Оё шумо инчунин аз суст шудани пилкҳо ва гулӯятон нигарон ҳастед? Биёед дар бораи OPMD (Дистрофияи мушакҳои окулофарингеалӣ) сӯҳбат кунем.

Оё шумо ягон бор эҳсос кардаед, ки пилкҳои чашматон каме вазнин мешаванд ва кушодани онҳо душвор аст? Ё каме душворӣ дар фурӯ бурдан доред, ё эҳсос мекунед, ки чизе дар гулӯятон банд мондааст? Инҳо баъзан метавонанд чизҳои муқаррарӣ бошанд, ки бо синну сол пайдо мешаванд. Аммо, дар ҳолатҳои нодир, инҳо инчунин метавонанд нишонаҳои як ҳолати генетикӣ бо номи Дистрофияи мушакҳои окулофарингеалӣ (OPMD) бошанд. Хавотир нашавед, имрӯз мо дар бораи он сӯҳбат хоҳем кард, ки OPMD чист, он чӣ гуна инкишоф меёбад, нишонаҳо кадомҳоянд ва оё табобат вуҷуд дорад.

OPMD (Дистрофияи мушакҳои окулофарингеалӣ) чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем.

Ба таври оддӣ, дистрофияи мушакҳои чашм ва фарингиалӣ (OPMD) як бемории хеле нодири генетикӣ аст. Он чизе ки дар ин ҳолат рух медиҳад, ин аст, ки баъзе аз мушакҳои бадани мо тадриҷан заиф мешаванд. Тасаввур кунед, гарчанде ки тағйироти генетикӣ, ки ин бемориро ба вуҷуд меорад, чизест, ки мо бо он таваллуд мешавем, аксар вақт нишонаҳо дар синни миёна, яъне тақрибан дар синни 40 ё 50 пайдо мешаванд. Ин OPMD ба гурӯҳи бемориҳое тааллуқ дорад, ки мушакҳоро заиф мекунанд, ки Дистрофияи мушакҳо номида мешавад. Ин бемориҳоест, ки аз насл ба насл мегузаранд, яъне тавассути генҳо интиқол дода мешаванд. OPMD "Окулофарингиалӣ" номида мешавад ва он асосан ба мо таъсир мерасонад:

• Чашм - яъне мушакҳои атрофи чашм.
• Фарингиалӣ - Ин ба мушакҳои гулӯ ишора мекунад, ки ба мо дар фурӯ бурдани хӯрок ва сухан гуфтан кӯмак мекунанд.

Ин нишонаҳо тадриҷан инкишоф меёбанд, ки ин маънои онро дорад, ки онҳо пешрафтаанд . Аммо хабари хуш ин аст, ки аксари вақт ин нишонаҳо хеле суст инкишоф меёбанд. Аз ин рӯ, хавотир шудан лозим нест.

OPMD то чӣ андоза маъмул аст? Кӣ эҳтимол дорад онро инкишоф диҳад?

Дар асл, омори дақиқе дар бораи он ки дар ҷаҳон чанд нафар гирифтори OPMD ҳастанд, вуҷуд надорад. Аммо, коршиносон тахмин мезананд, ки танҳо дар Иёлоти Муттаҳида аз 3000 то 30000 нафар метавонанд ин бемориро дошта бошанд. Ин маънои онро дорад, ки ин як бемории нисбатан нодир аст. Гарчанде ки OPMD метавонад дар ҳар кас инкишоф ёбад, он дар гурӯҳҳои муайяни одамон бештар маъмул аст. Масалан:

• Дар байни аҳолии яҳудиёни бухороӣ дар Исроил (тақрибан аз ҳар 700 нафар як нафар).
• Дар байни аҳолии фаронсавӣ-канадагӣ дар музофоти Квебеки Канада (тақрибан аз ҳар 1000 нафар як нафар).

Гарчанде ки дар Шри-Ланка маълумоти дақиқ дар бораи ин вазъият вуҷуд надорад, агар шумо нишонаҳои ба ин монандро дошта бошед, ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст.

Аломатҳои OPMD кадомҳоянд? Он чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, OPMD асосан ба чашм ва гулӯи шумо таъсир мерасонад. Аз ин рӯ, заъфи мушакҳои пилк ва гулӯи шумо метавонад боиси нишонаҳои ба монанди ин гардад:

• Пилкҳои хамшуда ( птоз ) : Пилкҳо вазнин ба назар мерасанд ва дуруст кушода намешаванд. Баъзан биноӣ метавонад халалдор шавад.
• ХӯрокДушвории фурӯ бурдан ( Дисфагия ): Эҳсоси гиреҳ дар гулӯ ё душвории фурӯ бурдан ҳангоми фурӯ бурдани хӯрок ё нӯшокӣ. Ин нишонаи асосӣ ва то андозае нороҳаткунанда дар OPMD аст.
• Дисфония : Тағйирёбии овоз, хирри овоз ё душвории сухан гуфтан дар возеҳ.
• Дукарата биниш (Диплопия) : Як чиз метавонад ба назар ду чиз монанд бошад.
• Заъфи мушакҳои рӯй : Мушакҳое, ки эҳсосоти рӯйро идора мекунанд, метавонанд заиф шаванд.
• Коҳиши биноӣ ва маҳдудиятҳои ҳаракати чашм : Гардонидани чашмон ва ба боло нигоҳ кардан душвор буда метавонад.
• Заифӣ ё атрофияи мушакҳои забон : Ин метавонад ба чизҳое ба монанди нотавонӣ дар истифодаи дурусти забон ва душвории ҳаракати хӯрок дар даҳон оварда расонад.

Илова бар ин нишонаҳо, одамони гирифтори OPMD инчунин метавонанд заъфи мушакҳоро дар миёнаи бадан (он чизеро, ки мо мушакҳои проксималӣ меномем) эҳсос кунанд. Хусусан:

• Минтақаи хуч
• Китфҳо
• Болоии рон

Вақте ки ин мушакҳо заиф мешаванд, роҳ рафтан душвор буда метавонад. Баъзе одамон метавонанд аз асо ё роҳгард истифода баранд. Тақрибан 1 аз 10 нафар бо OPMD метавонад ба аробачаи маъюбӣ ниёз дошта бошад.

Чӣ мешавад, агар нишонаҳо аз вақти пешбинишуда зудтар пайдо шаванд?

Хеле кам, баъзе одамон метавонанд шакли шадиди OPMD-ро инкишоф диҳанд. Ин вақте аст, ки заъфи мушакҳо пеш аз синни 45-солагӣ шадидтар мешавад. Дар чунин ҳолатҳо, маъмул аст, ки одамон то синни 60-солагӣ мустақилона роҳ рафта наметавонанд. Илова бар ин, онҳо метавонанд чунин мушкилотро аз сар гузаронанд:

• депрессия
• Ваҳму хаёл (чизҳое, ки ба назар воқеӣ нестанд)
• Пастравии маърифатӣ
• Мушкилоти асаб (нейропатия)

Ин гуна вазъият хеле камёб аст, аммо донистани он хуб аст, дуруст аст?

Чӣ боиси OPMD мегардад?

OPMD як бемории генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он аз мутатсия дар генҳои мо ҳангоми таваллуд ба вуҷуд меояд. Мутатсияи генетикӣ, ки боиси OPMD мегардад, дар гени PABPN1 рух медиҳад. Ин PABPN1Мо метавонем мутатсияи генетикиро аз модар, падар ё ҳардуи худ мерос гирем. Аксари вақт, яке аз волидони шахсе, ки гирифтори OPMD аст, OPMD дорад. Дар ин бора фикр кунед, аксари генҳои мо ҷуфт мешаванд. Пас, мо инчунин ду нусхаи ин гени PABPN1 -ро дар ДНК-и худ дорем. Барои инкишофи OPMD, доштани он мутатсияи генетикӣ танҳо дар як нусхаи ин гени PABPN1 кофӣ аст. Аммо, баъзе одамон метавонанд ин мутатсияи генетикиро дар ҳарду нусхаи гени PABPN1 дошта бошанд. Дар чунин одамон, нишонаҳои OPMD одатан метавонанд каме шадидтар бошанд ва барвақттар пайдо шаванд.

Чӣ тавр шумо метавонед боварӣ ҳосил кунед, ки оё шумо OPMD доред? (Ташхис)

Агар шумо нишонаҳои OPMD дошта бошед, духтур аввал шуморо дар асоси нишонаҳои шумо ташхис мекунад. Сипас, онҳо барои тасдиқи ташхис санҷиши хун мегузаронанд. Ин мутатсияро дар гени PABPN1 меҷӯяд. Илова бар ин, духтури шумо инчунин метавонад санҷишҳои зеринро анҷом диҳад:

• Электромиограмма (ЭМГ) : Ин санҷиш ба он менигарад, ки мушакҳои шумо ба сигналҳои асаб чӣ гуна вокуниш нишон медиҳанд. Ин одатан омӯзиши гузариши асаб ва муоинаи электродҳои сӯзанро дар бар мегирад.
• Биопсияи мушакҳо : Ин гирифтани намунаи хурди бофтаи мушакҳо ва санҷиши онро дар бар мегирад. Ин биопсияи мушакҳо метавонад дар муайян кардани мутатсияи гени PABPN1 дар сурати набудани натиҷаҳои санҷиши хун кӯмак кунад.
• Санҷишҳои фурӯ бурдан : Агар шумо ҳангоми фурӯ бурдан душворӣ кашед ( дисфагия ), ин санҷишҳо мушкилоти мушакҳои гулӯи шуморо меҷӯянд, то сабабашро пайдо кунанд.

Табобатҳо барои OPMD кадомҳоянд?

Табобати OPMD вобаста ба нишонаҳои шумо ва вазнинии онҳо фарқ мекунад. Хавотир нашавед, якчанд табобатҳо мавҷуданд, ки метавонанд ба назорати нишонаҳои шумо кӯмак расонанд.

• Терапияи касбӣ ё ҷисмонӣ : Кор бо терапевт метавонад ба шумо дар афзоиши қувват ва иҷрои фаъолиятҳои ҳаррӯза кӯмак кунад. Агар шумо аз сабаби заъфи мушакҳо дар роҳ рафтан душворӣ кашед, терапевти шумо метавонад истифодаи дастгоҳҳоро ба монанди асо , бандҳои пой ё роҳгардро тавсия диҳад.
• Нутқ терапия : Патологи нутқ ва забон метавонад ба шумо дар ҳалли мушкилоти фурӯ бурдан ва гуфтор, ки аз сабаби OPMD ба вуҷуд меоянд, кӯмак расонад. Мушкилоти фурӯ бурданро метавон тавассути корҳое ба монанди хӯрдан бо даҳонҳои хурдтар, тағир додани тарзи нигоҳ доштани сар ё тағир додани одатҳои хӯрокхӯрии худ коҳиш дод.
• Сӯзандоруҳои ботулинум : Духтур ботулинумро ба мушаки болои гулӯ ворид мекунад .Шумо метавонед сӯзандору гиред. Ин муваққатан мушакҳоро ором мекунад ва фурӯ бурдани онро барои шумо осонтар мекунад. Аммо барои нигоҳ доштани ин натиҷаҳо, шумо бояд ин сӯзандоруро ҳар чанд моҳ як маротиба гиред.
• Барқарор кардани блефароптоз: Агар биноии шумо аз сабаби паст шудани пилкҳои чашм ( птоз ) халалдор шуда бошад, духтур метавонад ҷарроҳии пластикиро тавсия диҳад. Барқарор кардани блефароптоз як амалиётест, ки пилкҳои шуморо бардорад, то шумо беҳтар бубинед.
• Миотомияи крикофарингеалӣ : Ин як амалиёти ҷарроҳӣ аст. Ҷарроҳ дар гулӯи шумо, бахусус дар мушакҳои крикофарингеалӣ, ки каме болотар аз сурхрӯда ҷойгир аст, буриши хурд мекунад. Ин ба ором кардани мушакҳои гулӯ мусоидат мекунад ва имкон медиҳад, ки хӯрок ба сурхрӯда осонтар ворид шавад.
• Ғизодиҳӣ тавассути найча (Ғизодиҳии энтералӣ) : Агар душвории фурӯ бурдани шумо ( дисфагия ) шадид бошад, найчаи ғизодиҳӣ метавонад табобати мувофиқ бошад. Духтур ин найчаро тавассути бинӣ ё меъдаи шумо мегузорад ва маводи ғизоиро мустақиман ба рӯдаҳо ё меъдаи шумо мерасонад. Ин ба шумо имкон медиҳад, ки маводи ғизоии лозимиро гиред ва гулӯятонро пурра аз байн баред.

Муҳимтар аз ҳама, бо духтур машварат кардан аст, то табобати беҳтаринро барои худ интихоб кунад. Вазъияти ҳама яксон нест.

Оё ягон табобати нав барои OPMD вуҷуд дорад, ки дар озмоишҳои клиникӣ қарор доранд?

Бале, шумо метавонед барои табобатҳои озмоишии клиникӣ барои OPMD ҳуқуқ дошта бошед. Шумо метавонед дар ин бора аз духтури худ пурсед. Духтурон инчунин ваксинаҳои иловагиро барои рафъи нишонаҳои OPMD истифода мебаранд. Бо вуҷуди ин, муҳаққиқон то ҳол таъсири дарозмуддати ин табобатҳоро меомӯзанд.

Оё роҳе барои пешгирии рушди OPMD вуҷуд дорад?

Мутаассифона, OPMD як ҳолати генетикӣ аст, аз ин рӯ роҳе барои пешгирии пайдоиши он вуҷуд надорад. Аммо, агар яке аз волидони шумо OPMD дошта бошад, шумо метавонед санҷиши генетикиро баррасӣ кунед. Ин санҷиш тағирёбии генетикиро, ки боиси OPMD мегардад, тафтиш мекунад. Мушовири генетикӣ натиҷаҳои санҷиши шуморо ба шумо шарҳ медиҳад ва инчунин шуморо дар бораи хатари интиқоли OPMD ё дигар бемориҳои меросӣ ба фарзандонатон огоҳ мекунад.

Ояндаи шахсе, ки гирифтори OPMD аст, чӣ гуна аст?

OPMD метавонад ба сифати зиндагии шумо таъсири манфӣ расонад. Аммо, он одатан ба давомнокии умри шумо таъсир намерасонад. Табобат метавонад ба назорати нишонаҳо ва коҳиш додани хатари мушкилот мусоидат кунад. Пас, хавотир нашавед.

Мушкилоти эҳтимолии OPMD кадомҳоянд?

Мушкилоти асосии OPMD бо душвории фурӯ бурдан алоқаманд аст. Мушакҳои забон ва гулӯи шумо заиф мешаванд ва хӯрданро душвор мегардонанд. Ин хатари зеринро зиёд мекунад:

• Пневмонияи аспиратсиони (пневмонияе, ки дар натиҷаи ворид шудани хӯрок ё моеъ ба роҳи нафас ба вуҷуд меояд)
• Буғӣ шудан
• Норасоии ғизоӣ

Пас, агар шумо аз сабаби OPMD душворӣ кашед ( дисфагия ), ҳатман бо духтуратон дар бораи имконоти табобат сӯҳбат кунед. Шумо инчунин метавонед барои кам кардани хатари ин мушкилот одатҳои хӯрокхӯрии худро тағир диҳед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Агар шумо OPMD дошта бошед ё фикр кунед, ки шумо онро дошта бошед, беҳтар аст, ки аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Аломатҳои аввали OPMD кадомҳоянд?
• Чӣ тавр OPMD-ро дуруст ташхис кардан мумкин аст?
• Имкониятҳои табобати OPMD кадомҳоянд?
• Мушкилоти эҳтимолии OPMD кадомҳоянд?
• Эҳтимолияти он ки фарзандонам аз ман OPMD гиранд, чист?

Барои беҳтар фаҳмидани вазъияти худ аз худ ин саволҳоро пурсед.

Оё OPMD метавонад ҳатто боиси марг гардад?

Худи OPMD ба давомнокии умри шумо мустақиман таъсир намерасонад. Аммо, агар табобат карда нашавад, заъфи мушакҳои гулӯ метавонад хатари бемориҳои хатарнок барои ҳаёт, ба монанди нафаскашӣ ё илтиҳоби шушро , зиёд кунад. Аз ин рӯ, дар сурати пайдо шудани нишонаҳо, муҳим аст, ки барвақттар табобат гиред.

Оё OPMD метавонад боиси хастагӣ гардад?

Бале, OPMD метавонад боиси хастагӣ гардад. Хастагӣ нишонаи асосии OPMD нест, аммо он дар байни одамони гирифтори ин беморӣ маъмул аст. Як таҳқиқот нишон дод, ки тақрибан нисфи одамони гирифтори OPMD хастагиро аз сар мегузаронанд, ки ба фаъолияти ҳаррӯзаи онҳо халал мерасонад.

Кадом бемориҳои дигар нишонаҳои монанд ба OPMD доранд?

Баъзе ҳолатҳои тиббӣ мавҷуданд, ки нишонаҳои онҳо метавонанд ба OPMD монанд бошанд. Аз ин рӯ, ташхиси дақиқ муҳим аст. Баъзе мисолҳо инҳоянд:

• Блефарофимоз, птоз, синдроми баръакси эпикантус (BPES) : Ин низ як бемории ирсӣ аст. Аломатҳо тангшавӣ ва хам шудани пилкҳо мебошанд.
• Офтальмоплегияи берунии музмини прогрессивӣ (синдроми Кернс-Сейр) : Ин як бемории нодири асаб-мушакӣ аст, ки ба чашм ва дил таъсир мерасонад.
• Миастения гравис : Ин як бемории аутоиммунӣ аст, ки боиси заъф ва хастагии мушакҳо мегардад.
• Миопатияи окулофарингодисталӣ : Ин беморӣ метавонад бисёре аз нишонаҳои OPMD-ро, дар баробари норасоии нафас ва эҳтимолан аз даст додани шунавоӣ, ба вуҷуд орад.

Аз он чизе, ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, чиро бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Хуб, акнун шумо медонед, ки OPMD (Дистрофияи мушакҳои чашм) як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки мушакҳои пилк ва гулӯро заиф мекунад. Аломатҳо аксар вақт пас аз 40-солагӣ пайдо мешаванд. Аз ин рӯ, агар шумо ягон нишона, ба монанди хам шудани пилк ё душвории фурӯ бурданро эҳсос кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед . Духтури шумо метавонад санҷишҳои заруриро барои ташхиси OPMD анҷом диҳад ва табобатеро барои назорат кардани нишонаҳои шумо таъмин кунад.

Дар хотир доред, ки нишонаҳои OPMD бо мурури замон бадтар мешаванд. Ва ин ба давомнокии умри шумо таъсир намерасонад. Бо табобати дуруст, шумо метавонед сифати хуби зиндагиро нигоҳ доред. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки қавӣ бошед.

дистрофияи мушакҳои чашм, OPMD, птоз, дисфагия, заъфи мушакҳо, ихтилоли генетикӣ, гени PABPN1, душвории фурӯ бурдан, хам шудани пилкҳо