Оё шумо баъзан дар дасту пойҳоятон карахтӣ ҳис мекунед? Оё ҳангоми рост истодан дарди меъда ё чарх задани сар доред? Гарчанде ки инҳо метавонанд чизҳои муқаррарӣ ба назар расанд, баъзан он чизе, ки дар паси ин пинҳон аст, метавонад бемории нодире бошад, ки бисёриҳо ҳатто дар борааш нашунидаанд ва аз насл ба насл мегузарад. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин бемориҳо, амилоидози hATTR , сӯҳбат хоҳем кард. Гарчанде ки ин мавзӯи каме мураккаб аст, биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем.
Амилоидози hATTR чист?
Ба таври оддӣ, hATTR (Амилоидози ирсии транстиретин) як бемории нодир аст, ки аз насл ба насл мегузарад ва бо мурури замон тадриҷан бадтар мешавад. Сабаб тағирёбии генҳои мост, ки мутатсия номида мешавад.
Тасаввур кунед, ки ҳама чиз дар бадани мо аз ҷониби генҳо идора карда мешавад. Дар ҷигари мо гене бо номи TTR мавҷуд аст. Вақте ки дар ин ген мутатсия ба амал меояд, сафедае бо номи "транстиретин" , ки аз ҷониби он истеҳсол мешавад, низ шакли ғайримуқаррарӣ ва нодурустро мегирад.
Ин сафедаҳои шакли нодуруст ба ҳам ҷамъ шуда, дар асабҳо ва узвҳои гуногуни бадани мо пасмондаҳоеро бо номи " амилоид " ба вуҷуд меоранд. Ҳамон тавре ки хок ва занг қубури обро мебанданд, ин пасмондаҳои амилоид ба ин узвҳо зарар мерасонанд.
Ин ҳолат боиси полиневропатия мегардад, ки осеб дидани асабҳое мебошад, ки аз мағзи сар ба дигар қисмҳои бадан мегузаранд. Гарчанде ки ин як ҳолати ҷиддӣ аст, бо табобати дуруст, нишонаҳоро метавон назорат кард ва ҳаётро идома дод.
Аломатҳои бемории hATTR кадомҳоянд?
Азбаски бемории hATTR ба узвҳои гуногуни бадан таъсир мерасонад, нишонаҳо хеле гуногунанд. Баъзан ин нишонаҳо ба нишонаҳои дигар бемориҳои маъмул монанданд, аз ин рӯ ташхиси беморӣ душвор буда метавонад.
Барои дидани нишонаҳои ин беморӣ ба ҷадвали зер нигаред.
| Системаи/узви зарардида | Аломатҳои эҳтимолӣ |
|---|---|
| Системаи асаб | Карахтӣ, ларзиш, дард ва сипас аз даст додани ҳиссиёт дар дасту пойҳо. Синдроми нақби карпал. Душвории роҳгардӣ. |
| Дил ва гардиши хун | Набзи номунтазами дил, калон шудани дил, сактаи дил. Фишори хун паст ва беҳушӣ ҳангоми истодан. |
| Системаи ҳозима | Бе ягон сабаб дарунравӣ ва қабзияти навбатӣ. Ҳатто пас аз каме хӯрдан эҳсоси серӣ. Кам шудани вазн. |
| Гурдаҳо ва системаи пешоб | Душвории пешоб кардан. Функсияи вайроншудаи гурда. |
| Чашмҳо | Хушк шудани чашм, баланд шудани фишори чашм (глаукома), норавшании биноӣ. |
Дар хотир доред, ки бисёре аз ин нишонаҳо, бахусус мушкилоти дил, метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд. Аз ин рӯ, агар шумо ягонтои ин нишонаҳоро дошта бошед, хусусан агар касе аз оилаатон ин бемориро аз сар гузаронида бошад, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
Бемории hATTR чӣ гуна ташхис карда мешавад?
Азбаски ин беморӣ камёб аст ва нишонаҳояш ба дигар бемориҳо монанданд, ташхиси он метавонад каме душвор бошад. Аммо духтур ба чанд чиз диққат медиҳад.
- Таърихи тиббии оила : Пурсед, ки оё касе дар оилаи шумо сактаи қалб, ғафсшавии мушакҳои дил ё дигар бемориҳои асабӣ доштааст.
- Пурсиш дар бораи нишонаҳо: Пурсидан дар бораи он ки оё шумо нишонаҳои дар боло зикршударо доред.
- Санҷиши генетикӣ: Намунаи хун ё намунаи ҳуҷайраҳои пӯст барои муайян кардани он, ки оё дар гени TTR мутатсия вуҷуд дорад, санҷида мешавад. Ин роҳи аз ҳама дақиқтарини тасдиқи беморӣ аст.
- Биопсияи бофтаҳо: Миқдори ками равған аз зери пӯсти шикам бо сӯзани хурд гирифта шуда, зери микроскоп тафтиш карда мешавад, то бубинад, ки оё ягон пасмондаи амилоид вуҷуд дорад. Хавотир нашавед, ин амалиёти ҷиддӣ нест ва онро зуд анҷом додан мумкин аст.
- Санҷишҳои дигар:Санҷишҳои хун ва пешоб, санҷишҳои фаъолияти асаб ва санҷишҳо ба монанди ЭКГ ва Эхо барои санҷиши фаъолияти дил низ метавонанд анҷом дода шаванд.
Табобатҳо барои hATTR кадомҳоянд?
Дар табобати бемории hATTR ду ҳадафи асосӣ вуҷуд дорад: яке назорат кардани нишонаҳо ва дигаре кам кардан ё қатъ кардани истеҳсол ва ҷамъшавии сафедаи нодуруст дар бадан.
Табобат барои нишонаҳо
- Дору барои мушкилоти дил ва ҷамъшавии моеъ дар бадан таъин карда мешавад.
- Доруҳо барои мушкилоти системаи ҳозима, ба монанди дарунравӣ ва қабзият, таъин карда мешаванд.
- Доруҳо барои назорат кардани дарди асаб истифода мешаванд.
Табобат ба сабаби беморӣ нигаронида шудааст
Инҳо усулҳои асосии табобат мебошанд, ки метавонанд ҷараёни бемориро тағйир диҳанд.
- Доруҳои хомӯшкунандаи ген: Ин доруҳо бо роҳи боздоштани истеҳсоли сафедаи нодуруст аз ҷониби гени TTR дар ҷигар кор мекунанд. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` баъзе аз ин доруҳо мебошанд. Баъзе аз ин доруҳо ҳамчун тазриқи ҳафтаина дастрасанд, дар ҳоле ки дигарон ҳар 3 ҳафта ба таври рагӣ ворид карда мешаванд.
- Доруҳои стабилизатори ген: Ин доруҳо тавассути пешгирии ҷамъшавии сафедаи TTR-и нодуруст печонидашуда ва ташаккули пасмондаҳои амилоид кор мекунанд. 'Тафамидис' ва 'Дифлунисал' доруҳои ин синф мебошанд.
- Ҷойивазкунии ҷигар: Азбаски сафедаи ноқис дар ҷигар истеҳсол мешавад, ҷойивазкунии ҷигар метавонад паҳншавии бемориро асосан назорат кунад. Аммо, ин як ҷарроҳии ҷиддӣ аст. Ва он танҳо дар марҳилаҳои аввали беморӣ муваффақ аст.
Гурӯҳи тиббӣ, ки ба шумо кӯмак мерасонад
Азбаски ин беморӣ ба қисмҳои гуногуни бадан таъсир мерасонад, ба шумо кӯмаки мутахассисони гуногун лозим аст.
| Духтури мутахассис | Кӯмаке, ки онҳо мегиранд |
|---|---|
| Невролог | Барои идора кардани осеби асаб ва дард. |
| Кардиолог | Барои назорат кардани таъсир ба дил ва таъмини табобати зарурӣ. |
| Нефролог | Барои санҷидани фаъолияти гурда ва кӯмак ба ҳифзи он. |
| Мушовири генетикӣ | Фаҳмонед, ки ин беморӣ ба шумо ва оилаатон чӣ гуна таъсир мерасонад. |
| Физиотерапевт | Барои рафъи мушкилоти роҳгардӣ ва ҳаракатҳои ҷисмонӣ машқҳо пешниҳод кунед. |
Паёми бурдан ба хона
- hATTR як бемории ҷиддии генетикӣ аст, ки бо мурури замон бадтар мешавад.
- Агар шумо нишонаҳо ба монанди карахтӣ дар дасту пойҳо, бемории дил ё нороҳатии меъда дошта бошед, хусусан агар касе аз оилаатон ин бемориро аз сар гузаронида бошад, онро сабукфикрона қабул накунед.
- Ҳар қадар ин беморӣ зудтар ташхис карда шавад, ҳамон қадар натиҷаи табобат беҳтар хоҳад буд.
- Ҳоло доруҳо ва табобатҳои хеле муассир барои назорат кардани ин беморӣ мавҷуданд. Пас, лозим нест, ки тарсед.
- Агар шумо дар бораи ин беморӣ ягон савол дошта бошед, аз сӯҳбат бо духтур шарм надоред.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед