ඔයාගේ බබාගේ අස්ථි වර්ධනයේ බරපතල ගැටලුවක්ද? තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව (Thanatophoric Dysplasia) ගැන දැනගනිමු!

අම්මා කෙනෙක් වෙන්න බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්න ඔයාට, බබාගේ හැම දෙයක් ගැනම හිතේ තියෙන්නේ ලොකු කුතුහලයක් වගේම ආදරයක් නේද? ඒත් සමහර වෙලාවට, අපි කවදාවත් අහලවත් නැති, ටිකක් බය හිතෙන වචනත් එක්ක අපිට මුහුණ දෙන්න වෙනවා. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ එහෙම දුර්ලභ, ඒත් ගොඩක් බරපතල තත්ත්වයක් වෙන "තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව" `(Thanatophoric Dysplasia)` ගැන. මේ නම ඇහුවම ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ දැනුනට, අපි මේ ගැන සරලව කතා කරමු.

මොකක්ද මේ තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව `(Thanatophoric Dysplasia)` කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව කියන්නේ බබාගේ ඇටකටු (අස්ථි) සහ පෙනහළු වර්ධනයට බලපාන ජානමය තත්ත්වයක්. මේක ගොඩක් වෙලාවට බබා මව්කුස තුළ ඉන්නකොටම පටන් ගන්න දෙයක්.

"තැනටොෆොරික්" කියන වචනෙ ඇවිල්ලා තියෙන්නේ පැරණි ග්‍රීක භාෂාවෙන්. එහි තේරුම තමයි "මරණය ගෙන දෙන" කියන එක. ඇත්තටම මේ නම ටිකක් බය හිතෙන සුළුයි. ඒකට හේතුව තමයි, මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන ගොඩක් බබාලා, පෙනහළු හරියට වර්ධනය වෙලා නැති නිසා, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා `(respiratory failure)` නිසා ඉපදෙන්න කලින් (මළ දරු උපත්), නැත්නම් ඉපදිලා බොහොම ටික වෙලාවකින්, දවස් කීපයකින් නැතිවෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි.

හැබැයි, ඉතාමත්ම කලාතුරකින්, සමහර බබාලා මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදිලා, දැඩි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර මැද, විශේෂයෙන්ම හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාවයට දිගටම ප්‍රතිකාර ලබමින්, ළමා කාලය දක්වා ජීවත් වෙන අවස්ථාත් වාර්තා වෙලා තියෙනවා. මේ හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාවය `(respiratory failure)` කියන්නේ, බබාගේ ඇඟට අවශ්‍ය තරම් ඔක්සිජන් නොලැබීම හෝ ඇඟේ කාබන්ඩයොක්සයිඩ් වැඩිපුර එකතු වීමයි.

තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාවේ වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, ප්‍රධාන වශයෙන් මේ තත්ත්වයේ වර්ග දෙකක් හඳුනාගෙන තියෙනවා. ඒ වර්ග දෙක වෙන් කරන්නේ අස්ථි වර්ධනය වෙන විදිහේ තියෙන වෙනස්කම් අනුවයි:

• වර්ගය 1 (Type 1): මේ වර්ගයේ බබාලගේ අත් පා ගොඩක්ම කොටයි, පපුව (පපුවේ කූඩුව) හරිම පටුයි, කලවා අස්ථි වක්‍ර වෙලයි තියෙන්නේ (හරියට දුන්නක් වගේ), සහ කොඳු ඇට පෙළ පැතලි ස්වභාවයක් ගන්නවා `(platyspondyly)`. සමහර වෙලාවට, හිස් කබලේ අස්ථි ඉක්මනට එකට සම්බන්ධ වීමක් `(craniosynostosis)` දකින්නත් පුළුවන්. මේ වර්ගය 1, වර්ගය 2 ට වඩා සුලබව දකින්න ලැබෙනවා. හිතන්නකෝ, බෝනික්කෙක්ගේ වගේ පුංචි අත් පා, ඒත් ඇඟේ අනෙක් කොටස් එක්ක බලනකොට අසමාන විදිහට.

• වර්ගය 2 (Type 2): මේ වර්ගයේ බබාලගෙත් අත් පා ගොඩක් කොටයි, පපුව පටුයි. හැබැයි, කලවා අස්ථි තියෙන්නේ කෙලින්. ඒ වගේම, හිස් කබලේ අස්ථි එකට සම්බන්ධ වෙන තැන් (sutures) ඉක්මනට වැහිලා යන නිසා, ඔලුවේ ඉදිරිපස සහ පැතිවලින් නෙරා ඒම් (bulges) දකින්න පුළුවන්. මේකට සමහර වෙලාවට "කරාබු නැටි හිස් කබල" `(cloverleaf skull)` කියලත් කියනවා, මොකද ඒකේ හැඩය ඒ වගේ නිසා.

මේ තත්ත්වය කොච්චර සුලභද?

තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. සංඛ්‍යාලේඛන අනුව, සෑම උපත් 20,000 කටම වගේ එක බබෙක් මේ තත්ත්වයෙන් පීඩා විඳින්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ මේක නිතර දකින දෙයක් නෙවෙයි.

තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාවේ ලක්ෂණ මොනවද?

මේ තත්ත්වය බබාගේ පෙනහළු, අස්ථි සහ සන්ධි මව්කුස තුළ වර්ධනය වෙන විදිහට බලපාන නිසා, පහත රෝග ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• පෙනහළු හරියට වර්ධනය නොවීම: මීට හේතුව තමයි ඉළ ඇට කොට වීම සහ පපුවේ කූඩුව පටු වීම. මේ නිසා පෙනහළුවලට හරියට පිම්බෙන්න, ලොකු වෙන්න ඉඩ මදි වෙනවා.
• අත් සහ කකුල්වල සමේ අමතර නැමුම් (folds) තිබීම.
• ලොකු ඔලුවක්, නළල ඉදිරියට නෙරා තිබීම සහ මුහුණ පැතලි ස්වභාවයක් ගැනීම.
• සිරුර කොට වීම (`skeletal dysplasia`) සහ අත් පා ඉතාම කොට වීම `(micromelia)`.
• ඇස් දෙක එකිනෙකට ඈතින් පිහිටීම (wide-set eyes).

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන බබාලා මියයන්න ප්‍රධානම හේතුව වෙන්නේ අර කලින් කිව්වා වගේ පෙනහළු හරියට වර්ධනය නොවීම නිසා ඇතිවෙන හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාවයයි `(respiratory failure)`. මේ නිසා බබාට හරියට හුස්ම ගන්න බැරිව යනවා.

ඉතාම කලාතුරකින්, ළදරු විය ඉක්මවා ජීවත් වෙන බබාලට තවත් අමතර රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• අස්ථිවල අසාමාන්‍ය වර්ධනය.
• දිගටම පවතින හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා.
• ඇසීමේ දුර්වලතා `(hearing loss)`.
• අපස්මාරය වැනි තත්ත්වයන් `(seizures)`.

මොකක්ද මේකට හේතුව?

තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව ඇතිවෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි `FGFR3` කියන ජානයේ සිදුවන විකෘතියක් (වෙනස්කමක් - `mutation`). මේ `FGFR3` ජානය තමයි බබාගේ ඇඟේ අස්ථි වර්ධනය වෙන්නයි, ඒවා නඩත්තු වෙන්නයි අවශ්‍ය උපදෙස් දෙන්නේ. හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ මේ ජාන වැඩ කරන්නේ හරියට ලයිට් ස්විච් එකක් වගේ. අවශ්‍ය වෙලාවට `on` කරලා, වැඩේ ඉවර වුණාම `off` කරනවා.

නමුත් මේ `FGFR3` ජානයේ විකෘතියක් වුණාම වෙන්නේ, අර ලයිට් ස්විච් එක `on` එකේම හිරවෙනවා වගේ දෙයක්. එතකොට, මේ ජානයෙන් පාලනය වෙන ප්‍රෝටීන ඕනවට වඩා සක්‍රිය වෙනවා. මේ නිසා, සිරුරේ දිගු අස්ථි, කාටිලේජ `(cartilage)` වලින් අස්ථි බවට පත්වෙන ක්‍රියාවලිය `(ossification)` සීමා වෙනවා. සරලවම කිව්වොත්, ඇටකටු හරියට හැදෙන්නේ නැහැ.

බොහෝ දුරට හැම තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියා තත්ත්වයක්ම ඇතිවෙන්නේ බබාට අලුතින් ඇතිවෙන ජාන විකෘතියක් නිසා. ඒ කියන්නේ, මේක අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි පරම්පරාවෙන් එන දෙයක් නෙවෙයි. සාමාන්‍යයෙන් පවුලේ කාටවත් මේ තත්ත්වය කලින් තිබිලා නැහැ. හැබැයි, ඉතාම කලාතුරකින්, දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගෙන් මේ ජානමය වෙනස දරුවාට උරුම වෙන්නත් පුළුවන්. ඒකට කියන්නේ `autosomal dominant` රටාව කියලා.

මේ තත්ත්වය බලපාන්නේ කාටද?

තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව ඕනෑම දරුවෙකුට ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මොකද, මේ ජානමය වෙනස බොහෝවිට සිදුවන්නේ අහඹු ලෙසයි. කලින් කිව්වා වගේ, ඉතාම කලාතුරකින් තමයි දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන්නේ.

වැදගත්ම දේ තමයි, මේ ජානමය වෙනස්කම් ඇතිවෙන්නේ අම්මා ගර්භණී කාලයේදී කරපු යම් දෙයක් නිසා නෙවෙයි. ඒ නිසා, මේ ගැන තමන්ටම දොස් පවරාගන්න එපා.

තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

මේ තත්ත්වය හඳුනාගැනීම සාමාන්‍යයෙන් පටන්ගන්නේ බබා මව්කුස තුළ ඉන්නකොටමයි. ගර්භණී කාලයේදී කරන `ultrasound` ස්කෑන් පරීක්ෂණවලදී මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන්. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ගර්භණී කාලයේදී විවිධ ජානමය තත්ත්වයන් හඳුනාගන්න පුළුවන් පරීක්ෂණ ඔයාට යෝජනා කරයි. ස්කෑන් පරීක්ෂණවලදී, බබා වටා ඇති උල්බ තරලය `(amniotic fluid)` ප්‍රමාණය kelinma වැඩිවීම `(polyhydramnios)` සහ අස්ථි වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා වගේ ලක්ෂණ ගැන වෛද්‍යවරු අවධානය යොමු කරනවා.

යම් පරීක්ෂණයකින් පස්සේ, `FGFR3` ජානයේ විකෘතියක් තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ගර්භණී කාලයේදී ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මඟහරවා ගන්න අවශ්‍ය පියවර වෛද්‍යවරු ගන්නවා.

බබා ඉපදුණාට පස්සේ, බබාගේ අස්ථිවල `X-ray` පරීක්ෂණයක් සහ අභ්‍යන්තර ඉන්ද්‍රියන්, විශේෂයෙන්ම පෙනහළුවල `ultrasound` පරීක්ෂණයක් කරන්න පුළුවන්. ඒ, හුස්ම ගැනීමට යම් ප්‍රතිකාරයක් අවශ්‍යද කියලා තීරණය කරන්න.

මොන වගේ පරීක්ෂණද මේ සඳහා කරන්නේ?

ගර්භණී කාලයේදී, ජානමය තත්ත්වයන් හඳුනාගන්න ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා මේ වගේ පරීක්ෂණ යෝජනා කරන්න පුළුවන්:

• ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් `(Amniocentesis)`: මේකෙදි කරන්නේ, ගර්භනී සති 15ත් 20ත් අතර කාලයේදී, බබා වටා තියෙන උල්බ තරලයෙන් `(amniotic fluid)` පොඩි සාම්පලයක් අරගෙන, විවිධ සෞඛ්‍ය තත්ත්වයන් හඳුනාගන්න පරීක්ෂා කරන එක.
• කොරියොනික් විලස් සැම්ප්ලින් `(Chorionic Villus Sampling - CVS)`: මේකෙදි, ගර්භනී සති 10ත් 13ත් අතර කාලයේදී, වැදෑමහෙන් `(placenta)` කුඩා සෛල සාම්පලයක් අරගෙන ජානමය තත්ත්වයන් පරීක්ෂා කරනවා.

තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාවට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

උපතින් පසු ජීවත් වන බබාලට, වහාම වර්ධනය නොවූ පෙනහළු සඳහා ආධාරක ප්‍රතිකාර පටන් ගන්නවා. මේකෙන් බබාට වඩා හොඳින් හුස්ම ගන්න උදව්වක් ලැබෙනවා. මේ ශ්වසන ආධාරක ප්‍රතිකාරවලට `(respiratory support)` මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• ශ්වාසනාල (Bronchi)ේට `(windpipe)` නලයක් ඇතුල් කිරීම `(tracheostomy)`.
• නාස් පුඩු හරහා අමතර ඔක්සිජන් ලබා දීම (උදා: `Continuous Positive Airway Pressure` හෙවත් `CPAP` යන්ත්‍රය).
• ශ්වාසනාලිකා විවෘත කරන බෙහෙත් `(bronchodilators)` ලබා දීම.
• පෙනහළු වලට වාතය ලබා දීමට උපකාරී වන යන්ත්‍රයක් `(ventilator)` භාවිතා කිරීම.

මීට අමතරව, තත්ත්වයේ අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ සමනය කිරීමටත් ප්‍රතිකාර කරනවා. උදාහරණයක් විදිහට:

• ඇසීමේ දුර්වලතා සඳහා ශ්‍රවණාධාරක `(hearing aids)` භාවිතය.
• අපස්මාර තත්ත්වයන් සඳහා ඊට අදාළ ඖෂධ `(antiseizure medicine)` ලබා දීම.
• අස්ථි වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා නිවැරදි කිරීමට අවශ්‍ය නම් ශල්‍යකර්ම කිරීම.

තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව හඳුනාගත් බොහෝ බබාලා ජීවත් නොවුණත්, ඔයාටත් ඔයාගේ ආදරණීයයන්ටත් මේ රෝග විනිශ්චයත් එක්ක ඇතිවෙන දුක දරාගන්න, සැනසීමක් ලබන්න අවශ්‍ය කරන සම්පත් සහ උපකාර ගැන ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඔයාව දැනුවත් කරයි. ශෝක උපදේශනය `(grief counseling)` හෝ `bereavement counseling` කියන්නේ, මෙවැනි දරුණු අත්දැකීමකට මුහුණ දුන්නම, ඒ දුක දරාගන්න, ඒ අභියෝගාත්මක කාලය කළමනාකරණය කරගන්න උදව් වෙන දෙයක්. මානසික සෞඛ්‍ය වෘත්තිකයිනුත් ඔයාට මේ දුක දරාගන්න උදව් කරන්න සූදානමින් ඉන්නවා.

තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව හඳුනාගත් බබෙක් ලැබුණොත් මොන වගේ දෙයක් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?

ඇත්තටම, තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව හඳුනාගත් බබාලගේ ඉදිරි දැක්ම `(prognosis)` එතරම් යහපත් නැහැ. ඒකට ප්‍රධාන හේතුව තමයි පෙනහළු වර්ධනය අඩාල වීම. ඔවුන්ගේ ආයු කාලය ඉතාම කෙටියි. බොහෝ බබාලා මළ දරු උපත් ලෙස හෝ ඉපදී පළමු සති කිහිපය තුළ මිය යනවා.

උපතින් පසු ජීවත් වන බබාලට, පෙනහළු වලට ආධාර කිරීමට සහ හුස්ම ගැනීම ස්ථාවර කිරීමට දැඩි සත්කාර `(intensive care)` අවශ්‍ය වෙනවා. ළමා කාලය පුරාම `ventilator` යන්ත්‍රයක ආධාරය බොහෝවිට අවශ්‍ය වෙනවා.

දරුවෙකු අහිමි වීම කියන්නේ ඉතාමත්ම වේදනාකාරී සහ දරාගන්න අමාරු දෙයක්. මේ තත්ත්වය ඔයාගේ මානසික සුවතාවයට සහ චිත්තවේගීය තත්ත්වයට දැඩි ලෙස බලපාන්න පුළුවන්. ශෝකයට පත් දෙමව්පියන්ට සහ පවුලේ සාමාජිකයන්ට මේ අහිමිවීම දරාගැනීමට උපකාරක සේවාවන් තියෙනවා.

මගේ දරුවාට තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්නේ කොහොමද?

මේ තත්ත්වය බොහෝ විට අහඹු ලෙස සිදුවන අලුත් ජාන විකෘතියක ප්‍රතිඵලයක් නිසා, තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව වළක්වා ගන්න ක්‍රමයක් ඇත්ත වශයෙන්ම නැහැ. ඔයා ගැබ් ගැනීමට සැලසුම් කරනවා නම්, ජානමය තත්ත්වයක් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම තේරුම් ගැනීමට ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා සමඟ කතා කරන්න.

තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව හඳුනාගත් දරුවෙක් ලැබුණොත් මම මාවම බලාගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ බබාට තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව තියෙනවා කියලා දැනගැනීම ඇත්තෙන්ම හරිම අභියෝගාත්මකයි, වේදනාකාරියි. ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඔයාටත්, ඔයාගේ ආදරණීයයන්ටත් මේ දුෂ්කර මොහොතේ සමුදෙන්න උදව් කරයි. ඒ වගේම, දරුවා අහිමි වීමෙන් පස්සේ ඔයාටත්, ඔයාගේ පවුලේ අයටත් පුළුවන් තරම් හොඳින් ඉන්නවද කියලා බලන්න අවශ්‍ය පසු විපරම් සත්කාරත් `(follow-up care)` ලබා දේවි.

ඔයාට දුකක්, කනස්සල්ලක්, විශාදයක් `(depression)` හෝ බලාපොරොත්තු සුන්වීමක් දැනෙනවා නම්, දරුවා අහිමි වීමේ ශෝකය දරාගන්න අමාරුයි නම්, අනිවාර්යයෙන්ම ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා අමතන්න. ඔවුන්ට පුළුවන් ඔයාව මානසික සෞඛ්‍ය වෘත්තිකයෙකුට හෝ ශෝක උපකාරක කණ්ඩායමකට `(bereavement support group)` යොමු කරන්න. එතැනදී ඔයාට පුළුවන් ඔයා වගේම අත්දැකීම්වලට මුහුණ දුන්න අනිත් අයත් එක්ක ඔයාගේ හැඟීම් බෙදාගන්න. ඔයාව වටකරගෙන ඉන්න සහයෝගය දෙන පිරිසක් `(support network)` ඉන්න එක, ඔයාට දැනෙන මේ ශෝකය කළමනාකරණය කරගන්න ලොකු උදව්වක් වේවි.

හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට යන්න ඕන වෙන්නේ මොන වගේ වෙලාවකද?

තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව සමඟ ඉපදුණු ඔයාගේ දරුවාට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාවයක් ඇත්නම්, හෘද ස්පන්දනය අක්‍රමවත්ව වේගවත් නම්, හෝ තොල්, කට සහ ඇඟිලි වටා සම නිල්, දම් හෝ සුදුමැලි පැහැයක් ගන්නවා නම්, ඒ කියන්නේ ශ්වසන අපහසුතාවයේ `(respiratory distress)` සහ ඔක්සිජන් මදිවීමේ ලක්ෂණ පෙන්වනවා. වහාම 1990 (හෝ ඔයාගේ ප්‍රදේශයේ හදිසි සේවා අංකය) අමතන්න හෝ ළඟම ඇති හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට යන්න.

මම මගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

• මම ගැබ් ගැනීමට අදහස් කරනවා නම් මට ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` කරගන්න පුළුවන්ද?
• මම තවත් දරුවෙකු හදන්න උත්සාහ කළොත්, ඒ දරුවාටත් තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවද?
• මගේ දරුවා අහිමි වීමේ ශෝකය දරාගැනීමට උපකාර වන සම්පත් මොනවද ඔයාලට නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්?

නිරෝගී ගැබ් ගැනීමක් සඳහා ඔයා හැකි සෑම දෙයක්ම කර තිබුණත්, ජානමය වෙනස්කම් නිසා තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව වැනි ජීවිතයට තර්ජනයක් වන සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ අභියෝගාත්මක කාලය තුළ, ඔයාට දුක, තරහ, ව්‍යාකූලත්වය, අසරණකම හෝ අතරමං වූ හැඟීමක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, ඔයා වටා සහයෝගය දෙන පිරිසක් තියාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. මානසික සෞඛ්‍ය වෘත්තිකයෙකු සමඟ කතා කිරීමෙන් හෝ උපකාරක කණ්ඩායමකට සම්බන්ධ වීමෙන් ඔයාට සැනසීමක් ලැබෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඔයාගේ හැම ප්‍රශ්නයකටම උත්තර දෙන්නත්, මේ අහිමිවීමත් එක්ක එකඟ වෙන්න ඔයාට උදව් කරන්නත් සූදානමින් ඉන්නවා.

මතක තියාගන්න වැදගත්ම දේවල් (Take-Home Message)

තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේසියාව කියන්නේ ඇත්තටම හරිම සංකීර්ණ, දුර්ලභ, ඒ වගේම දෙමව්පියන්ට දරාගන්න අමාරු තත්ත්වයක්. මේ ගැන දැනගත්තම ඔයාට ගොඩක් ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්, හිතට බයක් දැනෙන්න පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයා තනිවෙලා නැහැ කියන එක. වෛද්‍යවරු, හෙදියන්, උපදේශකවරුන් වගේම ඔයාගේ පවුලේ අය, යාළුවෝ මේ වෙලාවේ ඔයාට සහයෝගය දෙන්න ඉන්නවා.

• මේ තත්ත්වය ගොඩක් වෙලාවට අහඹු ජාන විකෘතියක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. ඒ කියන්නේ මේක ඔයාගේ වරදක් නෙවෙයි.
• ගර්භණී කාලයේදීම මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන් පෙර-ප්‍රසව පරීක්ෂණ (prenatal tests) තියෙනවා.
• ප්‍රතිකාර මූලිකවම යොමු වෙන්නේ බබාගේ ශ්වසනයට ආධාර කිරීමට සහ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කිරීමටයි.
• මේ වගේ අහිමිවීමක් එක්ක කටයුතු කරනකොට ශෝක උපදේශනය සහ මානසික සෞඛ්‍ය සහයෝගය ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

මේ තොරතුරු ඔයාට මේ සංකීර්ණ තත්ත්වය ගැන යම් අවබෝධයක් ලබාගන්න උදව්වක් වෙන්න ඇති කියලා අපි හිතනවා. ඔයාට තවත් ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, බය නැතුව ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.

---

` thanatophoric dysplasia, genetic condition, birth defect, bone development, lung development, FGFR3 gene, respiratory failure, prenatal diagnosis, ජානමය රෝග, අස්ථි වර්ධනය, පෙනහළු වර්ධනය, භ්‍රෑණ සෞඛ්‍යය