กังวลเกี่ยวกับการเจริญเติบโตของลูกเนื่องจากภาวะแคระแกร็นหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับยา Voxzogo (vosoritide) กันเถอะ

คุณอาจกังวลใจ หรือแม้กระทั่งหวาดกลัว เกี่ยวกับการเจริญเติบโตของลูก โดยเฉพาะความสูง เป็นเรื่องปกติที่พ่อแม่ที่มีลูกเป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียจะรู้สึกเช่นนี้ แต่คุณไม่ได้อยู่คนเดียว ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ ปัจจุบันมีวิธีการรักษาใหม่ๆ ที่สามารถช่วยในโรคนี้ได้ วันนี้เราจะพูดถึงยาที่ชื่อว่า ว็อกโซโก (Voxzogo) ซึ่งนำความหวังใหม่มาสู่เด็กที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียโดยเฉพาะ

โรคอะคอนโดรพลาเซียคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรคอะคอนโดรพลาเซียเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะแคระแกร็น โรคนี้ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกในเด็ก โดยเฉพาะกระดูกยาว (กระดูกแขนและขา) เป็นโรคที่พบได้ยากมาก เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 15,000 ถึง 40,000 ของการเกิดทั้งหมด

ในกรณีส่วนใหญ่ นี่ไม่ใช่สิ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ แต่เป็นสิ่งที่เกิดขึ้นในร่างกายของเด็กเองเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่ (การกลายพันธุ์) ดังนั้นอย่ารู้สึกผิดกับเรื่องนี้ สภาวะนี้อาจก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพเพิ่มเติมเมื่อเด็กโตขึ้น เช่น โรคอ้วน การติดเชื้อในหู และปัญหาเกี่ยวกับเส้นประสาทในกระดูกสันหลังและสมอง

เด็กที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียมีอาการทั่วไปหลายอย่างที่พบได้บ่อย

Voxzogo ทำงานอย่างไร?

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ เราต้องเรียนรู้เกี่ยวกับ แผ่นเจริญเติบโต ก่อน ลองนึกภาพแผ่นเจริญเติบโตเหล่านี้ที่ปลายกระดูกยาวของเรา เหมือนกับช่องว่างที่กำลังปูยางมะตอยใหม่ๆ อยู่ตลอดเวลาเมื่อสร้างถนน แผ่นเจริญเติบโตเหล่านี้ทำจากเนื้อเยื่อที่แข็งแรงและยืดหยุ่นได้ เรียกว่ากระดูกอ่อน เมื่อเด็กเติบโตขึ้น กระดูกอ่อนนี้จะเปลี่ยนเป็นกระดูก และกระดูกก็จะยาวขึ้น เมื่อเด็กโตเต็มที่แล้ว แผ่นเจริญเติบโตเหล่านี้จะปิดลง และการเจริญเติบโตของความสูงก็จะหยุดลง

ในเด็กที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย การกลายพันธุ์ในยีน (ดีเอ็นเอ) ทำให้ระบบส่งสัญญาณของร่างกายระบบหนึ่งทำงานผิดปกติ ในร่างกายของเรามีระบบส่งสัญญาณสองระบบที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูก:

1. ระบบ ที่ช่วยเพิ่ม การเจริญเติบโตของกระดูก

2. ระบบ ที่ช่วยลด (หยุด) การเจริญเติบโตของกระดูก

ในภาวะแคระแกร็น (achondroplasia) การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมทำให้ระบบส่งสัญญาณ ที่ชะลอ การเจริญเติบโตของกระดูกทำงานมากเกินไป

เป้าหมายของการรักษาคือการใช้ยาในขณะที่แผ่นเจริญเติบโตของกระดูกเด็กยังเปิดอยู่ เพื่อช่วยให้เด็กเจริญเติบโตได้เต็มที่ เมื่อแผ่นเจริญเติบโตปิดลง ซึ่งหมายความว่าเด็กหยุดการเจริญเติบโตแล้ว แพทย์จะเป็นผู้พิจารณาหยุดใช้ยา

คุณใช้ยานี้อย่างไร?

Voxzogo เป็นยาฉีดที่ฉีดเข้าใต้ผิวหนังของเด็ก ทุกวัน ในเวลาประมาณเดียวกันทุกวัน ออกแบบมาเพื่อให้คุณสามารถฉีดเองที่บ้านได้

• ตำแหน่งฉีด: จะฉีดเข้าใต้ผิวหนังของเด็ก คุณสามารถฉีด ที่ต้นขา หน้าท้อง (ห่างจากสะดือประมาณ 2 นิ้ว) สะโพก หรือด้านหลังต้นแขน ของเด็กได้
• สิ่งสำคัญที่สุดคือ อย่าฉีดยาที่เดิมซ้ำๆ หากวันนี้ฉีดที่หนึ่ง พรุ่งนี้ให้ฉีดที่อื่น เราเรียกว่า "การหมุนเวียนตำแหน่งฉีด" ซึ่งจะช่วยลดอาการไม่สบายต่างๆ เช่น รอยแดงและอาการปวดได้ อย่าฉีดในบริเวณที่มีอาการบวม ฟกช้ำ แดง หรือผิวหนังแข็ง
• สิ่งที่ควรทำอย่างยิ่ง: หนึ่งชั่วโมงก่อน ฉีดยา ให้ลูกทานอาหารมื้อใหญ่และดื่มน้ำ นม หรือน้ำผลไม้แก้วใหญ่ (ประมาณ 8-10 ออนซ์) ยานี้บางครั้งอาจทำให้ความดันโลหิตต่ำ ซึ่งอาจทำให้รู้สึกเหนื่อยหรือเวียนศีรษะ การให้ลูกทานอาหารและดื่มน้ำก่อนฉีดยาจะช่วยลดความเสี่ยงนี้ได้อย่างมาก

ปริมาณยาที่ให้แก่เด็กจะถูกกำหนดโดยน้ำหนักของเด็ก คุณควรแจ้งให้แพทย์ทราบหากน้ำหนักของเด็กเปลี่ยนแปลง แพทย์จะฝึกอบรมคุณเกี่ยวกับวิธีการฉีดยาให้เด็กอย่างถูกต้อง อย่าพยายามฉีดเองจนกว่าคุณจะได้รับการฝึกอบรมนั้นแล้ว นอกจากนี้ โปรดอ่านเอกสารกำกับยาอย่างละเอียดด้วย

ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นมีอะไรบ้าง?

เช่นเดียวกับยาอื่นๆ Voxzogo อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงได้ จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบถึงผลข้างเคียงเหล่านี้

• ปฏิกิริยาบริเวณที่ฉีดยา: นี่เป็นผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุด อาจมีอาการแดง บวม คัน ฟกช้ำ หรือปวดบริเวณที่ฉีดยา สามารถบรรเทาได้โดยการประคบเย็นบริเวณนั้น ควรปรึกษาแพทย์ก่อนรับประทานยาแก้ปวดหรือยาแก้คันใดๆ
• ความดันโลหิตต่ำ: ดังที่เราได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ วิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันภาวะนี้คือการให้เด็กรับประทานอาหารและเครื่องดื่มก่อนฉีดยา หากเด็กมีอาการเวียนศีรษะหรืออ่อนเพลีย ให้บอกให้เด็กค่อยๆ ลุกขึ้น โดยใช้ที่พยุงหากจำเป็น หากเด็กมีอาการเวียนศีรษะ ให้บอกให้เด็กนั่งหรือนอนลง หากอาการนี้ยังคงอยู่หรือแย่ลง ให้ปรึกษาแพทย์
• อาการปวดท้องและอาเจียน: เด็กบางคนอาจมีอาการปวดท้อง (กระเพาะและลำไส้อักเสบ) หรืออาเจียน ในช่วงเวลานี้ ให้เด็กดื่มน้ำมากๆ และรับประทานอาหารอ่อนๆ ในปริมาณน้อยๆ (เช่น แครกเกอร์ ขนมปังปิ้ง กล้วย ซุปอ่อนๆ) หากอาการเหล่านี้ยังคงอยู่ ให้ปรึกษาแพทย์
• อาการปวดข้อ: เด็กบางคนอาจมีอาการปวดข้อ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้ด้วย
• การเปลี่ยนแปลงในผลตรวจเลือด: ยานี้อาจทำให้ระดับเอนไซม์อัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในเลือดสูงขึ้น ซึ่งเป็นตัวชี้วัดการทำงานของตับหรือกระดูก ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องตรวจเลือด อย่างต่อเนื่อง ตามที่แพทย์สั่ง

ยังมีสิ่งสำคัญอีกเล็กน้อยที่ควรรู้

ยานี้ใช้เวลานานแค่ไหนจึงจะออกฤทธิ์?

จากการวิจัยพบว่า ต้องใช้เวลาหลายเดือนจึงจะเห็นการเพิ่มขึ้นของอัตราการเจริญเติบโตของเด็ก อย่างไรก็ตาม ผลลัพธ์อาจแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก ดังนั้น โปรดอดทนและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างต่อเนื่อง แพทย์จะติดตามความคืบหน้าของเด็กอย่างสม่ำเสมอ

ยานี้ไม่เหมาะสำหรับใครบ้าง?

หากบุตรหลานของคุณมีภาวะเกี่ยวกับไต โปรดแจ้งให้แพทย์ทราบ แพทย์อาจตัดสินใจไม่สั่งยานี้ให้แก่เด็กที่มีภาวะไตวายรุนแรงบางกรณี

นี่เป็นยาชนิดพิเศษหรือเปล่า?

ใช่แล้ว Voxzogo เป็น ยาเฉพาะทางนั่นหมายความว่านี่ไม่ใช่ยาที่คุณสามารถหาซื้อได้จากร้านขายยาทั่วไป ยาเหล่านี้เป็นยาที่มีราคาแพงสำหรับโรคหายากหรือโรคซับซ้อน มีขั้นตอนพิเศษในการรับยาเหล่านี้ หลังจากที่แพทย์สั่งยาให้แล้ว ร้านขายยาเฉพาะทางจะติดต่อคุณและอธิบายวิธีการจัดส่งยาไปที่บ้านของคุณ