Оё дар баъзе қисмҳои баданатон гиреҳҳои хурд пайдо мешаванд? Ё шумо каме шунавоӣ гум кардаед ва чарх мезанед? Гарчанде ки мо фикр мекунем, ки ин чизҳо муқаррарӣ ҳастанд, баъзан дар паси ин чизҳо метавонад як ҳолати генетикӣ бошад, ки мо дар борааш кам шунидаем. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин бемориҳо сӯҳбат хоҳем кард. Ин беморӣ нейрофиброматоз навъи 2 аст ё номи кӯтоҳе, ки ҳамаи мо медонем, NF2 аст. Гарчанде ки ин каме мураккаб аст, биёед онро хеле содда фаҳмем.
Ба таври оддӣ, NF2 чист?
NF2 як ҳолати генетикӣ аст, ки ба системаи асаби мо таъсир мерасонад. Тағйирот дар як ген дар бадани мо боиси истеҳсоли ҳуҷайраҳои аз ҳад зиёд дар бадани мо мегардад. Ин ҳуҷайраҳои зиёдатӣ ҷамъ шуда, варамҳоро ба вуҷуд меоранд.
Қисми беҳтаринаш ин аст, ки аксари ин варамҳо хушсифат/ғайрисаратонӣ мебошанд . Ин маънои онро дорад, ки онҳо ба дигар қисмҳои бадан паҳн намешаванд. Аммо, вобаста ба он ки ин варамҳо дар куҷо пайдо мешаванд, мо метавонем бо мушкилоти гуногун рӯ ба рӯ шавем.
Ҷойҳои маъмултарине, ки дар онҳо ин гуна доғҳо пайдо мешаванд, инҳоянд:
- Асабҳои тамоми бадани мо (асабҳои периферӣ).
- Пардаи байни мағзи сар ва косахонаи сар (менингҳо).
- Сутунмӯҳра.
- Асабҳое, ки мағзи сар ва гӯши даруниро мепайванданд ва ба шунавоӣ ва мувозинат мусоидат мекунанд.
NF2 бемориест, ки ба гурӯҳи бемориҳо бо номи "нейрофиброматоз" тааллуқ дорад. Ин гурӯҳи бемориҳо асосан ба пӯст ва системаи асаби мо таъсир мерасонанд.
Ин беморӣ то чӣ андоза маъмул аст?
Ин бемории хеле маъмул нест. Тибқи омор, NF2 тақрибан ба яке аз 33,000 кӯдакони таваллудшуда дар саросари ҷаҳон таъсир мерасонад. Тақрибан 3% ҳамаи беморони нейрофиброматоз, ки ташхис шудаанд, беморони NF2 мебошанд.
Аломатҳои NF2 кадомҳоянд?
Аломатҳои NF2 метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Онҳо аз он вобастаанд, ки варамҳо дар бадани шумо дар куҷо ҷойгиранд ва андозаи онҳо чӣ қадар аст. Барои бисёриҳо, нишонаҳои аввал аз сабаби варамҳо дар асабҳое, ки шунавоиро назорат мекунанд, ба вуҷуд меоянд.
Аввалин аломатҳое, ки одатан пайдо мешаванд, тағйирот дар биноӣ ё шунавоӣ мебошанд. Агар шумо чунин чизеро аз сар гузаронед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.
Ҷадвали зер метавонад ба шумо дар фаҳмидани ин нишонаҳо равшантар кумак кунад.
| Навъи нишона | Тавсиф |
|---|---|
| Аломатҳои аввали варамҳои асаби шунавоӣ | |
| Мушкилоти мувозинат | Чарх задани сар, надоштани қобилияти нигоҳ доштани мувозинат ҳангоми роҳ рафтан. |
| Мушкилоти шунавоӣ | Аз даст додани тадриҷии шунавоӣ дар як ё ҳарду гӯш. |
| Шунидани садои ҷарангос дар гӯшҳо (тиннитус) | Шунидани садои пайвастаи зангзанӣ дар дохили гӯшҳо, ҳатто вақте ки садое нест. |
| Аломатҳое, ки аз сабаби варамҳои дигар асабҳо ба вуҷуд омадаанд | |
| Дарди сар | Дарди сари зуд-зуд, ки бо доруҳои маъмулии дардкунанда таскин намеёбанд. |
| Заъфии мушакҳо ё карахтӣ | Карахтӣ ё эҳсоси беҷонӣ дар қисматҳо ба монанди дастҳо, пойҳо ё рӯй. |
| фалаҷи рӯй | Набудани назорати дурусти як тарафи рӯй. |
| Тағйироти пӯст | Пайдоиши гиреҳҳо ё лавҳаҳо дар сатҳи пӯст. |
| Мушкилоти биноӣ | Хира шудани биноӣ, катаракта. |
| Дард | Эҳсоси сӯзиш дар дастҳо ва пойҳо. |
| Садама | Ба вуҷуд омадани шароити номусоиди бадан. |
Аломатҳо аксар вақт дар давраи аввали кӯдакӣ ва синни 30-солагӣ пайдо мешаванд. Аммо, ин беморӣ метавонад ба одамони ҳар синну сол таъсир расонад. Калонсолон эҳтимоли бештар доранд, ки аввал мушкилоти шунавоӣ дошта бошанд. Аммо, кӯдакон эҳтимоли бештари пайдоиши варамҳо дар мағзи сар ё ҳароммағзро доранд. Пайдоиши аломатҳо дар кӯдакӣ маънои онро дорад, ки беморӣ метавонад шадидтар бошад.
Дар NF2 кадом намудҳои гиреҳҳо пайдо мешаванд?
Дар NF2 якчанд намудҳои асосии гиреҳҳо мавҷуданд. Биёед ба онҳо як назари оддӣ кунем.
| Навъи варам | Ҷои пайдоиш ва табиат |
|---|---|
| Шванномаҳо | Инҳо аз ҳуҷайраҳо бо номи ҳуҷайраҳои Шванн пайдо мешаванд. Онҳо бештар дар асаби шунавоӣ, ки мағзи сарро бо гӯш мепайвандад (инчунин шванномаҳои вестибулярӣ номида мешаванд), пайдо мешаванд. Онҳо инчунин метавонанд дар асабҳое инкишоф ёбанд, ки ба корҳое ба монанди ҳаракати чашм, ҳаракати забон ва фурӯ бурдан мусоидат мекунанд. |
| Менингиомаҳо | Инҳо як навъи варамҳое мебошанд, ки дар мағзи сар пайдо мешаванд. Хусусан, онҳо дар пардаҳо (менингҳо) байни мағзи сар ва косахонаи сар ба вуҷуд меоянд. |
| Глиомаҳо | Ин инчунин як навъи варамест, ки дар мағзи сар пайдо мешавад. Инҳо аз ҳуҷайраҳое ташаккул меёбанд, ки ҳуҷайраҳои глиалӣ номида мешаванд. Онҳо бештар дар атрофи асабҳои биноӣ дида мешаванд. |
| Эпендимомаҳо | Ин низ як навъи глиома аст. Он дар мағзи сар ва ҳароммағз инкишоф меёбад. Он аз ҳуҷайраҳое пайдо мешавад, ки моеъи дохили мағзи сар (моеъи мағзи сар - CSF)-ро истеҳсол мекунанд. |
Чаро NF2 инкишоф меёбад? Сабаб чист?
Сабаби асосии ин тағйироти генетикӣ дар гени "NF2" дар бадани мост. Ин ген барои истеҳсоли сафедае бо номи "мерлин" мусоидат мекунад. Вазифаи асосии ин сафеда боздоштани пайдоиши варамҳо (варамро пахшкунанда) мебошад.
Пас, вақте ки дар гени `NF2` тағйирот ба амал меояд, сафедаи `merlin` дуруст истеҳсол намешавад. Сипас, баъзе ҳуҷайраҳо дар бадани мо ба тақсимшавӣ ва афзоиши беназорат шурӯъ мекунанд. Ҳамин тавр ҳуҷайраҳои зиёдатӣ ҷамъ шуда, варамҳоро ба вуҷуд меоранд.
Мо метавонем ин тағирёбии генетикиро бо ду роҳ ба даст орем:
1. Ирсият: Агар яке аз волидон ин мутатсияи генро дошта бошад, эҳтимолияти мерос гирифтани он аз ҷониби кӯдак тақрибан 50% аст (намунаи аутосомӣ-доминантӣ).
2. Тасодуфӣ: Баъзан, ҳатто агар касе дар оила ин беморӣ надошта бошад ҳам, мутатсияи нави генетикӣ метавонад дар вақти бордоршавӣ тасодуфан ба амал ояд. Ин аст, ки аксари беморони NF2 ин бемориро чӣ гуна инкишоф медиҳанд.
Кӣ дар хатар аст? Мушкилоти эҳтимолӣ кадомҳоянд?
Агар касе дар оилаи шумо, бахусус волидонатон, NF2 дошта бошад, шумо низ дар хатари пайдоиши ин беморӣ қарор доред.
Якчанд мушкилоте мавҷуданд, ки метавонанд аз сабаби NF2 ба вуҷуд оянд.
- Аз даст додани пурраи шунавоӣ.
- Аз даст додани пурраи биниш.
- Осеби асаб.
- Ҷамъшавии моеъ дар мағзи сар.
Хеле кам, баъзе гиреҳҳои NF2 метавонанд ба саратон табдил ёбанд, аз ин рӯ муоинаи мунтазами тиббӣ хеле муҳим аст.
Чӣ тавр ин бемориро ташхис додан мумкин аст?
Духтур шуморо муоина мекунад ва санҷишҳои гуногун мегузаронад, то тасдиқ кунад, ки оё шумо ин беморӣ доред ё не. Аввалан, онҳо муоинаи ҷисмонӣ мегузаронанд. Онҳо чизҳоеро ба монанди тағйирот дар пӯст ва тавозуни бадани шуморо месанҷанд. Сипас онҳо дар бораи нишонаҳо ва таърихи тиббии оилаи шумо мепурсанд.
Илова бар ин, санҷишҳои зеринро низ гузаронидан мумкин аст:
- Сканкунии MRI: Ин метавонад ба таври возеҳ муайян кунад, ки оё дар системаи асаб ва пӯсти шумо ягон варам вуҷуд дорад ё не.
- Санҷиши шунавоӣ: Сатҳи шунавоии худро санҷед.
- Муоинаи чашм: Муайян кардани катаракта ё дигар мушкилоти чашм.
- Санҷиши генетикӣ: Мутатсияро дар гени `NF2` санҷед.
Табобат барои NF2 кадомҳоянд?
Дар асл, ҳанӯз табобати NF2 вуҷуд надорад. Аммо, ташхис ва табобати беморӣ хеле беҳтар шудааст. Ин табобатҳо ба назорати нишонаҳо ва ба шумо кӯмак мекунанд, ки то ҳадди имкон ҳаёти муқаррарӣ дошта бошед. Табобат аз як шахс ба шахс фарқ мекунад. Духтури шумо қарор медиҳад, ки кадом табобат барои шумо беҳтар аст.
| Усули табобат | Чӣ кор карда мешавад |
|---|---|
| Ҷарроҳӣ | Барои нест кардани гиреҳҳо ё катаракта ҷарроҳӣ анҷом дода мешавад. |
| Химиотерапия ё терапияи радиатсионӣ | Ин табобатҳо барои кам кардани андозаи варамҳо истифода мешаванд. Масалан, радиотерапияи стереотактикӣ як табобати радиатсионӣ мебошад. |
| Дастгоҳҳои шунавоӣ | Барои нигоҳ доштан ва беҳтар кардани шунавоӣ аз дастгоҳҳо ба монанди дастгоҳҳои шунавоӣ, имплантатҳои кохлеарӣ ва имплантатҳои пояи мағзи сар истифода мешаванд. |
| воситаҳои биноӣ | Барои онҳое, ки нуқсони биноӣ доранд, асбобҳо ба монанди айнак пешниҳод карда мешаванд. |
| Воситаҳои ҳаракат | Агар душвориҳои роҳгардӣ аз сабаби осеби асаб ба миён оянд, дастгоҳҳои ҳаракатдиҳӣ таъмин карда мешаванд. |
| Дорувори | Барои назорат кардани нишонаҳо, ба монанди дард, доруҳои гуногун дода мешаванд. |
Баъзан, агар варамҳои шумо ба шумо ягон нороҳатии ҷиддӣ наоранд, духтуратон метавонад қарор кунад, ки онҳоро бе табобат назорат кунад. Аммо, барои назорат кардани пешрафти беморӣ ҳадди аққал як маротиба дар як сол муоинаи ҷисмонӣ, скан ва санҷишҳои шунавоӣ ва биноӣ гузаронед.
Гурӯҳи тиббӣ, ки ин бемориро табобат мекунад
Азбаски NF2 бемориест, ки ба системаҳои гуногуни бадан таъсир мерасонад, онро гурӯҳи табибон бо ихтисосҳои гуногун табобат мекунанд. Ин гурӯҳ одатан аз инҳо иборат аст:
- Нейроонкологҳо: Табибон, ки дар саратон ва варамҳои системаи асаб тахассус доранд.
- Нейрохирургҳо: Ҷарроҳоне, ки дар системаи асаб тахассус доранд.
- Ҷарроҳони ЛОР: Ҷарроҳони гӯш, бинӣ ва гулӯ.
- Аудиологҳо: Мутахассисони соҳаи шунавоӣ.
- Машваратчиёни генетикӣ: Мутахассисоне, ки оид ба бемориҳои генетикӣ маслиҳат медиҳанд.
Оё ягон таъсири манфии табобат вуҷуд дорад?
Бале, мисли ҳама гуна табобат, ин табобатҳо метавонанд таъсири манфӣ дошта бошанд. Он вобаста ба намуди табобат фарқ мекунад.
Ҳангоми ҷарроҳии бартараф кардани варамҳо баъзе хатарҳо мавҷуданд. Азбаски ин варамҳо дар минтақаҳои хеле ҳассос ба монанди мағзи сар ва ҳароммағз ҷойгиранд, хатарҳо ба монанди хунравӣ, сироят ва осеби асаб вуҷуд доранд. Аммо гурӯҳи ҷарроҳии шумо тамоми кӯшишро ба харҷ медиҳад, то ин хатарҳоро ба ҳадди ақал расонад.
Дар химиотерапия ва радиотерапия,
- Қабзият
- Дарунравӣ
- Хастагӣ
- рехтани мӯй
- Иштиҳо
- Дилбењузурӣ ва қайкунӣ
Таъсири манфӣ ба монанди: Пеш аз оғози табобат, бо духтуратон дар бораи таъсири эҳтимолии манфӣ сӯҳбат кунед.
Шумо дар бораи давомнокии умри ин беморӣ чӣ гуфта метавонед?
Таъсири NF2 ба умри инсон аз бисёр омилҳо вобаста аст. Андозаи захмҳо, ҷойгиршавии онҳо ва синну сол ҳангоми ташхиси аввал аз ҷумлаи муҳимтаринҳо мебошанд. Баъзан захмҳо метавонанд ягон нишона ба вуҷуд наоранд. Дар дигар мавридҳо, нишонаҳо метавонанд хеле шадид бошанд.
Беҳтарин чиз ин аст, ки бемориро барвақт ташхис диҳед ва табобатро пеш аз пайдоиши мушкилот оғоз кунед . Он гоҳ дурнамо хеле беҳтар хоҳад буд. Вобаста аз он, ки нишонаҳои шумо ба шумо чӣ гуна таъсир мерасонанд, духтуратон метавонад ба шумо пешгӯии дақиқтар диҳад.
Оё NF2-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Не. Азбаски NF2 як ҳолати генетикӣ аст, онро пешгирӣ кардан мумкин нест. Аммо, агар таърихи оилавии ин ҳолат вуҷуд дошта бошад ва шумо нақшаи барпо кардани оиларо дошта бошед, пеш аз таваллуди фарзанд машварати генетикӣ тавсия дода мешавад.Ба нуктаҳои зерин муроҷиат кардан хеле муҳим аст: То ки шумо хатари пайдоиши ин бемориро дар фарзандатон беҳтар дарк кунед.
Паёми бурдан ба хона
- NF2 як ҳолати генетикӣ аст, ки боиси пайдоиши варамҳо дар системаи асаб мегардад. Аксари ин варамҳо саратонӣ нестанд.
- Аломатҳо ба монанди гум шудани шунавоӣ, мушкилоти мувозинат, тағирёбии биноӣ, доғҳои пӯст ва дарди сар маъмуланд.
- Гарчанде ки ин беморӣ пурра табобат карда намешавад, усулҳои зиёди табобат мавҷуданд, ки метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд ва сифати зиндагиро беҳтар созанд.
- Муайян кардани беморӣ барвақт ва гузаштани муоинаи мунтазам таҳти назорати духтурони касбӣ хеле муҳим аст.
- Агар оилаи шумо таърихи ин бемориҳоро дошта бошад, пеш аз таваллуди фарзанд машварати генетикӣ гиред.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед