ลูกของคุณมีอาการเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันจากสุขภาพแข็งแรงดีใช่หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคเม็ดเลือดขาวผิดปกติกันเถอะ

คุณอาจเคยเห็นเด็กที่เคยแข็งแรง วิ่งเล่นอย่างสนุกสนาน แต่ค่อยๆ เดินหรือพูดลำบากขึ้น หรือพฤติกรรมค่อยๆ เปลี่ยนไป ในฐานะพ่อแม่ เมื่อแรกๆ ทุกอย่างดูดี แต่ต่อมาก็รู้สึกว่าความสามารถของลูกเริ่มแย่ลงเรื่อยๆ มันยากที่จะบรรยายความกลัวและความวิตกกังวลที่คุณรู้สึก สาเหตุอาจมาจากโรคหายากที่เราอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน วันนี้เราจะมาพูดถึงกลุ่มโรคดังกล่าว นั่นคือ โรคเม็ดเลือดขาวผิดปกติ (Leukodystrophy )

กล่าวโดยสรุป โรคเม็ดเลือดขาวผิดปกติ (Leukodystrophy) คืออะไร?

โรคลิวโคไดสโทรฟีไม่ใช่โรคเดียว แต่เป็นกลุ่มโรคที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลาง (กล่าวคือ สมองและไขสันหลัง) แพทย์กำลังค้นพบสิ่งใหม่ๆ เกี่ยวกับโรคนี้อย่างต่อเนื่อง ปัจจุบันมีการระบุชนิดของโรคนี้แล้วประมาณ 52 ชนิด

โรคเม็ดเลือดขาวผิดปกติหลายชนิดเป็น โรคทางพันธุกรรม กล่าวคือ ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก บางครั้งเด็กอาจแสดงอาการทันทีหลังคลอด อย่างไรก็ตาม เด็กบางคนอาจเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค แต่ในระยะแรกอาจดูมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์

โรคนี้มีอาการอะไรบ้าง?

โรคเม็ดเลือดขาวผิดปกติทุกชนิดเหล่านี้มีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกัน คือ พวกมันทำลาย ปลอกไมอีลิน ในสมอง

ลองนึกภาพสายไฟในบ้านของเราดูสิ ภายในสายไฟจะมีปลอกพลาสติกหุ้มอยู่ ใช่ไหม? ปลอกพลาสติกนี้เองที่ทำให้กระแสไฟฟ้าไหลไปยังจุดที่ต้องการได้อย่างแม่นยำโดยไม่รั่วไหล ในทำนองเดียวกัน เส้นประสาทของเราก็มีปลอกไขมันสีขาวที่เรียกว่า 'ไมอีลิน' หุ้มอยู่ ปลอกไมอีลินนี้มีหน้าที่นำส่งข้อความประสาทไปยังสมองและจากสมองไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกายได้อย่างแม่นยำและรวดเร็ว เมื่อปลอกไมอีลินนี้เสียหาย ระบบประสาทของเราก็จะไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง

โรคเม็ดเลือดขาวผิดปกติแต่ละชนิดทำลายปลอก ไมอีลิน ในรูปแบบที่แตกต่างกัน ดังนั้นปัญหาที่เด็กอาจประสบจึงแตกต่างกันอย่างมาก

ตัวอย่างเช่น ในโรคชนิดหนึ่งที่เรียกว่า โรคคานาวาน กล้ามเนื้อคอของเด็กจะเป็นอัมพาต แต่แขนและขาจะยังคงแข็งเกร็ง นอกจากนี้ เด็กอาจสูญเสียการมองเห็นและมีอาการชักได้

บางครั้งอาการจะปรากฏตั้งแต่แรกเกิด แต่ใน โรคประเภท Refsum อาการมักจะปรากฏเมื่ออายุประมาณ 20 ปี หรือบางครั้งอาจเร็วถึงอายุ 50 ปี อาการที่พบได้ เช่น จอประสาทตาอ่อนแอลง สูญเสียการได้ยิน และสูญเสียการรับกลิ่น

เนื่องจากอาการ ของ โรคมีความแตกต่างกันมาก จึงอาจวินิจฉัยโรคนี้ได้ยากเล็กน้อย

โรคชนิดนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว โรคเหล่านี้หลายโรคเป็นโรค ทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเกิดจากความบกพร่องของยีนที่มาจากแม่หรือพ่อ หรือทั้งสองฝ่าย

แต่โรคบางชนิดไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบใหม่ ตัวอย่างเช่น โรคอเล็กซานเดอร์ ดูเหมือนจะไม่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ หมายความว่าแม้ว่าพ่อแม่ทั้งสองจะไม่มีพันธุกรรมที่ผิดปกติ ลูกก็ยังสามารถเป็นโรคนี้ได้

ดังนั้น ในขณะที่เด็กคนหนึ่งในครอบครัวเดียวกันอาจเป็นโรคเม็ดเลือดขาวผิดปกติ แต่เด็กคนอื่นๆ อาจไม่เป็นโรคนี้ก็ได้

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างแม่นยำได้อย่างไร?

การวินิจฉัยโรคนี้ค่อนข้างซับซ้อน เนื่องจากอาการมีหลากหลายมาก ดังนั้น แพทย์จึงต้องทำการทดสอบหลายประเภท

มีวิธีรักษาโรคนี้ไหม?

ในความเป็นจริง ยังไม่มีวิธีรักษาโรคเม็ดเลือดขาวผิดปกติ ส่วนใหญ่ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม นั่นไม่ได้หมายความว่าไม่มีอะไรที่สามารถทำได้

ในระหว่างการรักษา แพทย์จะเน้นที่การควบคุมอาการและรักษา คุณภาพชีวิต ของเด็กให้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคเม็ดเลือดขาวผิดปกติที่เด็กเป็น

วิธีการรักษาทั่วไป ได้แก่:

• การให้ ยา เพื่อควบคุมอาการ (เช่น เพื่อควบคุมอาการชัก)
• การรักษาพิเศษ เช่น กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และการบำบัดด้านการพูด สามารถช่วยปรับปรุงการเคลื่อนไหว ความสามารถในการทำกิจวัตรประจำวัน และการพูดของเด็กได้
• เด็กบางคนอาจต้องการความช่วยเหลือเพิ่มเติม ในด้านการเรียนรู้และโภชนาการ

ในบางกรณี การปลูกถ่ายไขกระดูก สามารถชะลอหรือหยุดการลุกลามของโรคได้ นักวิทยาศาสตร์ยังกำลังวิจัยวิธีการรักษาใหม่ๆ เช่น การบำบัดด้วยยีน

เหนือสิ่งอื่นใด สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการติดต่อกับแพทย์ของคุณอย่างสม่ำเสมอและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์