Ҳамаи мо ҳамеша дар бораи холестирин гап мезанем ва дар ин бора хавотир мешавем, дуруст аст? Аммо дар ин бора фикр кунед, оё шумо ягон бор дар бораи бемории ирсӣ шунидаед, ки дар он сатҳи холестирин аз кӯдакӣ, шояд ҳатто дар кӯдакӣ, ба таври ғайримуқаррарӣ баланд аст? Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин бемории нодир, вале хеле муҳим сӯҳбат хоҳем кард. Инро гиперхолестеринемияи оилавии гомозиготӣ (HoFH) меноманд. Гарчанде ки номаш каме мураккаб аст, биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем.
Гиперхолестеринемияи оилавии гомозиготӣ чист?
Ба таври оддӣ, ин як бемории генетикӣ аст, ки барои бадани мо хориҷ кардани холестирини "бад", яъне холестирини LDL (липопротеини зичии паст)-ро аз хуни мо душвор мегардонад. Ҳамаи мо медонем, ки холестирин як моддаи муммонанд аст, ки ҳуҷайраҳои мо ба он ниёз доранд. Вазифаи холестирини LDL интиқол додани ин холестирин дар тамоми бадан тавассути хун аст.
Аммо вақте ки сатҳи LDL аз ҳад зиёд баланд мешавад, ин холестирини иловагӣ дар рагҳои хунгузар, ки ба дили мо хун медиҳанд, яъне рагҳо, ҷамъ шудан мегирад. Бо мурури замон, ин пасмондаҳо метавонанд рагҳоро банд кунанд, ки хун ва оксигенро ба дил қатъ мекунанд ва хатари сактаи қалбро зиёд мекунанд.
Ин беморӣ модарзодӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки шумо аз кӯдакӣ холестирини баланд дошта метавонед. Ин як ҳолати ҷиддиест, ки табобат карда намешавад ва бояд дар тӯли ҳаёт идора карда шавад.
Агар табобат карда нашавад, мардони гирифтори ин беморӣ метавонанд дар синни 40-солагӣ ва занон дар синни 50-солагӣ ба бемории дил гирифтор шаванд. Аз ин рӯ, огоҳ будан аз ин ва табобати дуруст бениҳоят муҳим аст.
Сабаби ин чист?
Мо инро бемории ирсӣ меномем. Ба таври қатъӣ, шумо ин бемориро танҳо дар сурате ба даст меоред, ки шумо ду нусхаи генеро, ки дуруст кор намекунад, яке аз модаратон ва дигаре аз падаратон , мерос гиред.
Одатан, ҷигари мо холестирини зиёдатии LDL-ро аз хун хориҷ мекунад. Ҷигар барои ин "ресепторҳои LDL"-и махсус дорад. Инҳо мисли магнитҳое ҳастанд, ки холестиринро гирифта, аз хун хориҷ мекунанд. Аммо дар шахсе, ки ин беморӣ дорад, аз сабаби гени ноқиси меросӣ, ин ретсепторҳо дуруст кор намекунанд. Натиҷа ин аст, ки сатҳи холестирин беназорат баланд мешавад.
Шумо инчунин метавонед дар бораи гиперхолестеринемияи оилавии "гетерозиготӣ" шунида бошед. Ин вақте аст, ки гени ноқис танҳо аз як волидайн мерос гирифта мешавад. Ин ҳолат ба мисли "гомозиготӣ" шадид нест.
Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?
Якчанд нишонаҳои асосӣ мавҷуданд, ки метавонанд барои муайян кардани ин беморӣ истифода шаванд. Биёед онҳоро дар ҷадвал дида бароем.
| Хусусият | Тавсиф |
|---|---|
| Сатҳи хеле баланди холестерин | Сатҳи умумии холестирин метавонад 600 мг/дл ё бештар аз он бошад (сатҳи солим камтар аз 200 аст). |
| Пастшавии пӯст (ксантома) | Дар зери пӯст дар оринҷҳо, зонуҳо ва думбаҳо гиреҳҳои зард ва муммонанд. Инҳо ҷамъшавии холестерин мебошанд. |
| Пасандозҳо дар пилкҳо (ксантелазма) | Часпишҳои равғании зард дар пилкҳо. |
| Тағйироти чашм (Arcus cornealis) | Ҳалқаи хокистарранг ё сафед дар атрофи чашми сиёҳ. |
| Аломатҳои дил | Аломатҳо ба монанди дарди қафаси сина (стенокардия), кӯтоҳ будани нафас ва тез задани дил метавонанд дар синни ҷавонӣ пайдо шаванд. |
Чӣ тавр беморӣро ташхис додан мумкин аст?
Агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, муҳим аст, ки ба духтур муроҷиат кунед. Духтур аввал муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад ва аз шумо чанд савол медиҳад.
- Оё шумо дар пӯстатон ягон чизе ба монанди доғҳои зардро мушоҳида кардаед?
- Оё шумо дарди қафаси сина доред?
- Оё шумо нафаскашии душворро ҳис мекунед?
- Оё волидони шумо низ холестирини баланд доранд?
Сипас, духтуратон барои санҷидани сатҳи холестерини шумо ташхиси хун мегузаронад. Онҳо инчунин метавонанд ташхиси генетикӣ анҷом диҳанд, то бубинанд, ки оё шумо гени нодурусте доред, ки боиси ин беморӣ мегардад. Духтури шумо инчунин метавонад аъзои наздики шуморо ташхис кунад.
Усулҳои табобат ва идоракунӣ
Ҳадафи асосии табобат паст кардани сатҳи холестирини LDL ва кам кардани хатари бемориҳои дилу раг мебошад.Шумо аксар вақт ба духтуре муроҷиат мекунед, ки дар бемориҳои холестерин ба монанди ин тахассус дорад (липидолог).
Тағйирот дар тарзи зиндагӣ ва парҳез
Қадами аввал ин қабул кардани парҳези солим барои дил аст, ки аз равғанҳои сершуда, холестирин ва шакар кам бошад. Инчунин муҳим аст, ки тамокукаширо тарк кунед, истеъмоли машруботро маҳдуд кунед ва ҳар рӯз машқ кунед.
Дорувори
Азбаски сатҳи холестирини шумо ғайримуқаррарӣ баланд аст, шумо метавонед бо миқдори зиёди статинҳо , ки бо пешгирии истеҳсоли холестирин аз ҷониби ҷигар кор мекунанд, оғоз кунед.
Дар баробари ин, доруҳои дигаре, ки миқдори холестирини аз хӯрок ҷаббидашавандаро кам мекунанд (масалан, Эзетимиб , ингибиторҳои PCSK9 , Ломитапид ), метавонанд илова карда шаванд.
Табобатҳои мушаххас
Агар холестиринро танҳо бо доруворӣ назорат кардан имконнопазир бошад, усулҳои дигари табобат бояд баррасӣ карда шаванд.
- Аферез: Ин амалиётест, ки ба диализ барои беморони гурда монанд аст. Шумо дар беморхона ба дастгоҳ пайваст мешавед, хуни шумо аз бадани шумо гирифта мешавад, холестирини LDL филтр карда мешавад ва хуни тозашуда ба бадани шумо баргардонида мешавад. Ин табобатест, ки чанд соат тӯл мекашад ва бояд мунтазам анҷом дода шавад.
- Ҷойивазкунии ҷигар: Агар ҳеҷ яке аз табобатҳои дар боло зикршуда муваффақ нашаванд, ҷойивазкунии ҷигар метавонад чораи охирин бошад. Ҷигари нави солим дорои ретсепторҳои LDL мебошад, ки метавонанд ба назорати холестирин мусоидат кунанд. Ин як ҷарроҳии хеле ҷиддӣ аст ва барқароршавӣ метавонад аз 6 моҳ то як солро дар бар гирад.
Ҳангоми чунин табобати ҷиддӣ, хеле муҳим аст, ки аз оила ва дӯстон дастгирии равонӣ гиред. Дар ин бора бо духтури худ ошкоро сӯҳбат кунед.
Паёми бурдан ба хона
- Гиперхолестеринемияи оилавии гомозиготӣ як ҳолати генетикии ҷиддӣ, вале нодир аст, ки боиси сатҳи хеле баланди холестерин мегардад.
- Ин аз он сабаб аст, ки онҳо ду гени ноқисро ҳам аз модар ва ҳам аз падарашон мерос мегиранд.
- Бо муайян ва оғози табобат дар синни барвақт, хатари бемории дилро дар синни ҷавонӣ кам кардан мумкин аст.
- Табобат барои тамоми умр давом мекунад ва метавонад доруворӣ, парҳез, машқ ва эҳтимолан табобати махсусгардонидашуда (аферез)-ро дар бар гирад.
- Агар касе аз оилаи шумо дар синни ҷавонӣ бемории дил ё холестирини баланд дошта бошад, беҳтар аст, ки холестирини худро мувофиқи тавсияи духтур тафтиш кунед.
- Шумо дар ин сафар танҳо нестед. Барои идоракунии бомуваффақияти ин ҳолат бо духтур, оила ва гурӯҳҳои дастгирии худ ҳамкорӣ кунед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед