Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки яке аз пойҳои фарзандатон каме аз тарафи дигар дарозтар аст? Ё як тарафи рӯйи ӯ аз тарафи дигар калонтар ба назар мерасад? Баъзан ин чизҳо метавонанд муқаррарӣ бошанд. Аммо, баъзе кӯдакон метавонанд як ҳолати нодир дошта бошанд, ки дар он қисмҳои баданашон ғайримуқаррарӣ калонанд. Имрӯз мо дар бораи ҷанбаҳои мусбати чунин ҳолат сӯҳбат мекунем. Аз дидани ин натарсед, муҳимтарин чиз фаҳмидани он аст.
Ба таври оддӣ, ин ҷиҳатҳои мусбат кадомҳоянд?
PROS метавонад каме мураккаб садо диҳад. Номи пурраи он
Спектри аз ҳад зиёди афзоиш бо PIK3CA аст. Ба таври оддӣ, PROS як беморӣ нест. Ин як гурӯҳи бемориҳои нодир ва ба ҳам алоқаманд аст, ки боиси аз ҳад зиёд калон шудан ё ғайримуқаррарӣ шудани қисмҳои бадан мегардад. Ҳамон тавре ки дар рангинкамон рангҳои зиёде мавҷуданд, дар зери чатри PROS бемориҳои гуногун низ мавҷуданд. Як чизи умумӣ ин аст, ки ҳамаи ин ҳолатҳо дар натиҷаи мутатсия дар ген бо номи "PIK3CA" дар бадан ба вуҷуд меоянд. Ин
айби касе нест . Ин як тағйироти тасодуфии генетикӣ аст, ки пас аз таваллуди кӯдак дар батни модар ба амал меояд.
Муҳим он аст, ки ҳар як шахс бо PROS гуногун аст. Аломатҳои як кӯдак метавонанд бо аломатҳои кӯдаки дигар якхела набошанд. Аз ин рӯ, ҳолати фарзанди шумо беназир аст.
Якчанд хусусиятҳои умумӣ мавҷуданд, ки дар вазъиятҳои PROS маъмулан дида мешаванд. Биёед ба онҳо назар андозем.
| Аломат | Шарҳи оддӣ |
|---|
| Васеъшавии қисмҳои бадан | Васеъшавии ғайримуқаррарии як ё якчанд узвҳои бадан, ба монанди даст, пой ё ангушт. |
| Тағйироти мағзи сар | Баъзе кӯдакон мағзи сар ё нисфи он калон шудаанд. |
| Қисмҳои равғанӣ | Ташаккули варамҳои равғанӣ дар қисмҳои гуногуни бадан, махсусан дар минтақаҳо ба монанди шикам. |
| Тағйирот дар устухонҳо | Бемориҳо ба монанди деформатсияи устухон ва сколиоз. |
| Тағйирот дар ангуштҳо | Ангуштони даст ё пойҳои ба таври ғайримуқаррарӣ дароз, калон ё омехта. |
| Доғҳои пӯст | Доғҳои сиёҳ дар пӯст ё доғҳои ноҳамвор дар баъзе ҷойҳо. |
| Мушкилоти рагҳои хун | Афзоиши ғайримуқаррарии рагҳои хун (маломатияҳои рагҳо), ки метавонад хатари лахташавии хунро зиёд кунад. |
| Хусусиятҳои дигар | Тонуси пасти мушакҳо, ташаннуҷ ва таъхир дар омӯзиш ё рушди зеҳнӣ. |
Намудҳои гуногуни PRO ва хусусиятҳои онҳо
Духтурон ҳолатҳои PROS-ро дар асоси нишонаҳое, ки кӯдак нишон медиҳад, тасниф мекунанд. Биёед ба баъзе аз намудҳои асосӣ ва хусусиятҳои онҳо назар андозем.
Синдроми CLOVES
Кӯдакони гирифтори ин беморӣ метавонанд тағйироти рагҳои хунгузар дошта бошанд, ки ҳангоми таваллуд ҳамчун доғҳои сиёҳ дар пӯст ва ангуштони ғайримуқаррарӣ зоҳир мешаванд.
Дигар нишонаҳои синдроми CLOVES
| Чормағзҳои равғанӣ | Ташаккули варамҳо аз равған дар бадан. |
| Тағйироти пӯст | Доғҳои пӯст ё афзоиши пӯст. |
| Тағйироти устухон | Шароитҳо ба монанди сколиоз. |
| Тағйирот дар узвҳо | Ангуштони калон, афзоиши носимметрии дасту пойҳо. |
| Мушкилоти гурда | Як гурда кам ё нопадид аст. |
Синдроми мегалентсефалия-малформасияи капиллярӣ (MCAP)
Ин ҳолат ба мағзи сар ва бисёр қисмҳои дигари бадан таъсир мерасонад. Бисёре аз кӯдакони гирифтори MCAP бо сари ғайриоддӣ калон таваллуд мешаванд. Сар метавонад дар соли аввали ҳаёт босуръат афзоиш ёбад.
Аломатҳои синдроми MCAP
| Васеъшавии мағз | Васеъшавии тамоми мағзи сар ё нисфи он. |
| Тағйироти чеҳра | Рухсораҳо ва лабҳои пур. |
| Ранги пӯст тағйир меёбад | Тағйирот дар намуди зоҳирии пӯст (хусусан дар рӯй) аз сабаби тағйирот дар рагҳои хурди хун (капиллярҳо). |
| Заъфи мушакҳо | Кам шудани сахтии мушакҳои бадан. |
| Хусусиятҳои дигар | Садама, маъюбии зеҳнӣ, таъхири нутқ, бо чӯб задан ё доштани ангуштони иловагӣ, хамшавии аз ҳад зиёди буғумҳо ва тағйироти дил. |
Гемимегаленсефалия
Ин ҳолат асосан ба як тарафи мағзи сар таъсир мерасонад. Он метавонад алоҳида ё бо дигар синдромҳо рух диҳад.
Аломатҳои асосӣ: тағйирот дар як тарафи мағзи сар, сар калон ва номутаносиб, сакта , фалаҷи қисман дар як тарафи бадан ва таъхирҳои рушд.
Липоматози инфилтратсионӣ дар рӯй
Хусусияти асосии ин падида дар он аст, ки як тарафи рӯй нисбат ба тарафи дигар калонтар аст.
Аломатҳои дигар: варамҳои ғайрисаратонӣ , ки дар бофтаи асаб (хусусан дар забон ё лабҳо) пайдо мешаванд, забон калон шудааст, устухонҳои рӯй калон шудаанд ва барвақт баромадани дандонҳои доимӣ.
Чӣ тавр ин вазъиятро идора кардан мумкин аст?
ҶИҲАТҲОИ МУСБАТ метавонанд бо мурури замон бадтар шаванд. Вобаста аз қисмҳои бадани зарардида, фарзанди шумо метавонад дар роҳ рафтан ва иҷрои корҳои ҳаррӯза душворӣ кашад. Аммо
хабари хуш ин аст, ки табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба идоракунии ин ҳолат ва осон кардани ҳаёти фарзанди шумо мусоидат кунанд. Ин коре нест, ки шумо бояд танҳо бо он мубориза баред. Муҳим аст, ки бо
духтури фарзанди худ ва дигар мутахассисон (масалан, мутахассиси ортопед, невролог) ҳамкорӣ кунед, то дар бораи кадом вариантҳои табобат барои фарзанди шумо беҳтар муҳокима ва фаҳмед. Баъзан, нишонаҳоро метавон тавассути чизҳое ба монанди ҷарроҳӣ, доруворӣ ё физиотерапия идора кард.
Паёми бурдан ба хона
- PROS як бемории ягона нест, балки маҷмӯи якчанд ҳолатҳои нодир аст, ки дар онҳо қисмҳои бадан ғайримуқаррарӣ мерӯянд.
- Ин ҳолат аз сабаби тағйироти генетикӣ, на бо айби волидон, ба вуҷуд меояд.
- Ҳар як кӯдаки гирифтори PROS гуногун аст. Аломатҳо метавонанд аз як кӯдак ба кӯдаки дигар хеле фарқ кунанд.
- Агар шумо ягон асимметрия, афзоиши ғайримуқаррарӣ ё дигар хусусиятҳои шубҳанокро дар ягон қисми бадани фарзандатон мушоҳида кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед .
- Гарчанде ки ин ҳолатро пурра табобат кардан мумкин нест, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагии кӯдак мусоидат кунанд.
PROS, PIK3CA, синдроми аз ҳад зиёд афзоиш, синдроми CLOVES, MCAP, педиатрия, бемориҳои генетикӣ
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед