Оё шумо каме дар бораи рушди духтарчаатон нигарон ҳастед? Вай қаблан бисёр медавид, бозӣ мекард ва гап мезад ва ногаҳон ба назар чунин мерасад, ки суръати ҳаракаташ суст мешавад? Барои модар ё падар вақте ки чунин чизро мебинед, тарс ва нигаронӣ эҳсос кардан як чизи муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолатҳо сӯҳбат хоҳем кард. Инро синдроми Ретт меноманд. Ин як ҳолати хеле нодир аст, ки асосан ба духтарон таъсир мерасонад. Хавотир нашавед, биёед дар бораи ҳама чиз равшан ва содда сӯҳбат кунем.
Сабаби аслии синдроми Ретт чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Ретт як ҳолатест, ки аз сабаби мушкилоти генетикӣ ба вуҷуд меояд. Ҳар як ҳуҷайра дар бадани мо чизе бо номи хромосома дорад. Як духтар ду хромосомаи X (XX) дорад. Тағйирот ё мутатсия дар ген бо номи MECP2 дар ин хромосомаи X сабаби асосии синдроми Ретт мебошад.
Олимон бар он ақидаанд, ки гени MECP2 дар рушди мағзи сар нақши хеле муҳим дорад. Вақте ки дар ин ген нуқсоне вуҷуд дорад, он мустақиман ба рушди мағзи сари кӯдак таъсир мерасонад. Ин чизест, ки ба чизҳое ба монанди сухан гуфтан, роҳ рафтан ва истифодаи дасту пойҳо таъсир мерасонад.
Муҳим он аст, ки гарчанде синдроми Ретт як ҳолати генетикӣ аст, он одатан аз волидайн ба кӯдак намегузарад. Ин мутатсияест, ки дар ҳуҷайраҳои кӯдак тасодуфан рух медиҳад. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак метавонад онро инкишоф диҳад, ҳатто агар касе дар оилаи шумо онро надошта бошад. Аз ин рӯ, худ ё шарики худро барои ин айбдор накунед.
Барои тасдиқи ин ҳолат, ташхиси генетикӣ гузаронидан мумкин аст. Ин одатан бо истифода аз намунаи хун анҷом дода мешавад. Дар ҳолати зарурӣ, духтур шуморо барои ин ташхис роҳнамоӣ мекунад.
Фарқи байни синдроми Ретт ва аутизм чист?
Азбаски баъзе аз нишонаҳо ба ҳам монанданд, ин ду ҳолатро баъзан бо ҳам омехта кардан мумкин аст. Дар ҳарду ҳолат, кӯдак дар муоширати иҷтимоӣ ва муошират бо мушкилот рӯ ба рӯ мешавад. Аммо, фарқиятҳои возеҳ вуҷуд доранд.
| Хусусият | Синдроми Ретт | Аутизм (ихтилоли спектри аутизм) |
|---|---|---|
| Таъсир | Он асосан танҳо ба духтарон таъсир мерасонад. | Он бештар дар байни писарон дида мешавад. |
| Афзоиши сар | Афзоиши сар бо мурури замон суст мешавад (микросефалия). | Одатан, ба афзоиши сар таъсире надорад. |
| Истифодаи дастӣ | Функсияҳои омӯхташудаи дастҳо гум мешаванд. Ҳаракатҳои такроршаванда ба монанди молидани дастҳо ва шустани дастҳо нишон дода мешаванд. | Истифодаи дастҳо аз даст намеравад. Шояд рафторҳои такроршавандаи дигар низ бошанд. |
| Пайвастҳои иҷтимоӣ | Онҳо одатан одамонро бештар дӯст медоранд. Онҳо дӯст медоранд, ки муҳаббат ва меҳру муҳаббат ба онҳо зоҳир карда шавад. | Баъзе кӯдакон бозичаҳоро аз одамон авлотар медонанд ва аз ҷомеа дур буданро афзалтар медонанд. |
| Мушкилоти нафаскашӣ | Намунаҳои номунтазам ба монанди нафаскашии тез ва нигоҳ доштани нафас мушоҳида мешаванд. | Ин намуди мушкилоти нафаскашӣ аксар вақт мушоҳида намешавад. |
Ин вазъият ба писарон чӣ гуна таъсир мерасонад?
Ин хеле кам рух медиҳад. Азбаски кӯдаки писар танҳо як хромосомаи X (XY) дорад, агар гени MECP2 дар он хромосомаи ягонаи X осеб бинад, оқибатҳои он хеле шадиданд. Аксари вақт, чунин кӯдакони писар ҳангоми таваллуд ё каме пас аз он мемиранд.
Аломатҳои синдроми Ретт кадомҳоянд?
Ин нишонаҳо метавонанд аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунанд. Онҳо одатан дар 6-18 моҳи аввали ҳаёти кӯдак пайдо мешаванд.Ин нишонаҳо дар давраи балоғат пайдо мешаванд. Гарчанде ки дар аввал кӯдак метавонад ба таври муқаррарӣ инкишоф ёбад, тағйирот метавонанд тадриҷан ё ногаҳон ба амал оянд.
Инҳоянд баъзе аз нишонаҳои асосӣ:
- Сустшавии афзоиш: Мағзи сари кӯдак дуруст инкишоф намеёбад, ки дар натиҷа андозаи сараш хурд мешавад. Духтурон инро микросефалия меноманд.
- Аз даст додани фаъолияти даст: Кӯдаке, ки қаблан дар нигоҳ доштани бозичаҳо ва иҷрои корҳо бо дастонаш моҳир буд, ин қобилиятро аз даст медиҳад. Ба ҷои ин, ӯ ба иҷрои ҳамон ҳаракатҳо, ба монанди молидани дастҳо ва шустани дастҳояш, идома медиҳад.
- Нопадид шудани қобилияти нутқ: Кӯдаке, ки қаблан аз 1 то 4 солагӣ гап мезад, ногаҳон аз гап задан бозмемонад.
- Мушкилоти роҳгардӣ ва ҳаракат: Мушкилоти мушакҳо ва мувозинат метавонанд боиси роҳгардии ғайримуқаррарӣ шаванд. Шумо ҳатто метавонед тамоман роҳгардӣ карда натавонед.
- Мушкилоти нафаскашӣ: Нафаскашии босуръати доимӣ ( гипервентилятсия ) ва нигоҳ доштани нафас мушоҳида шуданаш мумкин аст.
- Садама: Бисёре аз кӯдакони гирифтори синдроми Ретт дар ягон лаҳзаи ҳаёташон садамаҳоро аз сар мегузаронанд.
- Аломатҳои дигар: Шумо инчунин метавонед тағйироти рафторӣ, аз қабили сколиоз , ҳаракатҳои ғайримуқаррарии чашм, мушкилоти хоб , ғиҷирроси дандонҳо ва асабоният ё гиряи зуд-зуд, мушоҳида кунед.
Чор марҳилаи синдроми Ретт
Ин ҳолат одатан аз чор марҳила мегузарад, аммо он ба ҳар як кӯдак яксон таъсир намерасонад.
| Саҳна | Вақт | Чизҳои диданӣ |
|---|---|---|
| Марҳилаи I: Марҳилаи ибтидоӣ | 6 - 18 моҳ | Аломатҳо хеле нозуканд. Кам шудани тамос бо чашм, кам шудани таваҷҷӯҳ ба бозичаҳо, таъхир дар хазидан ва нишастан. |
| Марҳилаи II: Пастравии босуръат | 1 - 4 сол | Малакаҳои омӯхташудаи кӯдак (суханронӣ, истифодаи дастҳо) зуд гум мешаванд. Афзоиши сар суст мешавад ва ҳаракатҳои ғайримуқаррарии дастҳо оғоз мешаванд. |
| Марҳилаи III: Плато | Аз 2 то 10 сол то ба балоғат | Регрессия қатъ мешавад. Гарчанде ки мушкилоти ҳаракат вуҷуд доранд, рафтор (гиря, хашмгинӣ) то андозае беҳтар мешавад. Муошират ва истифодаи даст метавонад каме беҳтар шавад. Эпилепсия метавонад ба амал ояд. |
| Марҳилаи IV: Аз даст додани минбаъдаи ҳаракат | Пас аз 10 сол | Ҳаракат маҳдудтар мешавад. Заъфи мушакҳо ва сколиоз меафзояд. Аммо эпилепсия ва муошират метавонанд беҳтар шаванд. |
Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?
Мутаассифона, табобати синдроми Ретт вуҷуд надорад. Аммо, табобатҳои зиёде мавҷуданд, ки метавонанд ба назорати нишонаҳо ва таъмини беҳтарин сифати зиндагӣ ба фарзанди шумо кумак кунанд. Ин як кори дастаҷамъона аст. Духтури шумо, физиотерапевтҳо ва логопедҳои шумо ҳама дар ин кор иштирок мекунанд.
- Доруҳо: Доруҳо барои назорат кардани чизҳое ба монанди эпилепсия, кашишхӯрии мушакҳо ва мушкилоти хоб дода мешаванд. Доруи наве бо номи трофинетид (Daybue) ба наздикӣ тасдиқ шудааст ва он метавонад баъзе аз нишонаҳоро назорат кунад. Дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед.
- Физиотерапия: Ин барои беҳтар кардани ҳаракат, мувозинат ва қобилияти роҳгардии кӯдак мусоидат мекунад. Инчунин барои ҳамоҳангсозии сутунмӯҳра муҳим аст.
- Терапияи меҳнатӣ: Ин ба рушди қобилияти дастҳои кӯдак барои иҷрои мустақилонаи вазифаҳои ҳаррӯза, ба монанди либоспӯшӣ ва хӯрокхӯрӣ, мусоидат мекунад.
- Нутқ терапия: Ҳатто агар кӯдак гап зада натавонад ҳам, ба ӯ тарзи баён кардани фикрашро тавассути дигар воситаҳо, ба монанди истифодаи чашм ва тасвирҳо, меомӯзонанд.
- Ғизои хуб: Парҳези мутавозин барои рушди кӯдак муҳим аст. Агар кӯдаки шумо фурӯ бурданро душворӣ кашад, шумо бояд ба духтур муроҷиат кунед.
Нигоҳубини кӯдаки гирифтори синдроми Ретт як мушкил аст. Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Созмонҳо ва гурӯҳҳои дастгирии волидоне ҳастанд, ки метавонанд дастгирии лозимии фарзанди шуморо таъмин кунанд. Пайвастшавӣ бо онҳо метавонад манбаи бузурги қувват бошад.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Ретт як бемории нодири генетикӣ аст, ки асосан ба духтарон таъсир мерасонад.
- Ин чизе нест , ки одатан аз волидон мерос гирифта мешавад, ин як тағйироти тасодуфӣ дар генҳои кӯдак аст.
- Хусусияти асосӣ ин аз даст додани малакаҳои омӯхташудаи кӯдак (суханронӣ, роҳгардӣ, истифодаи дастҳо) бо мурури замон аст (регрессия).
- Гарчанде ки ин ҳолатро пурра табобат кардан мумкин нест, доруҳо ва усулҳои гуногуни табобатӣ метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд ва ба кӯдак ҳаёти хуб диҳанд.
- Агар шумо дар бораи рушди фарзандатон ягон нигаронӣ дошта бошед, фавран бо духтур муроҷиат кунед. Муҳим аст, ки қарорҳои огоҳона бидуни воҳима қабул кунед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед