โรคพิตต์-ฮอปกินส์ (PTHS) คืออะไร? ลูกของคุณเป็นโรคนี้หรือไม่? มาคุยกันเถอะ!

• ท้องผูก : อาการท้องผูก อาจเกิดขึ้นได้บ่อย โปรดสังเกตอาการนี้หากลูกของคุณมักรู้สึกว่าถ่ายอุจจาระลำบาก
• โรคลมชัก : หมายถึง อาการชัก ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการชักกระตุกอย่างฉับพลันและหมดสติได้
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง (Hypotonia): กล้ามเนื้อ มีแรงตึงตัวลดลง และร่างกายอาจรู้สึกไร้ชีวิตชีวา ร่างกายของเด็กอาจอ่อนปวกเปียกมาก
• ภาวะศีรษะเล็ก (ไมโครเซฟาลี): ศีรษะอาจมีขนาดเล็กกว่าปกติเมื่อเทียบกับอายุ
• สายตาสั้น (ภาวะมองไม่เห็นในระยะใกล้): แม้ว่าคุณจะมองเห็นสิ่งต่างๆ ที่อยู่ใกล้ได้ แต่คุณอาจมองเห็นสิ่งต่างๆ ที่อยู่ไกลได้ไม่ชัดเจน
• ตาเหล่ (ตาเข): ดวงตาไม่สามารถมองไปในทิศทางเดียวกันได้ และตาข้างหนึ่งอาจเบี่ยงเข้าด้านในหรือเบี่ยงออกด้านนอก
• อาการหายใจลำบากและปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ: บางครั้งคุณอาจมี อาการกลั้นหายใจ หรือหายใจเร็วเกินไป (ภาวะหายใจเร็วเกิน) ซึ่งอาจเกิดขึ้นขณะที่คุณนอนหลับหรือตื่นอยู่

สาเหตุของสถานการณ์นี้คืออะไร?

• บางครั้ง หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ โอกาสที่ลูกจะมีภาวะนี้ก็มีถึง 50% ซึ่งเรียกว่า รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น (autosomal dominant pattern )
• อย่างไรก็ตาม แม้ว่าทั้งพ่อและแม่จะไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ แต่ลูกก็ยังสามารถเกิดการกลายพันธุ์ของยีนนี้ได้ กล่าวคือ สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีประวัติครอบครัว นี่เรียกว่า การเกิดขึ้นใหม่ (de novo occurrence ) ดังนั้น นี่ไม่ใช่สิ่งที่ใครจะป้องกันได้ มันไม่ใช่ความผิดของคุณ และก็ไม่ใช่ความผิดของสิ่งอื่นใด

แพทย์จะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

มีการทดสอบอะไรบ้างเพื่อยืนยันเรื่องนี้?

• การตรวจ EEG (Electroencephalogram): การ ตรวจนี้เป็นการวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของสมอง คล้ายกับการตรวจ ECG ของหัวใจ ซึ่งสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการทำงานของสมองได้
• การสแกน MRI (Magnetic Resonance Imaging): การสแกน นี้จะถ่ายภาพสมองเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงใดๆ เกิดขึ้นหรือไม่

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินอาหาร: สำหรับปัญหาต่างๆ เช่น ท้องผูก
• แพทย์ระบบประสาท: สำหรับอาการต่างๆ เช่น อาการชักและกล้ามเนื้ออ่อนแรง
• จักษุแพทย์: สำหรับปัญหาด้านสายตา
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านปอด: สำหรับปัญหาการหายใจ