Оё кӯдаки шумо хеле муоширатдӯст аст? Оё ӯ бо ҳар касе, ки вомехӯрад, табассум мекунад ва бо ӯ сӯҳбат мекунад ва ба таври ҳайратангез дӯстона аст? Шояд шумо мушоҳида карда бошед, ки ӯ намуди зоҳирии каме махсус ва фарқкунанда аз дигар кӯдакон дорад. Агар дар баробари ин чизҳо, дар кӯдак инчунин таъхирҳои ночизи рушд ва мушкилоти дил низ вуҷуд дошта бошанд, мо дар бораи як ҳолати нодири генетикӣ сухан меронем, ки метавонад сабабаш бошад. Пас аз хондани ин натарсед. Ин маълумот ба шумо кӯмак мекунад, ки инро беҳтар дарк кунед.
Синдроми Вилямс чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Вилямс (СВ) як бемории нодири генетикӣ аст. Он аз сабаби тағйироти хеле ночиз дар генҳои мо ба вуҷуд меояд. Кӯдаки гирифтори ин беморӣ метавонад бо узвҳои гуногуни бадан, бахусус узвҳо ба монанди рагҳои хун, дил ва гурдаҳо мушкилот дошта бошад. Онҳо инчунин хусусиятҳои беназири чеҳра, маъюбии омӯзишӣ ва хусусиятҳои беназири шахсият доранд.
Нуктаи муҳим ин аст, ки гарчанде табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, бо табобати дурусти тиббӣ ва дастгирии тиббӣ, нишонаҳои кӯдакро метавон назорат кард ва онҳо метавонанд ба таври назаррас дар рафъи мушкилоти ҳаёти ҳаррӯза кумак кунанд.
Тафовут байни синдроми Даун ва синдроми Вилямс
Ҳарду бемориҳои генетикӣ мебошанд. Ҳарду метавонанд бо дил ва системаи асаб мушкилот эҷод кунанд. Аммо сабабҳои ин ду гуногунанд. Синдроми Даун аз сабаби нусхаи иловагии чизе бо номи хромосома дар ҳуҷайраҳои бадани мо ба вуҷуд меояд. Синдроми Вилямс аз сабаби аз даст додани қисми хурди хромосома ба вуҷуд меояд.
Чӣ боиси синдроми Вилямс мегардад?
Бадани моро ҳамчун як китоби бузурги дастурӣ тасаввур кунед. Саҳифаҳои ин китоб хромосомаҳо номида мешаванд. Дар ҳар як ҳуҷайраи мо 46 чунин саҳифа (23 ҷуфт) мавҷуд аст. Дар саҳифаи ҳафтуми ин китоб (хромосомаи 7) миқдори назарраси дастурҳо барои сохтани бадани мо навишта шудааст.
Кӯдаки гирифтори синдроми Вилямс бе қисмати хурди ин саҳифаи ҳафтум, ки тақрибан 25 ё 27 ген дорад, таваллуд мешавад. Ин мисли он аст, ки як пораи хурди саҳифа аз китоби дастур канда шудааст. Аломатҳое, ки кӯдак нишон медиҳад, аз он вобастаанд, ки кадоме аз ин генҳои гумшуда мавҷуданд. Масалан, агар гени бо номи "ELN" мавҷуд набошад, он метавонад бо дил ва рагҳои хун мушкилот эҷод кунад.
Ин айби модар ё падар нест. Аксари вақт, он аз сабаби тағйироти тасодуфӣ дар инкишофи нутфа ё тухм ба вуҷуд меояд. Яъне, ин комилан тасодуфӣ аст. Хеле кам, агар яке аз волидон ин ҳолатро дошта бошад, кӯдак низ метавонад онро мерос гирад.
Ин то чӣ андоза маъмул аст?
Ин як ҳолати хеле нодир аст. Он одатан тақрибан ба яке аз 7500 то 10000 нафар таъсир мерасонад.
Ин нишонаҳо кадомҳоянд?
На ҳама кӯдакони гирифтори синдроми Вилямс яксонанд. Баъзеҳо метавонанд якчанд нишона дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд бисёр нишона дошта бошанд. Ва шиддати онҳо метавонад гуногун бошад. Биёед ба нишонаҳои асосӣ назар андозем.
| Навъи хос | Чизҳои диданӣ |
|---|---|
| Хусусиятҳои махсуси чеҳра | Пешонии васеъ, бинии кӯтоҳи болобардошта, даҳони васеъ бо лабҳои пур, манаҳи хурд, узвҳо дар кунҷҳои чашм ва нақши ситорашакли сафед дар атрофи сафедии чашм. Баъзе кӯдакон дандонҳои хурд, фосила байни дандонҳо ё дандонҳои каҷ доранд. |
| шахсияти махсус | Хеле хушмуомила ва сӯҳбатҷӯ будан, ҳатто бо бегонагон аз ҳад зиёд дӯстона будан, хуб дарк кардани эҳсосоти дигарон (ҳамдардӣ), изтироби аз ҳад зиёд ва тарс аз чизҳои гуногун (фобия), душворӣ дар назорати эҳсосот. ADHD низ маъмул аст. |
| Таъхирҳои рушд | Камвазнии таваллуд, душвории синамаконӣ, таъхир дар афзоиши вазн ва афзоиш. Таъхир дар нишастан, роҳ рафтан ва ғайра. Мушкилот бо фаъолиятҳои хурди моторӣ, ба монанди нигоҳ доштани қалам. |
| Мушкилоти дил ва рагҳои хун | Ҳолатҳо ба монанди танг шудани артерияи асосӣ (аорта), ки хунро аз дил ба бадан интиқол медиҳад (стенози суправалвулярӣ аорта - SVAS), танг шудани артерияе, ки хунро ба шуш интиқол медиҳад (стенози шуш), фишори баланди хун ва тапиши номунтазами дил (аритмия) маъмуланд. Инҳо аввалин аломатҳое мебошанд, ки бояд эътироф карда шаванд. |
| Дигар мушкилоти саломатӣ | Баланд шудани сатҳи калсий дар хун, сироятҳои зуд-зуди гӯш, сколиоз, мушкилоти гурда, мушкилоти буғумҳо ва устухонҳо, хирри овоз ва балоғати барвақт. |
Тафовутҳои омӯзишӣ
Тақрибан 75% кӯдакони гирифтори синдроми Вилямс метавонанд нуқсони сабуки зеҳнӣ дошта бошанд. Ин метавонад ба мушкилоти омӯзиш оварда расонад. Аз тарафи дигар, ин кӯдакон хотираҳои аҷибе доранд. Онҳо инчунин метавонанд малакаҳои забон ва нутқ, малакаҳои хониш ва махсусан истеъдоди бузурги мусиқӣ дошта бошанд.
Ташхис чӣ гуна гузошта мешавад?
Духтури шумо аввал фарзанди шуморо муоина мекунад, дар бораи таърихи тиббии оилаи ӯ мепурсад ва ба ҳама гуна хусусиятҳои хоси чеҳраи ӯ диққат медиҳад.
Агар гумон меравад, ки синдроми Вилямс вуҷуд дорад, барои тасдиқи он ташхиси хун таъин кардан мумкин аст. Барои ин ду усули асосӣ мавҷуданд:
1. Санҷиши FISH (Гибридизатсияи флуоресценсия дар ҷой): Ин санҷиш мустақиман гени гумшудаи 'ELN'-ро дар хромосомаи 7 ҷустуҷӯ мекунад. Аксари одамоне, ки гирифтори синдроми Вилямс ҳастанд, ин генро надоранд.
2. Микрочипҳои хромосома: Ин як озмоиши муосиртар ва маъмултар аст. Он ҳамаи хромосомаҳои кӯдакро месанҷад ва мебинад, ки оё ягон қисми ДНК гум шудааст. Он инчунин метавонад муайян кунад, ки кадом генҳо гум шудаанд ва ба духтур тасаввуроти беҳтаре дар бораи нишонаҳое, ки кӯдак метавонад дошта бошад, медиҳад.
Илова бар ин, барои муайян кардани ҳолати дохилии бадани кӯдак санҷишҳои иловагӣ таъин кардан мумкин аст.
- Ташхиси ултрасадо ё ЭКГ барои мушкилоти дил.
- Ташхиси ултрасадо барои санҷидани ҳолати гурдаҳо ва масона.
- Санҷиши сатҳи калсий дар хун ё пешоб.
Чӣ тавр табобат карда мешавад?
Тавре ки қаблан қайд кардем, ин ҳолатро пурра табобат кардан мумкин нест. Аммо, табобат метавонад ба идоракунии нишонаҳо ва ба кӯдак дар зиндагии хуб кӯмак кунад. Ин ба кӯмаки мутахассисони гуногун ниёз дорад.
- Кардиолог: Барои мушкилоти дил.
- Эндокринолог: Барои мушкилоти марбут ба гормонҳо ва сатҳи калсий.
- Мутахассиси гӯш, бинӣ ва гулӯ (Ҷарроҳи ЛОР): Барои сироятҳои гӯш.
- Физиотерапевт: Барои беҳтар кардани ҳаракати бадан ва қувваи мушакҳо.
- Луғатшинос: Барои беҳтар кардани малакаҳои нутқ ва забон.
Табобат метавонад парҳезеро дар бар гирад, ки сатҳи калсийи хунро паст мекунад, доруҳои фишори хун, барномаҳои махсуси таълимӣ ва дар ҳолати зарурӣ ҷарроҳии рагҳо ё дилро дар бар мегирад. Ҳамаи ин аз ҷониби духтури шумо муайян карда мешавад.
Шумо ҳамчун волидайн чӣ кор карда метавонед?
Вақте ки шумо фаҳмидед, ки фарзандатон гирифтори синдроми Вилямс аст, эҳсоси ноумедӣ кардан як чизи муқаррарӣ аст. Аммо ин далелҳо ба шумо кӯмак мекунанд.
- Ба фарзандатон муҳаббати зиёд диҳед: бигзор онҳо ҷаҳонро мувофиқи қобилият ва суръати худ омӯзанд.
- Бо духтурон мунтазам тамос гиред: Барои назорати саломатии фарзандатон мунтазам аз муоинаи тиббӣ гузаред.
- Дар мактаб дастгирии иловагӣ ҷӯед: Бо муаллимон ва директори мактаб дар бораи нақшаҳои махсусе, ки барои таҳсили фарзандатон заруранд, сӯҳбат кунед.
- Огоҳ шавед: Дар бораи ин вазъият ҳарчи бештар маълумот гиред, то ки фарзандатонро дуруст ҳимоя кунед.
- Бо дигарон пайваст шавед: Бо волидони дигаре, ки чунин фарзандон доранд, сӯҳбат кунед. Аз духтуратон дар бораи гурӯҳҳои дастгирӣ пурсед.
- Дар бораи худатон низ фикр кунед: Ҳангоми нигоҳубини кӯдакатон ба саломатии рӯҳӣ ва ҷисмонии худ низ ғамхорӣ кунед. Агар шумо худро хаста ҳис кунед, аз пурсидани кӯмак шарм надоред.
| Кай бояд ба маслиҳати тиббӣ муроҷиат кард | |
|---|---|
| Ба духтур мунтазам муроҷиат кунед. | Фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилии беморхона (ETU) равед. |
|
|
Агар шумо дар бораи фарзандатон шубҳа ё тарс дошта бошед, онҳоро нодида нагиред. Шумо фарзандатонро беҳтар медонед. Пас, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Вилямс айби модар ё падар нест. Ин як тағйироти тасодуфии генетикӣ аст.
- Кӯдакони гирифтори ин ҳолат метавонанд хусусиятҳоеро ба монанди хусусиятҳои фарқкунандаи чеҳра, шахсияти хеле дӯстона, маъюбии омӯзишӣ ва мушкилоти дил нишон диҳанд.
- Гарчанде ки табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, доруҳои хеле самаранок барои мубориза бо нишонаҳо мавҷуданд.
- Бо муҳаббат ва дастгирии табибони ботаҷриба, терапевтҳо, муаллимон ва волидон, ин кӯдакон метавонанд ҳаёти хеле муваффақ ва хушбахтона дошта бошанд.
- Агар шумо дар бораи фарзандатон ягон нигаронӣ дошта бошед, онро нодида нагиред ва фавран ба духтур муроҷиат кунед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед