ናይ BRCA መርመራ ትፈልጡ ዶ? (BRCA Testing) ንሓደጋ መንሽሮ ብኣግኡ ንምልላይ ዝሕግዝ መንገዲ!

ብዛዕባ ከም መንሽሮ ጡብ፡ መንሽሮ ማህጸን ዝኣመሰሉ ነገራት ክትዛረብ ከለኻ `BRCA` (BRCA) ዝብል ቃል ሰሚዕኩም ትኾኑ። ምናልባት ሓኪምካ እውን ጠቒስዎ ክኸውን ይኽእል እዩ። እዚ `BRCA` ጂን ብልክዕ እንታይ እዩ? ነዚ `(BRCA testing)` ብምግባር እንታይ ክንመሃር ንኽእል? ንሎሚ ብዛዕባ እዚ ኩሉ ኣዝዩ ቀሊል፡ ብእትርድእዎ መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና። ልክዕ ከምቲ ምስ ዓርክኻ ምዝርራብ።

BRCA እንታይ እዩ? ስለምንታይ እዩ ንዓና ኣገዳሲ ዝዀነ፧

ብቐሊሉ `BRCA1`ን `BRCA2`ን ኣብ ኣካላትና ክልተ ፍሉያት ጂናት እዮም። ከምቶም ኣብ ውሽጢ ሸላታትና ዘለዉ ሓለውቲ እዮም። ቀንዲ ስርሖም ኣብ `ዲኤንኤ`ና ዝበጽሐ ጉድኣት ምጽጋንን ኣብ ከም ጡብን ማህጸንን ዝኣመሰሉ ቦታታት ዋህዮታት ብቕልጡፍን ካብ ቁጽጽር ወጻኢን ከይዓብዩ ደው ምባል እዩ። ነዞም ጂናት ከም ንእሽቶ "ፍሬኖ" ስርዓት ኣብ ኣካላትና ንሕሰቦም ዋህዮታት መንሽሮ ካብ ምፍጣር ደው ዘብል። ስለዚ ድማ ኢና `(tumor suppressor genes)` ንብሎም።

ይኹን እምበር፡ ሓደ ሓደ ግዜ እዞም ኣገደስቲ `BRCA` ጂናት ዝተወሰነ ለውጢ፡ ወይ `ሚውቴሽን` ክህልዎም ይኽእል እዩ። ሽዑ እዩ እቲ ጸገም ዝጅምር። እዞም ጂናት ብግቡእ ምስ ዘይሰርሑ፡ እቶም ዝጠቐስክዎም ዋህዮታት ካብ ቁጽጽር ወጻኢ ናይ ምዕባይ ተኽእሎኦም ዝለዓለ እዩ። ሽዑ መንሽሮ ጡብ ጥራይ ዘይኮነስ ካልኦት ሓያሎ ዓይነታት መንሽሮ ናይ ምምዕባል ሓደጋ ይውስኽ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር እዞም `BRCA` ጂን ሚውቴሽን ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ዝመሓላለፉ ምዃኖም እዩ። እዚ ማለት እዚ ሚውቴሽን ካብ ኣዴኻ ወይ ኣቦኻ ክትወርሶ ትኽእል ኢኻ። ከም ውርሻ ስድራቤት እዩ። እዞም `BRCA` ሚውቴሽን እንተሃልዮምኻ ንምፍላጥ `(BRCA testing)` ዝበሃል ጀነቲካዊ መርመራ ንገብር። ነዚ ድማ ንእሽቶ ናሙና ደም ካባኻ ወሲድካ ይምርመር።

መን እዩ ፈተና BRCA ክወስድ ዘለዎ? ኩሉ ሰብ የድልዮ ድዩ?

ብሓቂ እዞም `BRCA` ጂን ሚውቴሽን ክንድኡ ልሙዳት ኣይኮኑን። ንኣብነት ኣስታት 0.2% ካብ ህዝቢ ኣሜሪካ እዚ ኩነታት ኣለዎ። እዚ ድማ ኣዝዩ ውሑድ ሚእታዊት እዩ። ስለዚ መብዛሕትኦም ሓካይም ኩሉ ሰብ ነዚ `BRCA` መርመራ ክገብር ኣይመኽሩን እዮም። ይኹን እምበር፡ ዝተወሰኑ ረቛሒታት ሓደጋ እንተሃልዮምኻ፡ ሓኪምካ ነዚ መርመራ ክትገብር ክመኽረካ ይኽእል እዩ።

ሕጂ እቶም ሓደጋታት እንታይ ምዃኖም ንርአ፤

• መንሽሮ ጡብ እንተ ኣጋጢሙካ ፡ ብፍላይ ቅድሚ 50 ዓመት ዕድመኻ ዝማዕበለ እንተኾይኑ።
• ኣብ ስድራቤትካ ዝርከብ ናይ ቀረባ ዘመድ (ኣደ፡ ኣቦ፡ ኣሕዋት፡ ቆልዑ) ድሮ `BRCA` ምትዕርራይ ከምዘለዎ እንተተረጋጊጹ።
• ሓደ ወይ ልዕሊኡ ኣባላት ስድራቤትካ መንሽሮ ጡብ እንተሃልይዎም (ብፍላይ ደቂ ተባዕትዮ መንሽሮ ጡብ እንተሃልይዎም፡ እዚ እውን ኣገዳሲ እዩ)።
• ክልቲኡ መንሽሮ ጡብን መንሽሮ ማህጸንን እንተሃልዩካ።
• ካብ ዓሌት ኣይሁድ ኣሽከናዚ እንተኾይንካ (ሰባት ናይዚ ብሄር BRCA mutations ክህልዎም ዝያዳ ተኽእሎ ኣሎ)።
• ንስኻ ወይ ኣብ ስድራቤትካ ዘሎ ሰብ ብዙሕ ዓይነት መንሽሮ ናይ ምምዕባል ታሪኽ እንተሃልዩካ።
• ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ንመንሽሮ ዘቃልዕ ጀነቲካዊ ረቛሒ እንተሃልይዎ፡ ንኣብነት፡ ካውደን ሲንድሮም፡ ፋንኮኒ ዋሕዲ ደም፡ ሊ-ፍራውመኒ ሲንድሮም ወይ ፒውትዝ-ጀገርስ ሲንድሮም።

ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም ረቛሒታት ንዓኻ ዝምልከት እንተኾይኑ፡ ምስ ሓኪም ምዝርራብን መርመራ BRCA ክትገብር ምሕሳብን ብልሒ ይኸውን።

ካብ ፈተና BRCA እንታይ ክንመሃር ንኽእል?

እዚ ፈተና እዚ ኸም ዘሎካ እሞ ሕሰብ። ኣብ `BRCA1` ወይ `BRCA2` ጂናት ምትዕርራይ ከምዘለካ እንተድኣ ኣርእዩ ፡ ካብቲ ማእከላይ ሰብ ንላዕሊ መንሽሮ ጡብ ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣለካ ማለት እዩ። ገለ መጽናዕትታት ከም ዘመልክትዎ፡ ሓደ `BRCA` ዝበሃል ምትዕርራይ ዘለዎ ሰብ፡ ኣብ 80 ዓመት ዕድሚኡ ካብቲ ማእከላይ ሰብ ኣስታት ሽዱሽተ ዕጽፊ ናይ መንሽሮ ጡብ ናይ ምምዕባል ተኽእሎ ኣለዎ። ከምኡ’ውን እቲ መንሽሮ ኣብ ንኡስ ዕድመ ናይ ምምዕባልን ንኽልቲኡ ኣጥባት ናይ ምጥቃዕን ተኽእሎኡ ዝለዓለ እዩ .

እዚ ጥራይ ዘይኮነ፡ ምትዕርራይ BRCA፡ ንሓደጋ ካልኦት ሓያሎ ዓይነታት መንሽሮ ክውስኽ ይኽእል። እቶም ቀንዲ ድማ፤

• መንሽሮ ማህጸንን ክልተ ተዛመድቲ መንሽሮታትን፡ መንሽሮ ሻምብቆ ማህጸንን መንሽሮ ፐሪቶንያልን።
• መንሽሮ ፕሮስቴት - እዚ ንደቂ ተባዕትዮ ኣገዳሲ እዩ።
• ` (መንሽሮ ሽኮርያ)` (መንሽሮ ሽኮርያ)።
• ` (Fanconi anemia)` (Fanconi anemia) - እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ መንሽሮ ኮይኑ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ግዜ ንእስነት ዝኽሰት እዩ።

ኣገዳሲ: BRCA mutation ምህላውካ ብርግጽ መንሽሮ ከተማዕብል ኢኻ ማለት ኣይኮነን። ብርግጽ ኣብ ዝለዓለ ሓደጋ ኣለካ ማለት እዩ። ነዚ ምፍላጥካ ንሓደጋኻ ንምንካይ ስጉምትታት ክትወስድ ክሕግዘካ ይኽእል።

ቅድሚ ፈተና BRCA እንታይ ይኸውን?

ቅድሚ መርመራ BRCA ምግባርካ ፡ ናብ ኣማኻሪ ጀነቲክ ክትከይድ ኣለካ . እዚ ኣዝዩ ኣገዳሲ ስጉምቲ እዩ። እዚ ኣማኻሪ ጀነቲክስ፡ ካብ ስድራቤትካ ዝወረስካዮ ጂናት ንሓደጋ መንሽሮኻ ብኸመይ ክጸልዎ ከም ዝኽእል ክገልጸልካ እዩ። ንሳቶም ድማ ከረድኡኻ እዮም፤

• ውጽኢት መርመራ BRCA ኣወንታዊ ወይ ኣሉታዊ እንተኾይኑ እንታይ ማለት እዩ?
• ውጽኢት መርመራኻ ንሓደጋ መንሽሮኻ ብኸመይ ይጸልዎ?
• ውጽኢትካ ንሓደጋ ካልኦት ኣባላት ስድራቤትካ ብኸመይ ይጸልዎ?

ነዚ ኩሉ ጽቡቕ ርድኢት ምስ ረኸብካ ጥራይ እዩ እቲ ፈተና ክትወስድ ዝበለጸ።

መርመራ BRCA ምስ ገበርካ እንታይ ይኸውን?

ናይ ብሓቂ ቀሊል እዩ። መርመራ BRCA ካባኻ ውሑድ ደም ጥራይ እዩ ዝሓትት።ልክዕ ከምቲ ደም ክትምርመር ከለኻ ወይ ደም ክትልግስ ከለኻ እዩ። እቲ ሓኪም ወይ ነርስ ኣብ ቅልጽምካ ኣብ ዝርከብ ሰራውር ንእሽቶ መርፍእ ብምእታው ንእሽቶ ደም ናብ ንእሽቶ ጥርሙዝ ይስሕብ።

እቲ መርፍእ ክኣቱን ክእለን ከሎ ቁሩብ ቃንዛ ክስመዓካ ይኽእል እዩ። እዚ ግን ኣብ ትሕቲ ሓሙሽተ ደቓይቕ ክሓልፍ እዩ። ቁሩብ ምፍሳስ ደም እንተሃልዩ፡ ንእሽቶ ፕላስተር ኣብቲ ቦታ ክለኽዮ ይኽእል። ሓደ ሓደ ግዜ እዚ መርመራ ብናሙና ምራቕ እውን ክግበር ይከኣል እዩ።

ድሕሪ መርመራ BRCA እንታይ ይኸውን?

ሓኪምካ ውጽኢትካ ንምርካብ ክንደይ ግዜ ከም ዝወስድ ክነግረካ እዩ። ውጽኢትካ ምስ ተመልሰ ፡ ንጀነቲካዊ ኣማኻሪኻ ዳግማይ ምርኣይ ኣገዳሲ እዩ። ውጽኢቱ ከረድኡኻን ኣማራጺታትካ ክገልጹልካን ይኽእሉ።

ውጽኢት መርመራ BRCA እንታይ ክኸውን ይኽእል?

ሰለስተ ዓይነት ውጽኢት ክህሉ ይኽእል።

1. ውጽኢቱ ኣወንታዊ እንተኾይኑኸ?

BRCA mutation እንተሃልዩካ፡ መንሽሮ ናይ ምምዕባል ተኽእሎኻ ኣዝዩ ይውስኽ ማለት እዩ። ግን፡ ኣይትጨነቑ። ብርግጽ መንሽሮ ክትወስደካ ኢኻ ማለት ኣይኮነን። ነዚ ምፍላጥካ ንመንሽሮ ንምክልኻል፡ ብኣግኡ ንምፍላጥ፡ ወይ’ውን ንምክልኻል ኣወንታዊ ስጉምትታት ክትወስድ ክሕግዘካ ይኽእል። ካልኦት ኣብ ስድራቤትካ ዘለዉ ሰባት እውን ንሓደጋኦም ንኽርድኡ ክሕግዞም ይኽእል እዩ።

ካልኦት ኣባላት ስድራቤትካ መርመራ ክገብሩ ኣለዎም ድዩ ኣይግባእን ንምውሳን ምስ ሓኪምካን ኣማኻሪ ጀነቲክካን ተዘራረብ። ብዛዕባ ክትወስዶም እትኽእል መከላኸሊ ስጉምትታት እውን ክነግሩኻ እዮም። ንኣብነት፥

• ብተደጋጋሚ መርመራ መንሽሮ ምግባር፦ ንኣብነት፡ ብብዝሒ ማሞግራም ምግባር።
• ተወሳኺ ኣገባብ መርመራ ፡ ከም ናይ ጡብ ኤምኣርኣይ ስካን ዝኣመሰሉ ነገራት።
• ገለ መከላኸሊ ጥንሲ ከኒናታት ምጥቃም ምድራት፦ ገለ መከላኸሊ ጥንሲ ከኒናታት ንሓደጋ መንሽሮ ማህጸን ከጉድሉ ይኽእሉ እኳ እንተኾኑ፡ ኣብ ገለ ሰባት ግን ንሓደጋ መንሽሮ ጡብ ክውስኹ ይኽእሉ። ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምኪ ክትዘራረብ ይግባእ።
• ኣጠቓቕማ ጸረ-መንሽሮ መድሃኒታት ፡ ንኣብነት ከም ታሞክሲፈን ዝኣመሰሉ መድሃኒታት።
• ምክልኻል መጥባሕቲ፦ ቅድሚ መንሽሮ ምምዕባሉ ጥዑይ ቲሹ ጡብ ምእላይ (ፕሮፊላክቲክ ማስተክቶሚ) ወይ ድማ ማህጸንን ሻምብቆ ማህጸንን ምእላይ (ፕሮፊላክቲክ ምእላይ ማህጸንን ሻምብቆ ማህጸንን)። እዚኦም ዓበይቲ ውሳነታት ስለዝኾኑ ምስ ሓኪምካ ብጥንቃቐ ድሕሪ ምሕሳብን ምዝታይን ክውሰዱ ይግባእ።

2. ውጽኢቱ ኣሉታዊ እንተኾይኑኸ?

ኣሉታዊ ውጽኢት ማለት `BRCA` ዝበሃል ምትዕርራይ የብልካን ማለት እዩ። ከምኡ’ውን፡ `BRCA` ዝበሃል ምትዕርራይ ናብ ደቅኻ ኣይትመሓላልፍን ኢኻ። ይኹን እምበር፡ ኣሉታዊ መርመራ `BRCA` ፡ መንሽሮ ፈጺምካ ከምዘይትጥዕም ውሕስነት ኣይህብን። ሓደጋኻ ምስ ናይ ሓደ ኣብ ሓፈሻዊ ህዝቢ ዘሎ ሰብ ዝመሳሰል እዩ ማለት እዩ።

እንተኾነ ግን መርመራኻ ኣሉታዊ እንተኾይኑ፡ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ኣባላት ስድራቤትካ ግን ቅድሚ 50 ዓመት ዕድመኦም መንሽሮ ጡብ እንተሃልይዎም፡ እቲ ኩነታት ቁሩብ ዝተሓላለኸ እዩ። እዚ ማለት ስድራኻ ካልእ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ኣለዎም፣ እዚ ድማ ንሓደጋ መንሽሮኻ ይውስኽ። ኣማኻሪ ጀነቲክካ ነዚ ውጽኢት ንምርዳእን ተወሳኺ መርመራ ኣድላዪ እንተኾይኑ ንምውሳንን ክሕግዘካ ይኽእል።

3. ውጽኢቱ ርግጸኛ እንተ ዘይኰይኑኸ፧

ሓደ ሓደ ግዜ እቲ ውጽኢት "ዘይተወሰነ" ክኸውን ይኽእል። እዚ ማለት ኣብ ሓደ ካብ BRCA1 ወይ BRCA2 ጂናትካ ለውጢ ኣለካ ማለት እዩ፣ እቲ ለውጢ ግን ገና ከም ሓደ ሚውቴሽን ንሓደጋ መንሽሮ ጡብካ ዝውስኽ ኣይተለለየን። እዚ ድማ "Variant of unknown significance" (VUS) ይበሃል። እዚ እንተ ኣጋጢሙ፡ ኣማኻሪ ጀነቲክካ ነቲ ውጽኢት ክገልጸልካን ንስኻ ወይ ካልኦት ኣብ ስድራቤትካ ተወሳኺ መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ ዘድልዮም እንተኾይኑ ክትውስን ክሕግዘካን ​​እዩ።

ምርመራ BRCA እንታይ ረብሓታት ኣለዎ? ሓደጋታት ኣሎ ድዩ?

እቲ ዝዓበየ ብልጫ ናይዚ መርመራ፡ `BRCA` ጂን ምትዕርራይ ኣለካ ድዩ ኣይብልካን ይሕብረካ። እዚ ድማ ብዛዕባ ሓደጋ መንሽሮኻ ዝሓሸ ርድኢት ይህበካ። ብዘይካዚ፡ እዚ ሓበሬታ እዚ ንስድራኻ ብዛዕባ ጥዕንኦም ውሳነታት ኪገብሩ ኺሕግዞም ይኽእል እዩ። ሕጂ ብዘይካ ``BRCA1/BRCA2`` ካልኦት ሓያሎ ጂናት ዝምርምሩ ``ኩለመዳያዊ ጀነቲካዊ መርመራ ፓነላት`` ኣለዉ። ኣማኻሪ ጀነቲካዊ ኣማኻሪኻ ኣየናይ መርመራ ንዓኻ ዝያዳ ከም ዝሰማማዕ ክመርሓካ ይኽእል እዩ።

እንተ እቲ ሓደጋታት ግን ምስዚ ፈተና ዝኾነ ዓቢ ሓደጋታት የለን። ኣዝዩ ቀሊል ደም ምውሳድ ጥራይ እዩ።

ንሓኪመይ/ነርሰይ እንታይ ክሓትት ኣለኒ?

ብዛዕባ እዚ መርመራ ትሓስብ እንተኾንካ፡ ወይ ድሮ እንተገይርካዮ፡ ንሓኪምካ ወይ ንኣማኻሪ ጀነቲክካ እዞም ሕቶታት ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ፤

• ካልእ ኣብ ስድራይ እዚ `BRCA` ፈተና ክገብር ጽቡቕ ሓሳብ ድዩ?
• መርመራይ ፖዘቲቭ እንተኾይኑ፡ ደቀይ እውን እቲ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ክህልዎም እዩ ማለት ድዩ?
• ውጽኢት መርመራይ ንመርመራ መንሽሮ ጡብ፡ ከምኡ’ውን ንኻልኦት ዓይነታት መንሽሮ ንምርመራ ብኸመይ ክጸልዎ እዩ?
• መርመራይ ኣወንታዊ እንተኾይኑ፡ ንገለ ዓይነታት መንሽሮ ናይ ምምዕባል ሓደጋይ ንምንካይ እንታይ ክገብር ኣለኒ?
• እቲ ዝገበርክዎ ዓይነት መርመራ ካልእ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ከለሊ ይኽእል ድዩ?

መልሲ ናይዞም ሕቶታት ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ኣብ መወዳእታ ክትዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ፈተና `BRCA` ኣብ ጂናት `BRCA1`ን `BRCA2`ን ዘይንቡር ለውጢ ወይ ምትዕርራይ ዝደሊ መርመራ እዩ። እቲ ውጽኢት ኣወንታዊ እንተኾይኑ፡ ካብቲ ማእከላይ ሰብ ንላዕሊ ናይ ጡብ፡ ማህጸንን ካልኦት ዓይነታት መንሽሮን ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣለካ ማለት እዩ።

ግን፡ እቲ ኣገዳሲ ነገር፡ ናይ BRCA ጂን ምትዕርራይ ከም ዘለካ ምፍላጥካ፡ ንሓደጋኻ ንምንካይን ንመንሽሮ ንምክልኻልን ስጉምትታት ክትወስድ የኽእለካ።ከምኡ’ውን እዚ ሓበሬታ እዚ ንስድራቤትካ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክኸውን ይኽእል እዩ። ስለዚ፡ ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምካ ወይ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ክትዛረብ ኣይትፍራሕ፡ እዚ መርመራ እዚ የድልየካ ድዩ ኣየድልየካን እንተኾይኑን፡ እንተድኣ ኣድልዩካ ድማ ብኸመይ ውጽኢት ክትቅጽሎ ከም እትኽእልን ጽቡቕ ርድኢት ውሰድ።

` BRCA, BRCA testing, መንሽሮ ጡብ, መንሽሮ ማህጸን, ጀነቲካዊ መርመራ, ሓደጋ መንሽሮ, ጀነቲካዊ ምትዕርራይ