не. Ин муроҷиатҳо ба духтур метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Пӯсти худро аз ҷониби дерматолог тафтиш кунед.
• Муоинаи дандонпизишкӣ ва санҷишҳои аксбардорӣ барои муайян кардани варамҳо дар устухони ҷоғ.
• Санҷишҳои тасвирӣ барои муайян кардани фибромаҳо, варамҳои мағзи сар ё мушкилоти биноӣ.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо гумон кунед, ки шумо ё фарзандатон карциномаи ҳуҷайравии базалӣ дорад, фавран ба духтур муроҷиат кунед . Ин нишонаи маъмултарини синдроми Горлин аст. Мисли дигар намудҳои саратони пӯст, аз ҳама гуна доғҳо ё доғҳои нав, доимӣ ё афзоянда огоҳ бошед.

Саратони пӯст аксар вақт бо синдроми Горлин алоқаманд нест, аммо новобаста аз сабаб, муҳим аст, ки ташхис гузаред.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳед?

Агар ба шумо синдроми Горлин ташхис карда шавад, шумо метавонед аз духтуратон ин саволҳоро пурсед:

• Кадом нишонаҳои саратонро бояд донам?
• Чанд маротиба ба ман лозим аст, ки аз муоинаи саратон гузарам?
• Барои кам кардани хатари саратони худ чӣ кор карда метавонам?
• Оё ба ман табобат барои варамҳои ғайрисаратонӣ лозим аст?
• Эҳтимолияти таваллуди кӯдаки дорои синдроми Горлин чӣ қадар аст?

Синдроми Горлин бо якчанд мушкилот ҳамроҳ мешавад, ки одамони бе ин беморӣ шояд бо онҳо рӯ ба рӯ нашаванд. Агар шумо NBCCS дошта бошед, шумо ва гурӯҳи тиббии шумо бояд дар муайян ва табобати ҳама гуна карциномаи ҳуҷайраҳои базалӣ, ки инкишоф меёбад, махсусан ҳушёр бошед.

Паёми ниҳоии қабули хона

Хабари хуш ин аст, ки карциномаҳои ҳуҷайраҳои базалӣ дар сурати табобати барвақтӣ комилан табобатшавандаанд. Ғайр аз ин, варамҳои ғайрисаратонӣ одатан мушкилот эҷод намекунанд. Агар онҳо мушкилот эҷод кунанд, духтур метавонад онҳоро бартараф кунад ё дигар табобатҳоро тавсия диҳад. Шумо метавонед бо синдроми Горлин умри дароз ва пурмазмун дошта бошед. Пас, воҳима накунед, балки эҳтиёт бошед. Ба маслиҳатҳои дурусти тиббӣ риоя кунед ва ҳама чиз хуб хоҳад шуд!

Синдроми Горлин , NBCCS, карциномаи ҳуҷайраҳои базалӣ, бемориҳои генетикӣ, саратони пӯст, дерматология