Трисомияи 18 чист? Биёед дар ин бора ба таври оддӣ сӯҳбат кунем.

Ҳангоми сӯҳбат бо духтур дар бораи кӯдаки таваллуднашудаатон, вақте ки шумо калимаи ношиносеро ба монанди "Трисомия 18" мешунавед, эҳсоси тарс ва изтироби зиёд як чизи муқаррарӣ аст. Ин чӣ гуна ҳолат аст, чаро ин рӯй медиҳад ва оё ягон хатои ман ба ёдам омад? Хавотир нашавед. Имрӯз, биёед ҳолати бо номи Трисомия 18-ро хеле содда, гӯё бо дӯстамон сӯҳбат карда истода бошем, фаҳмем.

Трисомияи 18 дар асл чист?

Ба таври оддӣ, трисомияи 18 ин ҳолатест, ки аз сабаби мушкилот бо хромосомаҳое, ки маълумоти генетикиро дар бадани мо интиқол медиҳанд, ба вуҷуд меояд. Номи дигари ин ҳолат синдроми Эдвардс аст, ки ба шарафи духтуре, ки ин ҳолатро аввалин шуда тавсиф кардааст.

Бадани худро як бинои калон тасаввур кунед. Нақшаи ин бино дар чизҳое ба монанди китобҳое, ки хромосомаҳо номида мешаванд, мавҷуд аст. Генҳои дохили ин китобҳо дастурҳое мебошанд, ки чӣ гуна ҳар як узви бадани мо, аз ранги мӯи мо то тарзи кори дили мо, бояд инкишоф ёбад.

Одатан, кӯдаки солим аз модар 23 хромосома ва аз падар 23 хромосома мегирад. Шумораи умумӣ 46 аст. Инҳо ҷуфт-ҷуфт ҷойгир шудаанд. Ин маънои онро дорад, ки ду нусхаи хромосомаи 1, ду нусхаи хромосомаи 2 ва ғайра, то 23 вуҷуд дорад.

Оё намудҳои трисомияи 18 мавҷуданд?

Бале, асосан се намуд вуҷуд дорад:

1. Трисомияи пурра 18 : Ин навъи маъмултарин аст. Дар ин ҷо, ҳар як ҳуҷайраи бадани кӯдак як хромосомаи иловагии 18-ум дорад.

2. Трисомияи қисман 18: Ин хеле камёб аст. Ба ҷои хромосомаи пурраи иловагӣ, танҳо як қисми хромосомаи иловагии 18 дар ҳуҷайраҳо мавҷуд аст. Ин қисми иловагӣ инчунин метавонад ба хромосомаи дигар пайваст шавад (транслокатсия).

3. Трисомияи мозаикӣ 18: Ин низ як ҳолати нодир аст. Дар ин ҷо, танҳо баъзе аз ҳуҷайраҳои бадани кӯдак хромосомаи иловагӣ доранд. Ҳуҷайраҳои дигар муқаррарӣ мебошанд. Гӯё ҳуҷайраҳои гуногун мисли сафолҳои мозаикӣ бо ҳам омехта шудаанд.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Дуюмин бемории маъмултарини хромосомӣ трисомияи 18 мебошад. Аввалинаш синдроми маъруфи Даун ё трисомияи 21 мебошад.

Тибқи омор, тақрибан аз 5000 кӯдаки таваллудшуда як нафар метавонад трисомияи 18 дошта бошад. Аз ин шумора, маъмултаринашон духтарон мебошанд. Аммо, дар асл, ҷанинҳои бештаре аз ин ҳолат азият мекашанд. Аммо, азбаски мушкилоти марбут ба ин ҳолат шадиданд, аксари вақт ин кӯдакон ҳангоми ҳомиладорӣ дар батни модар гум мешаванд.

Аломатҳои кӯдаки гирифтори трисомияи 18 кадомҳоянд?

Кӯдаконе, ки бо трисомияи 18 таваллуд мешаванд, аксар вақт хеле хурд ва заифанд . Онҳо метавонанд як қатор мушкилоти ҷиддии саломатӣ ва тағйироти ҷисмонӣ дошта бошанд. Баъзе аз инҳо дар ҷадвали зер оварда шудаанд.

Ин чӣ сабаб дорад? Кӣ дар хатар аст?

Ин саволест, ки бисёре аз волидон мепурсанд: "Оё ин айби ман аст?"

Аммо, хатари ин нуқсонҳои хромосомӣ бо пиршавии модар (хусусан пас аз 35-солагӣ) каме меафзояд . Аммо, модари ҳар синну сол метавонад фарзанди гирифтори трисомияи 18 дошта бошад.

Агар шумо аллакай фарзанди гирифтори трисомияи 18 дошта бошед, хатари гирифтор шудан ба ин беморӣ дар ҳомиладории навбатии шумо аз 0,5% то 1% аст. Аммо, агар шумо ё шарики шумо тағйироти генетикӣ (транслокатсия) дошта бошед, ки боиси трисомияи қисман 18 мегардад, ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, хатар метавонад боз ҳам баландтар бошад. Дар ин бора бо духтури худ сӯҳбат кардан ва дар ҳолати зарурӣ ба машваратчии генетикӣ муроҷиат кардан хеле муҳим аст.

Оё инро ҳангоми ҳомиладорӣ муайян кардан мумкин аст?

Бале, ин бешубҳа имконпазир аст. Духтур аввал аз модар намунаи хун мегирад ( озмоиши скринингӣ ). Гарчанде ки ин 100% боварӣ дошта наметавонад, он метавонад муайян кунад, ки оё кӯдак дар хатари бештари нуқсони хромосомӣ, ба монанди трисомияи 18, қарор дорад ё не.

Агар ин санҷиш нишон диҳад, ки хатар вуҷуд дорад, санҷишҳои иловагӣ барои тасдиқи вазъ мавҷуданд.

• Намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS): Намунаи хурди пласента дар ҳафтаҳои аввали ҳомиладорӣ (ҳафтаҳои 10-13) гирифта ва санҷида мешавад.
• Амниосентез: Пас аз 15 ҳафта, намунаи моеъи амниотикии атрофи кӯдак гирифта ва санҷида мешавад.

Ҳардуи ин санҷишҳо метавонанд хромосомаҳои кӯдакро дақиқ ҳисоб кунанд ва бо итминон тасдиқ кунанд, ки оё онҳо трисомияи 18 доранд ё не.

Илова бар ин, муоинаи ултрасадо, ки пас аз 12 ҳафта анҷом дода мешавад, инчунин метавонад бо мушоҳидаи чизҳое ба монанди афзоиши кӯдак, шакли дил ва мавқеи дасту пойҳо шубҳаҳоро дар бораи ин ҳолат ба вуҷуд орад.

Оё ягон табобат вуҷуд дорад? Ояндаи кӯдак чӣ гуна аст?

Ин мавзӯи хеле ҳассос барои сӯҳбат аст. Ҳанӯз табобати трисомияи 18 вуҷуд надорад . Ин аз он сабаб аст, ки ин як тағйироти генетикӣ аст, ки дар ҳар як ҳуҷайраи бадани кӯдак мавҷуд аст.

Аммо, набудани табобат маънои онро надорад, ки барои кӯдак ҳеҷ коре кардан мумкин нест. Барои он ки кӯдак то ҳадди имкон роҳат ва хуб бошад, нигоҳубини дастгирикунандаро метавон анҷом дод.

• Ҷарроҳӣ барои баъзе бемориҳо, ба монанди нуқсонҳои дил.
• Таъмини доруҳои зарурӣ.
• Агар дар нӯшидани шир душворӣ кашад, найчаҳои ғизодиҳӣ истифода мешаванд.
• Дастгирии мушкилоти нафаскашӣ.

Баъзе волидон ба ҷои табобати дард бо фарзандашон, мехоҳанд, ки ӯро барои муддати кӯтоҳ бо муҳаббат ва меҳр роҳат нигоҳ доранд. Инро нигоҳубини тасаллӣ меноманд. Ин қарорҳо хеле шахсӣ мебошанд. Муҳим аст, ки дар бораи ҳамаи ин имконот бо духтури худ ошкоро сӯҳбат кунед.

Мутаассифона, аз сабаби мушкилоти ҷиддии саломатӣ, ки бо ин беморӣ ба вуҷуд меоянд, умри бисёре аз кӯдакон хеле кӯтоҳ аст. Тақрибан нисфи ҳамаи кӯдакони таваллудшуда дар ҳафтаи аввал мемиранд. Камтар аз 10% барои ҷашн гирифтани зодрӯзи аввалини худ зиндагӣ мекунанд. Ҳатто он кӯдаконе, ки зинда мемонанд, ба нигоҳубини доимии тиббӣ ниёз доранд.

Ғамхорӣ ба кӯдаке ба монанди ин метавонад барои волидон аз ҷиҳати равонӣ ва ҷисмонӣ хастакунанда бошад, аз ин рӯ, дар ин сафар дастгирии худ ва оилаатон муҳим аст.