ไซคลอเปีย: สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากมากนี้

คุณอาจไม่เคยได้ยินชื่อนี้มาก่อน ไซคลอเปียเป็นความพิการแต่กำเนิดที่หายากมากและร้ายแรงมาก ภาวะนี้เกิดจากความผิดปกติอย่างรุนแรงในการพัฒนาสมองของทารกในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของ การตั้งครรภ์ ในบทความนี้ เราจะพูดถึงภาวะนี้ แม้ว่าจะหายากมาก แต่ก็สำคัญที่จะต้องตระหนักถึงมัน

ไซคลอเปียคืออะไรกันแน่?

เด็กที่มีภาวะไซโคลเปีย (cyclopia) เกิดมาโดยมีตาเพียงข้างเดียว นอกจากตาซึ่งมักจะอยู่ตรงกลางใบหน้าแล้ว เด็กเหล่านี้จะไม่มีจมูก แต่จะมีโครงสร้างคล้ายท่อ (งวง) อยู่เหนือตาแทน

ภาวะนี้เกิดจากโรค อะโลบาร์ โฮโลโปรเซนเซฟาไล (Alobar Holoprosencephaly) ซึ่ง เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของความผิดปกติในการพัฒนาสมองที่เรียกว่า โฮโลโปรเซนเซฟา ไล (Holoprosencephaly ) กล่าวโดยง่ายคือ ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ สมองของทารกในครรภ์ควรพัฒนาเป็นสองซีก คือซีกซ้ายและซีกขวา แต่ในกรณีนี้ การแบ่งแยกนั้นไม่เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง สมองยังคงเป็นก้อนเดียว เนื่องจากปัญหาทางสมองนี้ ส่วนอื่นๆ ของใบหน้า โดยเฉพาะดวงตาและจมูก จึงพัฒนาไม่เป็นไปตามปกติ

การเปลี่ยนแปลงอื่นๆ บนใบหน้าที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากภาวะนี้ ได้แก่:

• ไม่มีจมูก
• มีโครงสร้างคล้ายท่อ (งวง) แทนที่จะเป็น จมูก
• ท่อนี้ตั้งอยู่ในตำแหน่งที่ไม่ปกติ เช่น เหนือตา หรือด้านหลังกะโหลกศีรษะ
• มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่
• มี ภาวะปากแหว่ง
• กะโหลกศีรษะเล็กเกินไป

ปัจจัยเสี่ยงของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

แม้ว่าจะเป็นเรื่องยากที่จะระบุสาเหตุที่แท้จริงของภาวะนี้ แต่จากการวิจัยพบว่ามีหลายปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยง เราจะแบ่งปัจจัยเหล่านั้นออกเป็นสองประเภท

สามารถตรวจพบสิ่งนี้ได้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่?

ใช่ค่ะ อย่างแน่นอน หากคุณไปพบ สูตินรีแพทย์ (VOG) ตรงเวลาและเข้ารับการตรวจตามนัด ภาวะเหล่านี้สามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์

ความผิดปกติในสมองและใบหน้าของทารกเหล่านี้มักจะสามารถมองเห็นได้อย่างชัดเจนในระหว่าง การตรวจอัลตราซาวนด์ ขณะตั้งครรภ์ บางครั้ง หากภาพจากการสแกนไม่ชัดเจน แพทย์อาจแนะนำให้ทำการ ตรวจ MRI ทารกในครรภ์ เพื่อยืนยันเพิ่มเติม การตรวจเหล่านี้ไม่เป็นอันตรายต่อมารดาหรือทารก

ด้วยเหตุนี้ แม้แต่องค์การอนามัยโลก (WHO) ก็แนะนำให้ปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดหลังตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงไตรมาสแรก

ผลลัพธ์ของสถานการณ์นี้คืออะไร?

ส่วนนี้อาจจะพูดถึงยากสักหน่อย แต่เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องรู้ความจริง โรคไซคลอเปียเป็นภาวะ ที่ไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ เนื่องจากความผิดปกติอย่างรุนแรงที่เกิดขึ้นในสมองและอวัยวะอื่นๆ การตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ในผู้ที่มีภาวะนี้จึงจบลงด้วยการแท้งหรือการคลอดบุตรที่เสียชีวิต

แม้ว่าจะเป็นเรื่องหายากที่ทารกจะเกิดมามีชีวิตรอด แต่ก็เป็นไปได้ยากที่ทารกจะอยู่รอดได้นานเกินกว่าสองสามชั่วโมงหรือสองสามวัน จากรายงานระบุว่า ไม่มีทารกคนใดที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้มีชีวิตรอดได้นานเกิน 6 เดือน

ยังไม่พบวิธีการรักษาหรือป้องกันใดๆ สำหรับภาวะนี้

อิทธิพลทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษา

ภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาลี (Holoprosencephaly) ซึ่งเป็นภาวะที่ทำให้เกิดตาเดียว สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ หมายความว่าอาจมีอิทธิพลทางพันธุกรรม หากมีคนในครอบครัวของคุณมีบุตรที่เป็นโรคนี้ สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องแจ้งให้ญาติสนิทคนอื่นๆ ที่วางแผนจะมีครอบครัวทราบ การตรวจและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถช่วยประเมินความเสี่ยงที่บุตรจะเกิดโรคนี้ในอนาคตได้ การพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเป็นสิ่งสำคัญมาก

รูปแบบอื่นๆ ของภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาลี

ภาวะตาเดียวเกิดจากรูปแบบอะโลบาร์ ซึ่งเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาไล แต่ก็ยังมีรูปแบบที่ไม่รุนแรงกว่านี้ด้วย

• ภาวะสมองส่วนหน้าเชื่อมติดกัน บางส่วน (Semi-lobar holoprosencephaly): ในภาวะนี้ สมองส่วนหน้าทั้งสองซีกจะเชื่อมติดกันบางส่วน ลักษณะใบหน้าอาจรวมถึงจมูกแบน รูจมูกเดียว หรือปากแหว่ง/เพดานแหว่ง
• ภาวะสมองส่วนหน้าไม่แบ่งแยก (Lobar holoprosencephaly): ในกรณีนี้ แม้ว่าสมองจะถูกแบ่งออกเป็นส่วนๆ อย่างชัดเจน แต่ก็ยังมีส่วนที่ทับซ้อนกันอยู่บ้างในกลีบสมองส่วนหน้า อาจมีลักษณะเด่น เช่น ดวงตาอยู่ชิดกันมาก จมูกแบน เป็นต้น นอกจากนี้ อาจไม่มีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าที่เห็นได้ชัดก็ได้
• รูปแบบความผิดปกติที่สมองส่วนกลาง: รูปแบบ นี้คือสมองส่วนกลางได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้ ใบหน้าอาจมีการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยหรือไม่เปลี่ยนแปลงเลยก็ได้

อายุขัยของเด็กที่เป็นโรคในรูปแบบที่ไม่รุนแรงนี้ขึ้นอยู่กับระดับความเสียหายของสมองและปัญหาด้านสุขภาพอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง เด็กบางคนอาจมีปัญหา เช่น ชัก น้ำในสมองมากเกินไป และความบกพร่องทางการเรียนรู้ ในขณะที่บางคนอาจมีชีวิตปกติโดยมีความพิการเล็กน้อย