คุณรู้จักภาวะไตรพลอยดี (Triploidy) ซึ่งเป็นภาวะหายากที่ส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์หรือไม่?

ในฐานะว่าที่คุณแม่ คุณอาจมีความคิดต่างๆ เกี่ยวกับลูกน้อยในครรภ์บ้างในบางครั้ง ซึ่งโดยทั่วไปแล้วเป็นเรื่องปกติ แต่ก็เป็นเรื่องดีที่จะทราบถึงภาวะผิดปกติที่หายากซึ่งอาจส่งผลต่อพัฒนาการของลูกน้อย หนึ่งในภาวะดังกล่าวที่เราจะพูดถึงในวันนี้คือ ภาวะไตรพลอยดี (Triploidy ) กล่าวโดยง่ายคือ เป็นภาวะที่เกิดขึ้นเมื่อจำนวนโครโมโซมในเซลล์ของเราไม่เท่ากัน

ไตรพลอยดีคืออะไร? มาทำความเข้าใจกันให้กระจ่าง

โอเค ก่อนอื่น เรามาดูกันก่อนว่าร่างกายของเรามีโครโมโซมอย่างไรในสภาวะปกติ โดยปกติแล้ว เซลล์ทุกเซลล์ในคนที่มีสุขภาพดีจะมี โครโมโซม 46 แท่ง ซึ่งเปรียบเสมือนกล่องเล็กๆ ที่บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของเรา เราได้รับ 23 แท่งจากแม่ และ 23 แท่งจากพ่อ ดังนั้น โครโมโซมทั้งสองชุดนี้จึงครบสมบูรณ์ คือ 46 แท่ง

ในภาวะที่เรียกว่า ไตรพลอยดี จำนวนโครโมโซมปกติจะเปลี่ยนแปลงไป กล่าวคือ เซลล์ของทารกจะมี โครโมโซม 69 โครโมโซม แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซม ลองนึกภาพว่ามีโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาอีกชุดหนึ่ง (23) นี่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลเสียอย่างมากต่อทารกในครรภ์ และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ซึ่งมักนำไปสู่การแท้งบุตร หรือทารกอาจเสียชีวิตหลังจากคลอดได้ไม่นาน

ภาวะไตรพลอยดี (Triploidy) พบได้บ่อยแค่ไหน?

ภาวะ ไตรพลอยดี เป็นภาวะ ที่พบได้ยากมาก จากสถิติในประเทศต่างๆ เช่น สหรัฐอเมริกา พบว่าภาวะนี้เกิดขึ้นในอัตรา 1% ถึง 3% ของการตั้งครรภ์ 100 ครั้ง นั่นหมายความว่าในศรีลังกาเองก็แทบไม่เคยได้ยินเรื่องนี้เช่นกัน มีรายงานว่าทารกในครรภ์ที่มีภาวะนี้มากกว่า 66% เป็นเพศชาย

อาการของภาวะไตรพลอยดีมีอะไรบ้าง?

หากตรวจพบภาวะนี้ อาจพบอาการหลายอย่างที่ส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ นอกจากนี้ คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์อาจมีอาการบางอย่างด้วยเช่นกัน

อาการที่ทารกอาจประสบ:

• ภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด
• ความผิดปกติของการพัฒนาสมอง: บางครั้งอาจนำไปสู่อาการชัก อัมพาต และพัฒนาการล่าช้าได้
• โรคไตเป็นถุงน้ำ
• ความผิดปกติทางพัฒนาการของลำไส้ ไขสันหลัง ตับ และถุงน้ำดี
• นิ้วมือและนิ้วเท้าติดกัน
• เตี้ย.
• ลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจง: ตัวอย่างเช่น ตาเบิกกว้าง ปากแหว่งหรือเพดานแหว่ง ใบหูอยู่ต่ำ และสันจมูกต่ำ
• ความบกพร่องทางสติปัญญา

อาการต่างๆ ที่คุณแม่ตั้งครรภ์อาจประสบ:

บางครั้งคุณแม่ก็อาจมีอาการคล้ายกับภาวะ ครรภ์เป็นพิษ ได้ ซึ่งได้แก่:

• รกอาจเต็มไปด้วยสิ่งต่างๆ เช่น ซีสต์
• ความดันโลหิตสูง
• อาการบวม (บวมน้ำ)
• มีโปรตีน (อัลบูมิน) มากเกินไปในปัสสาวะ (ภาวะอัลบูมินูเรีย)

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะไตรพลอยดี?

ภาวะนี้เกิดจากการที่เซลล์ของทารกมีโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งชุด โดยปกติแล้วเซลล์จะมีโครโมโซม 46 ชุด แต่ในกรณีของภาวะไตรพลอยดี (triploidy) จะมีโครโมโซมเพิ่มขึ้นเป็น 69 ชุด ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ 3 วิธีหลักๆ ดังนี้:

1. ไข่ได้รับการปฏิสนธิจากอสุจิสองตัว

2. ไข่ปกติ (ที่มี 23 โครโมโซม) จะได้รับการปฏิสนธิโดยอสุจิที่มีโครโมโซมเพิ่มมาอีกหนึ่งชุด (คือ 46 โครโมโซม)

3. การปฏิสนธิของไข่ที่มีโครโมโซมเกินมาหนึ่งชุด (เช่น มี 46 โครโมโซม) กับอสุจิปกติ (มี 23 โครโมโซม)

สิ่งสำคัญคือ นี่ไม่ใช่สิ่งที่พ่อแม่ทำผิดพลาดก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์ มักเป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญ ไม่มีความเกี่ยวข้องพิเศษกับประวัติครอบครัวหรืออายุของมารดา

วินิจฉัยภาวะไตรพลอยดีได้อย่างไร?

แพทย์มักวินิจฉัยภาวะนี้ได้ตั้งแต่ช่วงต้นของการตั้งครรภ์ โดยจะสงสัยจากอาการที่ส่งผลกระทบต่อคุณและทารกในครรภ์ เช่น ความดันโลหิตสูง หรือความผิดปกติในการพัฒนาการของทารก

เพื่อยืนยันสถานการณ์ จึงได้ทำการทดสอบดังต่อไปนี้:

• การตรวจอัลตราซาวนด์: การตรวจ นี้ช่วยให้แพทย์สามารถมองเห็นทารกในครรภ์ได้ และสามารถตรวจสอบความผิดปกติในการพัฒนาการของทารกและสัญญาณต่างๆ ของภาวะดังกล่าวได้
• การตรวจน้ำคร่ำ: ในการตรวจนี้ แพทย์จะใช้เข็มฉีดยาดูดน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์ของคุณ และนำเซลล์ในน้ำคร่ำนั้นไปตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม
• การตรวจตัวอย่างรก (Chorionic villus sampling หรือ CVS): การตรวจ นี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างขนาดเล็กมากจากรกและนำมาตรวจสอบโครโมโซมในเซลล์

การตั้งครรภ์หลายครั้งจบลงด้วยการแท้งบุตรเนื่องจากภาวะนี้ บางครั้ง การแท้งบุตรเกิดขึ้นก่อนที่จะมีการตรวจเหล่านี้ด้วยซ้ำ และภาวะดังกล่าว (ไตรพลอยดี) จะถูกตรวจพบในการตรวจครั้งต่อๆ ไปเท่านั้น

ในบางกรณีที่พบได้ยาก หากเด็กเกิดมาพร้อมกับภาวะดังกล่าว สามารถทำการ ตรวจทางพันธุกรรม ได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดจากเด็ก

มีวิธีการรักษาภาวะไตรพลอยดีอย่างไรบ้าง?

ในความเป็นจริง เนื่องจากครรภ์ที่มีภาวะไตรพลอยดีจำนวนมากมักจบลงด้วยการแท้งบุตร หรือทารกอาจเสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การให้การสนับสนุนแก่พ่อแม่และผู้ดูแลเป็นหลัก การพูดคุยกับ นักจิตวิทยา หรือนักให้คำปรึกษาอาจเป็นประโยชน์อย่างมากในการรับมือกับความโศกเศร้าที่เกิดจากโศกนาฏกรรมที่ไม่คาดคิดเช่นนี้

ในกรณีที่พบได้ยากที่ทารกเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ การรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การลดอาการที่เป็นอันตรายถึงชีวิตของทารก ซึ่งอาจรวมถึงการผ่าตัด การใช้ยา หรือการดูแลประคับประคองเพื่อช่วยให้ทารกรู้สึกสบายขึ้น

สามารถป้องกันภาวะไตรพลอยดีได้หรือไม่?

ไม่ค่ะ ไม่มีวิธีป้องกันเรื่องนี้ได้ เพราะนี่เป็นสิ่งที่เกิดขึ้นโดยไม่คาดคิด เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรม (ดีเอ็นเอ) ของทารก สิ่งที่คุณทำก่อนตั้งครรภ์ สิ่งที่คุณทำระหว่างตั้งครรภ์ และอายุของคุณไม่มีผลต่อเรื่องนี้ ดังนั้นไม่ต้องกังวลไปค่ะ

คุณจะคาดหวังอะไรได้บ้างกับภาวะที่เรียกว่า (ไตรพลอยดี)?

เนื่องจากการตั้งครรภ์ส่วนใหญ่จบลงด้วยการแท้งบุตร จึงเป็นสิ่งสำคัญที่คุณและครอบครัวต้องเตรียมพร้อมสำหรับเรื่องนี้ นี่อาจเป็นประสบการณ์ที่เจ็บปวดมาก บางคนอาจพบความบรรเทาได้จากการให้คำปรึกษาเกี่ยวกับการสูญเสียหรือการพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต

ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก หากเด็กเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพัฒนาการแต่กำเนิด พวกเขาอาจเผชิญกับภาวะแทรกซ้อนหลายประการ พวกเขาอาจต้องการอุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น เครื่องช่วยฟัง การผ่าตัดหลายครั้งตลอดชีวิต หรือยาที่ใช้ในระยะยาวเพื่อควบคุมอาการ

เด็กที่รอดชีวิตพ้นวัยทารกอาจมีภาวะไตรพลอยดีชนิดหนึ่งที่เรียกว่า โมเสก (mosaicism ) ซึ่งหมายความว่า เซลล์บางส่วนของเด็กเท่านั้น ที่มีโครโมโซมเกินมา (69 โครโมโซม) ส่วนเซลล์อื่นๆ มีจำนวนโครโมโซมปกติ (46 โครโมโซม) ภาวะนี้สามารถลดจำนวนและความรุนแรงของความผิดปกติในการพัฒนาการได้ ภาวะไตรพลอยดีสมบูรณ์ (complete triploidy) เป็นภาวะที่ร้ายแรงที่สุดและเป็นอันตรายถึงชีวิต ซึ่ง เซลล์ทั้งหมด ในทารกในครรภ์มีโครโมโซมเกินมา

เราจะใช้ชีวิตอยู่กับภาวะไตรพลอยดีได้อย่างไร?

การตั้งครรภ์ที่มีโครโมโซมเกิน (ไตรพลอยดี) ส่วนใหญ่มักจบลงด้วยการแท้งบุตรในระยะเริ่มต้น เนื่องจากอาการต่างๆ ทำให้ทารกในครรภ์ไม่สามารถเจริญเติบโตได้ หากทารกคลอดออกมาได้ การอยู่รอดของทารกจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ทารกส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในไม่กี่วันหลังคลอด แม้ว่าจะพบได้ยาก แต่ก็มีทารกที่สามารถมีชีวิตรอดจนถึงวัยผู้ใหญ่ได้ อย่างไรก็ตาม มีเพียงไม่กี่กรณีเท่านั้นที่บันทึกไว้ในเวชระเบียน ทารกเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการดูแลอย่างครอบคลุมตลอดชีวิต

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณมีอาการของการแท้งบุตร ควรไปพบแพทย์หรือไปโรงพยาบาลทันที อาการเหล่านี้อาจรวมถึง:

• เลือดออก มากบ้างน้อยบ้าง
• อาการปวดเกร็งในช่องท้อง
• อาการปวดท้อง
• อาการปวดหลังส่วนล่าง

คำถามที่ควรสอบถามแพทย์ของคุณ

ต่อไปนี้เป็นคำถามบางส่วนที่คุณสามารถถามแพทย์ของคุณในสถานการณ์เช่นนี้:

• ถ้าฉันแท้งลูก ฉันจะสามารถมีลูกอีกคนได้ไหม?
• การตรวจ (เช่น การเจาะน้ำคร่ำ) เพื่อตรวจหาภาวะไตรพลอยดีมีความเสี่ยงอย่างไรบ้าง?
• ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไรเพื่อป้องกันการแท้งบุตร? (แม้ว่าภาวะนี้จะไม่สามารถป้องกันได้ แต่คุณสามารถถามคำถามนี้เพื่อเรียนรู้วิธีดูแลสุขภาพของคุณในระหว่างตั้งครรภ์ได้)
• การพูดคุยกับ นักจิตวิทยาด้านสุขภาพจิต จะช่วยให้ฉันรับมือกับความเศร้าและสถานการณ์นี้ได้ดีขึ้นหรือไม่?

ความแตกต่างระหว่าง (ไตรโซมี) และ (ไตรพลอยดี) คืออะไร?

ภาวะไตรโซมี และ ภาวะไตรพลอยดี เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมทั้งคู่ แต่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย

• ภาวะไตรโซมี คือการมี โครโมโซมเกินมาหนึ่งคู่ ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งคู่ ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดเป็น 47 คู่ (แทนที่จะเป็น 46 คู่ตามปกติ)
• ภาวะไตรพลอย ดี หมายถึงการมี โครโมโซมเพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งชุด นั่นหมายความว่าจำนวนโครโมโซมทั้งหมดคือ 69 โครโมโซม

ข้อสรุปสุดท้าย

ภาวะไตรพลอยดี เป็นภาวะที่หายากมากและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ มันอาจส่งผลกระทบทางอารมณ์อย่างมากต่อคุณและครอบครัวของคุณ หากคุณพบว่าทารกในครรภ์ของคุณมีภาวะไตรพลอยดี โปรดเข้าใจว่านี่ ไม่ใช่สิ่งที่คุณสามารถป้องกันได้ มันเป็นเพียงความบังเอิญ

การพูดคุยกับ นักจิตวิทยา หรือนักให้คำปรึกษาในช่วงเวลาเช่นนี้ จะเป็นประโยชน์อย่างมากต่อคุณและครอบครัวในการรับมือกับความโศกเศร้าและการสูญเสียที่ไม่คาดคิดนี้ พวกเขาจะให้การสนับสนุนที่คุณต้องการเพื่อผ่านพ้นช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้ไปได้ โปรดจำไว้ว่า คุณไม่ได้อยู่คนเดียว

ภาวะ ไตรพลอยดี, โครโมโซม, การตั้งครรภ์, โรคทางพันธุกรรม, การแท้งบุตร, พัฒนาการของทารกในครรภ์, ภาวะครรภ์เป็นพิษ, อัลตราซาวนด์, การเจาะน้ำคร่ำ, การเก็บตัวอย่างรก, ภาวะโมเสก, โครโมโซม, ภาวะทางพันธุกรรม, การตั้งครรภ์, การแท้งบุตร