ลูกน้อยของคุณมีปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะแอนยูพลอยดี (Aneuploidy) ในแบบง่ายๆ กันเถอะ!

เป็นเรื่องปกติมากสำหรับคุณที่กำลังจะเป็นคุณแม่ ที่จะมีความกังวลและความกลัวมากมายในช่วงเวลานี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อคุณคิดถึงสุขภาพของลูกน้อยในครรภ์ บางครั้งเราอาจถามแพทย์ หรือแม้แต่คนรอบข้าง เกี่ยวกับ "โรคทางพันธุกรรม" หรือ "ปัญหาโครโมโซม" นั่นคือสิ่งที่เราจะพูดถึงในวันนี้ ภาวะที่เรียกว่า แอนยูพลอยดี (Aneuploidy ) ชื่ออาจฟังดูน่ากลัว แต่ไม่ต้องกังวล เราจะพูดถึงเรื่องนี้อย่างง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้

โครโมโซมคืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ กันเถอะ

ลองนึกภาพดูสิ เซลล์เล็กๆ ทุกเซลล์ในร่างกายของเรามีเส้นใยเล็กๆ อยู่ข้างใน นั่นคือสิ่งที่เราเรียกว่า โครโมโซม ภายในโครโมโซมเหล่านี้คือ ดีเอ็นเอ ของเรา ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่ง เปรียบเสมือนโปรแกรมในคอมพิวเตอร์ ดีเอ็นเอประกอบด้วยคำสั่งและข้อมูลทั้งหมดที่ร่างกายของเราต้องการเพื่อการเจริญเติบโต พัฒนา และทำทุกอย่าง เราได้รับคำสั่งเหล่านี้จากแม่และพ่อของเรา นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมบางครั้งเราจึงมีหน้าตาเหมือนแม่ บางครั้งเหมือนพ่อ และบางครั้งก็มีส่วนผสมของทั้งสอง

คุณและฉัน เราทุกคนได้รับโครโมโซม 23 คู่จากแม่และ 23 คู่จากพ่อ รวม เป็น 46 โครโมโซม โครโมโซม เหล่านี้เรียงตัวเป็นคู่ๆ ภายในเซลล์ของเรา นั่นคือ 23 คู่ ในจำนวนนี้ 22 คู่เหมือนกันสำหรับทุกคน คู่สุดท้ายเป็นตัวกำหนดว่าเราเป็นเพศหญิงหรือเพศชาย โดยปกติแล้ว ถ้าเป็นเพศหญิง โครโมโซมจะเรียงตัวเป็น XX และถ้าเป็นเพศชาย โครโมโซมจะเรียงตัวเป็น XY

เซลล์ในร่างกายของเรามีการทดแทนอยู่ตลอดเวลา เมื่อเซลล์เก่าตายไป เซลล์ใหม่ก็จะเกิดขึ้น เราเรียกกระบวนการนี้ว่า การแบ่งเซลล์ มันเป็นกระบวนการง่ายๆ เหมือนกับการ "คัดลอก" และ "วาง" ในคอมพิวเตอร์ เมื่อเซลล์แบ่งตัวในลักษณะนี้ โครโมโซมที่เราพูดถึงนั้นจะเหมือนกันทุกประการ และจะถูกแบ่งไปยังเซลล์ใหม่สองเซลล์ที่เกิดขึ้น กระบวนการนี้เกิดขึ้นตลอดชีวิตของเรา นอกจากนี้ เมื่อเซลล์พื้นฐานที่จำเป็นต่อการสร้างทารกใหม่ นั่นคือ ไข่ของแม่และอสุจิของพ่อ การแบ่งเซลล์นี้ก็เกิดขึ้นเช่นกัน อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาจมีข้อผิดพลาดและความบกพร่องเล็กน้อยในการแบ่งโครโมโซม จำนวนโครโมโซมที่ควรแบ่งอาจไม่เท่ากัน หากเป็นเช่นนั้น เซลล์บางเซลล์จะไม่ได้รับจำนวนโครโมโซมที่ควรแบ่งอย่างถูกต้อง นั่นเป็นสาเหตุหลักของภาวะทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ หรือ กลุ่มอาการดาวน์

แล้วนี่คืออะไร (ภาวะแอนยูพลอยดี)?

กล่าวโดยสรุป ภาวะแอนยูพลอยดี คือการที่เซลล์ของเรามีจำนวนโครโมโซมไม่ครบตามจำนวนที่ถูกต้อง ซึ่งคือ 46 โครโมโซม ส่วนใหญ่แล้ว ภาวะนี้เกิดจากความผิดพลาดเล็กน้อยที่เกิดขึ้นระหว่างการสร้างไข่ของมารดาหรืออสุจิของบิดา จากนั้นเมื่อทารกเริ่มเจริญเติบโต จำนวนโครโมโซมก็จะเริ่มเปลี่ยนแปลงไป

มีสองสิ่งที่เป็นไปได้ในสถานการณ์นี้:

1.ภาวะไตรโซมี: หมายความว่ามีโครโมโซมเกินมาหนึ่งชุด ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด 47 ชุด

2. โมโนโซมี: หมายความว่าโครโมโซมหายไปหนึ่งคู่ ทำให้เหลือโครโมโซมทั้งหมด 45 คู่

เมื่อทารกในครรภ์มีภาวะความผิดปกติของโครโมโซมชนิดนี้ การตั้งครรภ์มักจะไม่ประสบความสำเร็จ มีความเสี่ยงสูงต่อ การแท้งบุตร ที่จริงแล้ว การศึกษาพบว่าภาวะนี้ (แอนยูพลอยดี) เป็นสาเหตุของการแท้งบุตรประมาณครึ่งหนึ่งที่เกิดขึ้นในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

แอนยูพลอยดีมีประเภทหลักอะไรบ้าง?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมมีสองประเภทหลัก ได้แก่ ไตรโซมี และ โมโนโซมี

ไตรโซมี

ภาวะไตรโซมี หมายความว่าทารกมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งคู่ ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดเป็น 47 คู่ ซึ่งอาจนำไปสู่โรคต่างๆ ได้หลายประการ ได้แก่:

• กลุ่มอาการดาวน์: นี่คือภาวะที่เราได้ยินบ่อยที่สุด สิ่งที่เกิดขึ้นคือมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งชุด นั่นหมายความว่ามีโครโมโซมคู่ที่ 21 อยู่สามชุด ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า (ไตรโซมี 21)
• (ไตรโซมี 18) ไตรโซมี 18: คือภาวะที่มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาหนึ่งชุด เดิมเรียกว่า กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ ภาวะนี้สามารถก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพมากมายในทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้
• (ไตรโซมี 13) ไตรโซมี 13: คือภาวะที่มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมาหนึ่งชุด เดิมเรียกว่า กลุ่มอาการพาเทา (Patau syndrome ) ซึ่งเป็นภาวะที่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงเช่นกัน

โมโนโซมี

ภาวะโมโนโซมี หมายความว่าทารกได้รับโครโมโซมน้อยกว่าปกติ 1 คู่ ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด 45 คู่ โรคหลักๆ ที่เกิดจากภาวะนี้ ได้แก่:

• กลุ่มอาการเทอร์เนอร์: นี่คือความผิดปกติของโครโมโซมเพศ โดยปกติแล้ว เด็กหญิงจะมีโครโมโซม X สองตัว (XX) แต่เด็กหญิงที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์จะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ซึ่งเรียกว่า (โมโนโซมี X) เนื่องจากไม่มีโครโมโซม Y เด็กเหล่านี้จึงเกิดมาเป็นเด็กหญิง

ใครมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบจากสถานการณ์นี้มากที่สุด?

ในความเป็นจริง ภาวะที่เรียกว่าแอนยูพลอยดี (aneuploidy) สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกทุกคน มันเกิดขึ้นแบบสุ่ม อย่างไรก็ตาม การศึกษาบางชิ้นพบว่าความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย เมื่ออายุของมารดามากขึ้น ตัวอย่างเช่น มารดาอายุ 20 ปี มีโอกาส 1 ใน 1,480 ที่จะมีลูกที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม ในขณะที่มารดาอายุ 40 ปี มีโอกาส 1 ใน 65 อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ได้หมายความว่ามารดาที่อายุน้อยกว่าจะไม่มีความเสี่ยง ในกรณีของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome) กล่าวกันว่าอายุไม่ได้มีบทบาทสำคัญมากนัก

ด้วยเหตุนี้ หากคุณกำลังคิดที่จะมีลูก ควรปรึกษาแพทย์และ ขอคำปรึกษาด้านพันธุกรรมการได้รับใบรับรองนี้มีความสำคัญมาก เพราะจะทำให้คุณรับรู้ถึงสถานการณ์เหล่านี้ล่วงหน้า เข้าใจความเสี่ยง และยังสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการตรวจที่จำเป็นได้อีกด้วย

ภาวะแอนยูพลอยดีพบได้บ่อยแค่ไหน? มีความเกี่ยวข้องกับการแท้งบุตรหรือไม่?

ภาวะแอนยูพลอยดีและความผิดปกติของโครโมโซมพบได้บ่อยกว่าที่เราคิด โดยเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 150 ของการตั้งครรภ์ นอกจาก นี้ ภาวะแอนยูพลอยดียังเป็น สาเหตุของการแท้งบุตรในระยะเริ่มต้นเกือบ 50% ซึ่งหมายความว่าในกรณีส่วนใหญ่ ธรรมชาติจะยุติการตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมแทนที่จะให้ตั้งครรภ์ต่อไป

ภาวะแอนยูพลอยดีส่งผลต่อการตั้งครรภ์ได้อย่างไร?

การมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งคู่ (ไตรโซมี) หรือการขาดโครโมโซมไปหนึ่งคู่ (โมโนโซมี) ต่างส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์ในรูปแบบที่แตกต่างกัน

ไตรโซมี:

การตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ที่มีภาวะไตรโซมีมักจบลง ด้วยการแท้งบุตร จากการศึกษาพบว่าประมาณ 35% ของการแท้งบุตรทั้งหมดเกิดจากภาวะไตรโซมี อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก ประมาณ 1% ของทารกเกิดมาพร้อมกับภาวะไตรโซมี โดยภาวะที่พบได้บ่อยที่สุดคือทารกที่มีภาวะไตรโซมี 21 หรือดาวน์ซินโดรม หากทารกเกิดมาพร้อมกับภาวะไตรโซมีดังกล่าว อัตราการรอดชีวิต ของทารกอาจต่ำกว่าทารกปกติ เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนและ ความผิดปกติแต่กำเนิด ต่างๆ ที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด

โมโนโซมี:

ภาวะโมโนโซมีพบได้ยากกว่าภาวะไตรโซมี เท่าที่ทราบ มีเพียงภาวะโมโนโซมีเอ็กซ์ หรือกลุ่มอาการเทอร์เนอร์เท่านั้นที่ทำให้ทารกเกิดมามีชีวิต กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมเอ็กซ์เพียงหนึ่งเดียว เนื่องจากไม่มีโครโมโซมวาย ทารกเหล่านี้จึงเกิดมาเป็นเพศหญิง

อาการของภาวะแอนยูพลอยดีมีอะไรบ้าง?

อาการที่พบบ่อยที่สุดของภาวะโครโมโซมผิดปกติคือ การแท้งบุตร ซึ่งหมายถึงการที่การตั้งครรภ์สิ้นสุดลงในช่วงกลางของการตั้งครรภ์ โดยปกติจะเกิดขึ้นในไตรมาสแรก แต่บางครั้งอาจเกิดขึ้นในไตรมาสถัดไป อาการของการแท้งบุตร ได้แก่:

• มีอาการปวดท้องส่วนล่างและปวดหลัง
• อาการปวดเกร็งคล้ายช่วงมีประจำเดือน
• อาจมีเลือดออกเล็กน้อย หรืออาจมีเลือดออกมากก็ได้

ข้อสำคัญ: หากคุณคิดว่าตนเองมีอาการเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์ทันที

อย่างไรก็ตาม แม้ว่าประมาณ 50% ของการแท้งบุตรเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม เช่น ภาวะโครโมโซมผิดปกติ แต่บางครั้งทารกก็อาจเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ได้ ทารกเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะมี ข้อบกพร่องแต่กำเนิด รวมถึง พัฒนาการล่าช้า และ ความบกพร่องทางสติปัญญา มากกว่า

เหตุใดจึงเกิดภาวะนี้ (ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม) ขึ้น? สาเหตุคืออะไร?

ภาวะแอนยูพลอยดีเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ส่วนใหญ่แล้วความผิดปกตินี้เกิดขึ้นก่อนที่ไข่ของแม่และอสุจิของพ่อจะรวมกัน นั่นคือในระหว่างกระบวนการสร้างไข่และอสุจิ เราได้พูดถึงการแบ่งเซลล์ไปแล้ว ไข่และอสุจิเกิดขึ้นจากกระบวนการแบ่งเซลล์พิเศษที่เรียกว่า ไมโอซิส ในกระบวนการนี้ เซลล์ที่มี 46 โครโมโซมจะแบ่งตัวสองครั้ง ทำให้เกิดเซลล์สี่เซลล์ (ไข่หรืออสุจิ) โดยแต่ละเซลล์มี 23 โครโมโซม ภาวะแอนยูพลอยดีเกิดขึ้นเมื่อคู่โครโมโซมไม่แยกออกจากกันอย่างถูกต้องในระหว่างไมโอซิส ทำให้ไข่หรืออสุจิบางเซลล์มีโครโมโซมมากเกินไปหรือน้อยเกินไป

นี่เป็นสิ่งที่เกิดขึ้น แบบสุ่มและไม่คาดคิด เหมือนกับเครื่องพิมพ์ในสำนักงานที่บางครั้งหยุดทำงานกะทันหัน หรือกระดาษพิมพ์ผิดตำแหน่ง ดีเอ็นเอของเราก็อาจเกิดข้อผิดพลาดแบบนี้ได้เช่นกัน ไม่มีใครบอกได้ว่าจะเกิดขึ้นเมื่อใดหรืออย่างไร หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติม ควรปรึกษาแพทย์และขอคำปรึกษาด้านพันธุกรรม

มีวิธีการตรวจใดบ้างที่สามารถตรวจพบความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในระหว่างตั้งครรภ์ได้?

ใช่ค่ะ มีการตรวจหลายอย่างที่สามารถทำได้ระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาว่าทารกมีภาวะโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ การตรวจบางอย่างเป็นการตรวจคัดกรอง ในขณะที่บางอย่างเป็นการตรวจวินิจฉัย

• การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์แบบไม่รุกราน (NIPT/NIPS): นี่คือการตรวจเลือดอย่างง่ายที่สามารถทำได้หลังตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์ โดยจะเก็บตัวอย่างเลือดของมารดาและตรวจหาดีเอ็นเอของทารกในเลือดนั้น เพื่อดูว่ามารดามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคต่างๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม ไตรโซมี 18 และไตรโซมี 13 มากน้อยเพียงใด การตรวจนี้บอกได้เพียงความเสี่ยง ไม่ใช่สาเหตุที่แน่ชัด
• การตรวจตัวอย่าง เนื้อเยื่อรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS): การตรวจนี้ทำในช่วงสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์ แพทย์จะเก็บตัวอย่างเซลล์เล็กน้อยจากรกและนำไปตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถตรวจพบความผิดปกติได้อย่างแม่นยำ เช่น ภาวะแอนยูพลอยดี (aneuploidy) อย่างไรก็ตาม การตรวจนี้มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรเล็กน้อย
• การเจาะถุงน้ำคร่ำ: การตรวจนี้มักทำในช่วงสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์ แพทย์จะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเล็กน้อยที่อยู่รอบทารกและนำไปตรวจเซลล์ของทารก ซึ่งสามารถตรวจพบความผิดปกติ เช่น ภาวะโครโมโซมผิดปกติ และความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ ได้อย่างแม่นยำ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรน้อยมาก

ก่อนตัดสินใจเกี่ยวกับการตรวจเหล่านี้ สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องปรึกษาแพทย์อย่างละเอียดและทำความเข้าใจข้อดีและข้อเสีย

ภาวะแอนยูพลอยดี (Aneuploidy) รักษาอย่างไร?

จริงๆ แล้ว ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะ สำหรับภาวะนี้ (ภาวะแอนยูพลอยดี)ภาวะแอนยูพลอยดีหลายชนิดเป็นอันตรายถึงชีวิตต่อทารก หรือก่อให้เกิดปัญหาร้ายแรง เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญาและความพิการทางร่างกาย ดังนั้น การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการและภาวะแทรกซ้อนของเด็กแต่ละคน นั่นหมายถึงการสร้างแผนการรักษาที่เหมาะสมกับเด็กแต่ละคนและช่วยให้พวกเขามีสุขภาพแข็งแรง

หากคุณกำลังตั้งครรภ์ มีความเสี่ยงที่จะแท้งบุตรเนื่องจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (aneuploidy) การแท้งบุตรเป็นประสบการณ์ที่ยากลำบากมากสำหรับผู้หญิง ทั้งทางร่างกายและจิตใจ หากเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ คุณต้องให้เวลาตัวเองในการฟื้นตัว

หากคุณกำลังคิดที่จะสร้างครอบครัว ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมและวิธีเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ

เราสามารถทำอะไรได้บ้างเพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแอนยูพลอยดี?

ภาวะแอนยูพลอยดีนั้น ไม่สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์ เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นแบบสุ่ม อย่างไรก็ตาม มีหลายสิ่งที่เราสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงที่ทารกจะมีภาวะผิดปกติแต่กำเนิด:

• การรับประทานอาหารที่สมดุล: การรับประทานอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการเป็นสิ่งสำคัญมากในช่วงตั้งครรภ์
• ควรตรวจพันธุกรรมก่อนวางแผนตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีคนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม หรือหากคุณอายุมากกว่า 35 ปี
• งดสูบบุหรี่และดื่มแอลกอฮอล์โดยสิ้นเชิง
• รับประทานวิตามินสำหรับหญิงตั้งครรภ์ตามคำแนะนำของแพทย์อย่างถูกต้อง โดย เฉพาะวิตามินที่มีกรดโฟลิก

หากแท้งบุตรเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม คุณสามารถตั้งครรภ์ได้อีกครั้งหรือไม่?

ใช่ค่ะ ส่วนใหญ่แล้วเป็นไปได้ โอกาสที่จะแท้งบุตรซ้ำเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมนั้นต่ำมาก เพราะอย่างที่เราได้กล่าวไปแล้วว่านี่เป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นโดยไม่คาดคิด ผู้หญิงหลายคนเคยมีลูกที่แข็งแรงหลังจากแท้งบุตรเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม อย่างไรก็ตาม ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความเสี่ยงและวิธีการตรวจต่างๆ ก่อนที่จะพยายามตั้งครรภ์อีกครั้ง

คุณจะคาดหวังอะไรได้บ้างหากลูกของคุณมีภาวะโครโมโซมผิดปกติ?

บ่อยครั้งที่เมื่อตรวจพบความผิดปกติ (ภาวะโครโมโซมผิดปกติ) พ่อแม่ต้องเผชิญกับการแท้งบุตร นี่เป็นประสบการณ์ที่น่าเศร้ามาก แต่สิ่งที่สำคัญคือต้องเข้าใจว่าเหตุการณ์นี้เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นระหว่างการปฏิสนธิ ไม่ใช่เพราะสิ่งที่แม่ทำระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์จะช่วยให้คุณฟื้นตัวทั้งทางร่างกายและจิตใจหลังจากการแท้งบุตร

หากเด็กเกิดมาพร้อมกับภาวะโครโมโซมผิดปกติ เด็กคนนั้นอาจประสบ ปัญหาพัฒนาการล่าช้า ความสูงต่ำกว่า ปกติ ความพิการแต่กำเนิด และ ความบกพร่องทางสติปัญญา ตลอดชีวิต ดังนั้น การตรวจสุขภาพของเด็กกับแพทย์อย่างสม่ำเสมอและให้การรักษาและการสนับสนุนที่จำเป็นจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ไม่มีวิธีรักษาภาวะโครโมโซมผิดปกติให้หายขาดได้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

• คุณ มีอาการที่บ่งชี้ว่าอาจแท้งบุตรหากคุณมีอาการใดๆ (ปวดท้อง ปวดหลัง หรือมีเลือดออก) ให้รีบไปพบแพทย์ทันที แพทย์จะแจ้งให้คุณทราบว่าคุณจำเป็นต้องไปโรงพยาบาลหรือไม่
• หลังจากแท้งบุตร หากคุณมีอาการเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์ทันที เพราะอาจเป็นสัญญาณของการติดเชื้อ:
• หากคุณเป็นหวัดและมีไข้ (หนาวสั่น มีไข้)
• หากคุณมีเลือดออกมาก (เลือดออกอย่างรุนแรง)
• หากคุณมีอาการปวดและไม่สบายตัวบ่อยๆ

คำถามสำคัญที่คุณควรสอบถามแพทย์มีอะไรบ้าง?

เมื่อคุณปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้ อย่าลืมถามคำถามเหล่านี้:

• ฉันมีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?
• หลังจากแท้งบุตรเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม ร่างกายของฉันแข็งแรงพอที่จะมีลูกอีกคนได้หรือไม่?
• หากฉันมีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรม คุณแนะนำให้ตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพิ่มเติมหรือไม่?

ความแตกต่างระหว่าง (ภาวะแอนยูพลอยดี) และ (ภาวะโพลีพลอยดี) คืออะไร?

ภาวะแอนยูพลอยดีและภาวะโพลีพลอยดีเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในดีเอ็นเอของทารก แต่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย

• ภาวะแอนยูพลอยดี คือการมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งคู่ (เช่น 47 คู่) หรือขาดไปหนึ่งคู่ (เช่น 45 คู่) ในบางกรณีที่พบได้น้อย อาจมีโครโมโซมขาดหายไปหรือเพิ่มขึ้นมาหลายคู่ได้
• ภาวะโพลีพลอยดี คือภาวะที่มีโครโมโซมเกินมาหนึ่งชุด (เช่น มี 23 โครโมโซม) ตัวอย่างเช่น หากคุณได้รับโครโมโซม 23 โครโมโซมจากแม่ และ 46 โครโมโซมจากพ่อ (คือเป็นสองเท่าของจำนวนปกติ) จะเรียกว่า ภาวะไตรพลอยดี ภาวะนี้พบได้น้อยมากและมักเป็นอันตรายถึงชีวิต

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

ภาวะแอนยูพลอยดีอาจฟังดูน่ากลัวเมื่อได้ยิน แต่จำไว้ว่ามันมักเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิด โดยที่ไม่ได้เป็นความผิดของคุณ เหมือนกับคอมพิวเตอร์ที่เราใช้แล้วจู่ๆ ก็หยุดทำงาน แม้แต่ตอนที่เซลล์ของเราแบ่งตัว ความผิดพลาดเล็กๆ น้อยๆ ก็อาจเกิดขึ้นได้ในบางครั้ง

สิ่งสำคัญที่สุดคือการรู้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว มีแพทย์ ครอบครัว และเพื่อนๆ ที่สามารถพูดคุย ให้คำแนะนำ และช่วยเหลือคุณได้ หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์ หรือกำลังตั้งครรภ์อยู่แล้ว โปรดพูดคุยเรื่องนี้กับแพทย์ของคุณอย่างเปิดเผย เข้ารับการปรึกษาด้านพันธุกรรม ซึ่งจะช่วยให้คุณเข้าใจภาวะต่างๆ เช่น ภาวะโครโมโซมผิดปกติ ความเสี่ยง และการตรวจต่างๆ ที่สามารถทำได้ นอกจากนี้ หากคุณต้องเผชิญกับประสบการณ์ที่กระทบกระเทือนจิตใจ เช่น การแท้งบุตร อย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือที่คุณต้องการเพื่อฟื้นตัวทั้งทางร่างกายและจิตใจ

เราหวังว่าทุกอย่างจะเป็นไปด้วยดี!

โครโมโซม , แอนยูพลอยดี, ยีน, การตั้งครรภ์, การแท้งบุตร, ดาวน์ซินโดรม, เทอร์เนอร์ซินโดรม, ไตรโซมี, โมโนโซมี, การตรวจทางพันธุกรรม, ความพิการแต่กำเนิด, ดีเอ็นเอ, การแบ่งเซลล์