ลูกของคุณมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือไม่? นี่อาจเป็นโรคกล้ามเนื้อฝ่อจากความผิดปกติของไขสันหลัง (Spinal Muscular Atrophy หรือ SMA)

การได้เห็นทารกแรกเกิดพยายามดิ้นรนและเริ่มเดินเป็นความสุขอย่างยิ่งสำหรับคุณแม่หรือคุณพ่อทุกคน แต่บางครั้งเราก็พบว่าเด็กบางคนมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและเคลื่อนไหวได้ไม่คล่อง สาเหตุหนึ่งอาจเป็นเพราะภาวะที่เรากำลังพูดถึงในวันนี้ ซึ่งเรียกว่า โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากความผิดปกติของไขสันหลัง หรือ SMA แม้ว่าจะเป็นเรื่องที่ค่อนข้างร้ายแรง แต่ก็สำคัญมากที่จะต้องได้รับข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับเรื่องนี้

กล่าวโดยสรุป โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากความผิดปกติของไขสันหลัง (SMA) คืออะไร?

โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากความผิดปกติของไขสันหลัง (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรม กล้ามเนื้อในร่างกายของเราถูกควบคุมโดยเซลล์ประสาทชนิดหนึ่ง เราเรียก เซลล์เหล่านี้ว่าเซลล์ประสาท สั่งการ ลองนึกภาพว่าสมองของคุณเป็นโรงไฟฟ้าหลัก จากนั้นเซลล์ประสาทสั่งการเหล่านี้ก็เปรียบเสมือน 'สายไฟ' ที่ส่งสัญญาณไฟฟ้าไปยังกล้ามเนื้อในแขนและขาของคุณ ในโรค SMA เซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลังจะถูกทำลายและอ่อนแอลงเรื่อยๆ เมื่อ 'สายไฟ' เหล่านี้อ่อนแอลง สัญญาณจากสมองจะไม่สามารถส่งไปถึงกล้ามเนื้อได้อย่างถูกต้อง ส่งผลให้กล้ามเนื้อเริ่มหดตัวและอ่อนแรงลง

โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ เด็กที่จะเป็นโรคนี้ ได้ต้องได้รับการถ่ายทอดยีนที่เป็นสาเหตุของโรคมาจากทั้ง พ่อและแม่ ประมาณ 1 ใน 50 ของผู้ใหญ่ในชุมชนอาจเป็นพาหะของยีนนี้ หมายความว่าถึงแม้จะมียีนที่เป็นสาเหตุของโรคอยู่ในร่างกาย แต่ก็อาจไม่แสดงอาการ อย่างไรก็ตาม มีโอกาสที่เด็กจะได้รับโรคนี้มาจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะทั้งสองคน โดยเฉลี่ยแล้ว ประมาณ 1 ใน 10,000 ของเด็กที่เกิดมาอาจเป็นโรคนี้ได้

ประเภทหลักของโรค SMA และลักษณะเฉพาะของแต่ละประเภท

แพทย์แบ่งโรคนี้ออกเป็นหลายประเภทหลัก โดยพิจารณาจากระยะเวลาที่เริ่มมีอาการและความรุนแรงของอาการ เรามาดูรายละเอียดของแต่ละประเภทกัน

เหตุใดคุณจึงควรกังวลเกี่ยวกับอาการเหล่านี้?

อย่างที่คุณเห็น โรค SMA ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อที่ช่วยให้ร่างกายเคลื่อนไหวเป็นหลัก แต่ผลกระทบไม่ได้หยุดอยู่แค่นั้น

• การหายใจ: กล้ามเนื้อในทรวงอกช่วยให้เราหายใจเข้าและออก เมื่อกล้ามเนื้อเหล่านี้อ่อนแอลง เราจะไม่สามารถหายใจได้อย่างถูกต้อง ซึ่งอาจนำไปสู่การติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้ง เช่น โรคปอดบวม
• การรับประทานอาหาร: กล้ามเนื้อในลำคอและปากช่วยให้เรากลืนและดูดอาหาร เมื่อกล้ามเนื้อเหล่านี้อ่อนแอ เด็กจะไม่สามารถดูดหรือกลืนอาหารได้อย่างถูกต้อง ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะขาดสารอาหารได้
• รูปร่างของร่างกาย: เมื่อกล้ามเนื้อที่ช่วยให้กระดูกสันหลังตรงอ่อนแอลง กระดูกสันหลังจะเริ่มโค้งงอ (กระดูกสันหลังคด) ซึ่งอาจทำให้หายใจลำบากมากขึ้น

มีวิธีการรักษาใดบ้างไหม?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค SMA ให้หายขาดได้ แต่ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้นำไปสู่การรักษาใหม่ ๆ หลายวิธีที่สามารถ ควบคุมการลุกลามของโรค และจัดการอาการได้

ตัวอย่างเช่น การรักษา 2 อย่างที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา ได้แก่:

• นูซิเนอร์เซน (สปินราซา)
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

นี่คือวิธีการรักษาที่ซับซ้อนและมีราคาแพงมาก ซึ่งทำงานในระดับพันธุกรรม จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับความพร้อมและวิธีการรักษาที่มีในศรีลังกา

นอกจากนี้ การทำกายภาพบำบัด การฝึกหายใจ คำแนะนำด้านโภชนาการ และการผ่าตัดหากจำเป็น (เช่น การเชื่อมกระดูกสันหลัง) จะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้